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Dpto. de Genética Seminarios de Evolución Molecular, 2013 EVOLUCIÓN DEL GENOMA DEL VIRUS DE LA GRIPE Laura Sánchez Maldonado GUIÓN 1º 2º 3º 4º 5º 6º ¿POR QUE ESTUDIAR EL VIRUS DE LA GRIPE? ¿QUE ES LA GRIPE? ESTRUCTURA DEL VIRUS CLASIFICACION ACCION DEL VIRUS Y CICLO REPLICATIVO EVOLUCIÓN DEL VIRUS -Mutaciones y variación de la especificidad -Cambio estructural de la hemaglutinina -Cambio en la actividad biológica -Variaciones antigénicas 7º PANDEMIAS, VIRULENCIA Y PATOGENEIDAD 8º REDES VIRICAS Y PATRONES EVOLUTIVOS REFERENCIAS Cabezas Fernández del Campo, J. A. Nuevos datos acerca del virus causante de la pandemia de gripe de 1918-19 y su relación con los de la gripe aviar. Datos recientes relativos a éstos (*). in Anales de la Real Academia Nacional de Farmacia 71, (2009) Investigación y ciencia abril 2012 / Evolucion vírica en la era genómica <http://www.investigacionyciencia.es/files/7029.pdf Influenza Book | Virology of Human Influenza. at <http://www.influenzareport.com/ir/virol.htm Lamb RA, Krug RM. Orthomyxoviridae: The viruses and their Replication. In: Fields Virology fourth edition, Knipe DM, Howley PM eds, Lippincott, Philadelphia 2001, pp 1487-1531 Naeve, C. W., Hinshaw, V. S. & Webster, R. G. Mutations in the hemagglutinin receptor-binding site can change the biological properties of an influenza virus. Journal of virology 51, 567–569 (1984) Rumschlag-Booms, E. & Rong, L. Influenza A Virus Entry: Implications in Virulence and Future Therapeutics. Advances in Virology 2013, 1–9 (2013) Dpto. de Genética, Universidad de Granada http://bioinfo2.ugr.es/EvolMol EVOLUCIÓN REDUCTIVA DEL GENOMA Lucía Lozano White Guión de trabajo 1. Introducción - Mayor cantidad de ADN no significa complejidad -Compactación del genoma en bacterias - Reducción del genoma como respuesta a la endosimbiosis 2. Buchnera como modelo en la reducción genómica -Características generales de Buchnera 3. Análisis de las pérdidas genómicas Hipótesis a) Deleciones seriadas b) Reorganizaciones cromosómicas c) Desintegraciones génicas múltiples 4. Desintegración génica como causa de la reducción evolutiva genómica -Desintegración génica es la hipótesis más aceptada -Las etapas propuestas del mecanismo de desintegración 5. Conclusiones de las razones y hechos que explican la reducción en Buchnera 6. Bibliografía o Laura Gómez Valero, 2006. Tesis doctoral “Evolución reductiva del tamaño del genoma en bacterias intracelulares”. Institut Cavanilles de Biodiversitat I Biologia Evolutiva de Cataluña o Francisco J.Silva, Amparo Latorre and Andrés Moya, 2001. “Genome reduction through multiple events of gene disintegration in Buchnera APS”.TRENDS in Genetics 17(11). o Roeland C. H. J van Ham et al., 2002. “Reductive genome evolution in Buchnera aphidocola”. PNAS 100 (2): 581–586. o Jan O Andersson and Siv GE Andersson, 1999. “Insights into the evolutionary process of genome degradation”. Current Opinion in Genetics & Development 9: 664–671. o Jan O. Andersson and Siv G. E. Andersson, 1999. “Genome Degradation is an Ongoing Process in Rickettsi”. Mol. Biol. Evol. 16(9): 1178–1191. o http://www.geneticaycancer.es/doc.php?op=molecular&ap=tecnicas_molecular &id=11 o http://www.buchnera.org/ Dpto. de Genética, Universidad de Granada http://bioinfo2.ugr.es/EvolMol Evolución de los pseudogenes Francisco Balaguer Pérez Contenidos: Concepto, funciones y tipos de pseudogenes según su origen. [1] [ 2] [4] [9] [10] Evolución de las familias multigénicas y ejemplos de pseudogenes. [4] [ 5] [ 6] [8] Uso de los pseudogenes para estudios de selección natural. [3] Técnicas de análisis de pseudogenes. [2] Pseudogenes en humanos. [1] [7] Bibliografía: Zhu J, Sanborn JZ, Diekhans M, Lowe CB, Pringle TH, et al. (2007) Comparative Genomics Search for Losses of Long-Established Genes on the Human Lineage. PLoS Comput Biol 3(12) Baikang Pei, Cristina Sisu,Adam Frankish, Cédric Howald, Lukas Habegger, Xinmeng J Mu1, Rachel Harte, Suganthi Balasubramanian, Andrea Tanzer, Mark Diekhans, Alexandre Reymond, Tim J Hubbard, Jennifer Harrow, and Mark B Gerstein (2012). The GENCODE pseudogene resource. Genome Biology, 13:R5. D.A.Petrov and D.L. Hartl (2000). Pseudogen evolution and natural selection for a compact genome. The journal of heredity. 91(3). Masatoshi Nei and Alejandro P. Rooney (2005). Birth-and-Death Evolution of Multigene Families.Annu. Rev. Genet. 39:121–52 Jeffery P. Demuth and Matthew W. Hahn (2009). The life and death of gene families. BioEssays 31:29–39. Attila Kum´anovics, Toyoyuki Takada and Kirsten Fischer Lindah (2003). Genomic organization of the mammalian MHC (2003).Annu. Rev. Immunol. 21:629–57. Kazuhisa Nishishita, Eiko Sakai, Kuniaki Okamoto, Takayuki Tsukuba (2013). Structural and phylogenetic comparison of napsin genes: The duplication, loss of function and human-specific pseudogenization of napsin. BGene 517,147–157. Qi Zhou, Wen Wang. On the origin and evolution of new genes—a genomic and experimental perspective (2008). J. Genet. Genomics 35, 639-648. Enrique M. Muro, Nancy Mah, Miguel A. Andrade-Navarro. Functional evidence of post-transcriptional regulation by pseudogenes (2011). Biochimie 93 (2011) 1916-1921. Ryan Charles Pink, Kate Wicks, Daniel Paul Caley, Emma Kathleen Punch, Laura Jacobs and David Raul Francisco Carter (2011). Pseudogenes: Pseudofunctional or key regulators in health and disease? RNA, 17:792-798. Dpto. de Genética, Universidad de Granada http://bioinfo2.ugr.es/EvolMol FORMACIÓN DE NUEVOS GENES Autora: De Brasi Velasco, Sabrina Importancia de la formación de nuevos genes en la evolución. Mecanismos implicados en la formación de nuevos genes. Bibliografía: 1. Babushok, D.; Ostertag, E.; Kazazian, H., Current topics in genenome evolution: Molecular mechanisms of new gene formation, Cell. Mol. Life Sci. 64 (2007) 542-554. 2. Nei, M.; Rooney, A., Concerted and Birth-and-Death Evolution of Multigene Families, Annu Rev Genet. 2005; 39: 121-152. Dpto. de Genética, Universidad de Granada http://bioinfo2.ugr.es/EvolMol INFORMACION OCULTA EN EL GENOMA Cristina Miranda Vega INDICE: INTRODUCCIÓN: EL GENOMA - Organización - Transcripción INTERACCIÓN ENTRE ADN-ARN Y SEÑALES EPIGENETICAS. UNA NUEVA VISIÓN DEL ARN: - Genes no convencionales - ARN interferentes (iARN) MEDICINA DEL GENOMA OCULTO BIBLIOGRAFIA: - NON-CODING RNA GENES AND THE MODERN RNA WORLD. Sean R. Eddy en Nature Reviews Genetics, vol. 2, págs. 919-929; diciembre de 2001. - AN EXPANDING UNIVERSE OF NONCODING RNAs. Gisela Stortz en Science, vol. 296, págs. 1260-1263; 17 de mayo de 2002. - WIDESPREAD OCCURRENCE OF ANTISENSE TRANSCRIPTION IN THE HUMAN GENOME. Rodrigo Yelin et al. en Nature Biotechnology, vol. 21, págs. 379-385, abril del 2003. - CHALLENGING THE DOGMA: THE HIDDEN LAYER OF NONPROTEIN-CO-DING RNAs IN COMPLEX ORGANISMS. John S. Mattick en BioEssays, vol. 25, págs. 930-939, octubre de 2003. - THE UNSEEN GENOME: GEMS AMONG THE JUNK. W. Wayt Gibas en Scientific American, págs. 28-33. November 2003. - UNA NUEVA VISIÓN DEL ARN: LOS ARN DE INTERFERENCIA ¿UN NUEVO GENOMA? Juan Carlos Calvo en QuímicaViva - Número 3, año 2, págs. 105-110, Diciembre 2003. Dpto. de Genética, Universidad de Granada http://bioinfo2.ugr.es/EvolMol Meriem Benkaddour Boumzaouad RETROTRANSPOSONES Y EVOLUCIÓN GENÓMICA Índice Definición de retrotransposón Tipos de retrotransposones Dinámica evolutiva Impacto en la evolución del genoma Bibliografía R, Cordaux. M, A, Batzer., 2009; The impact of retrotransposons on human genome evolution; Nature, Volume 10 (2009). C, R, Beck., J, L, Garcia-Perez., R, M, Badge., J, V, Moran., 2011; LINE-1 Elements in Structural Variation and Disease; Nature, 12:187-215 (2011). H, L, Levin., J, V, Moran., 2011; Dynamic interactions between transposable elements and their hosts; Nature, Volumen 12 (2011). D, C, Hancks., H, H, Kazazian Jr., 2012; Active human retrotransposons: variation and disease; Elsevier 22:1-13 (2012). Dpto. de Genética, Universidad de Granada http://bioinfo2.ugr.es/EvolMol ADN ancestral y el origen de los humanos modernos María Isabel Rosa García 1. Modelos hasta “Homo sapiens” actual. 2. ADN ancestral y el origen de los humanos modernos. 3. Diferencia básica entre la sustitución africana y la evolución multirregional. 3.1. Modelo de África. 3.2. Modelo multirregional. 4. Estudio de los genes: ADN mitocondrial. 4.1. Interpretaciones. 4.2. Comparaciones. 5. Aportaciones de “Adcock et. al” . 6. Conclusiones. BIBLIOGRAFÍA: Los artículos siguientes: 1. Ancient DNA and the origin of modern humans. 2. The influence of habitats on female mobility in Central and Western Africa inferred from human mitochondrial variation. Autores: Valeria Montano, Verónica Marcari, Mariano Pavanello, Okorie Anyaele, David Comas, Giovanni Destro-Bisol y Chiara Batini. BMC EVOLUTIONARY BIOLOGY, 2013. 3. An African American paternal lineage adds an extremely ancient root to the human Y chromosome phylogenetic tree. Autores: Fernando L. Mendez, Thomas Krahn, Bonnie Scharck, astrid-Maria Krahn, Krishna R. Veeramah, August E. Woemer, Forka Leypey Mathew Fomine, Neil Bradman, Mark G. Thomas, Tatiana M. Karafet y Michael F. Hammer. THE AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, 2013. Dpto. de Genética, Universidad de Granada http://bioinfo2.ugr.es/EvolMol Migraciones Humanas Javier López-Ibáñez Infante 1.-Introducción: Importancia del estudio de las migraciones 2.-Estrategias para el estudio de las rutas migratorias 2.1-Concepto Reloj Molecular 2.2-Polimorfismos (tanto genotípicos como fenotípicos) 2.3-El ARN mitocondrial y su utilidad para el estudio de movimientos migratorios 3.-Búsqueda de la “Eva” mitocondrial 4.-Grandes migraciones a lo largo de la historia BIBLIOGRAFÍA: 1. Ebenesersdóttir, S. S. et al. A new subclade of mtDNA haplogroup C1 found in icelanders: Evidence of pre-columbian contact? American Journal of Physical Anthropology 144, 92–99 (2011). 2. Cruciani, F. et al. A Revised Root for the Human Y Chromosomal Phylogenetic Tree: The Origin of Patrilineal Diversity in Africa. The American Journal of Human Genetics 88, 814–818 (2011). 3. Soares, P. et al. Correcting for Purifying Selection: An Improved Human Mitochondrial Molecular Clock. The American Journal of Human Genetics 84, 740–759 (2009). 4. Pakendorf, B. & Stoneking, M. Mitochondrial DNA and human evolution. Annu Rev Genomics Hum Genet 6, 165–183 (2005). 5. Brown, W. M. Polymorphism in mitochondrial DNA of humans as revealed by restriction endonuclease analysis. PNAS 77, 3605–3609 (1980). 6. Reich, D. et al. Reconstructing Native American population history. Nature 488, 370– 374 (2012). Dpto. de Genética, Universidad de Granada http://bioinfo2.ugr.es/EvolMol MtDNA y evolución humana Cándido Robles Sánchez INDICE 1º Esquema general del DNA mitocondrial. - Reddy PH. Mitochondrial medicine for aging and neurodegenerative diseases. NeuroMolecular Medicine. 2008; 10(4):291-315. 2º Replicación. 3º Intercambio DNA nuclear y MtDNA. - Hazkani-Covo E, Zeller RM, Martin W. Molecular poltergeists: Mitochondrial DNA copies (numts) in sequenced nuclear genomes. PLoS Genetics. 2010; 6(2). 4º Halogrupos. - Badro DA, Douaihy B, Haber M, et al. Y-chromosome and mtDNA genetics reveal significant contrasts in affinities of modern middle eastern populations with european and african populations. PLoS ONE. 2013;8(1) 4º Evolución de África oriental y paso a los continentes. - Behar DM, Van Oven M, Rosset S, et al. A "copernican" reassessment of the human mitochondrial DNA tree from its root. American Journal of Human Genetics. 2012;90(4):675684. - Balloux F, Lawson Handley L-, Jombart T, Liu H, Manica A. climático forma a la distribución mundial de la variación de la secuencia de ADN mitocondrial humano. Proceedings of the Royal Society B: Ciencias Biológicas .2009, 276 (1672) : 3447-3455. - Boattini A, Castrì L, Sarno S, et al. MtDNA variation in east africa unravels the history of afro-asiatic groups. American Journal of Physical Anthropology. 2013; 150(3):375-385. - Blanco R, Mayordomo E, Montoya J, Ruiz-Pesini E. Rebooting the human mitochondrial phylogeny: An automated and scalable methodology with expert knowledge. BMC Bioinformatics. 2011;12. 5º Eva mitocondrial. 6º Mecanismos de reparación. - Gredilla R, Bohr VA, Stevnsner T. Mitochondrial DNA repair and association with aging - an update. Experimental Gerontology. 2010; 45(7-8):478-488. 7º Enfermedades relacionadas con fallos en la mitocondria. - Bates MGD, Bourke JP, Giordano C, D'Amati G, Turnbull DM, Taylor RW. Cardiac involvement in mitochondrial DNA disease: Clinical spectrum, diagnosis, and management. European Heart Journal. 2012; 33(24):3023-3033. Dpto. de Genética, Universidad de Granada http://bioinfo2.ugr.es/EvolMol María Teresa Bueno Carrasco El genoma de los Denisovianos. 1. Introducción. 2. Genoma de los Denisovianos. 2.1. Características. 2.2. Comparación con: - Humanos. - Neandertales. - Chimpancés. 2.3. Flujo genético. - Euroasiáticos - Melanesios. 3. Conclusión. 4. Bibliografía. - Skoglund, P.; Jakobsson, M. Archaic human ancestry in East Asia. PNAS Early Edition. 2011. - Zhang, G.; Pei, Z.; Ball, E.V.; Mort, M.; Kehrer-Sawatzki, H.; Cooper, D.N. Cross-comparison of the genome sequences from human, chimpanzee, Neanderthal and a Denisovan hominin identifies novel potentially compensated mutations. Human Genomics. 2011. 5: 453-484. - Reich, D.; Green, R.E. et al. Genetic history of an archaic hominin group from Denisova Cave in Siberia. Nature. 2010. 468: 1053-1060. - Gibbons, A. A Crystal-Clear View Of an Extinct Girl’s Genome. Science. 2012. 337: 1028-1029. - Meyer, M.; Kircher, M. et al. A high coverage genome sequence from an archaic Denisovan individual. Science. 2012. Dpto. de Genética, Universidad de Granada http://bioinfo2.ugr.es/EvolMol Ylenia Liria González EL GENOMA DE LOS NEANDERTALES ¿ Qué entendemos por Neandertal? Espacio y tiempo de los Neandertales Proyecto Genoma Neandertal El genoma de los Neandertales mtDNA de los Neandertales Secuencias nucleares Contribución genómica de los Neandertales a los humanos Fundamentos y perspectivas de secuenciar el genoma Neandertal Tattersall, I & H.Schwartz, J. (1999) Hominids and hybrids:The place of Neanderthals in human evolution. Proc.Natl.Acad.Sci. 96:7117-7119. Green, R.E et al. (2010) A Draft Sequence of the Neandertal Genome. Science. 328: 710-722. Relethford, J.H. (2001) Ancient DNA and the origin of modern humans. 98: 390-391. Noonan, J.P et al (2006) Sequencing and Analysis of Neanderthal Genomic DNA. Science. 314: 1113-1118. Green, R.E et al (2009) The Neandertal genome and ancient DNA authenticity. The EMBO Journal. 28:2494-2502. Lalueza-Fox, C. (2010)El Proyecto Genoma Neandertal; hacia una definición genética del ser humano. Memorias R.Soc.Esp.Hist.Nat, 2ªep. 8: 69-78. Dpto. de Genética, Universidad de Granada http://bioinfo2.ugr.es/EvolMol EL genoma del hombre de los hielos 1º Localización del hombre de los hielos 2º Secuenciación completa del genoma 3º Control de contaminación 4º Análisis de SNP 5º Descendencia 6º Análisis metagenómico. Bibliografia: Keller, A. et al. New insights into the Tyrolean Iceman's origin and phenotype as inferred by whole-genome sequencing. Nat. Commun. 3:698 doi: 10.1038/ncomms1701 (2012). Molecular genetic analyses of the Tyrolean Ice Man O Handt, M Richards, M Trommsdorff, C Kilger, J Simanainen, O Georgiev, K Bauer, A Stone, R Hedges, W Schaffner, al. Et Alfonso Calle Pérez Dpto. de Genética, Universidad de Granada http://bioinfo2.ugr.es/EvolMol EL GENOMA DEL GORILA Y LA EVOLUCIÓN DE LOS HOMÍNIDOS Alonso Rodríguez Caparrós Homínidos: 1. Introducción 2. Homínidos y otros hominoideos. 3. Características y adquisiciones de los distintos géneros de homínidos. Historia evolutiva. 4. Humanos como simios (introducir “los cariotipos humanos y de simio parecen similares pero no idénticos”). Diferencias genéticas entre humanos y otros primates. 5. Tricotomía gorila/chimpancé/humano. Resolución usando datos de las secuencias de ADN. 6. Datos de la divergencia en homínidos. Gorila: 1. Especiación de los grandes simios. 3. Clasificación y selección incompletas del linaje. 4. Evolución de la secuencia funcional. Evolución proteica. Transcripción génica y regulación 5. La diversidad genética dentro del Gorila. 6. Conclusión. Bibliografía: 1. Scally, A., Dutheil, J.Y., Hillier, Jordan, G.E, Goodhead,I., Herrero, J., Hobolth, A., Lappalainen, T., Mailund, T., Marques-Bonet, T., McCarthy, S., Montgomery, S.H., Schwalie, P.C, Tang, A.Y., Ward, M.C, Xue, Y., Yngvadottir, B., Alkan, C., Andersen, L.N., Ayub, Q., Ball, E.V., Beal, K. Insights into hominid evolution from the gorilla genome sequence. NAT. 2012. 169-175. 2. Tyler-Smith, C. Jobling, M.A., Hurles, M.E. Human evolutionary genetics. Origins, peoples and disease.Gauland Science. 2004. 204-228 3. Perelman, P., Johnson, W.E., Roos, C., Seuánez, H.N, Horvath, J.E, Moreira, M.A, Kessing, B., Pontius, J., Roelke, M., Rumpler, Y., Schneider, M.P., Silva, A., O´Brien, S.J., Pecon-Slattery, J. A molecular Phylogeny of Living Primates. PLOS GENET. 2011. 1-17. 4. Martínez-Mendizabal, I. Registro fósil de la evolución humana. Centro Mixto (UCM – ISCIII) de Evolución y Comportamiento Humanos. 5. Soler, M. Evolución. La base de la Biología. Proyecto Sur S.L. 2002. 6. Sour-Tovar, F., Quiroz-Barroso, S.A. Registro fósil y evolución de homínidos. Ciencias. 2010. 59-71. Dpto. de Genética, Universidad de Granada http://bioinfo2.ugr.es/EvolMol EVOLUCIÓN HUMANA Rubén Martín Escolano ÍNDICE 1234567- Introducción. El ritmo de la evolución y huellas de la selección natural. Origen africano del humano moderno: antepasado común de los humanos. Relaciones con los homínidos. Cambios en el genoma exclusivamente humanos. Diferencias génicas entre humanos y rasgos asociados. El Homo sapiens del futuro. BIBLIOGRAFÍA - O´Bleness, M., B. Searles, V., Varki, A., Gagneux, P., M. Sikela, J., 2012. Evolution of genetic and genomic features unique to the human lineage. Nat Rev Genet. Stoneking, M., Krause, J., 2011. Learning about human population history from ancient and modern genomes. Nat Rev Genet. K. Pritchard, J., 2010. Genética de la evolución. Investigación y Ciencia. 411, 14-21. Ward, P., 2009. El Homo sapiens del futuro. Investigación y ciencia. 388, 82-87. C. Wilson, A., L. Cann, R., 1992. Origen africano reciente de los humanos. Investigación y ciencia. 189, 8-13. Dpto. de Genética, Universidad de Granada http://bioinfo2.ugr.es/EvolMol Víctor Jesús Garcés Robles A. El Proyecto 1000 Genomas A.1- Presentación A.2- Objetivo A.3- Métodos B. Generación de datos B.1- Construcción de un mapa integrado de variantes C. Interpretación de los resultados C.1- Variación genética, dentro de, y entre poblaciones C.1.1- Efecto de la selección en la variación local C.1.2- Detección de mutaciones de novo en tríos familiares (padre-madrehijo) C.1.3- Variantes entre las diferentes poblaciones D. El proyecto 1000 genomas, una herramienta en biomedicina. Bibliografía The 1000 Genomes Project Consortium. A map of human genome variation from population-scale sequencing. Nature 467, 1061–1073 (2010). The 1000 Genomes Project Consortium. An integrated map of genetic variation from 1,092 human genomes. Nature 491, 56-65 (2012). Dpto. de Genética, Universidad de Granada http://bioinfo2.ugr.es/EvolMol Selección positiva en el genoma humano Javier Cantón Bailón 1. Introducción: ¿Sigue evolucionando el Homo sapiens pese a haber sido capaz de modificar su ambiente a su voluntad? Conceptos: selección positiva, hitchhiking, relación dN/dS, etc. 2. Métodos de detección de selección positiva (Kelley and Swanson 2008, Kimura et al. 2007) 3. Ejemplos de secuencias con selección positiva: FoxP2, LCT (Kelley and Swanson 2008), genes expresados en el cerebro (Huang et al. 2013), resistencia a la malaria a nivel de eritrocitos (Min-Oo and Gros 2005, Hedrick 2011), a nivel de HLA (Hill et al. 1991), resistencia al VIH (Gonzalez et al. 2005). Bibliografía: Gonzalez, Enrique, Hemant Kulkarni, Hector Bolivar, et al. 2005 The Influence of CCL3L1 Gene-Containing Segmental Duplications on HIV1/AIDS Susceptibility. Science 307(5714): 1434–1440. Hedrick, P W 2011 Population Genetics of Malaria Resistance in Humans. Heredity 107(4): 283– 304. Hill, Adrian V. S., Catherine E. M. Allsopp, Dominic Kwiatkowski, et al. 1991 Common West African HLA Antigens Are Associated with Protection from Severe Malaria. Nature 352(6336): 595–600. Huang, Yue, Chen Xie, Adam Y Ye, et al. 2013 Recent Adaptive Events in Human Brain Revealed by Meta-analysis of Positively Selected Genes. PloS One 8(4): e61280. Kelley, Joanna L., and Willie J. Swanson 2008 Positive Selection in the Human Genome: From Genome Scans to Biological Significance. Annual Review of Genomics and Human Genetics 9(1): 143–160. Kimura, Ryosuke, Akihiro Fujimoto, Katsushi Tokunaga, and Jun Ohashi 2007 A Practical Genome Scan for Population-Specific Strong Selective Sweeps That Have Reached Fixation. PLoS ONE 2(3): e286. Dpto. de Genética, Universidad de Granada http://bioinfo2.ugr.es/EvolMol Variaciones adaptativas en el genoma humano Miguel Ángel Fernández Torres 1. Introducción 1.1 Definición de variaciones 1.2 Tipos de variaciones 1.3 Adaptaciones 2. Genoma 1000 2.1 Método CMS. Busqueda de variantes adaptativas. 2.2 Loci candidatos en adaptaciones evolutivas. 3. Ejemplos de adaptaciones evolutivas 3.1 Resistencia malaria 3.2 Tolerancia a lactosa 3.3 Tolerancia de gran-altitud 3.4 Pigmentación de piel 3.5 Polimorfismos. ABO. EDAR. etc 4. TLR5 como variante evolutiva relevante Biliografía Grossman. SR, Andersen. KG, Shlyakhter. I, Tabrizi. S, Winnicki. S, Yen. A et al. Identifying Recent Adaptations in Large-Scale Genomic Data, Cell 152, 703–713, February 14, 2013. Anthony. C. A. Genetic control of resistance to human malaria. Current Opinion in Immunology 2009, 21:499– 505. Bersaglieri, T., Sabeti, P.C., Patterson, N., Vanderploeg, T., Schaffner, S.F., Drake, J.A., Rhodes, M., Reich, D.E., and Hirschhorn, J.N. (2004). Genetic signatures of strong recent positive selection at the lactase gene. Am. J. Hum. Genet. 74, 1111–1120. Lamason, R.L., Mohideen, M.A., Mest, J.R., Wong, A.C., Norton, H.L., Aros, M.C., Jurynec, M.J., Mao, X., Humphreville, V.R., Humbert, J.E., et al. (2005). SLC24A5, a putative cation exchanger, affects pigmentation in zebra-fish and humans. Science 310, 1782–1786. Yi, X., Liang, Y., Huerta-Sanchez, E., Jin, X., Cuo, Z.X., Pool, J.E., Xu, X., Jiang, H., Vinckenbosch, N., Korneliussen, T.S., et al. (2010). Sequencing of 50 human exomes reveals adaptation to high altitude. Science 329, 75–78. Dpto. de Genética, Universidad de Granada http://bioinfo2.ugr.es/EvolMol ORIGEN DE LA VIDA Y EL MUNDO DEL RNA María Fernández 1. Introducción 2. Teorías del RNA como molécula esencial en el origen de la vida 3. Mecanismos de evolución del RNA: - Cooperativos - Egoístas - Discusión 4. Teorías contrarias a la hipótesis del mundo del RNA Bibliografía 1. Nilesh, V. et al. 2012. Spontaneous network formation among cooperative RNA replicators. Nature Rev.491: 72-77 2. James, A. & Philipp, H. 2012. The cooperative gene. Nature Rev. 3. Harold, S. 2012. The RNA world hypothesis: the worst theory of the early evolution of life (except for all the others).Biology Direct. 4. Neereja, S. 2012. How the discovery of ribozymes cast RNA in the roles of both chicken and egg in origin-of-life theories. Studies in History and Philosophy of Biological and Biomedical Sciences. 43: 741-750g Dpto. de Genética, Universidad de Granada http://bioinfo2.ugr.es/EvolMol