Download Volumen 9. Número 3. Noviembre 2005

volumen 9
número 3
noviembre 2005
• Editorial . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 33
• Trastornos tiroideos en el síndrome de Down . . . . . . . . . . . . . . . . 34
Thyroid disorders in Down’s syndrome
J. J. CHILLARÓN, A. GODAY, M. J. CARRERA, J. A. FLORES, J. PUIG,
J. F. CANO
• Inestabilidad coxofemoral e inestabilidad femoropatelar
en el síndrome de Down . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 40
Coxofemoral instability and femoropatellar instability in Down’s
syndrome
F. TORNER, A. MUSET, S. CEPERO, R. HUGUET
• Psicoterapia individual para personas con síndrome de Down . . . 45
Individual psychotherapy for persons with Down’s syndrome
C. GALLART
SD
REVISTA MÉDICA INTERNACIONAL SOBRE EL SÍNDROME DE DOWN
iii
21
FUNDACIÓ CATALANA SÍNDROME DE DOWN
El objetivo de SD. Revista Médica Internacional sobre el Síndrome de Down es, por un lado, recoger los conocimientos actuales sobre
los aspectos médicos del síndrome de Down y hacer una permanente revisión y actualización, desde los avances más prometedores en
ciencias básicas como la biología molecular y la genética, hasta la práctica clínica diaria; y, por otro lado, tratar aquellos aspectos
psicopedagógicos que por su relación con el campo médico puedan tener un interés práctico para los pediatras generalistas y especialistas
relacionados con el síndrome. SD considerará para su publicación trabajos clínicos o de investigación relacionados con el síndrome de
Down en todas sus ramas.
Presidenta del Patronato de la FCSD:
Montserrat Trueta
Director: Josep M. Corretger
Jefe de redacción: Agustí Serés
Edición y coordinación: Katy Trias
Asesoría científica:
Cardiología: J. Casaldáliga
Dermatología: J. Ferrando
Dietética-nutrición: A. Gutiérrez
Endocrinología: A. Goday
Estomatología y Cirugía máxilo-facial:
A. Monner
Genética: A. Serés
Ginecología: J. Cararach
Medicina Interna: A. Garnacho
Neurología infantil: R. Gassió
Neurología adultos: M. Gomis
Odontopediatría: M.E. Alari
Ortodoncia: M.A. Mayoral
Oftalmología infantil: A. Galán
Oftalmología adultos: J. Puig, S. Simón
Otorrino-laringología: J. Domènech
Pediatría: J.M. Corretger
Psicología: B. Garvía
Psiquiatría: J. Barba
Traumatología y Ortopedia: F. Torner
Consultores de medicina:
F. Ballesta Martínez, M. Cruz Hernández, J.
Moreno Hernando, C.J. Epstein (USA) y S.M.
Pueschel (USA)
Consultores de psicopedagogía:
Equipo de la FCSD, J. M. Jarque, T. Vilà
L. Brown (USA)
Edita:
FUNDACIÓ CATALANA SÍNDROME DE DOWN (FCSD)
Redacción:
FCSD
Comte Borrell, 201, entresuelo,
08029 Barcelona
Teléfono: 93 215 74 23 - Fax: 93 215 76 99
e-mail: [email protected]
Internet: http://www.fcsd.org
Secretario de redacción: Joan C. Villalonga
Este número ha sido posible gracias a
la colaboración de LABORATORIOS
URIACH.
© Fundació Catalana Síndrome de Down
ISSN: 1138-2074
D.L. B-40257-1986
Imprime: Elite Grafic
Ponts de Can Baruta, 2 , parc. 11- Molins de Rei
Existe edición catalana de la revista
Existe versión digitalizada en inglés
NORMAS DE COLABORACIÓN
Trabajo original o de revisión
Trabajo de investigación, preferentemente
prospectivo, sobre epidemiología, etiología, fisiopatología, anatomía patológica, clínica, y métodos
de diagnóstico o terapéuticos. Los diseños recomendados son de tipo analítico, en forma de encuestas transversales, estudios de casos y controles, estudios de cohortes y ensayos controlados. O
bien, trabajo de revisión o divulgación de aspectos
diversos. Extensión máxima: 25.000 espacios (resúmenes incluidos), y un máximo de 10 tablas y/o
figuras. Se recomienda que el número de firmantes no sea superior a 6 y el de referencias bibliográficas no supere las 20.
Caso clínico. Extensión máxima: 8.000 espacios
(resúmenes incluidos) y hasta 4 tablas y/o figuras.
Número de firmantes no superior a 6 y el de referencias bibliográficas no superior a 8.
Avances psicopedagógicos. Aportaciones desde
el punto de vista educativo que, conjuntamente
con los aspectos médicos, favorezcan la calidad
de vida de las personas con síndrome de Down y
aporten una visión antropológica de la persona.
Extensión máxima 12.000 espacios (resúmenes
incluidos) y hasta 4 tablas y/o figuras. Número
de firmantes no superior a 6 y el de referencias
bibliográficas no superior a 10.
Presentación y estructura de los trabajos
Se ajustarán a las recomendaciones del Comité Internacional de Editores de Revistas Médicas sobre los requisitos de uniformidad de los manuscritos para revistas biomédicas (estilo Vancouver). Hojas DIN A4, mecanografiadas a doble
espacio y con márgenes suficientes, numeradas
correlativamente. Imprescindible también entregar una copia del trabajo en soporte magnético.
Se indicará: título del trabajo, nombre y preferentemente primer apellido de los autores, si son
dos, unidos por un guión; nombre y dirección
completa del centro de trabajo; dirección para la
correspondencia. Se hará constar expresamente si
parte del trabajo ha sido objeto de presentación en
alguna reunión, simposium o congreso, si ha sido
galardonado con algún premio y si ha recibido alguna subvención.
Resumen. Los trabajos a publicar en las secciones de trabajos originales o de revisión, casos clínicos y avances psicopedagógicos, tendrán que ir
acompañados de un resumen de un máximo de
250 palabras en el idioma de presentación y en
inglés, precedidos del título del trabajo en estos
mismos idiomas. No contendrá datos que no se
encuentren en el texto. Se indicarán hasta cinco
palabras clave, de acuerdo con el Index Medicus.
Redacción. Se recomienda la redacción en impersonal. Conviene dividir claramente los trabajos en apartados. Los originales en: Introducción,
Material o Pacientes y Métodos, Resultados y
Discusión. Los casos clínicos en: Introducción,
Observación clínica y Discusión. El texto de los
avances psicopedagógicos, después del resumen,
será desarrollado libremente por el autor.
Agradecimientos. Se han de especificar brevemente las contribuciones que requieren un agradecimiento, especificando el tipo de ayuda –técnica o material– cuando la haya.
Bibliografía. Las referencias de los artículos
Original y Caso clínico serán numeradas en el
texto por orden de aparición entre paréntesis y
recogidas en una hoja aparte, siguiendo las
normas de Vancouver. En los artículos de
Avances psicopedagógicos las referencias no
estarán numeradas y se recogerán en una hoja
aparte ordenadas alfabéticamente. En todos los
casos, cualquier citación que figure en el texto
debe constar expresamente referenciada en la
bibliografía.
Tablas. Mecanografiadas en hojas independientes, y numeradas con cifras romanas. Han de ser
citadas en el texto. Tendrán un título en la parte
superior. Si hay siglas, deben explicarse al pie de
la tabla. Hay que evitar repeticiones entre tablas,
figuras y texto.
Figuras. Las indispensables para la buena comprensión del texto. Se numerarán por orden de aparición con cifras arábigas. En una hoja aparte, se
mecanografiarán los pies. Las gráficas y dibujos
deben realizarse con impresión de alta calidad y
entregarse en papel, indicando en el dorso el nombre del primer autor, y en la parte superior de la figura su número. Si se utilizan fotografías de personas, éstas no deben ser identificables, o deben ir
acompañadas por un permiso escrito para su utilización.
Acrónimos, abreviaturas, símbolos y unidades.
Es deseable utilizar el mínimo de acrónimos. En
todo caso se han de definir en su primera aparición. En las mediciones hematológicas y bioquímicas se utilizará el sistema métrico de acuerdo
con el sistema internacional de unidades (SI).
Entrega de los originales
Junto con una carta de presentación donde
constará la aceptación de todos los firmantes, así
como la certificación de la autoría y propiedad,
se enviarán a la Secretaría de la FCSD.
Se acusará recibo de los originales y se informará de su aceptación y fecha posible de publicación. Cuando el artículo se encuentre en
prensa, el autor recibirá unas pruebas impresas
para corregir, que procurará devolver dentro de
las 48 horas siguientes a su recepción.
Los editores podrán sugerir modificaciones en
el texto cuando las crean necesarias, y también
rehusar la publicación de los trabajos que no consideren adecuados.
La FCSD no se responsabiliza ni se
identifica necesariamente con las opiniones emitidas por los autores de la revista.
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SD
REVISTA MÉDICA INTERNACIONAL SOBRE EL SÍNDROME DE DOWN
2005: vol. 9, núm. 3
33
Editorial
La integración laboral.
Una experiencia muy positiva
Hace años, recibí una llamada de un miembro de la
Fundació Catalana Síndrome de Down (FCSD), amigo
de mi familia, para una petición de habitaciones. Se celebraba un congreso en Barcelona y necesitaban alojar
a ponentes y padres con hijos con síndrome de Down
(SD). Después de enviarles las tarifas y de varias conversaciones, surgió la idea de incorporar a nuestra empresa no sólo a chicos y chicas con SD, sino a personas
con cualquier discapacidad. Y así empezó todo.
Al principio, llegaron dos chicas al Hotel Palace de
Barcelona. Era una experiencia nueva, a partir de la
cual no sabíamos qué sucedería. No sabíamos si ellas
se integrarían, o si realizarían correctamente su trabajo,
o si nosotros, el personal del hotel, nos adaptaríamos a
ellas.
Hoy en día ya es una realidad. Estas dos chicas forman parte de nuestra plantilla y hemos incorporado a
más personas, algunas de ellas ya fijas en la empresa y
otras en periodo de prácticas. Todos ellos están ocupando puestos de trabajo que necesitábamos cubrir.
Desde el principio sabíamos que era muy importante
que estos puestos de trabajo fuesen útiles y que realmente existieran. Es decir, que fueran adaptados pero
en ningún caso creados a su medida.
También han pasado por los hoteles muchos chicos
en prácticas pero que, debido a la estructura del personal o a su formación, no se han incorporado definitivamente a nuestros establecimientos. No todos encajamos
en una estructura determinada y, en estos casos, gracias
a la labor de seguimiento por parte de los profesionales
y tutores de la FCSD podemos evaluar individualmente
a cada persona y determinar así si se queda o acaba definitivamente su periodo de prácticas.
Pero pensamos que podemos hacer más, mucho
más. A veces no somos conscientes de la suerte que tenemos nosotros ni de la que tienen ellos. Nuestra sociedad es una mezcla maravillosa de gente que, al avanzar
todos juntos hacia delante, sólo nos permite beneficiarnos y enriquecernos para que seamos más personas y
en definitiva más felices.
Desde aquí me gustaría alentar, no sólo a las empresas, sino también a los padres para que se animen a incorporar a sus hijos al mundo laboral. Hoy en día vivimos demasiado pendientes del fracaso y como bien se
dice: «Quien no está dispuesto a arriesgar, no está preparado para ganar».
Hago un llamamiento a las Instituciones Públicas,
que tendrían que hacer un mayor esfuerzo para crear leyes laborales más favorables en estos aspectos y colaborar con las fundaciones en estos seguimientos tan importantes y, a veces, tan cos-tosos.
Por último, quiero agradecer a todo el equipo de la
FCSD la oportunidad que nos ha brindado para poder
trabajar con ellos y, muy especialmente, esa primera
llamada telefónica, y a su directora general Katy Trias
por la confianza depositada en nosotros.
MARIA GASPART
Directora de Zona
Hotels HUSA BARCELONA
FUNDACIÓ CATALANA SÍNDROME DE DOWN
C/ Comte Borrell, 201 - 08029 BARCELONA
Deseo recibir cuatrimestralmente y de forma gratuita la revista SD-DS. REVISTA MÉDICA INTERNACIONAL SOBRE EL
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SD
REVISTA MÉDICA INTERNACIONAL SOBRE EL SÍNDROME DE DOWN
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2004: vol. 9, núm. 3, pp. 34-39
Original
Trastornos tiroideos en el síndrome de Down
Juan José Chillarón Jordán1, Alberto Goday Arno1, 2,
María José Carrera Santaliestra1, Juana Antonia Flores Le Roux1,
Jaume Puig de Dou1, Juan Francisco Cano Pérez1
1
Servicio de Endocrinología y Nutrición. Hospital Universitario del Mar
de Barcelona. Facultad de Medicina. Universitat Autónoma de Barcelona.
2
Médico Endocrinólogo del Centro Médico Down.
Correspondencia:
Dr. Alberto Goday Arno.
Servicio de Endocrinología y Nutrición.
Hospital del Mar.
Paseo Marítimo 25-29.
08003 Barcelona.
E-mail: [email protected]
Artículo recibido: 31.10.05
Resumen
Las alteraciones de la función tiroidea son una parte
importante de la patología asociada al síndrome de
Down (SD), tanto por su elevada prevalencia como por
las repercusiones que pueden tener sobre la calidad de
vida. Por dichas razones, la determinación rutinaria de
TSH, T4 y T3 se debe realizar periódicamente en todos
los pacientes afectos.
El hipotiroidismo es frecuente en los pacientes con
SD, debiendo iniciarse un tratamiento sustitutivo con
levotiroxina cuando se presente niveles de TSH mayores de 10 mcU/mL, T3 o T4 bajas, anticuerpos antitiroideos a títulos altos, o ante la necesidad de cirugía
cardíaca. Es aconsejable iniciar el tratamiento con dosis bajas de levotiroxina (12,5 µg/d) y ajustarlo hasta
normalizar los niveles de TSH.
Cabe destacar que en los primeros tres años de vida,
son frecuentes las situaciones de hipotiroidismo subclínico leve, generalmente transitorio, existiendo algunas
controversias en cuanto a la necesidad de tratamiento
con levotiroxina. A este respecto, en un ensayo clínico
reciente se demuestra una mejora en cuanto a desarrollo psicomotor en un grupo de pacientes tratados con
levotiroxina desde el periodo neonatal. En el mismo se
realizó un seguimiento durante 24 meses, y la mejoría
del desarrollo psicomotor se estimó en 0,7 meses, quedando pendiente una posible magnificación de las diferencias en controles posteriores.
En cuanto al hipertiroidismo en el SD, aunque se
presenta en un mayor porcentaje que en la población
general, tiene una incidencia mucho menor. La etiología más frecuente es el bocio difuso tóxico o enferme-
dad de Graves-Basedow, y su tratamiento inicial son
los antiroideos de síntesis (metimazol o carbimazol) y
bloqueantes beta-adrenérgicos (propranolol o atenolol).
En caso de persistencia del hipertiroidismo se debe
plantear un tratamiento definitivo, preferentemente con
radioyodo dadas las ventajas que presenta respecto a la
cirugía (ingreso, anestesia…).
Palabras clave: Diabetes mellitus. Hipertiroidismo.
Hipotiroidismo. Obesidad. Talla baja.
Thyroid Disorders in Down’s Syndrome
Abstract
Thyroid dysfunctions form a major part of the
pathology associated with Down’s Syndrome (DS),
due both to their high prevalence and the repercussions
they can have on life quality. That is why routine TSH,
T4 and T3 determination must be carried out at regular
intervals on all patients with DS.
Hypothyroidism is common in DS patients, and replacement therapy with levotiroxine must be started
where TSH levels exceeding 10 mcU/mL, low T3 or
T4 or high titres of antithyroid antibodies are found, or
where there is a need for cardiac surgery. It is advisable
to start the treatment at low dosages of levotiroxine
(12.5 µg/d) and then adjust it until TSH levels have
been normalised.
Slight and usually transitory situations of minor
subclinical hypothyroidism are common in the first
three years of life, and the need for treatment with lev-
SD
2005: vol. 9, núm. 3, pp. 34-39
REVISTA MÉDICA INTERNACIONAL SOBRE EL SÍNDROME DE DOWN
otiroxine is to a certain extent disputed. In this respect
a recent clinical trial showed an improvement in terms
of psychomotor development in a group of patients
treated with levotiroxine from the neonatal period.
Monitoring in the trial was carried out for 24 months,
and the improvement in psychomotor development
was estimated at 0.7 months, while allowing for the
possibility of magnified differences in subsequent
checks.
Regarding hyperthyroidism in DS, although it arises in a higher percentage than among the general population, it has a much lower incidence. The most frequent ethiology is toxic diffuse goitre or Graves-Basedow’s disease, which is initially treated with synthesis
antithyroids (metimazol or carbimazol) and beta-adrenergic blocking agents (propranolol or atenolol). Where
the hyperthyroidism persists a definitive treatment
must be considered, preferably with radioiodine, given
the advantages it offers over surgery (with attendant
hospital stay, anaesthesia, etc.).
Key words: Diabetes mellitus. Hyperthyroidism. Hypothyroidism. Low height. Obesity.
Introducción
Las alteraciones de la función tiroidea son una parte
importante de la patología asociada al síndrome de
Down (SD), tanto por su elevada prevalencia (1) como
por las repercusiones que pueden tener sobre la calidad
de vida, por lo que es fundamental conocer los aspectos
más importantes del cribado, diagnóstico, clínica y tratamiento de estos procesos. En todo caso, la actividad
asistencial de enfermedades endocrinológicas ocupa
una parte importante de la labor que se realiza en un
centro monográfico dedicado a la atención a las personas con SD.
Hipotiroidismo
El hipotiroidismo es una de las patologías más prevalentes en las personas con SD, y sin lugar a dudas el
trastorno endocrinológico más frecuente (2-6). La prevalencia de hipotiroidismo en la población con SD se
estima entre un 30% y un 40% (1,7), llegando a porcentajes del 80-90% en la primera infancia (7,8). La tasa varía en función de los grupos de edad estudiados, el
hecho de considerar estadio clínico o también subclínico, o evaluar de forma sistemática la función tiroidea
en toda la población (5). En nuestra experiencia en el
Centre Mèdic Down (CMD) de la Fundació Catalana
Síndrome de Down (FCSD), sobre un total de aproximadamente 1.600 historias clínicas y 367 personas con
SD atendidas en la consulta endocrinológica del centro,
se ha constatado hipotiroidismo, tanto clínico como
subclínico, en un 38% de los pacientes (8).
Los síntomas y signos característicos del hipotiroidismo son bien conocidos: astenia, intolerancia al frío,
35
piel seca, áspera o fría, estreñimiento, somnolencia,
apatía, aumento de peso, cambio del tono de voz, macroglosia, etc. No obstante, en nuestra experiencia en
el diagnóstico de hipotiroidismo asociado al SD la
anamnesis dirigida y exploración física tienen poco
valor. Esto es así por dos razones. En primer lugar porque las personas con SD y funcionalismo tiroideo normal tienen con mucha frecuencia signos y síntomas característicos del hipotiroidismo clínico tales como la
sequedad y aspereza de la piel, la macroglosia, la apatía o la tendencia al aumento de peso. En nuestra experiencia, incluso cuando practicamos una anamnesis y
exploración sistemática sobre los síntomas y signos
clásicamente utilizados para el diagnóstico mediante
una escala de puntuación, ésta no difiere entre los pacientes SD con disfunción tiroidea o sin ella. En segundo lugar, y probablemente de mayor trascendencia
práctica, raramente nos es útil la búsqueda dirigida a
síntomas y signos de hipotiroidismo porque realizamos el diagnóstico en estadios subclínicos de la hipofunción tiroidea, mucho antes de que aparezca la constelación clínica característica del mixedema. Esto es
así porque la historia natural del hipotiroidismo consiste en una primera fase subclínica en la que únicamente se detecta una elevación de las cifras de la hormona tirotropa (TSH), a la que sigue una fase con descenso de las cifras de las hormonas tiroideas, tiroxina
(T4) y triyodotironina (T3). Sobre las bases de la alta
prevalencia de hipotiroidismo en el SD, la posibilidad
de detección precoz mediante determinación de TSH,
y de la existencia de una terapéutica efectiva, en el
programa de salud del CMD se incluye el cribado sistemático de hipotiroidismo mediante determinación de
TSH cada dos años. Con esta sistemática, la práctica
totalidad de las personas con hipotiroidismo han sido
diagnosticadas en el estadio subclínico de la enfermedad, antes de presentar los síntomas y signos característicos del proceso.
El diagnóstico de hipotiroidismo en las personas
con SD se debe considerar en dos categorías:
Hipotiroidismo subclínico: Estadio inicial de la enfermedad caracterizado por elevación de las cifras de
TSH con normalidad de las cifras de T4 y T3. Por
definición, sin síntomas ni signos de hipofunción tiroidea.
Hipotiroidismo clínico: Estadio avanzado de la
enfermedad caracterizado por elevación de las cifras de TSH con descenso de las cifras de T4 y T3. Por
definición, con síntomas y signos de hipofunción tiroidea.
Como hemos comentado anteriormente, la inmensa
mayoría de las personas con SD que siguen un programa de salud específico se diagnostican en un estadio
subclínico, en el que únicamente se detecta elevación
de las cifras de TSH.
La prueba diagnóstica fundamental en el hipotiroidismo del SD es la determinación de TSH, con determinación condicional o sistemática de T4 y T3. En la
rutina clínica para el diagnóstico de disfunción primaria de la glándula tiroidea, en base a la fisiopatología
del eje hipotálamo-hipofiso-tiroideo y a su regulación
SD
36
REVISTA MÉDICA INTERNACIONAL SOBRE EL SÍNDROME DE DOWN
mediante mecanismos de «feed-back» negativo (retroalimentación negativa), la normalidad de la determinación de TSH excluye la posibilidad de hipotiroidismo
primario clínico o subclínico (TSH elevada) o de hipertiroidismo clínico o subclínico (TSH suprimida). Por
tanto, si la TSH es normal no será necesario determinar
T4 ni T3, dado que forzosamente serán normales. Así,
muchos laboratorios de análisis clínicos del sector público de salud mantienen este algoritmo de actuación.
Sólo determinan T3 y T4 en la misma muestra de suero
cuando la medida de TSH ha mostrado un valor anormal. Ante una TSH normal, aún sin determinación de
T4 ni de T3, podemos excluir disfunción tiroidea.
El algoritmo de determinación condicional de T4 y
T3 únicamente ante alteración de la TSH no es válido
cuando se sospecha una enfermedad hipofisaria. En
estas circunstancias la TSH puede ser “inapropiadamente” normal en presencia de T3 o T4 bajas (hipotiroidismo secundario) (9). Las enfermedades hipofisarias son mucho menos frecuentes que las primitivamente tiroideas. Por otra parte, en las personas con SD
no está aumentada la prevalencia de enfermedades hipofisarias, mientras que sí lo está la prevalencia de hipotiroidismo primario. Por todo ello, la determinación
inicial de TSH, y condicional en función de los resultados, de T3 y T4, es así mismo válida en el SD. No
obstante esta determinación condicional de T4 y T3 se
debe hacer siempre sobre la misma muestra de suero
en una sola extracción. En muchas ocasiones la extracción de sangre de una persona con SD, especialmente si se trata de un niño de corta edad o con tendencia a la agitación, puede ser técnicamente difícil.
En estas circunstancias sería imperdonable planificar
una estrategia diagnóstica que planteara una segunda
extracción de sangre condicionada al resultado de la
primera. Así pues, ante cualquier duda lo más razonable en una persona con SD es solicitar directamente
TSH, T4 y T3.
Los anticuerpos antitiroideos, anti-peroxidasa y anti-tiroglobulina, permiten determinar mediante una analítica sanguínea la presencia de fenómenos de autoinmunidad contra la glándula tiroidea. Dado que la destrucción autoinmune de la glándula tiroidea es una de
las causas más frecuentes de hipotiroidismo, su determinación está indicada en caso de detectar hipotiroidismo, ya sea subclínico o clínico, a fin de poderlo catalogar como autoinmune. Además, la presencia de anticuerpos antitiroideos positivos predice una mayor
probabilidad de progresión del hipotiroidismo subclínico al estadio ya clínico (35% de casos con anticuerpos
positivos según algunas series). Así, sólo una parte de
los casos de hipotiroidismo subclínico tienen anticuerpos positivos (6,10-13).
La técnica de imagen de elección para el estudio de
la glándula tiroidea es la ecografía. No obstante, ante
un caso de SD e hipotiroidismo, ya sea clínico o subclínico, no es obligado practicar una ecografía tiroidea.
De hecho, una palpación cuidadosa del cuello permite
en la mayoría de los casos delimitar el tamaño del tiroides. En nuestra práctica clínica sólo la solicitamos ante una palpación del tiroides indicativa de bocio o
2005: vol. 9, núm. 3, pp. 34-39
nódulos. Aún así, por ser una exploración inocua y
accesible, ante cualquier duda es aconsejable realizarla.
Por el contrario, la gammagrafia tiroidea, una prueba clásica en el estudio de esta glándula, no aporta ninguna información ante un caso de hipotiroidismo en el
SD, y en nuestra opinión no debe realizarse.
Protocolo de tratamiento
El tratamiento de elección del hipotiroidismo en el
SD es la terapia sustitutiva con levotiroxina sódica por
vía oral. El tratamiento se debe iniciar con una dosis
mínima, para ir aumentándola paulatinamente en función de los controles analíticos de TSH, T4 y T3 hasta
normalizar la TSH (11). La dosis requerida es variable,
entre 2 y 5 microgramos/kg/día. En nuestra experiencia
sobre 48 pacientes de edades comprendidas entre los 5
y los 15 años, las dosis de levotiroxina habituales se sitúan entre 25 y 75 µg diarios.
Actualmente en España existen comercializadas una
amplia gama de presentaciones de levotiroxina sódica,
con comprimidos de 25, 50, 75, 100, 125, 150, 175 y
200 µg. La dosis inicial en el niño será de 12,5 µg, y en
el adulto de 25 µg.
La duda fundamental en el tratamiento del hipotiroidismo en el SD es cuándo iniciar el tratamiento, especialmente en casos de hipotiroidismo subclínico leve
(10). Ante un caso de hipotiroidismo clínico no hay
ninguna duda de la necesidad de iniciar tratamiento
sustitutivo. No obstante, en la mayoría de casos, gracias al cribado sistemático, detectamos el hipotiroidismo en estadios subclínicos (12), situación en la que
existe una controversia histórica sobre cuándo iniciar el
tratamiento (11). Son indicaciones unánimemente
aceptadas de iniciar tratamiento con levotiroxina las siguientes situaciones:
Cuando la cifra de TSH supera el doble del límite
superior de la normalidad (TSH mayor de 10 mcU/mL,
normalidad < 5 mcU/mL). En esta circunstancia se
considera que la alteración es suficiente para iniciar tratamiento.
Cuando las cifras de T3 o T4 están por debajo del límite inferior de la normalidad: el estadio metabólico ya
corresponde a hipotiroidismo clínico.
Cuando junto con la elevación de TSH se detectan
anticuerpos antitiroideos positivos a títulos elevados.
En esta situación la evolución a hipotiroidismo clínico
es más probable que ante anticuerpos antitiroideos negativos.
Cuando el paciente con SD va a precisar cirugía cardíaca. Se considera que dada la importancia de las hormonas tiroideas en la fisiología cardíaca, ante esta
situación la función tiroidea debe estar estrictamente
normal.
Hipotiroidismo subclínico
en la primera infancia
El hipotiroidismo congénito en el SD es también
más frecuente que en la población general (2). Dado
SD
2005: vol. 9, núm. 3, pp. 34-39
REVISTA MÉDICA INTERNACIONAL SOBRE EL SÍNDROME DE DOWN
que para este déficit existe un programa de cribado universal, también se aplica a los recién nacidos con SD y
no entraña peculiaridades específicas.
Una situación especial se plantea ante la detección
de hipotiroidismo subclínico en los niños con SD durante los primeros tres años de vida (8,12,14-17). En
nuestra experiencia, en 57 niños evaluados por hipotiroidismo subclínico antes de los 5 años (61% niños,
39% niñas), la TSH inicial media fue de 6,78 mcU/mL
(normal < 5), siendo inferior a 10 mcU/mL en el 91%
de los casos, con T4 normal en la práctica totalidad
(98%). Sólo un 14% recibían tratamiento con levotiroxina. Por tanto, al igual que en otras series, el hipotiroidismo subclínico en los niños con SD durante la primera infancia en la mayoría de casos es transitorio, normalizándose espontáneamente a partir de los dos o tres
años de edad (17-20). De hecho, es una situación similar a la que se observa en los niños prematuros durante
los tres primeros meses de vida. Por tanto, ante elevaciones leves de la TSH, con T3 y T4 normales, en niños
con SD de menos de 36 meses, la conducta más prudente ha sido tradicionalmente un seguimiento analítico sin intervención terapéutica (18-20).
No obstante, en los últimos meses se han comunicado los resultados de un ensayo clínico que nos está
obligando a replantear la actitud ante las alteraciones tiroideas del recién nacido con SD (21).
En efecto, recientemente ha sido publicado un excelente estudio –en cuanto a metodología, número de casos, diseño clínico y variables estudiadas– que evaluaba el efecto del tratamiento sistemático con levotiroxina iniciado en el periodo neonatal respecto a placebo
durante los primeros dos años de vida, en un total de
180 pacientes.
La variable principal a interpretar a los dos años fue
desarrollo mental y motor, demostrando un menor retraso psicomotor en el grupo tratado con levotiroxina.
En esta investigación, se inicia tratamiento con levotiroxina 8 µg/kg/día antes de los 24 días de vida en 90
pacientes, comparándose con 91 pacientes en el grupo
placebo durante los 24 meses de seguimiento. Se realizaron determinaciones de TSH y T4 libre cada 6 meses,
y evaluación del desarrollo psicomotor mediante
BSID-II (“Bayley Scales of Infant Developement Scale”) y KID (“Kent Infant Developement Scale”) a los 6,
12 y 24 meses.
El grupo de tratamiento mantuvo niveles de T4 libre en el límite alto de la normalidad y TSH normalbaja, con diferencias estadísticamente significativas
respecto al grupo placebo. En cuanto al desarrollo psicomotor, a los 24 meses se evidencia un menor retraso psicomotor en el grupo de tratamiento, con una diferencia que se estima en 0,7 meses. También se evidenciaba mayor talla y peso en el grupo de
tratamiento, con diferencias estadísticamente significativas ya a los 6 meses. Así, a los 24 meses, la talla en
el grupo tratado era 81,3+3,2 cm, y en el grupo placebo 80,4+3,5 cm (p 0,046), y el peso 10,923+1,219 vs
10,059+1,255 (p 0,022) (21).
Tras los resultados de este estudio, y dada la ausencia de efectos secundarios, se debería considerar el tra-
37
tamiento con levotiroxina en los pacientes diagnosticados con SD.
Se podría plantear que las diferencias detectadas entre el grupo de tratamiento y el grupo control, aunque
son estadísticamente significativas, tienen escasa relevancia en cuanto a diferencias clínicas a los 24 meses.
Los autores del estudio ya matizan que tal vez estas diferencias se magnifiquen en controles posteriores y,
por tanto, aumente su relevancia clínica. Por otra parte,
dada la ausencia de efectos secundarios es posible que
cualquier magnitud de mejoría clínica pueda aceptarse
como eficaz, aunque esta afirmación puede ser controvertida.
Fuera de este periodo, en la mayoría de los casos de
niños y adultos con SD e hipotiroidismo en tratamiento
sustitutivo, la situación es definitiva, por lo que en general no debe plantearse la retirada del tratamiento con
levotiroxina, a excepción de que existan sospechas
muy fundadas sobre la verosimilitud del diagnóstico
inicial.
Hipertiroidismo
El hipertiroidismo en el SD es más frecuente que en
la población general, pero tiene una incidencia mucho
menor que el hipotiroidismo (3,4). La bibliografía existente se limita a la descripción de casos clínicos aislados (22-25). La etiología más frecuente de hiperfunción tiroidea en el SD es el bocio difuso tóxico, o enfermedad de Graves Basedow, al igual que ocurre en la
población general. Con menor frecuencia la causa del
hipertiroidismo en el SD puede ser una hashitoxicosis,
o brote de hipertiroidismo en el contexto de una tiroiditis crónica de Hashimoto. En estos casos se obtiene la
remisión relativamente precoz del hipertiroidismo, que
va seguido de hipotiroidismo crónico.
Pese a que en el programa de salud del SD se incluye la determinación de hormonas tiroideas cada dos
años, este cribado, efectivo para detectar hipotiroidismo, en general no nos sirve para la detección precoz del
hipertiroidismo en el SD. Esto es así porque en la historia natural del hipertiroidismo por enfermedad de Graves Basedow el inicio clínico es brusco, abrupto, y no
va precedido de un estadio subclínico detectable analíticamente. A diferencia de lo que ocurre con el hipotiroidismo en el SD, en que la clínica tiene muy poco valor,
en el hipertiroidismo el diagnóstico debe sospecharse
por clínica típica, pérdida de peso, hipersudoración, insomnio, taquicardia, astenia, etc. Por tanto, en todas las
personas con SD debe mantenerse un alto índice de sospecha de que pueda aparecer hipertiroidismo. Pese a todo lo anterior, y aunque menos frecuentemente, en algunos casos de hipertiroidismo y SD la clínica puede ser
escasa, atípica o incluso realizarse el diagnóstico coincidiendo con una prueba de cribado de hipotiroidismo.
En nuestra experiencia no hemos observado exoftalmos
u oftalmopatía infiltrativa acompañante al hipertiroidismo por enfermedad de Graves Basedow. No obstante,
en las personas con SD es relativamente frecuente la sequedad conjuntival y el escozor ocular.
SD
38
REVISTA MÉDICA INTERNACIONAL SOBRE EL SÍNDROME DE DOWN
Protocolo general de diagnóstico
Exámenes de primera intención o valor
La prueba diagnóstica fundamental en el hipertiroidismo del SD será la determinación de TSH, T4 y T3.
La analítica mostrará el patrón característico de hipertiroidismo clínico, TSH suprimida y una clara elevación
de T4 y T3. Al contrario de lo que ocurre en el hipotiroidismo y SD, detectar hipertiroidismo subclínico
(TSH suprimida con T3 y T4 normales) es mucho menos frecuente.
Exámenes adicionales o complementarios
Los anticuerpos antitiroideos, especialmente la inmunoglobulina estimulante del tiroides (TSI), así como
los anticuerpos anti-peroxidasa y anti-tiroglobulina, en
caso de ser positivos, permiten catalogar el hipertiroidismo como autoinmune. Dado que la causa más frecuente de hipertiroidismo en el SD es la enfermedad de
Graves Basedow, lo habitual será detectar cifras elevadas de TSI ya sea en presencia o ausencia de anticuerpos antitiroideos elevados.
Al contrario de lo aconsejado en el hipotiroidismo y
SD, la gammagrafia tiroidea es de cierta utilidad y puede practicarse ante un caso de hipertiroidismo y SD. El
patrón característico será el de un bocio difuso hipercaptante, propio del Graves Basedow. No obstante, si
existen dificultades técnicas o de accesibilidad para
realizar la prueba, ésta puede obviarse sin implicaciones importantes en la conducta asistencial. De hecho,
en el estudio del hipertiroidismo la gammagrafia ofrece
información sobre la etiología del mismo, Graves-Basedow versus otras causas como el adenoma tóxico, bocio multinodular tóxico, tiroiditis subaguda o tirotoxicosis facticia. En nuestra experiencia en el CMD, todos
los casos de hipertiroidismo que hemos atendido corresponden a la etiologia más frecuente, el bocio difuso
tóxico por enfermedad de Graves Basedow. Cabe puntualizar que la población que atendemos mayoritariamente procede de una zona no endémica de bocio (8).
En zonas de endemia bociógena, el bocio multinodular
tóxico es una causa frecuente de hipertiroidismo.
La ecografía tiroidea, una exploración inocua y accesible, puede ser de utilidad a fin de precisar el tamaño del bocio, aunque en ocasiones puede llevar a confusión si se detectan nodulos incidentales o pseudonódulos.
Protocolo de tratamiento
El tratamiento inicial del hipertiroidismo en el SD
no difiere del de la población general: antitiroideos de
síntesis (metimazol o carbimazol) y bloqueantes betaadrenérgicos (propranolol o atenolol), inicialmente a
dosis plenas para ir disminuyéndolas en función de la
mejoría clínica y hormonal. Si la disminución progresiva de las dosis del fármaco antitiroideo permite llegar a retirarlo y se consigue la remisión clínica, el paciente no precisará tratamiento definitivo (26). Por el
2005: vol. 9, núm. 3, pp. 34-39
contrario, si no se consigue la remisión tras un periodo
prudencial de tratamiento antitiroideo (de nueve meses
a un máximo de dos años), o bien si existen dificultades para controlarlo médicamente, debemos plantear
su tratamiento definitivo (8). Ante las dos alternativas
terapéuticas, cirugía versus radioiodo, en nuestra experiencia en el CMD siempre hemos optado por el yodo radioactivo en base a la comodidad para el paciente, evitar el ingreso hospitalario, evitar la anestesia,
etcétera, y por tratarse en general de bocios de pequeño tamaño (8).
Agradecimientos:
Los datos relativos a la actividad asistencial en el
Centre Mèdic Down han sido obtenidos gracias a la base de datos de la institución, con la colaboración de la
Srta. Mònica Corretger.
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Amaia Valentín Solvas, nació el 4 de febrero de 1989. Practica los siguientes deportes: judo desde los ocho años,
es cinturón azul; aeróbic y gimnasia rítmica; también está en un club de competición de esquí alpino de la Molina, deporte que practica desde los cuatro años, donde entrena 5 horas los sábados y 5 horas los domingos. En septiembre de
2004 fue seleccionada por Special Olympics para representar a España en las Olimpiadas de invierno que se celebraban
en la ciudad de Nagano (Japón) del 22 de febrero al 6 de marzo de 2005, en las que participaban 1.800 deportistas. Participó en las modalidades de descenso y slalom gigante quedando en cuarto lugar en las dos competiciones; en el slalom especial quedó primera, obteniendo así la medalla de oro. Participó también en los campeonatos escolares de Cataluña de atletismo, realizados por la Federación Catalana, obteniendo la medalla de oro por los cien metros lisos y la
medalla de plata en lanzamiento de peso de 3 kg.
SD
REVISTA MÉDICA INTERNACIONAL SOBRE EL SÍNDROME DE DOWN
40
2005: vol. 9, núm. 3, pp. 40-44
Caso clínico
Inestabilidad coxofemoral y femoropatelar
en el síndrome de Down
Torner F1-2, Muset A2, Cepero S2, Huguet R2
Médico especialista en Traumatología y Cirugía Ortopédica de la
Fundació Catalana Síndrome de Down.
2
Servicio de Traumatología y Cirugía Ortopédica Hospital Universitari
Sant Joan de Déu de Barcelona.
1
Correspondencia:
Dr. F. Torner Rubies
Fundació Catalana Síndrome de Down.
Comte Borrell, 201-203, entl.
08029 Barcelona.
Artículo recibido: 30.09.05
Resumen
La trisomía del cromosoma 21, síndrome de Down
(SD), es la más frecuente de las anomalías
cromosómicas. Esta alteración se acompaña a nivel del
aparato locomotor de una serie de rasgos característicos
presentes en mayor o menor grado en la mayoría de
personas con SD. Las alteraciones musculoesqueléticas
relacionadas con la laxitud ligamentosa generalizada
constituyen una de las principales particularidades del
síndrome. Dicha laxitud puede acompañarse en
ocasiones de alteraciones articulares importantes como
la luxación espontánea, no traumática, de cadera o la
luxación recidivante de rótula.
Se presentan dos casos clínicos. El primero corresponde a una paciente con luxación espontánea de cadera tratada de forma conservadora con yeso pelvipédico, y el segundo es un paciente con inestabilidad
femoropatelar tratada quirúrgicamente. Ambos pacientes permanecen asintomáticos tras 18 y 15 meses de seguimiento respectivamente.
Palabras clave: Alteraciones ortopédicas. Laxitud ligamentosa. Luxación de cadera. Luxación de rótula.
Síndrome de Down.
Coxofemoral instability and femoropatellar instability
in Down’s syndrome
Abstract
Trisomy 21 or Down syndrome is the most common
chromosomal anomaly and it is associated with tipical
musculoskeletal abnormalities in different grade. The
most important musculoskeletal abnormalities are
those related to a generalized ligamentous laxity, and
patients could have important joint pathology like hip
or femoropatellar instability.
The authors present two clinical cases, one patient
with non traumatic hip dislocation treated with nonoperative method using a spica cast prolonged immobilization, and another with femoropatellar instability
treated surgically. After 18 and 15 month of follow-up
both patients are still free of a new dislocation.
Keywords: Down’s syndrome. Hip dislocation. Ligamentous laxity. Orthopaedic alterations. Patella dislocation.
Introducción
Los progresos preventivos y terapéuticos de las últimas décadas en el ámbito del síndrome de Down (SD)
han contribuido a la plena integración social de dicha
población. Los aspectos psicosociales, pedagógicos y
legales básicos para su correcta dinamización en la vida
cotidiana deben ser complementados por las atenciones
médicas de su patología orgánica característicamente
asociada al síndrome.
Existen una serie de trastornos esqueléticos asociados al síndrome: cuello corto, anomalías del tórax, pliegue palmar, incurvación del quinto dedo, separación
entre hallux y segundo dedo (pie en sandalia), que son
características y a las que se añaden anomalías muscu-
SD
2005: vol. 9, núm. 3, pp. 40-44
REVISTA MÉDICA INTERNACIONAL SOBRE EL SÍNDROME DE DOWN
loesqueléticas a nivel articular, que en general se manifiestan como inestabilidades, posiblemente secundarias
a una diversidad en la estructura del colágeno tisular.
Es nuestro propósito centrar la exposición en la descripción de dos tipos de inestabilidades que a nivel de
la extremidad inferior son motivo frecuente de consulta, y que sin ser patologías vitales, limitan la integración y dinamización social de una persona que precisa de estimulación precoz y constante a todos los
niveles: la inestabilidad coxofemoral y femoropatelar.
Inestabilidad coxofemoral
La inestabilidad coxofemoral, que se caracteriza por
episodios de luxaciones que pueden ser recidivantes, a
diferencia de la luxación congénita de la cadera, no se
acompaña en sus orígenes de una displasia articular.
A pesar del morfotipo clásico de la pelvis en el SD,
con alas ilíacas anchas y techo acetabular horizontalizado como muestran los estudios de Shaw y Beals (1),
factor que induce a una teórica autoestabilización coxofemoral, el amplio margen de movimiento secundario a la laxitud ligamentosa, justifica la presencia de un
resalte articular a la exploración y la luxación voluntaria de la cadera por contracción glútea. La coexistencia
de esta situación con la presencia de coxa valga y anteversión femoral favorece la aparición del cuadro clínico.
Los episodios frecuentes de luxación pueden afectar
al crecimiento de la cabeza femoral en dos vertientes,
por una parte deteriorándola precozmente, o por otra,
favoreciendo el valguismo del cuello femoral que aumentará con la bipedestación induciendo una progresiva subluxación que tiende a la luxación crónica uni o
bilateral de difícil resolución.
Se considera que uno de cada 20 niños con SD
puede desarrollar luxaciones recidivantes en el periodo
comprendido entre el desarrollo e inicio de la deambulación hasta los 10 años de edad (2). A partir de los 2
años, si la luxación habitual se manifiesta, precisa tratamiento para prevenir la displasia, subluxación o dislocación inveterada.
Historia natural
En general la deambulación se retrasa hasta la edad
de los dos años, presentándose las caderas en este periodo hipermóviles. Morfológicamente la pelvis muestra un acetábulo profundo. En un periodo inicial, la coexistencia de luxación congénita es infrecuente pero,
en caso de existir, responde bien al tratamiento convencional.
A partir de los dos años, con el inicio de la deambulación y hasta los diez, la cadera presenta luxaciones
espontáneas en determinadas posiciones que el paciente autoreduce. En general este tipo de sintomatología es motivo de consulta.
A partir de los 7-8 años la cadera puede presentarse
clínicamente subluxada con sintomatología álgica moderada. Progresivamente la subluxación induce a una
41
displasia acetabular. La cronoevolución fisiopatológica
en ausencia de tratamiento, puede desembocar en una
luxación inveterada irreductible en la segunda década
de vida. Los pacientes, a pesar de todo, mantienen la
deambulación con algias moderadas que ocasionalmente precisan analgesia. En esta fase la radiología
muestra una luxación ilíaca irreductible con displasia
acetabular y falso acetábulo (3).
Las luxaciones recidivantes se manifiestan en grupos de edad de dos a diez años con gran laxitud ligamentosa. Las luxaciones agudas se presentan en un
grupo de edad en que la laxitud ha desaparecido, avanzada la segunda década. La subluxación progresiva se
desarrolla a lo largo de la segunda década e inicio de la
tercera, para definirse en luxación inveterada.
La tendencia terapéutica actual orienta al tratamiento quirúrgico de las luxaciones recidivantes en ausencia de contraindicación por riesgo anestésico. La luxación aguda puede ser tributaria de reducción e
inmovilización en yeso pelvipédico (4,5), pero el tratamiento quirúrgico se considera de elección tras la recidiva y fracaso del tratamiento ortopédico. En las subluxaciones muy evolucionadas y las luxaciones inveteradas puede realizarse tratamiento conservador, sin
embargo los resultados quirúrgicos en estos estadios
son considerados pobres.
El tratamiento quirúrgico de elección combina la reparación capsular con las osteotomías pélvicas o femorales. A nivel femoral las osteotomías varizantes y desrotatorias (6), a nivel pélvico osteotomías de reorientación cotiloidea, o la construcción del techo acetabular
(7,8,9,10). El mejor resultado se obtiene al tratar los pacientes en fase de luxación recidivante, antes de la aparición de la displasia acetabular.
Caso Clínico 1
Paciente de sexo femenino de 11 años y 7 meses de
edad, con SD con afectación cognitiva profunda, que
acude al servicio de urgencias por un cuadro de irritabilidad anormal y negativa a apoyar la extremidad inferior izquierda al levantarse de la cama. La familia niega
un traumatismo previo.
A la exploración clínica se observa la presencia de
los rasgos ortopédicos típicos del síndrome con una hiperlaxitud marcada. Llama la atención la presencia de
dismetría en las extremidades inferiores con un acortamiento del miembro inferior izquierdo que se situa en
ligera addución, flexión de la rodilla y rotación interna.
Se practica un estudio radiológico a la paciente, observándose en la radiografía anteroposterior de pelvis
la presencia de una luxación de cadera izquierda
(Fig. 1).
Interrogada la familia, no refiere ningún episodio de
luxación espontánea anterior por lo que se decide ensayar el tratamiento conservador con yeso de inmovilización. Bajo anestesia general, evitando el dolor y la incomodidad de la paciente, se practica reducción de la
luxación, observándose una gran inestabilidad de la cadera secundaria a la laxitud articular, y se coloca un
yeso pelvipédico (Fig. 2). La inmovilización se man-
SD
42
REVISTA MÉDICA INTERNACIONAL SOBRE EL SÍNDROME DE DOWN
2005: vol. 9, núm. 3, pp. 40-44
Fig. 1. Luxación espontánea de cadera izquierda en paciente con SD.
Fig. 3. Resultado clínico del tratamiento conservador. La paciente no presentó nuevos episodios de luxación.
Fig. 2. RX con la cadera reducida e inmovilizada con yeso pelvipédico.
tuvo durante ocho semanas al cabo de las cuales se retiró autorizando la marcha. La paciente siguió controles
periódicos clínicos y radiológicos en los meses posteriores no observándose alteraciones secundarias a la luxación.
A los 18 meses de seguimiento la paciente se halla
asintomática sin nuevos episodios de luxación espontánea de cadera (Fig. 3).
Inestabilidad femoropatelar
La inestabilidad femoropatelar pasa frecuentemente
desapercibida en la exploración pediátrica rutinaria. La
frecuencia varia según las series aportadas oscilando
desde el 3,3% al 37%. En general la mayoría de estudios muestran incidencias que oscilan entre el 3% y el
20% (11).
En general la subluxación femoropatelar presenta
una sintomatología álgica tolerada por el paciente que
le permite desarrollar sus actividades habituales (12).
La integración social y deportiva actual de las personas
con SD (13) favorece la sintomatología patelar por sobreuso en defectos mínimos de alineación rotuliana,
evidenciando situaciones hasta la fecha subclínicas y
que en algunos casos pueden ser subsanadas mediante
el uso de ortesis externas para la práctica deportiva
(14).
Clínicamente la inestabilidad femoropatelar puede
clasificarse del siguiente modo: grado I, articulación
femoropatelar estable; grado II, inestabilidad patelar
que a la exploración permite su subluxación lateral en
más del 50% de la rótula sin luxación; grado III, rótula
luxable; grado IV, rótula luxada y manualmente reductible; grado V, rótula luxada e irreductible.
Estas rótulas hipermóviles presentan generalmente
lesiones del cartílago rotuliano en forma de condromalacia. La inestabilidad se manifiesta en los grados máximos de hipermovilidad. Factores de predisposición a
la luxación rotuliana son la hipotonía muscular, la hiperlaxitud ligamentosa, genu valgo, displasia troclear,
alteración de la tuberosidad tibial anterior y la báscula
rotuliana, entre otras.
A la exploración en flexoextensión el desplazamiento rotuliano sobre la cara externa del cóndilo se
detecta fácilmente. El estudio radiológico (RX) anteroposterior y de perfil (15), así como la tomografía axial
computerizada (TAC) para valoración de la báscula rotuliana y el alineamiento distal, nos orientan sobre la
SD
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REVISTA MÉDICA INTERNACIONAL SOBRE EL SÍNDROME DE DOWN
corrección a realizar. Con las fisis abiertas el recentramiento quirúrgico actua sobre partes blandas sin osteotomizar la tuberosidad anterior de la tibia.
Si bien algunos autores como Matsusue y cols (14)
recuerdan que, para el tratamiento de la luxación rotuliana en el SD, es importante considerar algunos aspectos médicos como los niveles de inteligencia, de actividad diaria y de obesidad, en cada caso es necesario
tener presente que la no corrección de las luxaciones
recidivantes de rótula predispone a la luxación permanente, con la incompetencia del aparato extensor que
abduce, flexa la rodilla y rota externamente la tibia. La
no corrección precoz implica la aparición de displasia
troclear (16), que una vez instaurada es motivo de gran
parte de las recidivas post recentramientos tardíos.
43
Fig. 6. TAC de rodillas que muestra el aspecto externo de las rótulas.
Caso Clínico 2
Paciente varón de 9 años y 8 meses de edad, con SD
con afectación cognitiva leve que acude a consulta por
algias crónicas en rodillas acompañadas de episodios
de múltiples caidas.
A la exploración, se objetiva la presencia de resaltes
rotulianos bilaterales a la flexoextensión con luxación
bilateral rotuliana refractaria a tratamiento rehabilitador
(Fig. 4).
Ante los hallazgos clínicos, se realizan unos estu-
Fig. 4. Luxación femoropatelar en la exploración clínica.
Fig. 7. Recentraje quirúrgico de la rótula actuando sobre las partes blandas.
dios complementarios mediante radiología simple y
TAC que corroboran la sospecha diagnóstica mostrando una externalización rotuliana marcada (Figs. 5
y 6).
Se indica, como tratamiento electivo en este caso, la
cirugía de alineación proximal y distal actuando a nivel
cuadricipital y rotuliano mediante transposición músculotendinosa en paciente con fisis óseas abiertas
(Fig. 7).
En el postoperatorio se mantiene la reducción mediante inmovilización ortopédica con yeso inguinopédico 8 semanas. Tras la retirada de la inmovilización, el
paciente inicia un periodo de rehabilitación.
A los 15 meses de seguimiento el balance articular
es satisfactorio sin resalte articular ni algia femoropatelar residual.
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Fig. 5. RX anteroposterior de rodillas donde se observa la subluxación rotuliana permanente en un paciente joven con fisis óseas inmaduras.
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NOVEDAD
2005: vol. 9, núm. 3, pp. 40-44
11. González J.C. Patología del aparato locomotor. En:
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patellofemoral instability in Down’s syndrome.
Clin Orthop Relat Res 1988; 24: 148-58.
Por fin, una obra que actualiza todos los aspectos médicos referentes al síndrome de Down:
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SD
2005: vol. 9, núm. 3, pp. 45-48
REVISTA MÉDICA INTERNACIONAL SOBRE EL SÍNDROME DE DOWN
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Avances psicopedagógicos
Psicoterapia individual para personas
con síndrome de Down
Cristina Gallart i Valls
Psicóloga del Centro Médico Down (CMD) y del Centro de Desarrollo
Infantil y de Atención Precoz (CDIAP) de la Fundació Catalana Síndrome
de Down (FCSD).
Correspondencia:
Sra. Cristina Gallart
Fundació Catalana Síndrome de Down.
Comte Borrell, 201-203, entresòl.
08029 Barcelona.
Artículo recibido: 29.09.05
Resumen
Este artículo propone una reflexión sobre la atención
psicoterapéutica individual que se presta en el Centro Médico Down (CMD) a personas con síndrome de Down
(SD). Aunque en este servicio atendemos a una franja de
edad de la población que va desde la infancia hasta la edad
adulta, este artículo se centra en los pacientes adultos (a
partir de 16 años). Hablaremos de los pacientes con SD, de
la relación terapéutica entre paciente y psicólogo y de los
instrumentos que se utilizan en psicoterapia para ayudar a
las personas a pensar y a conectar con sus emociones y
conflictos.
También se incluye material clínico, experiencias con
algunos pacientes (7 casos) y una reflexión final sobre la
importancia del trabajo con las familias durante todo el proceso terapéutico.
Palabras clave: Ayudar a pensar. Conectar con las emociones. Paciente con síndrome de Down. Proceso terapéutico. Psicoterapia.
Individual psychotherapy for persons with Down’s syndrome
Abstract
This paper reflects upon the individual psychotherapeutic care we undertake with persons with Down’s Syndrome
(DS) at the Centre Mèdic Down (CMD). Although the population groups we attend to at this Department range from
children to adults, this paper concerns the adult patients
(aged from 16 years upwards). In it, we look at persons
with DS, the therapeutic relationship between patient and
psychologist and the instruments used in psychotherapy to
help people think through and connect with their emotions
and conflicts.
We also include clinical materials, experiences with a
few patients (7 cases) and a closing reflection about the importance of work with the families throughout the therapeutic process.
Key words: Connecting with the emotions. Help with
thinking through. Patients with Down Syndrome. Psychotherapy. Therapeutic process.
Psicoterapia y paciente con SD
Por psicoterapia entendemos «...todo tratamiento, de
naturaleza psicológica que, a partir de manifestaciones psíquicas o físicas del malestar humano, promueve el logro
de cambios o modificaciones en el comportamiento, la
adaptación al entorno, la salud física y psíquica, la integridad de la identidad psicológica y el bienestar bio-psico-social de las personas… Comprende las actuaciones a todos
los niveles de edad de las personas, desde niños y niñas pequeños hasta las personas de edad más avanzada…»
(FEAP - Federación Española de Asociaciones de Psicoterapeutas).
Desde siempre, las personas con síndrome de Down
(SD) han sido muy «pacientes» en muchos sentidos. Pacientes del cardiólogo, del oftalmólogo, del fisioterapeuta,
del logopeda, etc. Sin embargo, el tratamiento psicoterapéutico para personas con SD es una práctica poco frecuente. Se suele dar preferencia a la salud física y a los tratamientos rehabilitadores y se cree que las personas con
discapacidad intelectual tienen muchas dificultades para
pensar y no son, por lo tanto, capaces de resolver sus conflictos a partir de la elaboración mental. Lo que suele hacer
la familia en un momento de crisis es ocupar al máximo el
tiempo de la persona con actividades de todo tipo, «no vaya
a ser que piense y se angustie». En general, da mucho
miedo dejar que la persona con SD conecte con sus emociones. También es habitual que se recurra a la medicación
psiquiátrica, si bien hay que añadir que, en individuos con
patología mental grave, la medicación resulta necesaria.
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En este artículo intercalaremos, entre las explicaciones,
una serie de situaciones de pacientes del Centro Médico
Down (CMD)* que nos servirán para ilustrar la reflexión.
Caso 1. Paciente de 26 años que, tras la muerte de una
abuela muy querida, manifiesta tristeza y apatía. Al cabo de
varios días y ante estos síntomas, la familia decide llevarlo
al psiquiatra para que le dé medicación. No le dejaron ni siquiera tiempo para elaborar el duelo. Creían que no sería
capaz y, en un intento de protegerlo del dolor, le dieron medicación que bloqueaba la salida de cualquier sentimiento.
Al empezar la psicoterapia, el paciente pudo pensar, hablar
y, poco a poco, elaborar el duelo que representó la pérdida
de su abuela.
Cuando una persona con SD muestra algún síntoma de
malestar psíquico (incluso en el caso de personas adultas),
el que solicita la psicoterapia (el demandante) no es el
mismo que presenta el síntoma. La experiencia nos enseña
que, cuando demandante y paciente no son la misma persona, la psicoterapia resulta más compleja.
Tanto si tienen 16 como 45 años, estos pacientes siempre llegan a la consulta del psicólogo (y a todas las consultas) acompañados por la familia o por el representante legal, una familia angustiada por unos síntomas de malestar o
sufrimiento. La demanda de ayuda siempre se hace por
boca de los demás. El paciente es «depositado» en la consulta del psicólogo como si fuera un niño, en muchos casos
sin saber qué está haciendo allí ni qué es un psicólogo, porque a lo mejor nadie se lo ha explicado. Una vez más, se le
niega la posibilidad de pensar. Por ello, lo más importante
para empezar es definir la situación y establecer lo que se
llama «setting» o marco de trabajo. Es necesario que el paciente entienda qué es un tratamiento psicológico, qué es
un psicólogo o psicoterapeuta y qué y cómo se trabaja en
una sesión de terapia.
Asimismo, tendremos que reformular con el paciente el
motivo de consulta que ha planteado la familia. Muchas
veces, lo que le preocupa a él o ella no es lo mismo que lo
que le preocupa a la familia. El motivo de consulta o síntoma que le preocupa a la familia (agresividad, tristeza,
desconexión…) debe ser pensado y hablado con el paciente, puesto que no es sino la manifestación de algún sufrimiento psíquico y constituirá el punto de partida de la
psicoterapia.
El paciente tiene que saber que la función del psicólogo
es ayudar a pensar, ayudar a tomar conciencia de los conflictos, ayudar a que el individuo pueda cambiar aspectos
de sí mismo para conseguir su bienestar, pero que en ningún momento el profesional le juzgará ni se enfadará con
él. Muchas veces es complicado romper con la necesidad
de aprobación que tienen algunos pacientes.
Caso 2. Paciente de 19 años que presenta síntomas de
agresividad en la escuela. En la sala de espera, antes de la
sesión, su madre siempre se despedía de él diciéndole «pórtate bien con la psicóloga». Esta consigna hacía que el paciente entrara en la sesión creyendo que tenía que «ser buen
chico» y, en consecuencia, sólo podía hablar de las «cosas
buenas» y esconder la rabia, el miedo y las preocupaciones.
Hicieron falta muchas sesiones para que el paciente pudiera
conectar con esas emociones y entender que su agresividad
era la respuesta a la rabia que sentía.
Entendemos la terapia como proceso. Un proceso con
momentos difíciles y dolorosos en los que pueden aparecer
sentimientos como el miedo, la rabia y la pena. Son senti*
2005: vol. 9, núm. 3, pp. 45-48
mientos que asustan. Imaginarnos una persona con SD manifestando rabia nos obliga a romper el tópico de que «todos son felices» o de que «como no piensan, no sufren».
Sin embargo, no es así, sí que sufren; y poder hablar de
ello, poder pensar en ello, será el principio del proceso terapéutico. Pero no todos (sobre todo los familiares) están
preparados para pasar por este proceso, pues les asusta y les
hace sufrir.
Caso 3. Paciente de 37 años que acude a la primera visita acompañado de su hermana, que habla durante todo el
rato del paciente con la psicóloga. Los síntomas que preocupan a los familiares son que el paciente habla solo y se
inventa amigos imaginarios. Cuando se le pregunta directamente al paciente –que ha permanecido callado todo el
tiempo– sobre el SD, la hermana interrumpe bruscamente
diciendo que nunca han hablado de ese tema y que prefieren seguir así. No vuelven a la consulta. Queda claro que la
hermana se angustió demasiado a la hora de enfrentarse a la
discapacidad de su hermano.
También es importante definir la relación terapéutica.
Para ser de verdad terapéutica, la relación que se establece
entre el paciente y el psicólogo debe ser distinta al resto de
relaciones que el paciente tiene con las personas de su entorno. Con pacientes con SD, la relación terapéutica incluye a la familia, y se establece una relación triangular entre familia-paciente-terapeuta. En esta relación no hay
ningún vínculo afectivo ni de amistad. La relación terapéutica es asimétrica, porque se inicia con la demanda del paciente y se centra en sus necesidades. A menudo hay que
frenar las curiosidades que expresa el paciente y su familia
hacia el psicólogo, así como los intentos de romper la relación asimétrica mencionada. Y, sin embargo, es muy importante mantener ese tipo de relación. De lo contrario, no
podemos ayudar a los pacientes ni a sus familiares.
Técnicas o instrumentos
en psicoterapia
Se podría cuestionar –de hecho ya se hace– la eficacia
de la psicoterapia con personas con SD. El instrumento básico que utiliza la psicoterapia en adultos es la comunicación a través del lenguaje verbal, el discurso. Cierto es que
las personas con SD tienen dificultades a la hora de simbolizar y expresar con palabras sus ideas y sentimientos.
Por eso les resulta más difícil comunicarse mediante el
lenguaje verbal que a las personas sin discapacidad intelectual. Pero debemos ir más allá: difícil no quiere decir
imposible, y lo que haremos es escuchar al paciente, ayudarle a pensar y a conectar con sus emociones y conflictos,
recuperando lo que ha sido negado por la discapacidad. A
través de su discurso, ayudaremos al paciente a recuperar
su historia a menudo negada, olvidada. Ayudaremos al individuo a desarrollar un deseo propio y a construir su identidad.
Como dice Brendan McCormack: «En psicoterapia hay
oportunidad de establecer un discurso sobre el significado
de deficiencia y permitir a alguien recobrar y tener su propia historia personal. El pensamiento y la memoria nos
pueden llevar a un conocimiento que es doloroso o inadmisible… El discurso establecido con el terapeuta en psicoterapia puede permitir al paciente con una deficiencia men-
Para proteger la intimidad de los pacientes no se hace referencia al nombre ni al sexo, y las edades indicadas son aproximadas.
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tal soportar este conocimiento y establecer un discurso con
su propia historia pasada así como con su propia historia
presente y, por tanto, ser capaz de recobrar parte de lo que
ha sido negado por la deficiencia».
Cabe añadir que la comunicación no sólo es lenguaje
verbal. Los psicoterapeutas tenemos que aprender a interpretar las señales no verbales que emiten los pacientes. La
comunicación no verbal sería todo el lenguaje corporal
constituido por las expresiones faciales, las miradas, las
posturas, los gestos y todo lo que acompaña a las palabras.
Otro instrumento que se utiliza en psicoterapia para personas con discapacidad intelectual, aunque se trate de adultos, es el dibujo. Mediante el test de la figura humana, en el
que se le pide al paciente que dibuje a una persona, podemos entender qué autoconcepto y autoimagen tiene y como
se siente en relación con el entorno. Con el dibujo de la familia, el individuo puede expresar cómo se siente y cómo
se ubica con respecto a los miembros de su familia. También utilizamos el dibujo libre, en el que, a partir de una representación gráfica espontánea, intentaremos acceder e interpretar los dinamismos psíquicos del sujeto.
Caso 4. Paciente de 18 años que presenta mutismo selectivo y rasgos de incomunicación. Tras muchas sesiones
Figura 2. Dibujo y texto realizados por el paciente del caso 5.
*
Borrados para proteger la intimidad de los pacientes.
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Figura 1. Dibujo realizado por el paciente del caso 4.
en silencio, responde a través de un dibujo (fig. 1) a las
preguntas: «¿Quieres decir algo? ¿Quieres que te ayude?»
Al pie de las dos figuras escribe los nombres*. La figura de
la derecha es él y la de la izquierda es la terapeuta. Pode-
SD
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REVISTA MÉDICA INTERNACIONAL SOBRE EL SÍNDROME DE DOWN
Figura 3. Dibujo realizado por el paciente del caso 6.
mos interpretar que las líneas que unen las distintas partes
del cuerpo de ambas figuras son líneas de comunicación.
A partir de ese momento, el paciente empezó a comunicarse con la terapeuta a través del dibujo y la escritura. Al
principio se podía haber pensado que realizar una psicoterapia con una persona que no habla no era lo más adecuado, pero, gracias al dibujo, se desbloqueó una situación
difícil.
Caso 5. Paciente de 24 años que muestra un gran rechazo hacia el síndrome de Down. En su discurso hay una
negación constante de este rechazo. En el texto que acompaña al dibujo (fig. 2) podemos ver cómo el paciente puede
hablar del síndrome y mostrar sus sentimientos. Al hablar
de otro, se sitúa fuera y puede expresar ese rechazo. A partir de aquel escrito, se pudo empezar a hablar del SD y a
ayudar al paciente a aceptar su discapacidad.
Caso 6. Paciente de 27 años con dificultades de expresión verbal. Mediante su dibujo (fig. 3) explicaba un sueño
que había tenido. Su padre había muerto tres años antes,
pero al paciente le costaba expresar las emociones que supuso aquella pérdida. No lo había hablado ni lo había elaborado. En el dibujo vemos cómo, explicando un sueño,
dibuja a su padre muerto y eso le permite hablar del tema.
Trabajo con la familia
Martha Duarte, con experiencia en psicoterapia con personas con retraso mental, señala como labor inicial en la
psicoterapia el trabajo con los padres «...con el fin de ofrecer no sólo un espacio de trabajo paralelo al del paciente,
sino un lugar de reflexión y análisis de estas distorsiones
conceptuales que, finalmente recaen en el modo en que se
perciben y se percibe a sí mismo el paciente con retardo».
Cuando Duarte habla de «distorsiones conceptuales», se
está refiriendo a la representación mental errónea que se
tiene de las personas con discapacidad intelectual y de su
capacidad para pensar y resolver sus conflictos.
Es muy importante atender a los familiares del paciente,
porque ellos también sufren. Para ellos es muy difícil abordar todo lo relacionado con la discapacidad y con su capacidad para ser padres de ese niño. La familia debe creer en
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las posibilidades del paciente, en su potencial para cambiar
a través de la elaboración mental. Lo que nunca puede esperar es que el psicólogo cambie a su hijo; su labor es ayudarlo para que pueda cambiar aspectos de él mismo. El papel de la familia es fundamental para la eficacia de la
terapia. Tenemos que alcanzar un equilibrio entre los tres
vértices del triángulo (familia-paciente-terapeuta). Eso implica un trabajo constante con la familia mediante entrevistas. La falta de consenso a la hora de detectar dónde está la
problemática o de establecer los objetivos, así como la falta
de confianza entre las tres partes, pueden abocar el trabajo
terapéutico directamente al fracaso.
Caso 7. Paciente de 21 años que llegó a la consulta con
síntomas de aislamiento e incomunicación. Al cabo de varios meses de terapia, la madre se mostró muy preocupada
en una entrevista. Quería saber qué explicaba su hijo en las
sesiones y qué le decía la psicóloga, porque le notaba muy
cambiado. La madre explicaba que, desde que había empezado la psicoterapia, su hijo se mostraba más rebelde con
los padres y manifestaba una serie de conductas de oposición. Los padres no entendían qué ocurría y estaban muy
inquietos. Pasado un tiempo, entendieron que ese comportamiento era el propio de un adolescente rebelde y enfadado y que, en cierta forma, su hijo presentaba conductas
normales y adecuadas a su edad. Su hijo se estaba comunicando.
Asimismo, conviene recordar a la familia el concepto
de psicoterapia como proceso, y eso incluye momentos difíciles para todos. Durante el proceso, la familia necesitará
apoyo para tolerar unos cambios y aceptar la evolución de
su hijo, un sujeto capaz de pensar, crecer y desarrollar su
identidad, si bien, como dice Dario Ianes «El desarrollo de
la identidad implica siempre un poco de dolor, y por eso
nos gustaría proteger a la persona con retardo mental de
un dolor que imaginamos demasiado fuerte… pero es fundamental que procuremos confiar un poco más tanto en los
recursos psicológicos de nuestros hijos/alumnos (y yo
añado, pacientes) como en nuestra capacidad para prestarles la ayuda que necesiten».
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Jornadas Internacionales de Estimulación Precoz; 1992
feb. 26-28; Madrid.
Nota: El título correcto del artículo psicopedagógico del anterior número (SD-DS 2005; 9: 26-29) es «Los mecanismos
de defensa de los padres: situaciones clínicas».