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Ellos son «ultra raros»
Más de tres millones en España conviven con una enfermedad
rara. A veces estas patologías afectan a tan pocos enfermos que
se consideran trastornos «ultra raros». El suyo es un difícil camino
en busca de un diagnóstico y tratamiento. He aquí cuatro historias
para demostrarlo
«El sufrimiento forma parte de la vida»
Manuel, durante una clase de hipoterapia. Tiene 20 años y padece una enfermedad mitocondrial
Dentro de las enfermedades raras, las patologías mitocondriales son una auténtica fuente de desconcierto
para los científicos. En palabras de Julio Montoya, catedrático en Biología Molecular de la Universidad de
Zaragoza y miembro de CIBERER (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras),
«estudiar las enfermedades mitocondriales es muy complejo, porque afectan a varios órganos y de distinta
forma en cada paciente». No solo hay muchas alteraciones que pueden afectar a las mitocondrias, «los
orgánulos destinados a sintetizar la energía que necesitan las células, los tejidos y los órganos», sino que
pueden dejar de funcionar en zonas muy diversas y provocar «un número enorme de enfermedades».
Según los estudios, estas patologías aparecen en 1 de cada 6.000 nacidos en Reino Unido.
El de Manuel es solo uno de estos casos. Tiene 20 años y porta una rara alteración genética que solo se ha
encontrado en otra persona aparte de él. Sus mitocondrias no funcionan bien y esto le hace estar cansado,
tener problemas en los nervios ópticos, hacer movimientos involuntarios (distonías) o mal coordinados, así
como tener dificultades para hablar (disartria).
(Entrevista completa aquí)
Pero aún así, la madre de Manuel, Teresa, se considera privilegiada: «Dentro de lo que hay, mi hijo todavía
no está en silla de ruedas. Es un niño alegre y una persona especial». Según cuenta, aunque se levante
fatigado después de dormir 10 horas, Manuel está estudiando sociología en la Universidad de La Coruña,
saca a pasear a su perro todas las tardes y va a ver los partidos de «su Depor» los domingos. «Yo le digo
tienes que levantarte, tienes que continuar, tú puedes», recuerda Teresa, que también ayuda a su hijo con
tareas cotidianas y le acompaña en sus sesiones de fisioterapia y de hipoterapia, que, según dice, «marcan
un ritmo de vida distinto del habitual».
Con todo, Teresa ha estado casi 19 años yendo de consulta en consulta, probando tratamientos «cada cual
peor» y visitando especialistas con la intención de averiguar lo que le ocurría a Manuel, puesto que «no
podía consentir que se pudiera morir sin hacer nada, mi lema es “yo nunca me canso”». Después de
contactar con la AEPMI (Asociación Española de Patologías Mitocondriales) y con varios especialistas,
averiguó de lo que se trataba, pero también descubrió que no había un tratamiento eficaz.
Cree que algunas personas no tratan bien a su hijo en el día a día, y en parte entiende que resulta «difícil
ponerse en los zapatos de alguien que tiene una discapacidad», pero considera que esa lucha y esas
«vivencias tan grandes» son «parte de la vida» y que «le pueden tocar a cualquier persona». Con todo,
aunque cree que «hay personas que necesitan un golpe muy duro para darse cuenta de que merece la
pena vivir», recomienda buenas dosis de empatía para reducir tanto el sufrimiento ajeno como el propio:
«vamos por el mundo y no nos damos cuenta de muchas cosas que pasan en la sociedad. Si nos
parásemos a hacerlo, seríamos mucho más buenos y menos egoístas».
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Cuando cumplió 40 años, a Mar Gómez le cambió la vida de forma radical. Se separó «traumáticamente»
de su pareja y, en medio de este cataclismo emocional, le diagnosticaron un raro trastorno hematológico,
crónico y mortal, que le obligó a replantear su existencia. Ahora, con 49 años y cierta estabilidad debido a
la medicación, recuerda en una entrevista a ABC cómo fueron esos «terribles» momentos y cómo es su
nueva vida. «Me encontraba permanentemente fatigada, me quedé muy delgaday me dolía todo, aunque lo
achacaba al estrés de mi separación», explica la afectada. Sin embargo, su cansancio era cada vez más
intenso y notó que empezaba a «perder algo de sangre en la orina por la noche». «Pensé que era la regla,
algo raro porque me habían diagnosticado menopausia precoz», recuerda Mar. Era, en realidad, un síntoma
de la enfermedad que le acabarían diagnosticando, la Hemoglobinuria Paroxística Nocturna (HPN). Se trata
de una patología ultra-rara que afecta a cerca de 250 personas en España y consiste en un trastorno
genético por el cual las proteínas naturales normales no se adhieren adecuadamente a los glóbulos rojos, y,
consecuentemente, éstos quedan desprotegidos del sistema inmunitario y se van destruyendo. La
enfermedad es mortal y los pacientes que fallecen suelen morir por trombo.
«La enfermedad es nocturna porque es por la noche cuando se destruyen los glóbulos rojos, el indicio era
la hematuria en la orina», dice esta barcelonesa, que hasta que le diagnosticaron la dolencia trabajaba en
un comercio de lunes a domingo.
La sentencia fatal le cayó en 2007, aproximadamente un año después de padecer los síntomas, y tras un
periplo relativamente corto de consultas médicas. «Cuando me cayó el diagnóstico, no entendía lo que me
decía el médico, solo sabía que mi vida se me iba, que iba a morir».
Antes de llegar a su enfermedad, la vieron varios médicos. «Algunos me dieron complementos de hierro y
vitaminas porque pensaban que era una simple anemia. Fue mi doctora de cabecera la que me dijo que
fuera urgentemente a un hospital y, por suerte, le hice caso», apunta la afectada, que recaló en Vall
d'Hebron. Allí pusieron nombre y apellido a su extraña enfermedad y allí le hablaron del fármaco que se
convertiría en su compañero de viaje, el Eculizumab, un medicamento aprobado por la FDA y la EMA y que
protege a los afectados del riesgo de trombosis. Antes de llegar a él, Mar estuvo años realizándose
transfusiones de sangre (una cada dos meses aproximadamente) y tomando sintrom, un potente
anticoagulante. Desde que empezó a inyectarse el fármaco, en el año 2009, su vida se programa en torno
al momento de la administración. «Suelen inyectármelo el día 14. Yo sé que unos días antes estoy para el
arrastre y no me pongo demasiadas actividades», apunta la paciente. Reconoce que su situación no es de
las peores. «Por suerte tengo la invalidez total y acceso al tratamiento. Sé que en algunas comunidades los
pacientes pasan un auténtico calvario e incluso deben ir a los tribunales para poder tenerlo», concluye.
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Más de tres millones en España conviven con una enfermedad
rara. A veces estas patologías afectan a tan pocos enfermos que
se consideran trastornos «ultra raros». El suyo es un difícil camino
en busca de un diagnóstico y tratamiento. He aquí cuatro historias
para demostrarlo
«Nuestra esperanza es que puedan seguir caminando»
Marcos y su hermano Jesús sufren la enfermedad de Duchenne, una distrofia muscular progresiva
Estos chicos tan divertidos que posan en una piscina de Bormujos, en Sevilla, son Marcos y Jesús. Tienen
8 y 5 años, son hermanos y ambos padecen una enfermedad que les causa un trastorno genético que va
debilitando sus músculos poco a poco. El nombre de su mal es distrofia muscular de Duchenne y su lucha
y la de sus padres es una carrera contrarreloj. La manifestación más grave del trastorno es la pérdida de la
capacidad de caminar pero la paralización de sus músculos también les producen problemas
cardiovasculares y respiratorios que llegan a ser potencialmente mortales cuando llegan a la edad adulta y ,
a veces, durante la adolescencia.
Marcos ya tiene problemas para respirar bien por las noches y necesita un respirador y temen que el
pequeño siga el mismo camino. Sus padres les someten con paciencia a todas las rehabilitaciones y
terapias posibles. «Hidroterapia en la piscina, masajes, fisioterapia... todo lo que esté en nuestras manos»,
enumera su padre José María Díaz. En esta lucha diaria la familia Díaz vio el primer rayo de esperanza con
la aparición de un medicamento, el primero en el mundo que es capaz de frenar la evolución de la
enfermedad. El tratamiento aún no se ha aprobado en España pero se está facilitando como uso
compasivo con algunos enfermos de Galicia, Castilla-La Mancha, Madrid y Valencia. En su comunidad,
Andalucía, se le había negado, pero tras semanas de reuniones y ruido mediático la familia ha logrado que
la Junta autorice finalmente el tratamiento. Al menos para el niño mayor, el pequeño aún tendrá que
esperar.
«Nuestro miedo es que cada día cuenta. La enfermedad avanza y los daños que producen son
irrecuperables. Necesitamos seguir adelante y darles más tiempo de vida con la mejor calidad posible para
nuestros niños», explicaba Díaz a ABC.
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