Download ATROFIA MUSCULAR ESPINAL DEL ADULTO Autores: Miguel Villa

TITULO: ATROFIA MUSCULAR ESPINAL DEL ADULTO
Autores: Miguel Villa Puente , CS. Sardinero
La atrofia muscular espinal proximal tipo 4 es una enfermedad neuromuscular de carácter genético, caracterizada por debilidad muscular, resultado de la degeneración de las neuronas motoras inferiores en la médula espinal. La debilidad afecta preferentemente a los músculos proximales de las EEII
José Ramón Lopez Lanza C.S. Alisal
Álvaro Pérez Martín C.S. Isabel II
Rocío López Viaderas C.S. Vargas
Introducción:
La atrofia muscular espinal proximal tipo 4 es una enfermedad neuromuscular de carácter genético, caracterizada por debilidad muscular,
resultado de la degeneración de las neuronas motoras inferiores en la médula espinal. La debilidad afecta preferentemente a los músculos
proximales de las EEII
Descripción del caso:
Mujer de 55 años .AP: Cefalea tensional.
AF: Dos hijos fallecidos a edad temprana. MC: La paciente presenta inestabilidad para la marcha y debilidad progresiva de 2 años de evolución,
especialmente en musculatura proximal de extremidades, tanto superiores como inferiores.
Exploración neurológica:ataxia , hiperreflexia en EE.SS con reflejos rotulianos y aquíleos abolidos y debilidad de musculatura proximal.
TC y RMN columna : cambios degenerativos sin estenosis de canal ni mielopatía.
Estudio Neurofisiológico:patrón neurógeno crónico difuso, con signos de denervación activa. Potenciales evocados normales
Analítica: determinaciones de CPK elevadas
Anticuerpos antineuronales y marcadores tumorales: negativos
El diagnóstico se basa en la clínica,la exploración y le electromiografía aunque la confirmación es el test genético. El diagnóstico diferencial incluye
ELA y Miastenia Gravis.
Estrategia practica de actuación:
La clínica es insidiosa con progresión lenta. Se ha asociado con deleciones en el gen SMN1 que codifica para la proteína SMN.
El manejo es sintomático, implica un enfoque multidisciplinar y tiene como objetivo un aumento de la calidad de vida. La fisioterapia y las terapias
ocupacionales están recomendadas. La SMA4 es la forma más leve de las SMA y, en general, el curso de la enfermedad es benigno y los
pacientes tienen una esperanza de vida normal.
Debe ofrecerse consejo genético.
Desde Atención Primaria la anamnesis y el seguimiento de los pacientes son fundamentales para detectar precozmente este tipo de
enfermedades hereditarias.
Bibliografía consultada:
Gilman S,Low P, Quinn N, et al. Consenso sobre el diagnóstico de atrofia multisistémica. Neurología 1999; 14: 425-428
Kendall H.O., Kendall F.P. Músculos Pruebas y Funciones. 2a edición. Wadsworth G.E. Editorial Jims. Barcelona. 1985.
Tizzano EF, Baiget M. Las bases moleculares de la atrofia muscular espinal: el gen SMN. Neurologia15 (2000):393-400.
Farreras Rozman. Medicina Interna. Vol.II Pago 1236,1564 Edlción Decimo tercera. Editorial Mosby I Doyna -libros.
Revisión en Medline, Science Direct y Uptodate