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2014
RevistaEnfermeríaCyL
MUCOPOLISACARIDOSIS TIPO I: SÍNDROME DE HURLER. CUIDADOS
ISSN 1989-3884
MUCOPOLISACARIDOSIS TIPO I:
SÍNDROME DE HURLER. CUIDADOS
Isabel Mª Fernández Medina. Diplomada en Fisioterapia y Enfermería.
Enfermera Interno Residente en C.H. Torrecárdenas (Almería).
RESUMEN
Introducción. La enfermedad de Hurler, constituye una enfermedad rara y poco frecuente, repleta de múltiples
complicaciones, cuyo manejo es poco conocido y dificultoso.
Descripción del caso. Presentamos el caso clínico de un paciente de 10 años afectado de síndrome de Hurler, que
acude semanalmente para la administración de terapia de sustitución enzimática.
Valoración/Planificación y ejecución de los cuidados. Los principales diagnósticos enfermeros identificados han sido:
Patrón respiratorio ineficaz, limpieza ineficaz de las vías aéreas, patrón de alimentación ineficaz, deterioro de la movilidad
física, deterioro de la integridad cutánea y afrontamiento familiar comprometido. El riesgo de infección fue identificado
como la principal complicación potencial.
Las intervenciones enfermeras fueron dirigidas al cuidado integral del individuo.
Implicaciones para la práctica: El seguimiento de los pacientes con síndrome de Hurler requiere una actuación
multidisciplinar y mantenida en el tiempo. La enfermera constituye un eslabón fundamental en el proceso de cuidados de
estos pacientes.
PALABRAS CLAVE
Mucopolisacaridosis tipo I, síndrome de Hurler, enfermería, cuidados.
- Página 106 -
Rev. enferm. CyL Vol 6 - Nº 2 (2014)
MUCOPOLISACARIDOSIS TIPO I: SÍNDROME DE HURLER. CUIDADOS
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ABSTRACT
Introduction. Hurler’s disease, is a rare and uncommon disease, replete with multiple complications, the management is
poorly understood and difficult.
Description of the case. We report the case of a patient 10 years affected Hurler syndrome, who comes weekly to the
administration of enzyme replacement therapy.
Assessment / Planning and implementation of care. The main nursing diagnoses identified were: ineffective breathing
pattern, ineffective airway cleaning, feeding pattern ineffective, impaired physical mobility, impaired skin integrity and
compromised family coping. The risk of infection has been identified as the main potential complication.
Nursing interventions were directed to the comprehensive care of the individual.
Implications for practice: The monitoring of patients with Hurler’s syndrome requires a multidisciplinary and sustained
performance over time. The nurse is a crucial link in the process of care of these patients.
KEYWORDS
Mucopolysaccharidosis type I, Hurler syndrome, nursing, care.
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Rev. enferm. CyL Vol 6 - Nº 2 (2014)
2014
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MUCOPOLISACARIDOSIS TIPO I: SÍNDROME DE HURLER. CUIDADOS
INTRODUCCIÓN
DESCRIPCIÓN DEL CASO
El síndrome de Hurler, es el subtipo más grave de
mucopolisacaridosis tipo I, enfermedad del grupo de errores
innatos del metabolismo de carácter autosómico recesivo,
que ocasiona el depósito lisosomal de dermatán y heparán
sulfato en órganos y tejidos por déficit de la enzima α-1iduronidasa (1).
Se presenta el caso clínico de un individuo de 10 años
afectado de síndrome de Hurler, en tratamiento con terapia
de sustitución enzimática semanalmente.
Su incidencia se sitúa alrededor de 1 por cada 100.000
nacimientos (2).
Manifestaciones clínicas
Es una enfermedad crónica, irreversible y progresiva, de
afectación mulsistémica. Se hace evidente clínicamente
entre los 18 y 24 meses.
• Aspecto general: Rasgos faciales toscos, macrocefalia
con frente prominente, hipertricosis de cara y cuerpo,
engrosamiento de la piel, cuello corto.
•Oculares y auditivas: pérdida difusa de transparencia
corneal, hipoacusia y otitis recurrentes.
• Respiratorias: obstrucción de vías aéreas, rinitis, sinusitis.
• Cardiacas: displasia de válvula mitral y aórtica, hipertrofia
ventricular izquierda.
• Neurológicas: síndrome del túnel carpiano, compresión
de la médula espinal.
• Abdominales: hernia umbilical, inguinal y hepatoesplenomegalia.
• Músculo-esqueléticas: contracturas articulares, cifosis,
manos en garra, dedos en gatillo (3).
Diagnóstico
Se realiza mediante la determinación de GAG en orina. En
caso de que está sea compatible con mucopolisacaridosis,
se determinará la actividad de la enzima sospechosa de
la enfermedad en leucocitos o fibroblastos, confirmando el
diagnóstico (4).
Tratamiento
•Sintomático.
• Terapia de reemplazo enzimática: Iduronidasa alfa
recombinante humana (infusión intravenosa semanal).
Mejora visceromegalia, la función ventilatoria y la excreción
urinaria de glucosaminoglucanos. No mejora la función
cognitiva porque no atraviesa la barrera hematoencefálica.
•Trasplante de médula ósea antes de los dos años:
mejora los rasgos físicos, la función ventilatoria, deterioro
cognitivo pero no las alteraciones óseas (5).
El estudio fue realizado previo consentimiento verbal
informado de los tutores del paciente, respetando su
anonimato y la confidencialidad de los datos, según las
normas oficiales vigentes y la Declaración de Helsinki.
A continuación se detalla la valoración y el proceso
enfermero llevado a cabo según las necesidades del
individuo, utilizando el modelo enfermero de 14 necesidades
de Virginia Henderson y la taxonomía enfermera NANDANOC-NIC.
Valoración inicial
Se realizó una valoración inicial del paciente a su ingreso,
antes del comienzo de la terapia de sustitución enzimática,
con el fin de detectar su situación clínica y necesidades,
para poder prestar unos cuidados enfermeros de eficacia
y calidad.
Las necesidades alteradas según el modelo de Virginia
Henderson, fueron:
• Respiración/Circulación: portador de traqueostomía y
oxigenoterapia domiciliara, con abundante mucosidad.
Portador de Port-a-Cath.
• Eliminación: Incontinencia urinaria y fecal, estreñimiento
frecuente.
• Actividad/Ejercicio:
manos
en
garra,
cifosis
dorsolumbar, rigidez articular e hipertonía así como
ausencia de movimiento articular, incapacidad postural y
deambulación.
• Alimentación:
portador
de
una
gastrostomía
endoscópica percutánea a través de la cual se alimentaba
enteralmente a través de una bomba de infusión diurna.
• Comunicación: ausencia de comunicación verbal u otro
tipo.
• Vestirse/desvertirse: paciente totalmente dependiente.
• Reposo/sueño: periodos cortos de sueño nocturno y
diurno.
• Higiene corporal e integridad de la piel: paciente
totalmente dependiente. Ausencia de lesiones tisulares,
a excepción de ostomías.
• Seguridad: portador de diversos dispositivos,
comentados anteriormente.
Pronóstico
Suelen morir entre los 10 y 20 años por infecciones
respiratorias, procesos obstructivos de la vía aérea o
complicaciones cardiacas (1).
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Planificación y ejecución de los cuidados
Tras la valoración inicial y la identificación de los
principales diagnósticos enfermeros, se planificaron los
correspondientes resultados e intervenciones:
1. Patrón respiratorio ineficaz r/c deterioro
neuromuscular
m/p
incapacidad
para
mantener una ventilación espontánea.
Resultados (NOC):
4. Deterioro de la movilidad física r/c disfunción
neuromuscular m/p ausencia de movimientos
corporales y control postural
Resultados (NOC):
• Estado neuromuscular.
Intervenciones (NIC):
• Fisioterapia: movilidad articular.
• Higiene postural: prevención de rigideces y
deformidades.
• Educación sanitaria: manejo del paciente
inmovilizado.
• Estado respiratorio: ventilación.
Intervenciones (NIC):
• Manejo de la vía aérea artificial (cuidados de la
traqueostomía).
• Manejo de la oxigenoterapia domiciliaria.
• Monitorización de los signos vitales y respiratorios.
• Manejo de la medicación inhalatoria.
2. Limpieza ineficaz de las vías aéreas r/c vía
aérea artificial m/p mucosidad excesiva.
Resultados (NOC):
5. Deterioro de la integridad cutánea r/c ostomías
m/p ausencia de continuidad cutánea.
Resultados (NOC):
• Integridad tisular: piel y membranas mucosas.
Intervenciones (NIC):
• Cuidados de las ostomías (traqueostomía y
gastrostomía).
• Prevención de úlceras por presión (cambios
posturales, hidratación cutánea).
• Estado respiratorio: permeabilidad de las vías
aéreas.
6. Riesgo de infección r/c mucosidad excesiva,
ostomías.
Intervenciones (NIC):
• Aspiración de las vías aéreas.
• Fisioterapia respiratoria.
• Manejo ambiental (humidificación).
Resultados (NOC):
3. Patrón de alimentación ineficaz r/c disfunción
neuromuscular m/p incapacidad para la
deglución.
Resultados (NOC):
• Control del riesgo.
• Estado infeccioso.
Intervenciones (NIC):
• Cuidado de las ostomías.
• Vigilar el estado de las secreciones respiratorias.
• Manejo del Porth-a-Cath.
• Vigilancia de signos y síntomas que puedan indicar
infección local o sistémica.
• Estado de deglución.
Intervenciones (NIC):
• Manejo de líquidos y nutrición (manejo de la bomba
de infusión).
• Control del peso.
• Alimentación enteral por gastrostomía (cuidados del
estoma y sonda).
7.Afrontamiento familiar comprometido r/c
enfermedad crónica
y progresiva m/p
ansiedad materna.
Resultados (NOC):
• Disminución de la ansiedad.
• Conocimiento: proceso de enfermedad.
• Conocimiento: cuidados en la enfermedad.
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Intervenciones (NIC):
BIBLIOGRAFÍA
• Evaluar el nivel de conocimientos relacionados con
la enfermedad.
• Describir el fundamento de las recomendaciones
del control/terapia/tratamiento.
• Explicar todos los procedimientos.
• Animar a los padres a permanecer con el niño.
• Crear un ambiente que facilite la confianza.
• Enseñar al familiar como cooperar durante el
procedimiento.
1. González-meneses Lopez A, Barcía Ramírez A,
Díaz Rodriguez JL. Protocolo de actuación en las
mucopolisacaridosis. Protoc diagn ter pediatr. 2010; 1:
24-36.
8. Otros diagnósticos enfermeros:
•Estreñimiento.
• Incontinencia urinaria/ fecal
• Déficit de autocuidados: alimentación/baño, higiene,
vestido/acicalamiento.
• Deterioro de la comunicación verbal
• Riesgo de cansancio del rol del cuidador.
2.
Ministerio
de
Trabajo
y Asuntos
Sociales.
Mucopolisacaridosis. Guia de Familias. 2002.
3. Araníbar, L., Tellerías, L., & Gaete, M. Síndrome de
Hurler: a propósito de un caso. Rev. chil.
dermatol,
2007. 23(2): 143-146.
4. Tolar J, Grewal SS, Bjoraker KJ, Whitley CB, Shapiro EG,
Charnas L et al. Combination of enzyme replacement
and haematopoietic stem cell transplantation as
therapy for Hurler syndrome.Bone Marrow Transplant.
2008;41(6):531-5.
5. Kircher SG, Bajbouj M, Miebach E, Beck M.
Mucopolysaccharidoses: A guide for physicians and
parents. 2007. Uni-med.
Problemas colaborativos:
Administración de tratamiento enzimático.
6. NANDA. Diagnósticos enfermeros: Definiciones y
clasificación 2012-2014. Madrid: Elsevier; 2012.
Actividades de enfermería
• Registrar constantes vitales anterior al inicio tratamiento.
• Canalización
Port-a-Cath
y
administración
de
premedicación.
• Administración tratamiento enzimático ( Iniciar ritmo bomba
perfusión a 5 ml/h e ir aumentando progresivamente)
•Vigilancia de intolerancia farmacológica, reacciones
alérgicas y efectos adversos.
• Finalización del tratamiento: vigilar normalización
constantes vitales, limpieza Port-a-Cath y alta domiciliaria.
7. Johnson M, Bulechek G, McCloskey Dochterman
J, Maas M, Moorhead S. Diagnósticos enfermeros,
resultados e intervenciones. Interrelaciones NANDA,
NOC y NIC. Madrid: Elsevier; 2004.
IMPLICACIONES PARA LA PRÁCTICA CLÍNICA
El seguimiento de los pacientes con síndrome de Hurler
requiere una actuación multidisciplinar y mantenida en el
tiempo.
La enfermera constituye un eslabón fundamental en el
proceso de cuidados de estos pacientes, destacando su
labor de educación sanitaria y apoyo familiar.
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