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DIFICULTADES DEL APRENDIZAJE
DIFICULTADES DEL APRENDIZAJE
ALTERACIONES NEUROPSICOLÓGICAS
EN LOS NIÑOS EPILÉPTICOS
F. Mulas a,b, S. Hernández b, A. Morant a,b
NEUROPSYCHOLOGICAL DISORDERS
IN EPILEPTIC CHILDREN
Summary. Epilepsy is a common disorder of childhood, in which seizures are not the only sign of the
disorder. Characteristically there are also neuropsychological disorders. One may consider that there is
a common origin due to many factors, which acting at a certain time of neurodevelopment give rise to a
neurological disorder which appears as epilepsy and other neuropsychological disorders, although so far
we are unable to identify or relate the causes and the moment at which they act. These disorders appear
together not consecutively, are modulated by the prior development of the brain and its capacity for
plasticity at the time of the lesion. On occasions the effect of polytherapy is to worsen the lesions. The
commonest alterations seen are disorders of learning and attention, alterations of language, behaviour
disorders, mental retardation, autism, depression and psychosis. These must be considered when evaluating the diagnosis, treatment and evolution of an epileptic child. On occasions specific neuropsychological
batteries may be necessary to demonstrate these alterations. [REV NEUROL CLIN 2001; 2: 29-41]
[http://www.revneurol.com/RNC/b010029.pdf]
Key words. Attention deficit. Autism. Depression. Epilepsy. Infancy. Language. Learning disorder. Mental
retardation. Neuropsychology. Psychosis.
INTRODUCCIÓN
La epilepsia es un trastorno frecuente en la
población general y de forma especial en la
infancia. Estudios de prevalencia realizados
recientemente sobre la población española
estiman unas cifras de prevalencia de 4-5/1.000
niños, con predominio masculino, sin que la
diferencia resulte significativa [1].
A pesar de que la manifestación característica y definitoria, que suele ser la forma de
debut, son las crisis epilépticas de presentación recurrente, y de diversos tipos, no son la
única manifestación de la epilepsia. Existen
una serie de condiciones de orden neuropsicoRecibido: 26.01.01. Aceptado: 01.02.01.
a
Sección Neuropediatría. Hospital Universitario La Fe.
Instituto Valenciano de Neurología Pediátrica (INVANEP).
Valencia, España.
b
Correspondencia: Dr. Fernando Mulas. Sección Neuropediatría. Hospital Universitario La Fe. Avda. Campanar, 21. E-46009 Valencia. E-mail: [email protected]
 2001, REVISTA DE NEUROLOGÍA CLÍNICA
lógico que acompañan a los síntomas generales de epilepsia y que, como ya ha sido descrito, no sólo son secundarias a la condición de
enfermedad crónica, tratamiento prolongado
o desarraigo social por hospitalizaciones, etc.,
sino que probablemente tengan un lugar explicable y atribuible a la propia fisiopatología y
patogenia de la epilepsia, como enfermedad
neurológica.
Los mecanismos descritos hasta ahora como
responsables, en diferente medida, de los trastornos neuropsicológicos que se presentan en
los niños epilépticos son [2]:
1. Dependientes de la etiología subyacente:
los pacientes con epilepsia generalizada primaria por lo general, si es de comienzo tardío, tienen una inteligencia normal, incluso en encefalopatías graves como el síndrome de West el pronóstico cognitivo es
mejor en las formas idiopáticas, en las que
no se puede definir la etiología.
2. Derivados de la gravedad de la epilepsia o
intensidad de las crisis: el comienzo pre-
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coz de las crisis se asocia a peor evolución. En las crisis parciales, la localización y lateralización del foco puede conducir a déficit visuoespaciales, verbales o
de memoria.
3. Derivados del tratamiento: acción directa de los fármacos sobre funciones del
SNC, calidad de control de la epilepsia,
etc.
4. Derivados de la vivencia de enfermedad:
duelo, absentismo escolar, situación familiar, calidad de vida, dependencia de número de fármacos, etc.
Sin embargo, según se ha postulado en estudios sobre cerebros epilépticos tras lesiones
hipóxico-isquémicas realizados por el Prof.
Marín Padilla [3], los trastornos neurológicos
y neuropsicológicos ligados a la epilepsia podrían tener un origen común independiente
de la causa que inició la lesión. La patogénesis de la epilepsia continúa siendo un misterio; sus causas son múltiples, entre las cuales
se citan: factores genéticos, malformaciones
congénitas, anomalías de la migración neuronal, trastornos metabólicos, tumores, infecciones, secuelas de lesiones perinatales, traumatismos... No se ha encontrado el mecanismo
fisiopatológico que explique que un grupo tan
heterogéneo de factores pueda desencadenar
epilepsia. Se ha propuesto que todos estos
factores, a través de diferentes mecanismos
de lesión, pueden alterar la organización estructural de la corteza cerebral que se encuentra diferenciándose. La causa común de la
epilepsia estaría en las alteraciones poslesionales en la estructura y función de la neocorteza inducidas por la lesión original; el resultado será el mismo independientemente de la
causa, puesto que la epilepsia refleja la función anormal de la corteza trasformada y podría esto ser la explicación o base común a los
trastornos neuropsicológicos que se asocian a
la epilepsia.
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Hipótesis: relacionar los trastornos
neuropsicológicos que presentan los niños
epilépticos con alteraciones reconocibles
en el neurodesarrollo
Para ello habrá que analizar los mecanismos
de neurodesarrollo que se hallan implicados
en la neuropatología. Sin embargo, describir la
relación entre el desarrollo del cerebro y el
desarrollo comportamental es una tarea difícil.
Debemos especificar cuáles son los aspectos
del desarrollo neuronal que pueden estar relacionados, con el agravante de que el desarrollo
cerebral y el de las funciones neuropsicológicas no es lineal, es diferente en las distintas
etapas cronológicas y modulado por numerosos factores intrínsecos y ambientales.
FACTORES DETERMINANTES
DE LA APARICIÓN DE TRASTORNOS
NEUROPSICOLÓGICOS EN NIÑOS
EPILÉPTICOS
Las distintas manifestaciones observadas dependen de:
– Locus hemisférico: permite reconocer la
distribución de las funciones en diferentes
áreas corticales y especialización de los hemisferios.
– Lóbulo afectado: permite reconocer o situar la lesión según las manifestaciones
clínicas observadas, gracias a la organización funcional de los diferentes lóbulos.
– Citoarquitectura del área involucrada: permite reconocer el compromiso de áreas sensoriales (capa granulosa), motoras (área
motora primaria) o asociativas.
– Circuitos cortos y largos a los que pertenece en cada lóbulo y que modula la sintomatología presente en cada caso.
– Edad de aparición del trastorno: es imposible establecer correlaciones entre la aparición de cambios anatómicos y el desarrollo de comportamientos específicos [4].
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En el desarrollo un número de cambios
ocurren al mismo tiempo y es imposible
predecir la función de una sola estructura
en un determinado comportamiento. Lo
mismo ocurre con las diferentes etapas de
maduración tanto prenatal como posnatal. La complejidad de estos procesos hace
útil que sean repasados con el fin de contribuir a una mejor comprensión y consideración de los trastornos neuropsicológicos en niños epilépticos, como patología
ligada al trastorno mismo del desarrollo,
que da lugar tanto a las manifestaciones
epilépticas como a las manifestaciones
neuropsicológicas.
La maduración cerebral es un proceso caracterizado por innumerables y progresivas transformaciones que van desde la concepción,
gestación, hasta completarse posteriormente.
Si el cerebro del niño normal se expresa en
cada edad en relación con el grado de maduración alcanzado, con unos patrones de conducta dados, ante cualquier trastorno funcional o
estructural va a expresarse de forma diferente.
Este concepto se aplica a todas las patologías
del neurodesarrollo y especialmente a las crisis convulsivas.
Tendremos en cuenta cinco etapas madurativas fundamentales [5]:
1. Período prenatal
2. Período neonatal
3. Lactancia y primera infancia
4. Segunda infancia
5. Pubertad.
Es importante considerar el momento en que
tiene lugar la lesión, los niños más pequeños
tienen mayores posibilidades de suplir funciones por plasticidad neuronal que los niños
más mayores. Esto es particularmente cierto
para el lenguaje y los procesos sensoriales
elementales. La capacidad de la plasticidad
neuronal depende de la maduración previa de
la zona funcional dañada y del estado de los
sustratos alternativos que van a asumir dicha
función.
Dado que los trastornos funcionales van a
depender del estadio que se haya alcanzado en
el momento que se produzca la lesión, las secuelas serán mayores en edades precoces, a
pesar de la plasticidad cerebral más favorable
en estas edades, pero con posibilidad de que la
propia reorganización genere circuitos anómalos con implicaciones clínicas futuras.
Período prenatal
Se extiende desde la fertilización hasta el nacimiento, durante 280 días aproximadamente. Los fenómenos de desarrollo cerebral suceden de forma secuencial y paralela al
desarrollo del resto del organismo. En este
desarrollo cada célula se conecta con un número determinado de otras células en zonas
específicamente determinadas por influencias
genéticas, cuya expresión va a ser modulada
por factores epigenéticos, que se originan bien
en el embrión-feto (hormonas, neurotransmisores, noxas, señales intracelulares...) o bien
en el ambiente (factores nutricionales, estímulos externos...).
El desarrollo microscópico del SNC comprende los procesos de:
– Proliferación celular: desde la cuarta semana de gestación las células precursoras
neurales se originan de las células epiteliales del tubo neural.
– Migración: poco después migran desde el
sitio de origen hasta el lugar que ocuparán
anatómica y funcionalmente el resto de la
vida. Los objetivos de la migración están
relacionados con los procesos de maduración neuronal y con el establecimiento de
conexiones neuronales que imprimen funcionalidad a la neurona. La citoarquitectura neuronal, u organización de las células neuronales del tejido cerebral, permite
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la ubicación y distribución de las células
en diferentes capas de la corteza, el establecimiento de conexiones neuronales y
la especialización de funciones. La migración está modulada por el establecimiento
de redes gliales entre la superficie ependimal y la corteza que sirven de guía y soporte físico para este proceso, y algunos
mecanismos químicos específicos que
orientan la dirección y ubicación de las
neuronas. En estos procesos pueden ocurrir un variado número de alteraciones y
defectos migratorios y originar un patrón
anatómico y funcional normal, por ejemplo: defectos en la completa migración (esquisencefalias), restricciones en los patrones de migración (paquigiria), y anormal
ubicación de las células posmitóticas dentro de la estructura final (heterotopías neuronales). Dentro del proceso normal de desarrollo, pueden ocurrir algunas anormalidades leves, las cuales por mecanismos
naturales de selección serán eliminadas;
en raras ocasiones estas anomalías pueden persistir y ocasionar cuadros clínicos
de variada gravedad, entre los cuales se
incluyen retraso mental, trastornos del
aprendizaje, epilepsia, dislexia y esquizofrenia.
– Agregación: tras la migración, las células
se agregan para formar capas por el proceso de laminación. Es un mecanismo de especialización neuronal por el cual cada
célula se va diferenciando de acuerdo con
sus conexiones, para una función determinada.
– Diferenciación celular: consta de desarrollo del cuerpo celular, dependiente de neurotransmisores; muerte neuronal selectiva,
mecanismos naturales seleccionan y limitan las poblaciones neuronales de acuerdo
con la eficacia de las sinapsis que se han
establecido, las sinapsis más eficientes permanecen, imprimiendo un carácter de ma32
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yor eficacia funcional a un menor coste
metabólico; diferenciación axonal y dendrítica, cada neurona emite microfilamentos por quimioafinidad, y sinaptogénesis
los procesos de sinaptogénesis tienen una
distribución temporal y espacial en las diferentes zonas cerebrales que pueden ser
determinadas experimentalmente: la corteza visual tiene un rápido crecimiento axonal, dendrítico y de sinaptogénesis en los
primeros 8 meses de vida, con posterior
organización y eliminación de sinapsis que
dura hasta los 3 años; en el lóbulo frontal es
más tardío, y se produce en dos picos: uno
en la infancia (2 años), y otro después de
los 7 años. Este desarrollo sináptico es la
base fundamental para la funcionalidad del
SNC.
– Desarrollo de células gliales y ciclos mielogenéticos: las funciones de las células
gliales incluyen regulación de procesos metabólicos, formación y mantenimiento de
la BHE y mielinización. La mielogénesis
está estrechamente relacionada con las secuencias de desarrollo de células gliales; se
inicia a partir del cuarto mes de gestación
y alcanza el máximo durante la vida posnatal. Se inicia en la médula espinal y toma
dirección caudocefálica continuando con
estructuras del tallo cerebral, mesencéfalo,
estructuras del diencéfalo y terminando en
estructuras telencefálicas.
Cambios metabólicos
y bioquímicos concomitantes
formación de neurotransmisores, receptores,
proteínas de la mielina y moléculas específicas
relacionadas con la memoria y el aprendizaje.
Período neonatal
La exploración neurológica del recién nacido
es una medida objetiva del estado funcional de
las estructuras que en ese momento son funcionales: médula espinal, tallo cerebral e indiREV NEUROL CLIN 2001; 2 (1): 29-41
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cador del estado de reactividad y respuesta
ambiental.
A medida que el recién nacido se pone en
contacto con una serie de estímulos se produce
un progresivo proceso de maduración, concomitantemente en varias esferas de funcionamiento: motor, sensorial, lenguaje, cognitivo y
emocional. Los patrones de comportamiento y
respuesta van adquiriendo complejidad según
los estímulos ambientales, proceso de maduración y las exigencias internas.
Lactancia y primera infancia
Después del nacimiento el crecimiento del
cerebro continúa. Durante el primer año de vida,
el desarrollo de las áreas de la corteza cerebral
se realiza en áreas primarias motoras y sensoriales, siguiendo con las áreas adyacentes de
asociación temporal y parietal. El niño interactúa con el medio ambiente y el mundo exterior
a través de la locomoción, aprende a manipularla y trata de hacer comprensible toda la información que llega a su cerebro.
Segunda infancia
Los procesos de organización cerebral y mielinización continúan durante los seis primeros
años de vida de forma intensa; condicionan los
procesos de aprendizaje y modulan los comportamientos del individuo adecuándose a la
estimulación ambiental.
Pubertad
La maduración y desarrollo de los lóbulos frontales es más lenta continuando a lo largo de la
primera década y la vida adulta.
MANIFESTACIONES CLÍNICAS
EN LOS PACIENTES AFECTADOS
POR EPILEPSIA
Las principales manifestaciones neuropsicológicas descritas son:
– Trastorno de la atención y trastornos del
aprendizaje
– Trastorno del lenguaje
– Retraso mental
– Trastorno de conducta
– Trastorno generalizado del desarrollo (autismo)
– Depresión
– Psicosis.
Trastorno de la atención
y del aprendizaje
Dado el período escolar que viven los niños,
éste será uno de los ámbitos donde se manifiesta de forma más florida las alteraciones
ligadas a la epilepsia [5-7]. Algunos estudios
muestran que los niños epilépticos no tienen
el mismo resultado académico que los grupos
control evaluados y tienen diferentes tipos de
trastornos del aprendizaje, diferentes a los observados en la población general. Estos niños
suelen presentar: indiferencia de la clase, resultados inferiores a la media, trastornos del
comportamiento asociados, distractibilidad,
pobre concentración y somnolencia. Estos
pueden agruparse en tres apartados: 1. Tipo
de memoria reciente: es diferente a la encontrada en adultos con epilepsia parcial compleja del lóbulo temporal, lo que sugiere que
en niños podría estar justificado por pequeñas displasias corticales focales en lóbulos
temporales, sin que se halla demostrado por
neuroimagen. 2. Tipo déficit de atención: el
trastorno que con más frecuencia se asocia es
THDA. 3. Tipo respuesta lenta (observado en
niños tratados con numerosos fármacos antiepilépticos).
Hay que tener en cuenta como factores
responsables: la propia lesión o etiología de
la epilepsia, el estado mórbido del cerebro y
factores inherentes a la epilepsia (efectos de
las descargas a corto y largo plazo, la medicación y la repercusión emocional de la epilepsia).
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Etiología
Existen síndromes benignos que no producen
grave deterioro cognitivo; sin embargo, existen algunos síndromes (síndrome de West, estado epiléptico no convulsivo, Landau-Kleffner, EPOCS), devastadores para las funciones
cognitivas. Las hipótesis planteadas son: bloqueo de la función del área cerebral circundante ante lesiones focales unilaterales, compromiso del área contralateral por un foco
secundario o interrupción de la comunicación
interhemisférica por descargas generalizadas
que evitan la organización y/o plasticidad normal de una o más funciones mentales [8].
Estado mórbido del cerebro
Las lesiones focales suelen asociarse a defectos neuropsicológicos específicos debido a que
cuando la descarga ocupa una parte del cerebro –como ocurre en las epilepsias focales–,
ésta no puede realizar sus funciones normales. Descargas del lóbulo temporal del hemisferio derecho→repercuten en tareas visuoespaciales; un foco en el lóbulo temporal del
hemisferio izquierdo→tareas verbales. Un foco
en el lóbulo frontal puede provocar un trastorno en la reacción orientación y un trastorno de
atención subsecuente. Descargas en estructuras subcorticales en línea media→disminución
de la atención. Las epilepsias generalizadas
muestran un perfil cognitivo que depende más
de la frecuencia de descarga, duración de las
crisis, edad de aparición y velocidad de respuesta al tratamiento instaurado [9].
Efecto de las descargas subclínicas
sobre la función cognitiva
Existe evidencia acerca del importante papel
que desempeñan las descargas subclínicas sobre la capacidad de aprendizaje en los niños.
La alteración puntual pero reiterada de la función cognitiva por estas descargas influye en
los procesos de aprendizaje (codificación, recepción, procesamiento, almacenaje y recu34
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peración de la información). Pueden ponerse
de manifiesto por adecuadas baterías diagnósticas basadas en técnicas de vídeo-EEG
[10]. Las descargas subclínicas que más frecuentemente afectan al aprendizaje son las
generalizadas, pero, aunque de forma menos
frecuente, se pueden presentar en pacientes
con descargas focales. En este último caso
existen baterías que monitorizan funciones específicas para estudiar cada lóbulo de cada
hemisferio [8].
Politerapia
La mayoría de las medicaciones anticonvulsionantes afectan a la atención, función cerebral fundamental para el aprendizaje. Estos
efectos varían según las concentraciones plasmáticas. En el enfoque de la epilepsia, hacia un
mejor control y calidad de vida, no podemos
normalmente modificar la etiología, edad de
inicio o tipo de crisis; sin embargo, podemos
influir sobre el grado de control, fármacos y
estar atentos a la aparición de efectos indeseables cognitivos para controlarlos. Como primera implicada, ante un niño epiléptico con
dificultades escolares, se debe revisar la medicación sobre todo si es politerapia [9].
Los componentes fundamentales que intervienen en el aprendizaje escolar son cuatro;
se podría postular a la luz de estos cuatro pilares del aprendizaje cómo las diferentes etiologías o noxas pueden provocar trastornos del
aprendizaje [11]. Éstos son:
1. Actividad nerviosa superior. Modalidad de
trabajo de la corteza cerebral y zonas vecinas, compuesta por los fenómenos eléctricos neuronales primarios que podemos denominar: actividad bioeléctrica básica
(ABB). Se manifiestan a través de las determinaciones clásicas de potencial de
membrana, potenciales de acción, presinápticos, postsináptico excitatorio e inhibitorio, y potencial de campo. Es una actividad
simple, base de las anomalías característiREV NEUROL CLIN 2001; 2 (1): 29-41
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cas de las descargas epilépticas. Dentro de
esta ABB, con una calidad muy superior y
ubicada sólo en los niveles más altos del
SNC (cortical y subcortical), donde la densidad neuronal es alta, encontramos la actividad nerviosa superior (ANS).
2. Dispositivos básicos de aprendizaje (DBA).
Son capacidades innatas indispensables
para el aprendizaje. Incluyen: motivación,
memoria, atención, sensoriopercepción y
habituación. Son en realidad dispositivos
básicos de funcionamiento cognitivo.
3. Funciones cerebrales superiores (FCS). Se
limita a tres capacidades cerebrales: gnosias, praxias y el lenguaje. Se adquieren a
través del aprendizaje, son exclusivas del
hombre. Su alteración determina los llamados trastornos específicos del aprendizaje. La denominación de cada uno de ellos
surge de la FCS alterada.
4. Equilibrio afectivo-emocional (EAE). Es
un requerimiento básico para que tenga
lugar el aprendizaje, en particular por su
influencia sobre la motivación.
La epilepsia puede incidir en el aprendizaje
por una o varias de las siguientes vías, siguiendo el modelo de los cuatro pilares del aprendizaje: 1. Sobre la ANS las crisis convulsivas
surgen en la ABB, pero sus efectos repercuten
de forma poscrítica sobre la ANS como una
inhibición generalizada. 2. Sobre los DBA,
origina trastornos atencionales que se asocian
o no a hipercinesia y agresividad. Puede asociarse a: a) epilepsias sintomáticas, b) sólo con
foco temporal (generalmente izquierdo) en el
EEG, c) sin epilepsia, sin crisis, sin foco eléctrico, pero sí con anomalías diversas en el EEG
de carácter paroxístico. 3. Sobre las FCS, el
paradigma lo constituye el síndrome de Landau-Kleffner o afasia epiléptica adquirida, y el
estado epiléptico eléctrico durante el sueño.
En los períodos interictales aparecen fallos lingüísticos de compresión y expresión, y otros
déficit cognitivos en relación con las FCS. 4.
Sobre el EAE ocurre cuando la patología determina efectos psicógenos reactivos que a su
vez afectan el aprendizaje.
Además debemos tener en cuenta que la
medicación antiepiléptica puede afectar por sí
misma a los cuatro pilares: cuadros inhibitorios (somnolencia) asociados (CBZ, ESX,
PRM) en la ANS; fallos atencionales y de
memoria inmediata en los DBA; compromiso
apráxico, déficit de psicomotricidad fina (PHT)
en las FCS, y finalmente síntomas depresivos
(PB) o antidepresivos (VPA, CBZ) en el caso
de EAE.
Epilepsia y lenguaje
En tres cuadros la relación epilepsia-lenguaje
es clara [2]: 1. Síndrome de Landau-Kleffner;
2. Epilepsia parcial benigna con paroxismos
rolándicos; 3. Disfasia del desarrollo con epilepsia.
Hoy en día todavía está en discusión el
hecho de que el trastorno del lenguaje se deba
únicamente a las descargas paroxísticas.
Los estudios neurobiológicos aportan datos sobre las áreas correspondientes al lenguaje y su configuración en un momento determinado del neurodesarrollo. Niños de 4
años de edad tienen muy localizada la representación del lenguaje, igual que un adulto.
Sin embargo, es sensible a la experiencia, de
forma que los lugares relacionados con los
procesos de lenguaje no son estables en el
tiempo, aun en el adulto, expandiéndose o
contrayéndose según la experiencia y las necesidades. Inicialmente ocupan áreas más
amplias que van concentrándose conforme se
alcanza la competencia en el lenguaje, de
forma que esas áreas originariamente relacionadas con el lenguaje, retienen esta habilidad
como capacidad secundaria que puede suplir
o completar la función en caso de lesión del
área primaria.
Son interesantes los estudios llevados a cabo
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de lateralización cerebral en niños afásicos.
Inicialmente la especialización del lenguaje en
un hemisferio u otro es igual de buena y tras
una lesión puede establecerse en el lado contralateral, con mayor facilidad en el niño que
en el adulto. Con la maduración cerebral, el
lenguaje va estableciéndose gradualmente en
el hemisferio izquierdo, hasta que en la pubertad se alcanza el modelo adulto de lateralización en el hemisferio izquierdo.
En cuanto al momento de la lesión, volvemos a retomar el concepto de lesiones tempranas (antes del año) y tardías (después del año);
una lesión temprana lleva a la reorganización
tanto del hemisferio derecho como el izquierdo, disminuyendo tanto las capacidades verbales como no verbales, el daño tardío podría
resultar en una reorganización más limitada.
Epilepsia y retraso mental
Al menos un tercio de los pacientes con retraso
mental (RM) tienen historia previa de epilepsia en algún momento de la evolución [9].
Esta asociación depende del tipo de epilepsia (momento de inicio, gravedad de las
crisis, presencia de descargas subclínicas...),
la causa de la misma y el grado de madurez
del cerebro. En las formas de epilepsias criptogenéticas parciales y generalizadas, la afectación del CI es mayor que en las formas idiopáticas. En el caso de epilepsias parciales o
con focos lobulares, la afectación dependerá
del lugar específico del foco. Un foco temporal presentará trastornos de lenguaje, de conducta hiperactividad y de integración social.
Un foco centrotemporal presentará trastornos
perceptivo sensoriales. Los estados de mal
epiléptico son capaces de dejar deterioro cognitivo de forma permanente. En cuanto a las
descargas subclínicas o intercríticas, la mayoría de las veces producen alteración de la
funcionalidad cerebral de forma transitoria.
Así ocurre en las descargas punta-onda (PO)
a menos de 3 c/s, o las descargas focales de
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hemisferio derecho (causando alteraciones de
las funciones no verbales), o del hemisferio
izquierdo (alteraciones de las funciones verbales).
Se ha encontrado evidencia de que la disminución del coeficiente intelectual en niños
epilépticos está ligada a un menor crecimiento
cerebral más que a una pérdida de las funciones adquiridas previamente. En ocasiones epilepsia y retraso mental son, ambas, manifestaciones de una encefalopatía de base evolutiva
(metabolopatías) o no evolutiva congénita o
adquirida [2]:
– Síndrome de Aicardi
– Síndrome de Angelman
– Síndrome de Cornelia de Lange
– Síndrome de Down
– Infección congénita por citomegalovirus
– Embriopatía rubeólica
– Toxoplasmosis congénita
– Hipomelanosis de Ito
– Síndrome de Lowe
– Tetrasomía parcial C5
– Síndrome del cromosoma X frágil
– Síndrome de Rett
– Síndrome de Sotos
– Esclerosis tuberosa.
Epilepsia y funciones cognitivas [6]
Epilepsia normalmente asociada a RM
– Encefalopatía epiléptica infantil precoz
– Encefalopatía mioclónica neonatal o precoz
– Síndrome de West
– Síndrome de Lennox-Gastaut
– Síndrome epilepsia polimorfa
– Síndrome epilepsia mioclónica progresiva.
Epilepsia que con más frecuencia
puede asociarse a RM
– Epilepsia de comienzo en el primer año de
vida
– Epilepsia mioclónica criptogenética
– Epilepsia parcial de etiología orgánica.
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Epilepsia que rara vez se asocia a RM
– Convulsiones familiares neonatales
benignas
– Convulsiones del quinto día
– Epilepsia-ausencia infantil/juvenil
– Epilepsia mioclónica juvenil
– Epilepsia benigna de la infancia
– Epilepsia de gran mal al despertar.
Podemos dividir la población de pacientes con
RM en dos grupos: los que asocian otra anomalía neurológica y los que no. La asociación
con otras enfermedades neurológicas puede
constituir la base del RM; sin embargo, en
los casos que no es así, la existencia de RM
depende no sólo del tipo de epilepsia, como
hasta ahora se apuntaba, sino de la madurez
del cerebro y las características de las crisis
clínicas o descargas subclínicas. El compromiso de las funciones cognitivas es menor en
las formas idiopáticas tanto de epilepsias parciales como generalizadas, como ya se había
apuntado.
Tras estudiar los efectos de lesiones unilaterales sobre el coeficiente intelectual (CI),
los investigadores concluyeron que los efectos de lateralización para el CI son menores
que en el caso del lenguaje, aunque parecen
ser más frecuentes en las lesiones tardías de
hemisferio derecho (más allá del primer año
de vida); en el caso del hemisferio izquierdo
no parece depender de la edad a la que tiene
lugar la lesión. El límite del primer año de
vida parece marcar la edad en la que se establece la lateralización cerebral. Cuanto más
precoz es una lesión, mayor reorganización
funcional cerebral que sigue a la lesión implica posteriormente. Cuanto más tardío es el
daño menos extensa la reorganización; las
posibilidades de transformación poslesional
de la corteza que producen conexiones y formas celulares alteradas son menores, con lo
cual menos gravemente se verá afectada la
cognición.
Epilepsia, trastornos de conducta
y regresión autística
Los trastornos descritos con mayor frecuencia
en niños epilépticos son: mal genio, gritos, niño
desobediente, desconfiado, torpe, impulsivo,
testarudo, inmaduro o inquieto, aunque en
ocasiones se describen como lentos, confusos
y poco activos.
Los déficit, entre ellos el autismo, están
presentes en la mayoría de los niños desde el
comienzo. Sin embargo, en algunos casos se
asiste a una regresión en la capacidad de comunicación verbal, no verbal, en el juego estructurado y a nivel cognitivo. Esta regresión tiene
lugar entre el año y los 3 años de edad. Existen
dos ejemplos de este tipo de patología del neurodesarrollo que se asocian a epilepsia [12].
Síndrome de Landau-Kleffner
Se define como afasia epiléptica adquirida con
descargas de punta-onda u ondas agudas bilaterales parietotemporales. Las convulsiones y la
afasia pueden presentarse como los primeros
síntomas de este síndrome; sin embargo, hasta
un 25% de los casos pueden no tener convulsiones. Uno podría caer en el error de considerar
que las convulsiones son la causa de la regresión
del lenguaje y secundariamente del nivel cognitivo, pero según teorías descritas (Dra. Rapin,
Dr. Tuchmann), el trastorno cognitivo y del lenguaje es un trastorno primario asociado a descargas epileptiformes en el EEG con o sin crisis
clínicas, que no son lo importante.
Cerca de un tercio de los niños autistas desarrollan epilepsia. Sin embargo, existen estudios que demostraron, sobre una población de
niños autistas, cómo las alteraciones del lenguaje eran igualmente frecuentes en el grupo
que presentaba convulsiones como en el grupo
que tenía convulsiones. Sin embargo, sí demostraron una prevalencia significativa de este
trastorno en los niños con EEG epileptiforme
aun sin crisis clínicas, por lo cual es presumible que las descargas epileptiformes son las
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responsables de la regresión autística y de la
afasia adquirida por disrupción de la función
de los sistemas relevantes neocorticales. Por
ello, el término regresión autística epileptiforme es el más adecuado para nombrar a todos
los niños con regresión del lenguaje, regresión
en la socialización, en la comunicación verbal
o en el área cognitiva, asociado a EEG epileptiforme.
Síndrome de Rett
Es un trastorno descrito en niñas cuyas características incluyen: retraso mental intenso,
anomalías neurológicas y conductas autistas
que surgen conformando un síndrome regresivo. Actualmente es más sencillo de tipificar en
pacientes con determinadas características gracias al diagnóstico genético.
Epilepsia y trastornos autistas
La prevalencia del trastorno autista (TA) en
población epiléptica hace pensar en la existencia de alguna relación o base común. Los niños
con TA manifiestan epilepsia en dos grupos de
edad: lactante (síndrome de West) y adolescencia (crisis parciales complejas) [2].
La epilepsia en los TA va ligada al daño
cerebral, como sugieren los estudios de Rapin
y Tuchmann, en los que se demostraba cómo la
mayoría de los pacientes epilépticos que asociaban trastorno autista padecían también algún tipo de déficit motor, propio de un daño
cerebral de base. Parece que la epilepsia influye negativamente sobre la evolución de los
síntomas autistas, incluso la existencia de descargas paroxísticas en ausencia de crisis clínicas. En este sentido, hay estudios que avalan la
mejoría de los síntomas autistas al mejorar las
crisis ya sea con tratamiento quirúrgico o médico; y en ausencia de las mismas, al tratar con
antiepilépticos las descargas subclínicas. Estos hallazgos plantean que estos pacientes sean
susceptibles de ensayo terapéutico para valorar la respuesta de los síntomas autistas.
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EPILEPSIA Y DEPRESIÓN
Su prevalencia es muy superior a la de la población general [13] y se halla en relación, sobre
todo, con la dificultad para controlar las crisis,
y en ocasiones directamente en función del
fármaco empleado (fenobarbital) [2].
Los factores que más inciden son el locus
control externo (el paciente sitúa la responsabilidad sobre el control de lo que le ocurre fuera
de sí mismo) y la falta de elaboración de duelo
(proceso de aceptación y acomodación a su
condición de enfermo crónico con unas limitaciones).
Los trastornos psiquiátricos en enfermos
epilépticos deben ser diagnosticados y tratados [13]. Los fármacos más seguros y útiles
podrían ser los inhibidores de la recaptación de
serotonina.
EPILEPSIA Y PSICOSIS
Aparecen frecuentemente en pacientes adultos con epilepsia parcial compleja, y pueden
ser brotes psicóticos ictales, postictales o incluso interictales, si bien en niños es menos
frecuente [2].
El mecanismo posiblemente responsable de
las reacciones psicóticas en niños epilépticos
sea la llamada mejoría paradójica o normalización paradójica. El factor desencadenante suele ser la introducción de un nuevo fármaco que
controla de repente las crisis; se relaciona con
las alteraciones en los neurotransmisores. Se
ha asociado a valproato sódico, carbamacepina, vigabatrina y ACTH.
EXPLORACIÓN NEUROPSICOLÓGICA
EN EL NIÑO CON EPILEPSIA
En muchas ocasiones, en la práctica diaria, sólo
se explora el CI del niño, que es bastante poco
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DIFICULTADES DEL APRENDIZAJE
representativo del nivel neuropsicológico en
niños con lesión cerebral [2]. La tendencia
actual es investigar los aspectos cognitivos que
se ven afectados por la epilepsia. Se deben
valorar: memoria, atención, aprendizaje, motricidad fina, funciones ejecutivas, integración
visuomotora y la conducta.
La ausencia de déficit intelectuales selectivos que siguen a daños cerebrales unilaterales puede reflejar la inadecuación de los tests
de CI como los indicadores neuropsicológicos hemisférico-específicos más que una carencia de funciones cognitivas lateralizadas.
Son precisos tests específicos de memoria o
funciones lingüísticas para reflejar con más
seguridad déficit hemisférico-específicos en
niños.
Lo más útil es utilizar las armas accesibles
en clínica y tener una valoración basal comparativa, explorando las alteraciones neuropsicológicas que resulten más frecuentes. En el
caso de que fuese a someterse a una intervención quirúrgica por su epilepsia, son necesarias valoraciones minuciosas pre y postoperatorias. Las secuelas más frecuentes tras resección de LT son las de la memoria inmediata
(mayor en niños con altas puntuaciones previas y en las resecciones LT izquierdo) y a largo plazo (no relacionada con el lado de la intervención).
Para evaluar a los pacientes epilépticos se
utilizan varios subtests de las baterías de Wechsler y de Halstead [9]. Los resultados dependerán de la existencia o no de descargas subclínicas mientras se realiza el test. Según Lezak, las
áreas mayores dentro del examen de la función
cognitiva son:
– Evaluación de la velocidad de procesamiento: existe un notorio enlentecimiento
de los procesos mentales y las respuestas
motoras.
– Atención: se requiere una exploración exhaustiva de la misma, porque con gran frecuencia existe un trastorno de la atención
–
–
–
–
asociado a la epilepsia. Se analizan los tiempos de reacción auditivos y visuales, la
capacidad de concentración y atención sostenida, la curva de fatiga atencional durante la realización de la tarea, la atención
selectiva o discriminación atencional y la
atención dividida o disociada.
Memoria: puede ser secundario a la falta
de fijación por el déficit atencional, o primario por trastorno en la estructura del sistema mnésico, susceptible de mejorar con
tratamiento farmacológico. La memoria se
ve muy influida por los fenómenos eléctricos subclínicos.
Habilidad para razonar: precisa de la indemnidad de la flexibilidad cognitiva por
la cual un individuo cambia el criterio de
selección de trabajo sin perseverar en tareas cognitivas del pasado inmediato
(rigidez cognitiva). Para evaluarlo se utiliza el Wisconsin Card Sorting Test, que
permite reconocer si la afectación de la
habilidad cognitiva es primaria, es decir,
ligada a su epilepsia, o secundaria, debido
a los fármacos.
Habilidades visuoespaciales: dentro de los
estudios de hemisferio subdominante.
Funciones ejecutivas: son las habilidades
que afectan al lóbulo frontal (área prefrontal), e incluyen el diseño o planificación,
inicio, control, monitorización y corrección
de la tarea.
Es preciso que ahondemos en estos terrenos
ayudándonos de las técnicas de investigación neurofisiológica para conocer mejor la
fisiopatología de estos trastornos ligados a
la epilepsia y establecer nuevas estrategias
de manejo. En este sentido, se están aplicando técnicas de estimulación magnética transcraneal (TMS) a la investigación neuropsicológica [14]. Se ha demostrado su capacidad
para modular funciones cognitivas como la
percepción, la memoria, el aprendizaje y el
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lenguaje, y la posibilidad de representar las
modificaciones inducidas por estos procesos en el córtex. Puede estimular las funciones o interferir negativamente sobre ellas, en
función de unas variables como son: la región cortical estimulada, la intensidad, frecuencia y duración del estímulo aplicado,
etc. La aplicación clínica de esta técnica, de
gran interés para conocer las relaciones
cerebro-conducta, podría estar cercana en el
tiempo.
CONCLUSIONES
En el abordaje del paciente epiléptico no sólo
debe considerarse el diagnóstico y tratamiento de las manifestaciones críticas o eléctricas, sino todo un conjunto de síntomas de
orden neuropsicológico que acompañan a la
epilepsia y que, cada vez más, se tienden a
interpretar no como resultado de la vivencia
de la epilepsia –la aceptación de enfermedad
crónica, la repercusión sobre la asistencia
escolar y las hospitalizaciones, etc.– sino
como trastornos ligados y que tienen un origen común probablemente en las alteraciones cerebrales que son capaces de causar la
epilepsia.
La implicación de factores como el tratamiento o la calidad de control de la epilepsia
(frecuencia y gravedad de las crisis) es evidente, pero probablemente con un papel modulador, no determinante. La maduración
cerebral y la plasticidad de la organización
cortical pueden desempeñar en este sentido
un papel primordial.
La capacidad de plasticidad cerebral en
los diferentes estadios del neurodesarrollo
influye en la respuesta a la lesión o disfunción, supliendo o minimizando los déficit
funcionales de las diferentes áreas. La reor-
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ganización cerebral que esto implica, y siempre en relación con el momento del desarrollo cerebral en que tenga lugar, va a dar lugar
a alteraciones cerebrales secundarias que
bien pueden ser las responsables de la patología neuropsicológica observada en estos
pacientes.
En cuanto al control de la epilepsia, debemos valorar siempre tanto la presencia de crisis clínicamente constatadas, como de descargas subclínicas claramente implicadas en trastornos del aprendizaje, del lenguaje y de la
conducta y que determinan incluso regresiones autísticas.
El ajuste de tratamiento, sobre todo en el
caso de tratarse de una politerapia, debe ser
revisado en primer lugar cuando aparecen alteraciones o dificultades en el aprendizaje de
un niño epiléptico, pues, como hemos visto,
puede afectar a los cuatro pilares básicos del
aprendizaje.
Para llevar a cabo un buen seguimiento de
las funciones neuropsicológicas es preciso establecer un protocolo de estudio en el que el
examen habitual de CI resulta insuficiente, y
debemos incluir, además, otros aspectos de la
función cognitiva como son: memoria, atención, aprendizaje, motricidad fina, funciones
ejecutivas, integración visuomotora y conducta, así como aplicar tests específicos de memoria y funciones lingüísticas para reflejar los déficit hemisferio-específicos que pueden estar
presentes sobre todo en el caso de lesiones unilaterales. Se recomienda la aplicación de varios subtests de las baterías de Halstead y
Wechsler. En el caso de que la epilepsia fuese
subsidiaria de tratamiento quirúrgico, debe
realizarse una minuciosa exploración neuropsicológica pre y postoperatoria que permita
valorar el éxito de la intervención en cuanto a
otros parámetros distintos de la permanencia
libre de crisis.
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DIFICULTADES DEL APRENDIZAJE
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ALTERACIONES NEUROPSICOLÓGICAS
EN LOS NIÑOS EPILÉPTICOS
Resumen. La epilepsia es un trastorno frecuente en la
infancia, en la cual las manifestaciones críticas no
son la única expresión de la enfermedad, sino que
existen alteraciones neuropsicológicas que característicamente aparecen en estos niños. Podría hablarse de un origen común y debido a múltiples factores,
que, actuando en un momento del neurodesarrollo,
diera lugar a la aparición de una alteración neurológica que se manifiesta con epilepsia y otras alteraciones neuropsicológicas, sin que en el momento actual
podamos identificar o relacionar las causas y su
momento de actuación. Estas alteraciones, que se
dan de forma conjunta y no consecuente, están moduladas por el grado de maduración previa cerebral y
la capacidad de plasticidad en el momento de la lesión. La politerapia actúa en ocasiones agravando
estos trastornos. Las alteraciones observadas más
frecuentemente son los trastornos de aprendizaje y
atención, alteraciones del lenguaje, trastornos del
comportamiento, retraso mental, autismo, depresión
y psicosis. Es preciso tenerlos en cuenta al valorar el
diagnóstico, tratamiento y evolución del niño epiléptico. En ocasiones serán precisas baterías neuropsicológicas específicas para poner de manifiesto estas
alteraciones. [REV NEUROL CLIN 2001; 2: 29-41]
[http://www.revneurol.com/RNC/b010029.pdf]
Palabras clave. Autismo. Déficit atencional. Depresión. Epilepsia. Infancia. Lenguaje. Neuropsicología. Piscosis. Retraso mental. Trastorno del
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Aplicación de la estimulación magnética transcraneal a
la investigación neuropsicológica. Rev Neurol 2000; 30:
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ALTERAÇÕES NEUROPSICOLÓGICAS
NAS CRIANÇAS EPILÉPTICAS
Resumo. A epilepsia é um distúrbio freqüente na infância na qual as manifestações críticas não são as
únicas expressões da enfermidade, se não que existem alterações neuropsicológicas que caracteristicamente aparecem nestas crianças. Poderia ser falado
de uma origem comum e devido a múltiplos fatores
que agindo num momento do neuro-desenvolvimento, dão lugar ao aparecimento de uma alteração neurológica que se manifesta com epilepsia e outras alterações neuropsicológicas, que no momento atual,
não podemos identificar ou relacionar suas causas e
seu momento de atuação. Estas alterações que são
dadas de forma conjunta e de modo não conseqüente,
é modulado pelo grau de maturação prévia cerebral
e a capacidade de plasticidade no momento da lesão. A politerapia age em ocasiões agravando estos
distúrbios. As alterações observadas mais freqüentemente são os distúrbios de aprendizagem e atenção, alterações do linguagem, distúrbios do comportamento, retardo mental, autismo, depressão e
psicose. É necessário lembrar-se disso quando se
estima o diagnóstico o tratamento e a evolução da
criança epiléptica. Em ocasiões serão preciso provas
neuropsicológicas específicas para mostrar estas
alterações. [REV NEUROL CLIN 2001; 2: 29-41]
[http://www.revneurol.com/RNC/b010029.pdf]
Palavras chave. Autismo. Déficit de atenção. Depressão. Distúrbio do aprendizagem. Epilepsia.
Infância. Linguagem. Neuropsicologia. Psicose.
Retardo mental.
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