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MONOGRÁFICO ALZHEIMER
“LOS MÉDICOS DE
ATENCIÓN PRIMARIA
DEBEN SABER QUE
TIENEN UN CENTRO
DE REFERENCIA DE
PRIMERA CALIDAD A
SU DISPOSICIÓN”
Mercè Boada Rovira es licenciada
en medicina y cirugía, Doctora
por la Universidad Autónoma de
Barcelona, y poseedora de dos
diplomaturas en gestión sanitaria. Entre otros honores, ha recibido los premios ‘Mano Amiga’
de la Asociación de Alzheimer de
León y la Medalla Josep Trueta al
mérito sanitario, otorgado por la
Generalitat de Cataluña.
L
a Fundación ACE, Instituto Catalán de Neurociencias
Aplicadas (Fundación ACE), es uno de los centros punteros de investigación sobre la genética del Alzheimer
en Europa. Sólo en 2014, ha participado en 26 publicaciones
sobre la demencia en revistas internacionales, destacando los
trabajos sobre el descubrimiento de un gen asociado a la enfermedad de Alzheimer (EA), biomarcadores de la enfermedad y
asociaciones genéticas en la demencia frontotemporal. La Fundación es una institución privada que ocupa de manera estable
a 60 personas y que recibe aproximadamente un 65% de su
financiación del Instituto Catalán de la Salud, la cual se destina
a realizar 1.085 diagnósticos al año y a realizar seguimientos.
En la práctica, se visitan hasta 1.700 pacientes anuales; esto
es, 600 visitas gratuitas, gracias a la financiación proveniente
tanto de fuentes nacionales como de la Comunidad Europea
para investigación aplicada, centrada en ensayos clínicos con
nuevas moléculas con potencial terapéutico.
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Financiación de ensayos
La Fundación tiene actualmente 16 ensayos sobre la EA en
marcha, 5 de los cuales se encuentran ya en fase III, con
aproximadamente 180 pacientes. Los objetivos de financiación son alcanzar una proporción similar de fondos públicos
y privados para reducir la dependencia de la economía del
estado. Por otro lado, se ha establecido en 10 el objetivo
de número mínimo de publicaciones anuales. La doctora
Mercè Boada, directora médica de la Fundación ACE, indica la importancia de establecer este mínimo, por cuanto
las publicaciones representan la imagen de la Fundación
frente a la comunidad científica internacional. Los equipos
de investigación de genética europeos que colaboran con la
Fundación también contribuyen a su financiación: “Analizar
genéticamente algo más de 2.000 muestras requiere una inversión de 250.000 euros, de los que se hace cargo el laboratorio de
análisis. Como contrapartida, la Fundación ofrece las muestras
y el conocimiento, participando activamente en los estudios”.
Según el editor de la revista Alzheimer & Dementia, la
Fundación ACE es un modelo de referencia, exportable
globalmente. “La investigación de calidad y el mejor servicio
diagnóstico sólo pueden ser producto de un buen conocimiento
clínico”, asevera la Dra. Boada. Ya en 2010, quedó demostrado
que los diagnósticos de la Fundación son de calidad comparable a los de la Clínica Mayo, la Universidad de Pittsburgh,
la Universidad Erasmus o el Instituto Framingham, cuyos
investigadores han solicitado la participación de la Fundación en un estudio genético.
Mayor banco genético europeo
La Fundación dispone de un importante volumen de muestras genéticas de enfermedades neurodegenerativas, que, a
lo largo de los años, ha servido para construir una base de
datos de más de 15.000 enfermos, cuyos contenidos constituyen el mayor banco genético de Europa, con muestras de
más de 8.000 pacientes de Alzheimer y 1.500 de pacientes
con pérdida de memoria. El banco contiene todo el espectro de variaciones del gen APOE, algunas de las cuales
están fuertemente vinculadas a la patogénesis de la EA. Las
muestras de los pacientes de Alzheimer han contribuido a
la publicación de un reciente estudio realizado en Europa y
EE.UU en más de 76.000 enfermos. El banco genético es de
enorme valor para la investigación básica y ha contribuido
a la mejora de la atención sanitaria. “Los médicos de atención
primaria deben saber que tienen un centro de referencia de
primera calidad a su disposición y al que pueden confiar sus
El futuro de la investigación en
Alzheimer está en los pacientes
con deterioro cognitivo leve
enfermos”, subraya la Doctora Boada. El tiempo medio de
diagnóstico en la Fundación es de aproximadamente 2 horas.
La Fundación ACE fue la primera en España en utilizar centros
de estimulación cognitiva, a principios de los años 90. En
ellos, aproximadamente la mitad de los pacientes asistidos
son privados, lo que contribuye a la financiación. Junto con
el diagnóstico se ofrece trabajo social, que examina las necesidades del paciente y el nivel de apoyo de la familia. En
este sentido se encuentra en fase de preparación un estudio
del seguimiento de 6.000 familias.
Es posible construir un centro
de excelencia a través del
servicio al ciudadano
En comparación con el año 2012, el número de primeras
visitas en 2013 se ha reducido levemente; sin embargo, el
número de visitas de seguimiento con financiación de la propia Fundación se ha incrementado, del 29% al 35% (Tabla).
“Este modelo demuestra que la financiación pública y privada pueden coexistir con una filosofía de Fundación benéfica.
Requerimiento indispensable para esta coexistencia es la capacidad investigadora y de generar información clínica útil, lo
que permite la construcción de un centro de excelencia a través
del servicio al ciudadano”, explica la directora médica de la
Fundación ACE.
El volumen de datos genéticos y clínicos acumulados en
la Fundación permite un perfilamiento muy completo de
los diferentes grupos de pacientes, lo que, a su vez, mejora
el diseño de los ensayos clínicos y la especificidad de las
poblaciones estudiadas. El principal problema de los ensayos con nuevos fármacos en enfermedades crónicas como
el Alzheimer es que se requiere un tiempo relativamente
largo, al menos dos años de seguimiento, para comprobar
su eficacia sobre el paciente. La pérdida de pacientes a lo
largo del tiempo hace imprescindible el uso de la exploración
cognitiva, cuyo coste requiere la participación de centros
científicos de referencia. La Doctora Boada señala que “el
paciente que muestra su interés ante un medicamento que le
pueda beneficiar se convierte en el principal impulsor de los
ensayos clínicos. A los pacientes que sólo muestran pérdida
de memoria, es necesario transmitirles que este perfil clínico
es igualmente importante en los ensayos, ya que constituyen
una población de riesgo específica”.
Desde el año 2008, la Fundación ACE lleva a cabo una campaña de concienciación para promover la monitorización de
la memoria, a un nivel similar a como se percibe la monitorización habitual del colesterol o la glucosa. Una vez al año,
la Fundación ofrece gratuitamente este servicio, realizando
entre 200 y 300 diagnósticos en su transcurso.
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MONOGRÁFICO ALZHEIMER
La Fundación ACE es un modelo
de referencia, exportable globalmente, que intenta dar la mejor
prestación sanitaria
Estudios en marcha
“Dentro de la población con pérdida de memoria, existen
individuos normales, individuos con percepción subjetiva de
pérdida de memoria e individuos con importante pérdida de
memoria que no son conscientes de esa circunstancia”, afirma
Boada. La Fundación tiene en marcha un estudio con estos 3
grupos de pacientes, a los cuales se les ofrece una completa
exploración a cargo de los centros de investigación colaboradores en Europa. Para proyectar con mayor potencia la
investigación nacional sobre el Alzheimer a nivel internacional, se ha constituido el Consorcio Español de Genética
de Demencias (DEGESCO), que aglutina a los principales
grupos de genética del Alzheimer y que publica de manera
conjunta. Esta iniciativa permite el aprovechamiento óptimo
de las muestras y la difusión del trabajo de los grupos de
investigación más pequeños.
La EA es muy compleja; los largos períodos necesarios para
comprobar la eficacia de los fármacos hacen que el futuro
de la investigación esté en los pacientes con deterioro
cognitivo leve. “El diagnóstico sin posibilidad de tratamiento
es inútil; es necesario disponer de los mismos criterios que se
utilizan en otras enfermedades igualmente complejas, como
el cáncer; esto es, biomarcadores diagnósticos que permitan
El banco genético de la Fundación
ACE es de enorme valor para la investigación básica y ha contribuido
a la mejora de la atención sanitaria
MERCÈ BOADA ROVIRA
una detección fiable y temprana de la enfermedad, que, con el
tratamiento adecuado, facilitaría la conversión de enfermedad
de pronóstico frecuentemente nefasto a enfermedad crónica”,
concluye la directora de la Fundación. :
Año 2012
Año 2013
Número de pacientes visitados: 5.437
Número de pacientes visitados: 5.749
Pacientes nuevos: 1.737
Pacientes nuevos: 1.663
Financiados por Catsalut: 1.083 (62%)
Financiados por Catsalut: 1.083 (65%)
Financiados por la Fundación ACE: 697 (38%)
Financiados por la Fundación ACE: 580 (35%)
Pacientes de otros años visitados en 2012: 3.700
Pacientes de otros años visitados en 2012: 4.086
Financiados por Catsalut: 2.660 (71%)
Financiados por Catsalut: 2.660 (65%)
Financiados por la Fundación ACE: 1.040 (29%)
Financiados por la Fundación ACE: 1.426 (35%)
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