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Discapacidades
en el desarrollo: parte II
Editores
DONALD E. GREYDANUS, MD
DILIP R. PATEL, MD
HELEN D. PRATT, PhD
CLÍNICAS
PEDIÁTRICAS
DE NORTEAMÉRICA
2008 Volumen 55 Número 6
ELSEVIER
MASSON
Edición en español de Pediatric Clinics of North America 2008, Volume 55, Number 6.
Developmental Disabilities, Part II.
Editora de la serie: Carla Holloway
Copyright r 2008 Elsevier Inc.
W.B. Saunders Company
Revisión
Bartolomé Bonet
Especialista en Pediatría
Jefe de Servicio
Hospital Fundación Alcorcón, Madrid
r 2009 Elsevier España, S.L.
Es una publicación MASSON
Travessera de Gràcia, 17-21–08021 Barcelona (España)
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aconseja al lector que revise la literatura médica correspondiente y la información del producto
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las dosis de los fármacos y el mejor tratamiento para el paciente. La mención de cualquier producto en
este ejemplar no debe interpretarse como una aprobación por parte de colaboradores, autores o el editor
de las especificaciones del producto o de los fabricantes.
ISSN edición original: 0031-3955
ISSN edición española: 0186-159-X
ISBN edición española: 978-84-458-2002-5
Depósito legal: M. 47.711 - 2006
Traducción y producción: GEA CONSULTORÍA EDITORIAL, S.L.
Impreso en España por Gráficas Hermanos Gómez S.L.L.
Discapacidades en el desarrollo: parte II
NÚMEROS RECIENTES
Volumen 55, número 5
Discapacidades en el desarrollo: parte 1
Donald E. Greydanus, Dilip R. Patel
y Helen D. Pratt, editores
Volumen 55, número 4
Reanimación pediátrica
Stephen M. Schexnayder
y Arno L. Zaritsky, editores
Volumen 55, número 3
Cuidados críticos pediátricos
James P. Orlowski, editor
Volumen 55, número 2
Hematología pediátrica
Max J. Coppes y Russell E. Ware, editores
Volumen 55, número 1
Oncología pediátrica
Max J. Coppes y Jeffrey S. Dome, editores
LAS CLÍNICAS ESTÁN DISPONIBLES ON-LINE EN ESPAÑOL
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iii
Discapacidades en el desarrollo: parte II
Colaboradores
EDITORES
DONALD E. GREYDANUS, MD
Professor, Department of Pediatrics and Human Development, Michigan State University
College of Human Medicine, Michigan State University/Kalamazoo Center for Medical
Studies, Kalamazoo, Michigan, USA
DILIP R. PATEL, MD
Professor, Department of Pediatrics and Human Development, Michigan State University
College of Human Medicine, Michigan State University/Kalamazoo Center for Medical
Studies, Kalamazoo, Michigan, USA
HELEN D. PRATT, PhD
Professor, Department of Pediatrics and Human Development, Michigan State University
College of Human Medicine, Michigan State University/Kalamazoo Center for Medical
Studies, Kalamazoo, Michigan, USA
AUTORES
ORHAN K. ATAY, MD
Cleveland Clinic, Cleveland, Ohio, USA
TIMOTHY E. BUNCHMAN, MD
Professor and Director, Pediatric Nephrology, Dialysis, and Transplantation, Helen DeVos
Children's Hospital, Grand Rapids, Michigan, USA
WENDELIN A. BURDO-HARTMAN, MD, FAAP
Assistant Clinical Professor, Division Chief, and Gerber Endowed Chair, Michigan State
University, Lansing; and Neurodevelopmental Pediatrics, Gerber Center for Infant Development and Nutrition, Helen DeVos Children's Hospital, Grand Rapids, Michigan, USA
MONTE A. DEL MONTE, MD
Skillman Professor of Pediatric Ophthalmology and Professor of Ophthalmology and Pediatrics, W.K. Kellogg Eye Center, University of Michigan, Ann Arbor, Michigan, USA
ARTHUR N. FEINBERG, MD
Michigan State University College of Human Medicine, Kalamazoo Medical Studies, Kalamazoo, Michigan, USA
LISA A. FEINBERG, MD
Cleveland Clinic, Cleveland, Ohio, USA
GREGORY A. FLAMME, PhD
Assistant Professor of Audiology, Department of Speech Pathology and Audiology, Western
Michigan University, Kalamazoo, Michigan, USA
vi
Colaboradores
LORI D. FRASIER, MD, FAAP
Professor of Pediatrics (Clinical), University of Utah School of Medicine; and Medical Director,
Medical Assessment Team, Center for Safe and Healthy Families, Primary Children's Medical
Center, Salt Lake City, Utah, USA
DONALD E. GREYDANUS, MD, Professor, Department of Pediatrics and Human
Development, Michigan State University College of Human Medicine, Michigan State
University/Kalamazoo Center for Medical Studies, Kalamazoo, Michigan, USA
AVINASH L. JADHAV, MD, FRCS
Professor of Surgery, College of Medicine, Michigan State University; and Department of
Orthopedic Surgery, Michigan State University/Kalamazoo Center for Medical Studies,
Kalamazoo, Michigan, USA
BHARTI KATBAMNA, PhD
Professor of Audiology, Department of Speech Pathology and Audiology, Western Michigan
University, Kalamazoo, Michigan, USA
LIEVEN LAGAE, MD, PhD
Professor of Pediatric Neurology and Pediatrics, Department of Pediatric Neurology, University of Leuven Medical School, Leuven, Belgium
JOHN H. MARKS, MD, FAAP, FCCP
Associate Professor, Department of Pediatrics and Human Development, Michigan State
University College of Medicine, East Lansing; and Associate Director, Pediatric Pulmonology
and Cystic Fibrosis Center, Michigan State University/Kalamazoo Center for Medical Studies.
Kalamazoo, Michigan, USA
OMONDI L. NYONG'O, MD
Pediatric Ophthalmologist, Palo Alto Medical Foundation, Palo Alto, California
HATIM A. OMAR, MD
Professor of Pediatrics and Obstetrics/Gynecology and Chief, Adolescent Medicine and
Young Parent Programs, Kentucky Clinic, University of Kentucky, Lexington, Kentucky,
USA
DILIP R. PATEL, MD
Professor, Department of Pediatrics and Human Development, Michigan State University
College of Human Medicine, Michigan State University/Kalamazoo Center for Medical
Studies, Kalamazoo, Michigan, USA
NEIL D. PATEL
Laboratory Assistant, Human Resuscitation Learning Laboratory, Emergency Medicine
Residency Program, Michigan State University, Kalamazoo Center for Medical Studies,
Kalamazoo, Michigan, USA
Colaboradores
HELEN D. PRATT, PhD
Professor, Department of Pediatrics and Human Development, Michigan State University
College of Human Medicine, Michigan State University/Kalamazoo Center for Medical
Studies, Kalamazoo, Michigan, USA
DALE E. ROWE, MD
Professor of Surgery, College of Medicine, Michigan State University; and Department of
Orthopedic Surgery, Michigan State University/Kalamazoo Center for Medical Studies,
Kalamazoo, Michigan, USA
vii
Discapacidades en el desarrollo: parte II
Índice
Prefacio
xiii
Donald E. Greydanus, Dilip R. Patel y Helen D. Pratt
Trastornos del aprendizaje: definiciones, epidemiología, diagnóstico
y estrategias terapéuticas
1259
Lieven Lagae
Aproximadamente el 5% de los niños en edad escolar presentan problemas
de aprendizaje. Los trastornos del aprendizaje son específicos y se mantienen durante toda la vida, pero se manifiestan a través de distintos problemas
escolares en distintas edades, en función de factores como la edad, la historia médica, la historia familiar y el cociente intelectual. Para solucionar estos
problemas y ofrecer estrategias adecuadas para hacerles frente, es necesario realizar diagnósticos individualizados adecuados y planes terapéuticos. Muchos niños con trastornos del aprendizaje pueden clasificarse en una
de dos categorías principales: el grupo con dislexia o el grupo con discapacidad no verbal del aprendizaje. La función del profesional médico es
importante para guiar a los padres en el proceso diagnóstico y terapéutico.
Traumatismo craneoencefálico por maltrato en lactantes y niños pequeños:
una causa particular de discapacidades en el desarrollo
1269
Lori D. Frasier
El traumatismo craneoencefálico por maltrato en lactantes y niños pequeños
es la principal causa de muerte y discapacidad derivada del maltrato infantil.
Este artículo aborda la historia, la epidemiología, los aspectos clínicos, la
evolución del desarrollo y las lesiones asociadas a esta causa particular de
discapacidad en el desarrollo. También se analiza la prevención de las
lesiones por maltrato, así como la del maltrato y la del abandono infantil.
Residencia médica y planificación de la transición al médico de adultos
de niños y jóvenes con necesidades sanitarias especiales
Wendelin A. Burdo-Hartman y Dilip R. Patel
Aunque muchos médicos pueden ejercer una medicina de residencia
médica, la mayoría de los sistemas sanitarios se establecen para la atención
sanitaria de episodios agudos. Para niños y jóvenes con necesidades sanitarias especiales (NJNSE) este sistema es caro e ineficiente, e insatisfactorio
para los pacientes y la familia. La transición, o movimiento planificado deliberado de adolescentes y adultos jóvenes con enfermedades crónicas
desde centros de cuidados infantiles a centros de atención a adultos, se
inició en los años ochenta, a medida que aumentaba el número de NJNSE
que sobrevivían hasta la edad adulta. Se han hecho algunos progresos en la
implementación de la residencia médica que facilitan una transición más
1287
x
Índice
efectiva de los individuos jóvenes con discapacidades en el desarrollo. La
principal barrera para el éxito de la transición sigue siendo asegurar una
cobertura del seguro sanitario continua y asequible para todos los jóvenes
con necesidades sanitarias especiales durante la adolescencia y la vida
adulta, y contratar sistemas sanitarios dirigidos a adultos que asuman los
cuidados médicos de estos individuos.
Cuidados pulmonares de niños y adolescentes con discapacidades
en el desarrollo
1299
John H. Marks
La atención sanitaria de niños y adolescentes con discapacidades en el
desarrollo es problemática debido a la predisposición que presentan a la
morbilidad y mortalidad pulmonar de grado variable. En este artículo se
exponen los problemas pulmonares más frecuentes que afectan a los niños
con discapacidades en el desarrollo. Entre los temas expuestos se
encuentran el reflujo gastroesofágico, el babeo y la disfagia, y su relación con
la aspiración y la neumonía por aspiración, la obstrucción de las vías respiratorias superiores y la apnea obstructiva del sueño, y la función del aclaramiento de la vía respiratoria. Se utilizan casos para introducir el análisis de la
etiología subyacente, los métodos aceptados en la actualidad para evaluar
las enfermedades y las opciones terapéuticas basadas en pruebas. El
objetivo del manejo de estos problemas es utilizar una guía anticipatoria
cuando sea posible y elegir tratamientos que mejoren la calidad de vida del
niño con efectos secundarios mínimos.
Aspectos sexuales y cuidados ginecológicos de adolescentes
con discapacidades en el desarrollo
1315
Donald E. Greydanus y Hatim A. Omar
Todos los seres humanos son sexuales desde el nacimiento hasta la muerte,
y todos los niños y adolescentes con o sin discapacidad o enfermedad
crónica deben incorporar conceptos sexuales adecuados a su proceso de
desarrollo desde la infancia hasta la adolescencia. Este artículo aborda los
aspectos sexuales y la atención ginecoobstétrica de los adolescentes con
discapacidades en el desarrollo. Se analizan las consecuencias potenciales
de la discapacidad en la sexualidad, como el abuso y la disfunción sexuales.
Una educación sexual profunda es fundamental para el crecimiento y el
desarrollo normal de todos los jóvenes, incluso de aquellos con discapacidades en el desarrollo.
Aspectos nefrológicos en niños con discapacidades en el desarrollo
Timothy E. Bunchman
Los niños nacidos con discapacidades en el desarrollo (DD) tienen riesgo de
presentar algunos problemas renales comunes ocasionados por sus DD
subyacentes. Entre estas manifestaciones se encuentran la litiasis renal, la
hipertensión y las infecciones recurrentes de las vías urinarias. Los niños que
han nacido con una enfermedad renal crónica (ERC) tienen riesgo de presentar DD debido a una gran cantidad de aspectos relacionados con su ERC,
1337
Índice
como la identificación tardía, la malnutrición y los daños metabólicos. En este
artículo se analizan ambas poblaciones desde un punto de vista nefrológico.
Cuidados gastrointestinales de niños y adolescentes
con discapacidades en el desarrollo
1343
Arthur N. Feinberg, Lisa A. Feinberg y Orhan K. Atay
Este artículo analiza la nutrición y las enfermedades específicas que afectan a
niños y adolescentes con discapacidades. Se proporciona información de
interés para el pediatra sobre las necesidades nutricionales y sobre cómo
abordarlas en estos pacientes. Asimismo, trata problemas frecuentes en el
diagnóstico y en el tratamiento, poniendo un énfasis especial en aspectos
cotidianos del ámbito del médico de Atención Primaria, y presenta algunos
avances recientes en estos temas.
Cuidados del adolescente con espina bífida
1359
Dale E. Rowe y Avinash L. Jadhav
La mielodisplasia y los trastornos de disrafia de la columna asociados pueden ser progresivos, y con frecuencia lo son. Además, las deficiencias
neurológicas presentes desde el período neonatal, la hidrocefalia, las malformaciones Chiari con hidromielia, el síndrome de la médula anclada o la
combinación con una de ellas o con todas dan lugar a cambios en la habilidad
funcional y a deformidades progresivas. Con los avances recientes en la
monitorización y en el tratamiento neurológico, puede prevenirse la aparición
o la desestabilización ocasionada por muchas de estas deformidades si se
detectan los signos sutiles y se realiza una intervención precoz. Los avances
en la cirugía neurológica también proporcionan un mejor control de la continencia, además de disminuir las infecciones y la destrucción renal. En este
artículo se analizan los aspectos de monitorización y tratamiento que han
dado lugar a esta significativa mejoría de la evolución de los pacientes con
mielodisplasia.
Métodos y cuidados de trabajo en equipo para niños
con discapacidades en el desarrollo
Dilip R. Patel, Helen D. Pratt y Neil D. Patel
Los profesionales que trabajan con niños y adolescentes con discapacidades en el desarrollo colaboran con distintos profesionales en diferentes
«equipos». Estos se componen habitualmente de médicos de más de una
disciplina que trabajan juntos para alcanzar una misma meta: proporcionar
una atención sanitaria global al paciente. La investigación sobre equipos
médicos y psicosociales confirma la gran importancia de la claridad, la
dedicación y los intercambios positivos directos que se producen entre los
miembros del equipo para que el trabajo común sea efectivo. La efectividad
de los equipos depende en gran parte de cómo trabajan los profesionales
para llegar a cubrir las necesidades de sus pacientes. Este artículo analiza
abordajes multidisciplinarios, interdisciplinarios y transdisciplinarios para
proporcionar atención sanitaria a niños y adolescentes con discapacidades
en el desarrollo.
1375
xi
xii
Índice
Pérdida auditiva adquirida en adolescentes
1391
Bharti Katbamna y Gregory A. Flamme
Los estudios sobre la prevalencia de la pérdida auditiva adquirida a lo largo de
la vida muestran una tendencia al aumento de la misma con la edad. La
disminución de la edad del uso recreativo de la música alta y del tabaquismo
indica que estos hábitos precoces pueden ser los principales factores contribuyentes a la discapacidad auditiva crónica observada en años posteriores. Al reconocer estos nuevos patrones recreativos de adolescentes y
adultos jóvenes, Healthy People 2010 ha establecido una lista de objetivos
para prevenir la pérdida auditiva inducida por el ruido y el tabaquismo en
adolescentes y adultos jóvenes a través de una educación y una intervención
precoces. En este artículo los autores describen los efectos del ruido, de la
música y del tabaquismo en la pérdida auditiva, y proporcionan pautas para
la identificación y la conservación precoz de la audición. Este abordaje precoz para identificar y conservar la audición debería ayudar a reducir a la larga
las tasas de prevalencia de pérdida auditiva en adultos.
Deficiencia visual en la infancia: función visual normal y anómala
en el contexto de la discapacidad en el desarrollo
1403
Omoni L. Nyong'o y Monte A. Del Monte
La anomalía o la interrupción del desarrollo visual del niño pueden dar lugar a
distintos grados de deficiencia y discapacidad visual. Se exponen los
mecanismos patológicos y específicos que ocasionan la deficiencia visual.
Se analiza la presentación de estos mecanismos, y se explican los procesos
patológicos establecidos y la investigación clínica y social correlativa actual
en el campo de la pediatría, de la oftalmología y de la rehabilitación. El
objetivo de este artículo es que el médico mejore la detección y la asistencia
del niño con discapacidades en el desarrollo asociadas a deficiencias
visuales.
Índice alfabético
1417
Discapacidades en el desarrollo: parte II
Prefacio
Donald E. Greydanus, MD
Dilip R. Patel, MD
Editores
Helen D. Pratt, PhD
Las discapacidades del neurodesarrollo, incluidas con frecuencia bajo la categoría de
«discapacidades en el desarrollo», son un grupo diverso de enfermedades crónicas que
empiezan en cualquier momento del proceso del desarrollo (que abarca la concepción, el
nacimiento y el crecimiento) hasta los 22 años de edad y que habitualmente persisten durante
toda la vida del individuo.1 La base subyacente de estas enfermedades reside en deficiencias
básicas del cerebro en desarrollo debidas a causas genéticas, prenatales, perinatales y
metabólicas, entre otros factores.2 Las discapacidades en el desarrollo afectan al 17% de los
individuos menores de 18 años en EE. UU.1 Para mitigar el enorme impacto personal y
socioeconómico de estas enfermedades resulta de vital importancia su prevención, así como
un reconocimiento y una intervención precoces. Se estima que el gasto durante la vida de los
individuos nacidos en el año 2000 con una discapacidad intelectual será de 50.000 millones de
dólares, de 11.000 millones de dólares para la parálisis cerebral, de 2.000 millones para la
pérdida auditiva y de 2.500 millones para la discapacidad visual.1
Históricamente el campo de las discapacidades del neurodesarrollo ha evolucionado sobre
la base de un fundamento sólido de neurociencias básicas y clínicas.3 En EE. UU. el reconocimiento de las discapacidades del neurodesarrollo se considera una especialidad, algo que se
debe en gran parte al padre de la pediatría del desarrollo, el Dr. Arnold J. Capute (1923–2003) y
a sus colaboradores del Kennedy Krieger Institute en la Johns Hopkins University.4,5 La
especialidad de discapacidades del neurodesarrollo fue reconocida por el American Board of
Medical Subespecialties en 1999. Como un reflejo real de su naturaleza interdisciplinaria y de
su fundamentación en la neurociencia, el plan de estudios de 4 años de esta especialidad es
una formación integrada en neurología de adultos, focalizada en aquellos con discapacidades
del desarrollo (12 meses); neurología infantil más discapacidades del neurodesarrollo
(18 meses), y neurociencias básicas y clínicas relacionadas (18 meses). Es una especialidad
centrada en la atención de individuos con discapacidades del desarrollo durante toda su vida.3
En junio de 1993 se publicó un número de Clínicas Pediátricas de Norteamérica bajo el título
«El niño con discapacidades en el desarrollo»; fue magníficamente editado por el Dr. Mark L.
Batshaw, con la contribución de destacados pioneros en este campo.6 Desde entonces,
nuestro conocimiento de las discapacidades del neurodesarrollo ha seguido evolucionando a
ritmo rápido, con avances en todos los aspectos de las neurociencias.
En este número de Clínicas Pediátricas de Norteamérica y en el anterior presentamos una
selección de aspectos relacionados con las discapacidades en el desarrollo con excelentes
Pediatr Clin N Am 55 (2008) xiii–xiv
r 2009. Elsevier España, S.L. Reservados todos los derechos.
xiv
Prefacio
colaboraciones de especialistas en neurología infantil, en pediatría del neurodesarrollo y en
psiquiatría del niño y del adolescente, fisioterapeutas, especialistas en otras subespecialidades pediátricas, genética, neuropsicología y en otros campos afines, como una muestra de la
naturaleza interdisciplinaria y de colaboración de este campo. Agradecemos sinceramente a
nuestros colaboradores que hayan compartido su inestimable tiempo y experiencia con
nosotros. Damos las gracias también a Carla Holloway, de Elsevier, por darnos la oportunidad
de preparar estos números y trabajar solícita y pacientemente con nosotros durante todo el
proceso, desde la concepción hasta la publicación (es decir, ab ovo usque ad mala).
Donald E. Greydanus, MD
Dilip R. Patel, MD
Helen D. Pratt, PhD
Department of Pediatrics and Human Development
Michigan State University College of Human Medicine
MSU/Kalamazoo Center for Medical Studies
1000 Oakland Drive
Kalamazoo, MI 49008-1284, USA
Direcciones electrónicas:
[email protected] (D.E. Greydanus)
[email protected] (D.R. Patel)
[email protected] (H.D. Pratt)
BIBLIOGRAFÍA
1. Centers for Disease Control and Prevention. Available at: www.cdc.gov. Accessed July
22, 2008.
2. Painter MJ, Capute A, Accardo P. Subspecialization in the care of children with neurodevelopmental disabilities. J Child Neurol 2001;16(2):131–3.
3. Palmer FB, Percy AK, Tivnan P, et al. Certification in neurodevelopmental disabilities: the
development of a new subspecialty and results of the initial examinations. Mental Retardation
Dev Disabilities Res Rev 2003;9:128–31.
4. Accardo PJ. The father of Developmental Pediatrics: Arnold J. Capute, MD, MPH (1923–2003).
J Child Neurol 2004;19(12):978–81.
5. Accardo PJ editor. Capute and Accardo's neurodevelopmental disabilities in infancy and
childhood. 3rd edition, volumes 1 and 2. Baltimore (MD): Paul Brookes; 2008.
6. Batshaw ML, editor. The child with developmental disabilities. Ped Clin N Am 1993:40
(3):465–692.