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DISPLASIAS OSEAS
Dr. Aurelio Martìnez Lozano. Asesor
Dr. Carlos Gonzalez Rivera
GENERALIDADES
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
Anomalias estructurales en
hueso
Alteraciones en el
crecimiento del tronco o las
extremidades.
Existen mas de 200
La mayorìa provocan
estatura baja (proporcional o
desproporcional, formas con
extremidades cortas o tronco
corto)
Transmisiòn genètica
Rizomèlico, mesomèlico, o
acromèlico
La facies generalmente es
anormal
Estudios radiològicos
ACONDROPLASIA
GENETICA

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
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
Forma mas común de
enanismo
Incidencia es de 1.3 por
100,000 a 1.5 por 10,000
Rasgo autosómico
dominante con penetrancia
completa
Edad paterna mayor de 36
años
Cromosoma 4p
Actúa en los condrocitos de
la placa de crecimiento y
regula el crecimiento lineal,
disminuye la osificación
endocondral.
Igual fenotipo en todos los
afectados
PATOFISIOLOGIA
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
Falla en la osificación endocondral
Desarreglo en los condrocitos
Pèrdida de la formación de columnas
Ausencia de proliferación normal de los condrocitos
Los huesos permanecen acortados
Osificación intramembranosa es normal
Huesos largos de diámetro normal
CARACTERISTICAS CLINICAS
Estatura corta
 Micromelia rizomelica
 Puntas de los dedos
hasta trocanter mayor
 Punto medio en la
parte inferior de
esternon
 Promedio de
crecimiento: 131 cm
varones y 124 cm
mujeres

CARACTERISTICAS FACIALES
Frente amplia
 Maxilar pequeño
 Mandibula prominente
 Crecimiento desproporcionado aparente de la cabeza
 Craneo aplanado en la vista lateral
 Puente nasal deprimido y aplanado
 Denticiòn normal

MANOS
Cortas y anchas
 El dedo medio es mas
corto de lo usual
 Mano en “estrella de
mar”
 Separación entre el
dedo medio y anular
 Mano tridente
 “Main en trident”

EXTREMIDADES
La superiores son
cortas
 Contracturas en flexión
de los codos
 Las inferiores son
cortas y pueden
presentar varo
 Acortamiento de la tibia
en comparación con el
peroné
 Epifisis óseas
ensanchadas

CARACTERISTICAS RADIOGRAFICAS
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
Acortamiento de huesos largos
tubulares
Metafisis ensanchadas
Placas de crecimiento en forma
de U o V
Arqueamiento tibial
Huesos metacarpianos,
metatarsianos y falanges son
cortos y gruesos
Pelvis amplia y aplanada, iliacos
cuadrados
Escotaduras ciáticas pequeñas
Acetábulo horizontal
Pelvis en forma de copa de
champaña
Metafisis femorales proximales
ensanchadas
COLUMNA EN ACONDROPLASIA
CRANEO EN ACONDROPLASIA
Disminuciòn en el
tamaño de la base del
cràneo
 Foramen magno menor
a lo normal
 Regiòn frontal
prominente

CONSIDERACIONES ORTOPEDICAS

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
Estenosis craneocervical
Compresión medular
cervical por hipoplasia
del foramen magno
Apnea del sueño e
hipotonía
Clonus e hiperreflexia de
extremidades inferiores
RMN
Descompresión
craneocervical
neuroquirùrgica
CONSIDERACIONES ORTOPEDICAS






Cifosis toracolumbar
Aumento del tamaño de la
cabeza, tono muscular
disminuido, falta de control
del tronco, tendencia a la
flexión de cadera
Posición de sentado sin
soporte
Se recomienda sentar a los
pacientes con soporte
Uso de TLSO (prevenciòn de
acuñamiento anterior)
Niños con cifosis aun
presente a los 3 años o en
quienes no se resuelva
cuando el paciente empieza
a caminar



Cirugía:
Para pacientes con cifosis
progresiva o niños de mas de
4 años
Artrodesis anterior y posterior
ESTENOSIS ESPINAL





Engrosamiento de los
pedículos, hipertrofia
facetaria, crecimento de
las laminas
Se vuelve sintomática en
la tercera década de la
vida
Claudicación
neurogenica, lumbalgia.
IRM
Descompresión
quirúrgica posterior
DEFORMIDADES ANGULARES
Genu varo o tibia vara
 Cirugía solo para
pacientes sintomáticos
o aspectos cosméticos
 Epifisiodesis del
peroné
 Osteotomía tibial y
peronea proximal con
fijación

ESTATURA BAJA
Alargamiento de
extremidades
 Se hace en la
adolescencia. Se
logran 7 a 15 cm
 Callostasis o
condrodiastasis
 Hormona de
crecimiento

MUCOPOLISACARIDOSIS
GENERALIDADES





Enfermedades por
almacenamiento lisosomal
La incidencia es de 1 entre
25,000 nacidos vivos
Se subdividen de acuerdo a
la enzima deficiente y el tipo
de sustancia que se
acumula
Las mas comunes son los
síndromes de Morquio y
Hurler
Acumulación de heparan
sulfato, dermatan sulfato o
keratan sulfato
MUCOPOLISACARIDOSIS I (SD HURLER)
Deficiencia de a-Liduronidasa.
 Acumulación de
dermatan y heparan
sulfatos
 Igual incidencia en
hombres y mujeres
 Deposito de
mucopolisacàridos en
múltiples tejidos

CARCTERISTICAS CLINICAS






Promedio de edad al
diagnostico es de 9
meses
Facies abotagada,
cabeza grande
Oidos bajos
Dientes pobremente
desarrollados
Narinas anchas, nariz
con puente deprimido y
punta prominente
Sindrome de apnea
obstructiva
CARACTERISTICAS CLINICAS

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
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




Cuello corto, caja
toràcica deformada
Abdomen protuberante
Cifosis toracolumbar, se
acompaña de retraso
motor
Contractuas articulares
en flexión
Quinto dedo con
curvatura hacia radial
Manos anchas, cortas
Estatura corta
Retardo mental
Opacidad corneal
HALLAZGOS RADIOGRAFICOS



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


Cifosis toracolumbar
Hipoplasia de odontoides
e inestabilidad
atlantoaxial
Pelvis aplanada,
acetábulo displàsico
Coxa valga
Retardo en la osificaciòn
de la epifisis femoral
proximal
Luxación de cadera
Huesos largos con
diáfisis ensanchadas
HALLAZGOS RADIOGRÀFICOS

Engrosamiento de la
duramadre por
deposiciòn de
polisacàridos en un
paciente con Sd de
Hurler con compresión
de la médula espinal
TRATAMIENTO
Transplante de medula
osea
 Si no se trata es fatal
 Complicaciones
cardíacas como causa
de muerte

CONSIDERACIONES ORTOPEDICAS
Manejo quirurgico para
la displasia de cadera
 Sindrome de tunel del
carpo bilateral
 Inestabilidad cervical
alta, que puede
requerir fusiòn de C1 y
C2

MUCOPOLISACARIDOSIS II (SD DE HUNTER)
Deficiencia de la
enzima iduronato-2sulfatasa.
 Todos los afectados
son hombres, las
mujeres son
portadoras
 Variabilidad en el
fenotipo
 Gran acumulaciòn de
heparàn sulfato

CARACTERISTICAS CLINICAS
Ausencia de opacidad
corneal
 No hay cifosis
toracolumbar
 Retraso mental tardiò y
de menor progresiòn
 Sordera en el 50% de
los pacientes
 Sindrome de tunel del
carpo

HALLAZGOS RADIOGRÀFICOS

Son similares a los del
sindrome de Hurler
CURSO CLINICO Y TRATAMIENTO



El tratamiento se basa en
el trasplante de medula y
corrección de trastornos
ortopédicos
La mayoría de los
pacientes muere a los 18
años si no se tratan
Las causas usuales de
muerte son las
complicaciones
cardìacas y la
obstrucciòn de la vìa
aèrea
MUCOPOLISACARIDOSIS III (SD DE
SANFILIPPO)

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



Grupo de deficiencias
enzimaticas
Inhabilidad para metabolizar
el heparan sulfato
Sanfilippo A: defecto de la
sulfamidasa
Sanfilippo B: deficiencia de
a-N-acetilglucosaminidasa
Sanfilippo D: hay deficiencia
de N-acetilglucosamina-6sulfatasa
Excreciòn de heparan
sulfato en orina
Prominente degeneracion del SNC por deposiciòn de heparan
sulfato
CARACTERISTICAS CLINICAS


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
Retraso mental
progresivo
Hiperactividad y
comportamiento agresivo
Retraso o regresión en el
lenguaje
Anomalías cardiacas y
corneales son raras
No hay trastornos
musculoesqueleticos
especificos
Tratamiento con
transplante de mèdula
òsea
MUCOPOLISACARIDOSIS IV (SD DE MORQUIO)
Deficiencia de la
enzima Nacetilgalactosamina-6sulfatasa
 Se acumula keratan
sulfato y condroitin-6sulfato
 La incidencia es de 1
por 76,000 nacidos
vivos

PATOLOGIA
Anomalìas fisiarias
 Vacuolizaciòn de
condrocitos
 Disrupciòn del
ordenamiento de los
condrocitos
proliferantes

CARACTERISTICAS CLINICAS



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



Falla en el crecimiento
Displasia
espondiloepifisiaria
La inteligencia es normal
Cifosis toracolumbar
Genu valgo
Enanismo (tronco corto)
Cuello corto
Rodillas y caderas
flexionadas
Cabeza inclinada hacia
adelante y hundida entre
los hombros
CARACTERISTICAS CLINICAS
Ojos separados
 Puente nasal
deprimido
 Maxilar prominente

CARACTERISTICAS CLINICAS
Las epifisis de rodillas,
codos, tobillos,
hombros y muñecas
pueden aparecer
agrandados
 Laxitud articular

CARACTERISTICAS RADIOLOGICAS
Cuerpos vertebrales
ovoideos
 Cuerpos vertebrales
planos (platispondilia)
 Acuñamiento anterior
 Discos estrechos
 Cifosis
 Hipoplasia o incluso
ausencia de apofisis
ondontoides

CARACTERISTICAS RADIOLOGICAS
Epifisis de huesos
largos anchas y planas
 Retardo en la
osificaciòn de la
cabeza femoral
 Cuellos femorales
ensanchados
 Coxa vara y valga
 Acetabulo displasico
 Pelvis en forma de
copa de vino

CONSIDERACIONES ORTOPEDICAS
Inestabilidad cervical
por hipoplasia
odontoidea, debe
tratarse con fusión
espinal posterior
 La cifosis toracolumbar
puede requerir manejo
con ortosis o quirúrgico
 Genu valgo puede
manejarse con
osteotomias
realineadoras

MUCOPOLISACARIDOSIS IV (SD DE SHEIE)







Subtipo de la MPS I
Forma mas leve del
síndrome de Hurler
Deficiencia de a-Liduronidasa
No hay deterioro
neurológico progresivo
La estatura es casi
normal
Usualmente no ocurren
trastornos musculo
esqueléticos
1 en 500,000 nacidos
vivos
MUCOPOLISACARIDOSIS VI (SD DE
MAROTEAUX-LAMY)

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






Deficiencia de
arilsulfatasa B
Acortamiento de tronco y
extremidades
Genu valgo
Cifosis lumbar
Pectus carinatum
Comnpresion medular
Opacidades corneales,
hepatoesplenomegalia
Anomalias esqueleticas
parecidas a las del Sd de
Hurler
Inteligencia normal
DISPLASIA CLEIDOCRANEAL
GENERALIDADES
Los huesos que se
forman por osificacion
intramembranosa son
anormales (clavicula,
craneo, pelvis)
 Hipoplasia o ausencia
de la clavícula
 Enanismo leve

CARACTERISTICAS CLINICAS
Cabeza grande con
fascies pequeña
 Ausencia o poco
desarrollo de las
clavículas
 Estatura baja

HALLAZGOS RADIOGRÀFICOS
Ausencia de clavículas
es obvia
 Retardo en el cierre de
suturas, fontanela
anterior agrandada

CONSIDERACIONES ORTOPEDICAS
Descompresión del
plexo braquial
 Osteotomía
valguizante
 Osteotomías pélvicas
 Instrumentación de
columna

CONDRODISPLASIA METAFISIARIA
GENERALIDADES
Falla en la
mineralización normal
de la zona de
calcificación provisional
 Fisis anchas y
alargadas, metafisis
ensanchadas
 Anomalías en la
columnacion,
condrocitos ordenados
en nidos y racimos, no
en filas

GENERALIDADES
El crecimiento
longitudinal oseo esta
afectado
 Pueden ocurrir
deformidades
angulares
 Estatura baja
 Las epifisis estan
respetadas

CONDRODISPLASIA METAFISIARIA TIPO JANSEN
Es la mas severa, pero
tambien la mas rara
 Estatura corta severa,
ojos ampliamente
separados, con
exoftalmos
 Antebrazos y piernas
muy cortos
 Deformidades
angulares en la union
de diáfisis y metafisis

HALLAZGOS RADIOGRAFICOS
Expansión de las
metafisis
 Se asemeja al
raquitismo

CONDRODISPLASIA METAFISIARIA TIPO SCHMID
Es la forma mas
comun
 Involucro predominante
del femur proximal
 Talla baja moderada
 Arqueamiento de las
extremidades inferiores
 Se confunde con
acondroplasia
 Facies normal

HALLAZGOS RADIOGRAFICOS
Epifisis normales
 Las metafisis estan
ensanchadas
 Fisis anormalmente
gruesas
 Irregularidad en las
metafisis
 Existe coxa vara

CONSIDERACIONES ORTOPEDICAS
El tratamiento se dirige
a las extremidades
inferiores
 Osteotomia valguizante
 Osteotomias femoral
distal y tibial proximal
para genu varo
 Recurrencia de la
deformidad con el
crecimiento

DISPLASIA ESPONDILOEPIFISIARIA
GENERALIDADES
Enanismo
desproporcionado
 Involucro progresivo de
la columna y las
epífisis de los huesos
largos
 Existe el tipo congénito
 Tipo tardío, que es mas
leve

CARACTERISTICAS CLINICAS
Estatura corta
 Ojos separados, cuello
corto
 Torax en barril
 Deformidad angula
miembros inferiores
 Lordosis lumbar
acentuada
 Coxa vara
 Pie equino

HALLAZGOS RADIOGRAFICOS
Aparición tardía de las
epífisis y centros de
osificación
 Epífisis planas e
irregulares
 Coxa vara
 Platispondilia
 Cifoescoliosis

CONSIDERACIONES ORTOPEDICAS
Estabilizaciòn dela
columna cervical
 Cuando la escoliosis
excceda 50 grados o
se asocie con cifosis
significativa, debe
instrumentarse
 Osteotomìa
valguizante para coxa
vara
 Osteotomia femoral
distal varizante.

DISPLASIA ESPONDILOEPIFISIARIA TARDIA
Estatura corta o dolor
de cadera
 Puede confundirse con
Perthes
 El involucro es
asimetrico
 Coxa magna con
aplanamiento
 Platispondilia
 Disminuciòn de los
espacions
intervertebrales

Osteotomìa
valguizante con
aumento acetabular
 Artroplastia total de
cadera
 Platispondilia,
hipoplasia de
odontoides
 Escoliosis

DISPLASIA EPIFISIARIA MULTIPLE
GENERALIDADES







Retraso en la apariciòn de
las epífisis
Formación irregular y
simétrica de las epífisis
Estatura corta leve
Osteoartritis temprana
Existe un defecto en el
desarrollo de los centros de
osificaciòn episiarios.
El cartílago se degenera por
la falta de soporte óseo
Las epífisis mas afectadas
son las de la cabeza
femoral y humeral
CARACTERISTICAS
Retraso en la
deambulacion
 Rigidez articular o
contracturas
 Estatura corta
 Dedos y ortejos
pequeños y
ensanchados
 Genu varo o valgo

CLINICAS
CARACTERISTICAS RADIOLOGICAS
Retraso en la apariciòn
de los centros de
osificación
 Puede confundirse con
Perthes
 Necrosis avascular de
la cabeza femoral
 Coxa vara
 Ausencia de cambios
vertebrales
significativos
