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Catalina Salas Guzmán Pediatría 2 / UNIBE Defectos del Tubo Neural * Generalidades: - Grupo de anomalías estructurales causadas por un defecto en el cierre del tubo neural antes del día 26 del desarrollo embrionario (3-4 semanas). - La región posterior del TN permanece abierta y se asocia con anomalías agregadas de las meninges, la vasculatura, el esqueleto axial y las capas dérmicas. - La lesión que se encuentra con más frecuencia es el mielomeningocele 1. Anencefalia: - malformación letal - ausencia de bóveda craneana y encéfalo - 75-80% nacen muertos y el resto fallece horas o semanas después - se asocia a otras anomalías en 10-20% (FQP y Cardiopatías Congénitas) - 2-4 veces más frecuente en niñas - polihidramnios se asocia en 50% - Dx: US materno, AFP elevada y al nacimiento 2. Encefalocele: - es un saco más corteza cerebral y cerebelo, su tejido neuronal en anormal por lo que es fácil realizar la cirugía correctiva y el retraso psicomotor que queda es muy leve - puede haber herniación del parénquima encefálico y meninges o solo de meninges - 60% se dan en la región occipital y el resto en la región parietal, frontonasal, intranasal o nasofaríngea - es más frecuente en niñas - Dx: clínica, US o TAC 3. Espina Bífida Quística: - llamada también mielomeningocele - es una enfermedad crónica en la que está comprometida la médula (mielo), las membranas que la recubren (meningo), envueltas por un saco (cele) que hace protrusión como una hernia en la espalda - puede ser abierta - su causa es multifactorial, siendo la más conocida la desnutrición materna, así como también la radiación, fármacos, desnutrición, químicos, defectos genéticos, el ácido valpróico en 1-2% - prevención: mejor nutrición con un aporte adecuado de vitaminas, ácido fólico pre y trans concepcionalmente (0.4 mg/d VO y 4 mg/d VO en madres con antecedentes de MMC) - localización: 75-85% en tórax bajo y lumbosacro, 10% torácico y 5% cervical - incidencia: 0.2-5/1000 RN vivos (CR 60 por año) - Dx prenatal: AFP elevada, US materno - evaluación post natal: traslado a centro de III nivel, normotermia, decúbito prono o lateral, cubrir el defecto con gasas estériles empapadas en suero fisiológico, examen físico y neurológico completos (fx motora, reflejos, fx visceral y anal, medición del cráneo, nivel del defecto, escoliosis - anomalías asociadas: Hidrocefalia: en 80% de los casos, 2º a malformación de Arnold-Chiari del forámen magno y canal cervical superior, con desplazamiento hacia debajo de la médula y el cerebelo, crisis de Chiari Ortopédicos: por carencia de innervación periférica y falta de desarrollo muscular 2º, pie equinovaro y subluxación de cadera Anomalías urológicas: pérdida de función normal de vejiga (neurogénica), RVU e incontinencia urinaria por falta de desarrollo de segmentos lumbares inferiores - manejo: US cerebro y vías urinarias, TAC de cerebro, hemograma, valoración por neurocirugía, rx AP y lateral de columna vertebral, UN + creatinina, si el urocultivo (-) hacer CUMS - seguimiento: clínica de MMC (multidisciplinario), secuelas neurológicas, infección y fx de la derivación ventrículo peritoneal, fisioterapia temprana, apoyo educativo, psicológico y social a los padres, trabajo en equipo 4. Holoprocencefalia: - defecto de línea media anterior, es devastador con falta de inducción de las tres capas germinales - anomalías cromosómicas asociadas: T-13 y T-13p, T-18p, en hijos de madres diabéticas - hay una cavidad ventricular única, el tálamo no dividido, ausencia de región frontal inferior y temporal, ausencia de bulbos y nervios olfatorios (o hipoplásicos) - en su forma extrema muestra ciclopía, una fosa orbitaria, ojo central único, nariz protruye sobre la órbita - otras características: polidactilia, CIV, anomalías del TGI, hipotelorismo, labio leporino, ausencia del puente nasal, convulsiones, rigidez y apneas
