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IMPACTO DEL CRIBADO
NEONATAL SOBRE LA
AFECTACIÓN RESPIRATORIA
EN FQ
Carmen Antelo Landeira
Unidad de Fibrosis Quística
Cribado Neonatal de FQ
™ ORENSTEIN DM. Am J Dis Child 1977;131:973-5
9 16 parejas de hermanos FQ
9 Seguimiento: 7 años
9 Edad media al diagnóstico
•
48 meses el mayor / 6 meses el menor
9 Ventajas del diagnóstico a menor edad:
•
Mejor puntuación clínico-radiológica
•
Menor grado de atrapamiento aéreo
Cribado Neonatal de FQ:
Argumentos a favor (I)
™ AFECTACIÓN PULMONAR EN EL LACTANTE ASINTOMÁTICO
9 Inflamación (BAL)
9 Infección (BAL)
9 Anomalías de la Función Pulmonar
9 Anomalías estructurales (TAC torácico)
9 Alteraciones anatomopatológicas
Cribado Neonatal de FQ:
Argumentos a favor (II)
™ EVALUAR
Y
MONITORIZAR LA AFECTACIÓN PULMONAR
TEMPRANA
9 Vigilancia de signos pulmonares sencillos: frecuencia
respiratoria, pulsioximetría
9 Estrecha supervisión microbiológica: cultivos orofaríngeos
frecuentes
9 Estudios de imagen: Rx, TAC
9 Función pulmonar
9 Lavado broncoalveolar fibrobroncoscópico
Cribado Neonatal de FQ:
Argumentos a favor (III)
™ PREVENCIÓN
Y
TRATAMIENTO
DE
LA
AFECTACIÓN
PULMONAR TEMPRANA
9 Fisioterapia respiratoria
9 Evitar la exposición al humo de tabaco
9 Vacunaciones
9 Tratamiento antibiótico precoz y “agresivo”
9 Tratamiento dirigido a erradicar
Pseudomonas aeruginosa
la
infección
por
9 Considerar la introducción precoz de otras terapias:
DNasa, Suero salino hipertónico
P. Aeruginosa y FQ
™ Presente en el 15% de los pacientes FQ al año de
edad y en el 30% a los 3 años.
™ La infección crónica por P. aeruginosa se asocia a:
9 Peor pronóstico clínico
9 Declive más rápido de la función pulmonar
9 Menor supervivencia
™ Es de suma importancia para las Unidades de FQ
evitar la exposición a P. aeruginosa, especialmente
de los diagnosticados por cribado neonatal.
Cribado Neonatal de FQ:
Posibles desventajas
9 Falsos negativos
9 Considerar el resultado del cribado como método
diagnóstico definitivo
9 Incertidumbre familiar ante posibles discrepancias entre
cribado y estudio diagnóstico
9 Riesgo de adquisición temprana de P. aeruginosa
Influencia del Cribado Neonatal de FQ
sobre la afectación respiratoria (I)
™ Farrell
PM et al. Bronchopulmonary disease in children
with CF after early o delayed diagnosis. Am J Respir Crit
Care Med 2003;168:1100-8. (Wisconsin)
9
No demostró ventajas en lo que respecta a la función
pulmonar
Influencia del Cribado Neonatal de FQ
sobre la afectación respiratoria (II)
™ Siret
D et al. Comparing the clinical evolution of CF
screened neonatally to that of CF diagnosed from clinical
symptoms: a 10-years retrospective study in a French
region. Pediatr Pulmonol 2003;35:342-9. (Bretaña)
9
No diferencias en función pulmonar entre grupos
diagnosticados por cribado o por síntomas clínicos
Beneficios del Cribado Neonatal de FQ
sobre la afectación respiratoria (I)
™ Grosse SD et al. Potential impact of newborn screening for
CF on child survival: a systematic review and analysis.
J Pediatr 2006;149:362-6. (USA)
9
El cribado neonatal puede mejorar la supervivencia
del paciente FQ de manera comparable a lo que ocurre
en determinados trastornos genéticos (galactosemia,
anemia de células falciformes)
Beneficios del Cribado Neonatal de FQ
sobre la afectación respiratoria (II)
™ Merelle
ME et al. Influence of neonatal screening and
centralized treatment on long-term clinical outcome and
survival of CF patients. Eur Respir J 2001;18:306-15.
(Holanda)
9
Estabilidad del FEV1 en el grupo cribado versus
disminución estadísticamente significativa de dicho
parámetro en los controles
Beneficios del Cribado Neonatal de FQ
sobre la afectación respiratoria (III)
™ Waters DL et al. Clinical outcomes of newborn screening for
CF. Arch Dis Child Fetal Neonatal Ed 1999;80:F1-7.
(Australia)
9
Mejor función pulmonar en el grupo diagnosticado por
cribado neonatal
Beneficios del Cribado Neonatal de FQ
sobre la afectación respiratoria (IV)
™ Accurso
FJ
et
al.
Complications
associated
with
symptomatic diagnosis in infants with CF. J Pediatr
2005;147:S37-41. (Registro de pacientes de la CFF 2002)
9
Mejor FEV1 en los pacientes diagnosticados por
cribado que en los pacientes diagnosticados por
clínica o íleo meconial
Función pulmonar según tipo de
diagnóstico y edad
100
Cribado neonatal
Síntomas
FEV1 %
95
Ileo meconial
90
85
80
75
6 – 10 años
11 – 20 años
Accurso FJ et al. J Pediatr 2005;147:S37-41
Beneficios del Cribado Neonatal de FQ
sobre la afectación respiratoria (V)
™ Sims EJ et al. CF diagnosed after 2 months of age leads to
worse outcomes and requires more therapy. Pediatrics
2007;119-28. (Reino Unido)
9
El cribado se asoció a menor morbilidad y necesidad
de terapia en comparación con el diagnóstico clínico
tardío
9
No hubo diferencias en lo que respecta a la función
pulmonar
Oportunidades de Investigación (I)
™ Estudios epidemiológicos / observacionales:
9 Factores de riesgo y pronóstico asociados a la infección
por P. aeruginosa no mucoide, mucoide y
multirresistente.
9 Asociación temporal entre síntomas respiratorios,
microbiología y serología para P. aeruginosa.
9 Consecuencias de la infección por S. aureus.
9 Papel de los virus respiratorios en la enfermedad
pulmonar temprana.
Oportunidades de Investigación (II)
™ Estudios epidemiológicos / observacionales:
9 Seguimiento de la progresión de la enfermedad
pulmonar con TAC.
9 Test de Función Pulmonar en lactantes.
9 Calidad de vida.
9 Estudios de diferencia de potencial nasal.
9 Beneficio/Riesgo del diagnóstico precoz en lactantes
con mutaciones clase IV y V.
Oportunidades de Investigación (III)
™ Ensayos terapéuticos:
9 Tratamiento de la infección inicial por P. aeruginosa.
9 Terapia antiinflamatoria.
9 Terapia mucolítica.
9 Técnicas de Fisioterapia Respiratoria.
Conclusiones (I)
™ El CN elimina las posibles desigualdades en el
diagnóstico provocadas por: sexo, raza, bajo
índice de sospecha por parte del clínico, factores
geográficos, etc.
™ Previene
la malnutrición, evita el déficit
prolongado de vitamina E y protege frente al
riesgo potencial de depleción salina.
™ Probables ventajas en cuanto a la supervivencia
del paciente.
™ Probables beneficios económicos.
Conclusiones (II)
™ Ofrece la oportunidad de prevenir la progresión de
la enfermedad pulmonar
9 Evaluación clínica frecuente
9 Uso “agresivamente juicioso” de la
antibioterapia oral
9 Detección precoz de la infección por
Pseudomonas aeruginosa
9 Tratamiento precoz de dicha infección
Conclusiones (III)
™ El cribado neonatal será crucial cuando
contemos con terapias dirigidas al defecto
básico, ya que permitirá tratar a los
pacientes antes de que la enfermedad
pulmonar sea irreversible