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Curso MBE
IV Medicina
Universidad de Valparaíso
Generación de hipótesis y
estimación de probabilidades
pretest
Dr. Claudio Puebla A.
Generación de hipótesis
• Enseñanza tradicional: anamnesis completa, examen físico
exhaustivo y laboratorio básico. Después elegir los datos
alterados y juntarlos en una hipótesis diagnóstica.
• Sin embargo, no es así en la práctica.
• El médico experimentado comienza a generar hipótesis
diagnósticas con poca información.
• Proceso diagnóstico es sumamente dirigido.
• Habitualmente la combinación del síntoma principal, la
forma de instalación del cuadro, los síntomas y hallazgos
acompañantes, permitirán sugerir hipótesis diagnósticas.
Primer paso: generación de hipótesis
• La manera en que se inicia el proceso diagnóstico,
durante la evaluación inicial del paciente, es variada.
– Un solo síntoma:
Disuria
– Hallazgo único al examen físico: Soplo cardiaco.
– Test único de laboratorio: Calcio elevado.
– Conjunto de síntomas o signos (Síndrome). Síndrome
nefrótico.
– Cluster: algunos datos que se asocian orientando un
diagnóstico.
Eritrocitosis aislada y esplenomegalia =
Policitemia Vera
(triadas, tétradas)
Generación de hipótesis
• Datos obtenidos en la evaluación gatillan la aparición de
hipótesis diagnósticas que puedan explicarlos.
• Cerebro manipula cuantos ( paquetes) de información. Esta
se asocia o genera una hipótesis. Muy rápido.
• Generalmente se trabaja con un pequeño grupo de
diagnósticos que se activan en cualquier momento. ( 5 a 10
ítems a la vez).
• Factores importantes en la generación de hipótesis son las
heurísticas, prevalencias, también la severidad o gravedad
de la condición del paciente.
Problemas generación de hipótesis
• No siempre heurísticas se relacionan con la prevalencia.
• Gatillar hipótesis en base a la prevalencia de la enfermedad
es bueno, pero no tan práctico, requiere de mucha memoria
y proceso mental.
• Es útil usar la gravedad ( enfermedades con mayor riesgo
vital o de secuelas) para generar hipótesis diagnósticas.
• Muy útiles uso de “clusters” (racimos) de datos que orientan
a alguna enfermedad.
Ejemplos de cluster
•
Cluster sensibles, pero menos específicos. Su presencia hace
planteable el diagnóstico, pero se deben buscar otras pruebas para
confirmar o descartar:
– Soplo y fiebre pensar en
Endocarditis Infecciosa
– Hemoptisis en menor de 40 años pensar en TBC y mayor de 40 años en
cáncer de pulmón.
– HTA e hipokalemia considerar hiperaldosteronismo
– Mujer joven con hipotensión inexplicada
shock tóxico estafilocócico
– Hipotensión refractaria al aporte de volumen enfermedad de Addison
Otros cluster más específicos
•
Fiebre, falla renal e ictericia ‚ Leptospirosis
•
Dolor abdominal crónico y neuropatía periférica ‚ Intoxicación por plomo
•
Púrpura EEII y glúteos, artralgias, dolor abdominal y hematuria ‚
Schonlein- Henoch
•
Paciente joven con hemólisis y falla hepática ‚ Enfermedad de Wilson
•
Paciente transplantado de médula ósea con hepatomegalia, aumento de
peso, ictericia y ascitis ‚ Enfermedad Veno-oclusiva.
•
Neutropenia con dolor abdominal en cuadrante inferior derecho, fiebre y
diarrea sanguinolenta ‚ Tiflitis
•
Anemia hemolítica, anemia aplásica y trombosis venosa ‚
Hemoglobinuria Paroxística Nocturna
Cluster altamente específicos
– En paciente VIH que tiene neumotórax es Pneumocistis carinii
(joroveci) hasta que se pruebe lo contrario.
– Fiebre en paciente cirrótico con ascitis ‚ Peritonitis Bacteriana
Espontánea
– Eritrocitosis aislada y esplenomegalia ‚ Policitemia Vera.
– AVE en paciente joven y fiebre ‚ Endocarditis infecciosa.
Problemas en la generación de hipótesis
• El proceso de generación de hipótesis es imperfecto.
• Ninguna heurística o prevalencia garantiza evitar el error
diagnóstico.
• Enfermedades raras y manifestaciones
enfermedades frecuentes se sobreponen.
atípicas
de
• Errores perceptuales (de recolección de variables más que
de razonamiento).
• Insuficiente conocimiento de enfermedades.
Diferencias entre expertos
• Los principiantes usan estrategias no selectivas
• Los expertos usan estrategias más fuertes y dirigidas.
Expertos en la generación de hipótesis
– Alta calidad de hipótesis gatillada
– Conocimiento de varios “cluster” de claves.
– Conocimiento de síndromes y enfermedades.
– Reconocen que descripciones de libros son insuficientes
(descripciones clásicas no representan bien la realidad).
– Mayor experiencia con pacientes enriquecen modelos
disponibles de enfermedad, con el que enfrentar nuevos
casos.
Otros elementos útiles en la
generación de hipótesis
•
•
•
•
•
•
•
•
•
Edad
Sexo
Raza
Antecedentes familiares
Procedencia (país, ciudad, campo, casa, etc.) o lugares
de estadía
Apariencia del paciente
Antecedentes del paciente
Estado inmunitario
Tratamientos recibidos
Generación de hipótesis:
Casos difíciles, nuevos o cuando no
tenemos estrategias previas
• Útil usar algunas herramientas que nos ayudarán en
formular posibles diagnósticos.
– Etiología general.
– Formas de instalación.
– Anatomía.
• Combinación de los 3.
Uso de etiologías generales
• Frente a cualquier problema o síntoma, pensar en
etiologías generales, que puedan orientar a posibles
diagnósticos.
•
–
–
–
–
–
–
–
–
–
VINDICATE
V = vascular
I = inflamatorio - infeccioso
N = neoplásico - neurológico o psiquiátrico
D = Degenerativo - dieta
I = Intoxicación- idiopático - iatrogénico
C = congénito
A = alérgico – autoinmune
T = Trauma
E = endocrino y metabólico
VINDICATE ejemplo
• Paciente que consulta por dolor torácico:
– Vascular: IAM, TEP, disección aórtica.
– Inflamatoria/infecciosa: neumonía, pericarditis,
miocarditis/triquinosis.
– Neoplásico/neurológico/psiquiátrico: Cáncer pulmonar /
compromiso nervio intercostal/ crisis de pánico.
– Degenerativo/dietético: artrosis.
– Intoxicación/iatrogenia: efecto de cardioversión eléctrica.
– Congénito: nada
– Alérgico/autoinmune: lupus/ dermatomiositis/polimiositis
– Trauma: caída, accidente.
– Endocrina/metabólico: hiperparatiroidismo/feocromocitoma,
etc.
Formas de presentación
• Agudo, crónico, subagudo, súbito, intermitente, cíclico.
–
–
–
–
Agudo: infecciones
Subagudo: infecciones
Ictal o súbito: vascular o trauma
Crónico: neoplásico o inflamatorio. Menos probable
infecciones
– Años: congénito
– Intermitente: enfermedades autoinmunes.
– Progresivo: neoplásico
– Es uno de los elementos más útiles.
Forma de evolución Ejemplo
• Dolor torácico:
– Súbito: TEP, IAM, disección aórtica, neumotórax.
– Agudo: neumonía
– Progresivo: neoplasia
– Intermitente: coronario, LES
Enfoque anatómico
• En casos difíciles centrarse en la localización del síntoma
fundamental y pensar en todas las estructuras anatómicas
que se encuentran en el área cercana.
• También no olvidar síntomas referidos, que no
corresponden anatómicamente al área donde se está
presentando, sino a sitios más distantes.
Enfoque Anatómico ejemplo
• Dolor torácico:
–
–
–
–
–
–
–
–
–
Cardiaco
Pericárdico
Aorta
Mediastino
Esófago
Pleura
Pulmón
Vértebras
Pared torácica: piel, celular subcutáneo, muscular,
vascular, neuropático, etc.
– Cercanos: abdomen superior o cervical inferior.
Estimación de probabilidades pretest
• Proceso clave en la formulación del diagnóstico.
• La estimación de la probabilidad de ocurrencia de una
determinada enfermedad determinará el curso a seguir.
• Pero esencialmente permitirá interpretar la nueva
información adquirida. Especialmente utilizando el
Teorema de Bayes.
• Esto no es fácil, generalmente se realiza utilizando la
información clínica del paciente, comparándola con nuestro
conocimiento y experiencia con la enfermedad, además de
utilizar la frecuencia de la enfermedad en nuestro medio.
Cómo estimar las probabilidades de
cada una de ellas
1.
Basados en nuestra experiencia: heurísticas
2.
–
–
–
Basados en la literatura:
prevalencia
reglas de predicción clínica
partición recursiva
3.
Basados en las características propias del paciente.
4.
Combinación de cada método.
Estimando probabilidades basados en
nuestra experiencia
• Heurísticas
• Muy útiles, pero con limitaciones, especialmente con
falta de experiencia.
– Representatividad.
– Disponibilidad.
– Efecto marco.
• Cuidado con prevalencia.
Basados en la literatura
Prevalencia
• Muy útil, pero no siempre disponible.
• Paciente en estudio por causa de cirrosis en Chile.
–
–
–
–
–
–
–
–
Alcohólica: cercano al 50 %
Autoinmune: 10 %
Virus C: 10 %
Cirrosis biliar primaria: 5 %
Colangitis esclerosante: 1 %
Hemocromatosis: 1 %
Raras: Wilson, Virus Hepatitis B, déficit de alfa 1 AT: 1 %
Desconocida: 20 %
Otros ejemplos de prevalencia
• Causas de insuficiencia cardiaca.
• Causas de síndrome nefrótico (diferente en adultos que en
niños).
• Causa de disuria en mujer que consulta en forma
ambulatoria.
• Causas de tos crónica.
• Causas de fiebre de origen desconocida, etc.
Reglas de predicción clínica
• Se han desarrollado múltiples reglas de predicción en
medicina, las que son sumamente interesantes y útiles.
• No son definitivas en el diagnóstico, deben ser
contrastadas
con
nuestra
experiencia,
criterio,
conocimiento y las características propias del paciente.
• Sin embargo, pueden ser una guía para la toma de
decisiones.
• No sólo son útiles en el diagnóstico, sino que también en
la evaluación pronóstica.
Ejemplos de reglas de predicción clínica
Probabilidad de amigdalitis por estreptococo
–
–
–
–
•
•
•
•
•
Fiebre
Adenopatía cervical anterior
Exudado en la amígdala
Ausencia de tos
0=
1=
2=
3=
4=
LR
0,16
0,30
0,75
2,10
6,30
33 %
7%
13%
27%
51%
76%
Poses y col. Ann Intern Med 1986;105:586
Reglas de predicción clínica
• Deben realizarse de una manera que confirmen su validez.
• Son basados en estudios en que se obtienen datos clínicos
de muchos pacientes con el problema en cuestión. El
diagnóstico final de cada paciente es decidido en forma
independiente de estos datos.
• Por métodos estadísticos (análisis multivariados) se
detectan las variables independientes que están asociadas
a la confirmación del diagnóstico.
Reglas de predicción clínica
• Cuanto más variables predictoras independientes estén
presentes, mayor es la probabilidad de tener la
enfermedad.
• Se pueden categorizar subgrupos según los puntajes
obtenidos, que se asocian además a una probabilidad de
tener la enfermedad.
• La regla debe ser validada en una población distinta a la
original para corroborar los hallazgos y su precisión.
Ejemplos de reglas de predicción clínica
Sospecha de TEP
–
–
–
–
–
–
–
–
–
Mayor de 65 años
Diagnóstico de cáncer
Dolor en la pierna
Dolor torácico subesternal
Aumento de la FC mayor de 20 latidos por minuto.
FC mayor de 90 por minuto
Nuevo R3 o R4
Cintigrama pulmonar positivo
Factor de corrección (agregar al puntaje total)
•
•
•
•
1-10
11-18
19-23
24-31
0%
38 %
89 %
100 %
3
4
3
-3
4
4
-4
5
8
Hollerich, Wigton. Arch Inter Med 1986;146:1699
Partición recursiva
• A través de un proceso estadístico se obtiene un algoritmo
que clasifica a los pacientes frente a un problema. Esta
clasificación otorga la probabilidad de una determinada
enfermedad en cada grupo.
• Algoritmo: uso de instrucciones, paso a paso, para resolver
un problema.
Partición recursiva
• El proceso diagnóstico es representado por una serie de
puntos con decisión sí/no.
• El objetivo final es ubicar al paciente en un grupo de alta o
baja probabilidad.
• Las preguntas que clasifican los pacientes, tienen que ser
altamente discriminativas.
• Obtenidas con grandes muestras de pacientes.
Ejemplo de partición recursiva
Probabilidad de estreptococo en amigdalitis
¿Adenopatía
Cervical
Grande o sensible?
sí
no
¿Exudado
Faríngeo?
no
¿Exposición
Reciente?
no
sí
p strepto= 0,28
sí
p strepto= 0,28
sí
¿Tos reciente?
no
p strepto= 0,15
sí
¿T° oral >101 F?
p strepto= 0,15
no
p strepto= 0,04
Walsh y col. 1975
Considerando las características
individuales del paciente
• A menudo usados por un médico experto. Fijarse en un
aspecto particular del paciente, que no se halla en la literatura,
que modificará la probabilidad del diagnóstico.
• Ejemplo: un hombre de 34 años con dolor torácico que no tiene
muchas características de anginoso. Tanto las reglas de
predicción clínica y otros estudios publicados indican una
probabilidad no mayor de 0,2 (20%). Sin embargo, 2 hermanos
y su padre tuvieron un IAM fatal antes de los 40 años. Por esta
razón, podemos evaluar que la probabilidad de IAM es más alta
que la normalmente aceptada para este paciente.
• Los análisis multivariados no detectan factores predictores que
son tan infrecuentes, por lo que los antecedentes familiares
tienen pocas posibilidades de ser incluidos en la regla de
predicción clínica.
Ejemplo diferencia entre experto y
principiante
• Historia del paciente:
• Mi rodilla me dolió demasiado anoche, tanto que me
despertó del dolor. Estaba bien cuando me fui a acostar.
Ahora está hinchada. Es el peor dolor que he tenido en
mi vida. He tenido problemas como este antes en la
misma rodilla, una vez hace 9 meses atrás y otra hace 2
años. No tengo ninguna molestia entre ellas.
NEJM 2006:355: 2217
Ejemplo diferencia entre experto y
principiante
• Presentación del residente novato:
• Mi paciente es un hombre de 54 años de raza blanca con
dolor en la rodilla. Este partió anoche. El no cuenta ningún
trauma. Al examen, sus signos vitales son normales. a la
palpación su rodilla está hinchada, roja y dolorosa. Le
duele mucho cuando evalúo su rango de movilidad. El ha
tenido este problema 2 veces antes.
• Podría ser una infección. Podría ser una artritis
reumatoidea de nueva instalación. Podría ser la
enfermedad de Lyme. Debido a que él no recuerda
haberse caído, dudo que sea por trauma. No sé si la
artrosis se presenta como este caso, pero él tiene dolor en
la rodilla.
NEJM 2006:355: 2217
Ejemplo diferencia entre experto y
principiante
• Presentación del residente experto:
• Mi paciente es una hombre de 54 años de raza blanca
con un dolor de la rodilla derecha de inicio súbito que lo
despertó anoche. No relata trauma y estaba asintomático
cuando se fue a acostar. Su historia es destacable por
tener 2 episodios similares, de dolor severo hace 9
meses y 2 años atrás. El está libre de dolor entre los
episodios. El está afebril hoy. Su rodilla está hinchada,
sensible a la palpación y eritematosa.
NEJM 2006:355: 2217
Ejemplo diferencia entre experto y
principiante
• El paciente tiene una gota aguda. Ha tenido múltiples
discretos episodios de instalación aguda, con dolor
severo que afectan sólo una articulación con signos de
inflamación al examen. Antes de todos sus episodios el
estaba asintomático. Yo habría esperado que la gota
afecte a la primera metatarso-falángica, pero puede
afectar a la rodilla. No veo puerta de entrada que sugiera
artritis infecciosa aguda y él se ve bien para eso. El resto
de las articulaciones están normales al examen. Yo dudo
que sea una crisis de artrosis con pseudogota o una
inflamación sistémica, tal como artritis reumatoidea.
NEJM 2006:355: 2217