Download TEMA 16 - esquemasparaselectividad

GENÉTICA
La vida necesitó miles de millones de años para surgir. Hoy,
la aparición de nueva vida puede ser muy rápida: bastan 20
minutos para que se origine una nueva bacteria y 22 meses
para un nuevo elefante.
Esto ha sido posible gracias a la aparición de los genes: los
descendientes actuales de los primeros ácidos nucléicos.
Ahora se producen descendientes por las instrucciones
proporcionadas por los genes. Lo que hereda un organismo
determina su supervivencia potencial. El resultado es un
adulto que muestra un parecido con sus padres en aspectos
principales y una variación con respecto a aspectos
secundarios. Si las variaciones no son letales, el nuevo
individuo sobrevivirá.
3. LA HERENCIA. GENÉTICA MOLECULAR.
- Aportaciones de Mendel al estudio de la herencia. (Repasaremos del archivo de 4º)
- La herencia del sexo. Herencia ligada al sexo. Genética humana.
La herencia del sexo. Cromosomas sexuales X e Y, segmento homólogo, segmento diferencial,
caracteres ginándricos y holándricos.
Herencia ligada al sexo.
Herencia influida por el sexo
Alelismo múltiple y grupo sanguíneo.
- La teoría cromosómica de la herencia.
Teoría cromosómica de la herencia.
Genes ligados.
Series de múltiples alelos.
- La genética molecular o química de la herencia. Identificación del ADN como portador de la
información genética. Concepto de gen.
Genes enzimas y caracteres. Del gen a la proteína. El flujo de la información genética
Replicación de la doble hélice: Biosíntesis de ADN en células procariotas y eucariotas.
Corrección de errores
- Las características e importancia del código genético y las pruebas experimentales en que se
apoya. Trascripción y traducción genéticas en procariotas y eucariotas.
La expresión del mensaje genético
Mecanismos de transcripción
La transcripción en procariotas y eucariotas: iniciación, elongación, terminación. Maduración
postranscripcional
Traducción: descodificación del ARN. El código o la clave genética.
Traducción. Activación de los aminoácidos. Traducción: iniciación, elongación y finalización de la
síntesis. Asociación de varias cadenas polipeptídicas para constituir proteínas.
La regulación de la expresión génica, concepto. - La genómica y la proteómica. Organismos modificados genéticamente.
- Alteraciones en la información genética; las mutaciones. Los agentes mutagénicos. Mutaciones y cáncer.
Implicaciones de las mutaciones en la evolución y aparición de nuevas especies
Las mutaciones. Mutaciones génicas o puntuales. Mutaciones cromosómicas. Mutaciones genómicas
o numéricas.
Agentes mutagénicos físicos, químicos y biológicos.
1.CONCEPTOS BASICOS Oxfor 276-78, Conceptos básicos de la genética clásica o mendeliana 1. S
238 Introducción; herencia de dos caracteres.
En B 242-245
Genética. Es la ciencia que estudia la herencia biológica, es decir, la transmisión de los
caracteres morfológicos y fisiológicos de un ser vivo a sus descendientes.
Genética mendeliana o mendelismo. Es la parte de la Genética que estudia la
transmisión de los caracteres hereditarios, teniendo en cuenta las proporciones
matemáticas en que aparecen estos caracteres entre los descendientes.
Genética molecular. Estudia las moléculas que contienen la información biológica y los
procesos bioquímicos de su transmisión y manifestación.
Genes. Son las unidades estructurales y funcionales de la herencia que se transmiten de
padres a hijos a través de los gametos y regulan la manifestación de los caracteres. Mendel
desconocía su naturaleza y su localización y los denominó factores hereditarios.
Hoy se sabe que son fragmentos de ADN (excepto en algunos virus en los que son
fragmentos de ARN), que contiene la información necesaria para un carácter, ya que llevan
la información precisa para la síntesis de una proteína que será la responsable de la
aparición de dicho carácter. Se sitúan linealmente a lo largo del cromosoma. Los genes se
suelen representar con una letra.
Locus en plural loci. Es el lugar que ocupa un gen en el cromosoma. Cada cromosoma
posee muchos loci.
Carácter. Es cada uno de los rasgos morfológicos o fisiológicos de un individuo. Ej. color
del pelo, color de ojos etc. Pueden ser:
-Carácter cualitativo: Cuando presenta unas pocas alternativas (generalmente dos)
claras, fáciles de observar; están regulados por una única pareja de alelos. Ejemplo semilla
lisa o rugosa
-Carácter cuantitativo: Cuando puede presentarse en diferentes grados entre dos valores
extremos. Depende de varios pares de alelos. Ej. el color de la piel.
Cuando los genes que los determinan se localizan en los autosomas se denominan
caracteres autonómicos. Si están en los heterocromosomas se llaman caracteres ligados al
sexo.
Haploide. Individuo en el que los cromosomas de sus células son todos diferentes. Estos
seres sólo poseen un gen para cada carácter.
Diploide. Individuo en el que en todas sus células menos en los gametos los cromosomas
son iguales dos a dos, es decir están agrupados en parejas. Los gametos sólo poseen un
cromosoma de cada pareja y por ello tienen la mitad de cromosomas que las demás. Estos
seres poseen dos genes para cada carácter, que pueden llevar la misma o distinta
información.
Cromosomas homólogos. Son los dos cromosomas iguales, que en los seres diploides
forman cada una de las parejas. Cada uno de ellos procede de un progenitor. Los
cromosomas homólogos llevan genes que controlan los mismos caracteres, situados en los
mismos lugares. Por ello en los seres diploides todos los caracteres están regulados por dos
genes, sin embargo en los haploides solo por uno.
Alelos o alelomorfos. Son las diferentes alternativas que puede presentar un gen, debido
a las mutaciones. En la mayoría de los casos cada gen presenta dos alelos, aunque a veces
hay más de dos, cuando ocurre esto forman una serie alélica. El alelo más extendido se
1
No se exige la resolución de problemas.
denomina alelo normal, mientras que los otros, más escasos, se denominan alelos
mutados.
En los seres diploides la mayoría de los caracteres están controlados por dos genes alelos,
que se localizan en el mismo lugar de cada uno de los cromosomas homólogos; cada uno
de ellos procede de un progenitor. Se suelen representar por la misma letra, mayúscula o
minúscula según que el alelo sea dominante o recesivo. Los alelos pueden ser:
-Alelo dominante. Un alelo se dice que es dominante cuando tienen mayor fuerza de
expresión y se manifiestan siempre, se representan por letras mayúsculas.
-Alelo recesivo. Un alelo se dice que es recesivo cuando tienen menor fuerza de expresión,
sólo se manifiesta cuando el otro alelo es igual, quedando enmascarado por el alelo
dominante. Se representan por letras minúsculas.
-Alelos codominantes. Dos alelos son codominantes cuando los dos tienen igual fuerza de
expresión, son equipotentes, se manifiestan los dos.
Homocigótico o raza pura. Un individuo es homocigótico o raza pura para un carácter,
cuando los dos alelos que determinan dicho carácter son iguales. Pudiendo ser
homocigótico dominante o recesivo según que los dos alelos sean dominantes o recesivos.
Se representan por dos letras iguales mayúsculas o minúsculas según que sea dominante
o recesivo AA o aa.
Heterocigótico o híbrido. Un individuo es heterocigótico o híbrido para un carácter
cuando los dos alelos que determinan dicho carácter son diferentes. Se suelen representar
por dos letras iguales una mayúscula y otra minúscula Aa.
Si el individuo es híbrido para dos caracteres se denomina dihíbrido, si es para muchos
polihíbrido.
Herencia dominante. Un carácter presenta herencia de tipo dominante. Cuando esta
determinado por dos alelos y uno de ellos domina sobre el otro, es decir uno tiene mayor
fuerza de expresión que el otro, ello en los heterocigóticos se manifiesta lo que indica el
alelo dominante. El alelo recesivo sólo se manifiesta cuando esta en homocigosis.
Herencia intermedia. Un carácter presenta herencia intermedia cuando esta
determinado por dos alelos codominantes. En este caso ninguno domina sobre el otro y por
ello en los heterocigóticos se manifiesta lo que indican los dos alelos o algo intermedio a lo
que indican los dos alelos.
Genotipo. Es el conjunto de genes que posee un individuo.
Fenotipo. Es el conjunto de caracteres que se observan en un individuo. Color del pelo,
etc. Es la manifestación externa del genotipo. El fenotipo depende del genotipo y del
ambiente en el que está (los otros genes, el citoplasma, el medio externo, etc.
Alelos letales. Son aquellos alelos que poseen una información deficiente para un
carácter tan importante que, sin él, el ser muere. Los alelos letales suelen ser recesivos,
por lo que necesitan estar en homocigosis para manifestarse.
Empieza el misterio de la vida. Se trata de esa sencilla molécula, descrita por primera
vez por Watson y Crick en 1953.
La forma en que está empaquetado, resulta maravillosa: cada una de nuestras células,
con sus cerca de 10 micras de longitud, alberga en su interior una molécula que
desenrollada ocuparía más de un metro. Esta maravilla se produce gracias a la unión
con las Histonas, que le ayudan a compactarse.
Los cromosomas son la forma en que se empaqueta toda la información genética, para
que pueda dividirse adecuadamente. Es una simplificación, pero es algo parecido a la
separación de toda la información de una enciclopedia en tomos, para que resulten
accesibles.
LA HERENCIA DEL SEXO. HERENCIA LIGADA AL SEXO. GENÉTICA
HUMANA.
DETERMINACION DEL SEXO
El sexo es un carácter complejo que se presenta en las especies que tienen reproducción
sexual; existen dos tipos de sexos: masculino y femenino. Se pueden presentar en un
mismo individuo (hermafrodita en animales y monoicas en plantas) o en individuos
diferentes (machos y hembras). Cuando cada sexo va en un individuo diferente, estos
individuos presentan externamente una serie de caracteres sexuales primarios (presencia
de gónadas, órganos copuladores etc.) y secundarios (tamaño, rasgos morfológicos etc.)
que los diferencian.
El sexo esta determinado de forma diferente según las especies.
1.Determinación no genética del sexo
En algunas especies, la dotación genética no determina totalmente el sexo, sino que son
las condiciones ambientales las que realizan dicha determinación. Existen algunos
ejemplos
-Bonellia es un gusano marino, en la fase larvaria nada libremente, al finalizar esta fase si
no encuentra a ninguna hembra se deposita en el fondo y se convierte en hembra. Sin
embargo si en esta fase encuentra a una hembra, se introduce en los conductos genitales y
por acción hormonal se convierte en macho.
-Cocodrilos, las hembras depositan los huevos y estos según la Tª de incubación darán
machos o hembras. Si la Tª es > 27ºC dan machos si es menor hembras.
6.2.Determinación génica
En algunas especies el sexo esta determinado por uno o varios genes. Este es el caso de la
planta pepinillo del diablo (Ecbalium elaterium). El sexo esta determinado por un gen con
3 alelos:
aD alelo dominante determina masculinidad.
a+ alelo intermedio determina formas monoicas (plantas con flores masculinas y
femeninas).
ad alelo recesivo determina feminidad.
6.3.Determinación cariotípica
En algunas especies como ocurre en muchos insectos sociales (abejas, avispas, hormigas)
el sexo esta determinado por la dotación cromosómica: los machos son haploides y las
hembras son diploides; la reina pone dos tipos de huevos:
-Huevos no fecundados, haploides, que se pueden desarrollar por partenogénesis (proceso
especial de reproducción sexual en el que un óvulo sin fecundación se desarrolla y origina
un nuevo individuo) y dan lugar a machos que serán haploides.
-Huevos fecundados, diploides, que se desarrollan y dan lugar a hembras que serán
diploides. Éstas pueden ser fértiles (reinas) o estériles (obreras) dependiendo del tipo de
alimentación en la fase larvaria.
6.4.Determinación cromosómica
En la mayoría de las especies el sexo está determinado por un par de
cromosomas especiales llamados cromosomas sexuales o
heterocromosomas. En este caso en las células de los individuos se
diferencian dos tipos de cromosomas:
-Los autosomas que no llevan información para el sexo, son
idénticos en machos y en hembras
-Los cromosomas sexuales o heterocromosomas que son los que
llevan información para el sexo.
Se diferencian tres sistemas de determinación cromosómica del sexo:
 Sistema XY.
Se da en mamíferos entre ellos el hombre, peces, anuros, etc. En este caso existen dos
tipos de cromosomas sexuales: el cromosoma X y el cromosoma Y.
En las hembras los 2 cromosomas sexuales son iguales y se denominan X, por ello serán
XX. A este sexo se le denomina homogamético ya que todos los gametos que forman son
iguales, tienen el cromosoma X.
En los machos los 2 cromosomas sexuales son diferentes, tienen un cromosoma X como el
de las hembras y otro más pequeño llamado cromosoma Y. A este sexo se le denomina
sexo heterogamético ya que puede dar dos tipos de gametos uno que tendrá el
cromosoma X y otro que tendrá el cromosoma Y.
En el caso concreto de la especie humana tiene 23 parejas de cromosomas homólogos:
-Las mujeres: 22 A + XX
-Los hombres: 22 A + XY
Sistema ZW.
Se da en aves, reptiles, urodelos y algunos insectos (lepidópteros). Este sistema es parecido
al anterior, hay dos cromosomas sexuales distintos que se denominan Z y W para no
confundirlos con los anteriores. En este caso las hembras tienen los dos cromosomas
distintos, serán ZW (sexo heterogamético) y los machos tienen los dos cromosomas
sexuales iguales ZZ (sexo homogamético).
Sistema XO.
Se da en algunos insectos (Ortópteros, hemípteros,
etc) y otros invertebrados, las hembras tienen dos
cromosomas sexuales iguales XX mientras que los
machos solo tienen un cromosoma sexual como el de
las hembras y carecen de cromosoma Y, son XO.
LA HERENCIA DEL SEXO:
En
seres
humanos
hay
una
regulación
cromosómica del sexo a cargo de los cromosomas
sexuales o heterocromosomas. Los cromosomas
X e Y presentan diferencias morfológicas (el Y es
más pequeño que el X). La mujer posee sexo
homogamético y el hombre heterogamético: XX /
Xy.
Estos cromosomas tienen distinto contenido
génico. Ambos tienen un segmento homólogo con
genes que regulan los mismos caracteres y un
segmento diferencial, donde se localizan genes
exclusivos, tanto del cromosoma X (caracteres
ginándricos)
como
del
Y
(caracteres
holándricos).
La probabilidad de ambos es 50%. En la población
suele ser un número parecido de ambos.
HERENCIA LIGADA AL SEXO
En la mayor parte de las especies, entre ellas el
hombre, el cromosoma X e Y presentan diferencias
morfológicas (Y es más pequeño que el X) y distinto
contenido génico. En ellos se diferencian dos zonas:
- Un pequeño segmento homólogo, que será igual en
ambos cromosomas en él se localizan genes que
controlan los mismos caracteres, como en los demás
cromosomas.
- Un segmento diferencial característico de cada uno
de ellos, que los diferencia. En estos segmentos hay
genes exclusivos de cada cromosoma.
Los caracteres cuyos genes se localizan en los
segmentos homólogos, se heredan igual que otros
caracteres que están determinados por genes que van
en los autosomas, pero como van en los cromosomas sexuales se dice que están
parcialmente ligados al sexo. Como ejemplo tenemos rinitis pigmentosa.
Herencia ligada al sexo
Los cromosomas sexuales además de determinar el sexo del individuo llevan genes que
determinan otros caracteres. Los caracteres cuyos genes se localizan en los segmentos
homólogos, se heredan igual que otros caracteres que están determinados por genes que
van en los autosomas.
La acción de los genes situados en el segmento diferencial de cada uno está influida sólo
por un alelo porque no tiene su correspondiente en la pareja, y se expresa siempre, sea
dominante o recesivo.
Los caracteres cuyos genes se localizan en los
segmentos diferenciales de los cromosomas X e Y,
presentan herencia ligada al sexo puesto que se
heredan de forma diferente en un sexo que en
otro.
Si el carácter está determinado por genes que van
en el segmento diferencial del cromosoma X, los
llamamos ginándricos. Las hembras debido a que
poseen dos X podrán ser homocigóticas o
heterocigóticas para ese gen. Mientras que los
machos debido a que sólo tiene un X solo podrán
ser hemicigóticos.
Si el carácter está determinado por un gen que va en el segmento diferencial del
cromosoma Y se llama holándrico y sólo se manifestara en los machos puesto que las
hembras no poseen cromosoma Y.
Los ejemplos más conocidos de caracteres ligados al sexo son: el daltonismo, la
hemofilia y la ictiosis.
Daltonismo: Es la incapacidad para distinguir los colores verde y rojo. Es un carácter
recesivo determinado por un gen que se localiza en el segmento diferencial del cromosoma
X; el alelo recesivo determina daltonismo, mientras que el alelo dominante determina
normalidad.
Las hembras podrán ser: XDXD (normal); XDXd (normal portadora)
XdXd (daltónica)
d
D
Los hombres podrán ser: X Y (daltónico); X Y (normal).
-Hemofilia: Es una alteración que se caracteriza por la no coagulación de la sangre. Es un
carácter recesivo que está determinado por un gen que se localiza en el segmento
diferencial del cromosoma X; el alelo recesivo determina hemofilia mientras que el alelo
dominante determina normalidad. Las hemofílicas, no suelen nacer debido a que el gen en
homocigosis es letal).
-Ictiosis: Es una alteración que afecta a la piel. Está determinado por un gen que va en el
segmento diferencial del cromosoma Y por ello sólo lo padecen los hombres.
Herencia influida por el sexo
Hay caracteres que están determinados por genes que
van en los autosomas y que se manifiestan de forma Genotipo Hombres Mujeres
diferente en un sexo que en otro, por ello se dice que
AA
Normal
Normal
están influidos por el sexo. Ej. la calvicie en los
hombres es un carácter dominante mientras que en las
Aa
Calvo
Normal
mujeres es recesivo. Suele deberse a la acción de las
hormonas masculinas. También ocurre con la
aa
Calvo
Calva
presencia de un mechón blanco y con la longitud del
dedo índice.
Si llamamos "A" al gen de pelo normal y "a" al gen de la calvicie. El gen "a" es
dominante en hombres y recesivo en mujeres. Según ésto tendremos los siguientes
genotipos y fenotipos para el pelo.
Alelismo múltiple y grupos sanguíneos: Codominancia
Alelos múltiples son el conjunto de alelos que existen en una población para controlar
un mismo carácter. La mayoría de los genes sólo suelen tener dos alelos, pero hay genes
que tienen más de dos, en este caso se denominan series alelicas o alelos múltiples. El
individuo únicamente lleva dos de estos alelos del gen, en este caso aparecerán mayor
variedad de fenotipos. Proceden de las sucesivas mutaciones de un mismo gen. Un
ejemplo lo constituye los grupos sanguíneos del sistema ABO están determinados por 3
alelos: IA, IB, i. Los dos primeros son codominantes entre sí y ambos son dominantes
respecto a i.
Codominancia
Cuando los heterocigotos expresan los fenotipos de los dos caracteres. Un ejemplo lo
podemos observar en distintas variedades de plantas, como por ejemplo las rosas (Rosa
sp.). Al cruzar un homocigoto de flores rojas (RR) con un homocigoto de flores blancas
(BB) se producen heterocigotos que presentan partes rojas y partes blancas. La herencia
de los grupos sanguíneos en la especie humana es también un ejemplo de
codominancia.
Todas nuestras células tienen en su membrana una serie de marcadores que
determinan que sean nuestras y sólo nuestras. Viene a ser como una especie de código
de barras. En el caso de los glóbulos rojos sanguíneos, hay dos grupos de proteínas que
hacen que éstos sean especiales: el grupo Rh y el grupo ABO. Vamos a ver cómo
funciona el sistema ABO.
genotipos
Grupo
sanguíneo
Antígenos Anticuerpos
Posibles
Posibles
receptores donantes
Anti-B
Anti-A
Ninguno
Ninguno
Anti-A y Anti-B
Wikipedia
LA TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA: GENES LIGADOS.
SERIES DE MÚLTIPLES ALELOS.
En la época de Mendel se desconocía lo que eran los genes, así como su localización, y el
papel de la meiosis y de los gametos en la trasmisión hereditaria. En 1902 Sutton y Boveri,
propusieron que la separación de los cromosomas durante la meiosis era la base para
explicar las leyes de Mendel.
En 1905 Thomas Morgan comprobó experimentalmente esta hipótesis y elaboro la teoría
cromosómica de la herencia, que puede resumirse en los siguientes puntos:
Los factores que determinan los caracteres hereditarios se localizan en los cromosomas.
Cada gen ocupa un lugar determinado en un cromosoma concreto. Este lugar se
denomina locus.
Los loci para los distintos genes se encuentran situados linealmente, uno tras otro a lo
largo del cromosoma.
Los genes que están en el mismo cromosoma, tienden a heredarse juntos, a estos genes se
les denomina genes ligados. Concepto de Ligamiento. Dos loci están ligados cuando se
encuentran situados sobre el mismo cromosoma. Cuanto más alejados están entre sí
dos loci ligados ( A,a y C,c) más probable es que se dé sobrecruzamiento entre ellos,
cuanto más cerca están (A,a y B,b) menos probable es que se dé.
5. LIGAMIENTO Y RECOMBINACION
Mendel tuvo la suerte (o la habilidad) de que los caracteres que estudio estaban
determinados por genes que se localizan en parejas de cromosomas homólogos diferentes.
Debido a que los pares de alelos son mucho más numerosos que los pares de cromosomas
homólogos, en cada par de cromosomas homólogos deben de existir muchos pares de
alelos; por lo que es bastante frecuente que al estudiar la herencia conjunta de dos
caracteres, los genes que los determinan se encuentren en la misma pareja de cromosomas
homólogos.
Al formarse los gametos, mediante la meiosis los cromosomas homólogos se separan y
cada uno de ellos ira a un gameto. Los genes que se encuentran en el mismo cromosoma
se denominan genes ligados e irán al mismo gameto por lo que se van a transmitir juntos,
en este caso los caracteres que determinan se transmiten juntos a la descendencia en
lugar de hacerlo de forma independiente, a este hecho se le denomina ligamiento y a los
genes que se transmiten juntos se les llama genes ligados
Según la distancia que exista entre los loci de ambos genes se pueden diferenciar dos tipos
de ligamiento:
Ligamiento absoluto: Cuando la distancia entre los loci de ambos genes es muy
pequeña y no puede haber sobrecruzamiento, transmitiéndose siempre juntos. En este
caso los caracteres que determinan siempre van unidos. No se cumple la tercera ley de
Mendel.
Ligamiento relativo: Cuando la distancia entre los loci es grande, puede darse
sobrecruzamiento entre los cromosomas homólogos. El sobrecruzamiento tiene lugar en la
meiosis, durante la profase de la primera división meiotica. Mediante este mecanismo dos
cromátidas no hermanas de los cromosomas homólogos pueden intercambiarse
fragmentos produciéndose una recombinación genética. Como consecuencia se formaran
gametos que tendrán los genes ligados como en los cromosomas homólogos y otros que
llevaran genes de uno y otro cromosoma homólogo a estos se les denomina gametos
recombinados. El sobrecruzamiento y la recombinación genética permite que genes que
estaban ligados en un mismo cromosoma se separen y puedan transmitirse de forma
independiente a la descendencia como si estuviesen en cromosomas diferentes. La
frecuencia de recombinación de dos genes será tanto mayor cuanto mayor sea la distancia
que hay entre ellos en el cromosoma. En este caso se cumple la ley de Mendel aunque con
proporciones diferentes.
a. Enfermedad de Gaucher. Defecto crónico en el metabolismo.
b. Cáncer de colon. Este gen aparece en una de cada 200 personas. Un 65 % podría
desarrollar la enfermedad.
c. Retinitis pigmentosa. Degeneración de la retina.
d. Enfermedad de Huntington. Degeneración del sistema nervioso que afecta a personas
de 40-50 años.
e. Poliposis del colon. Crecimiento de tejido anormal en el colon, que frecuentemente
deriva en cáncer.
f. Hemocromatosis. Absorción anormalmente alta de hierro de los alimentos.
g. Fibrosis quística. Acumulación de mucus en los pulmones, que dificulta notablemente
la respiración. Esta enfermedad es relativamente frecuente.
h. Exóstosis múltiple. Enfermedad de los huesos y los cartílagos.
i. Melanoma maligno. Tumor maligno de la piel. Parece que la activación del gen está
relacionada con la exposición al sol sin la protección adecuada.
j. Neoplasia endocrina múltiple. Proliferación de tumores en algunas glándulas
endocrinas y otros tejidos.
k. Anemia falciforme. Anemia crónica hereditaria, que se caracteriza porque los hematíes
tienen forma de hoz o de media luna.
m. Fenilcetonuria. Defecto en el metabolismo, que causa diversos trastornos.
n. Retinoblastoma. Tumor en el ojo.
o. Enfermedad de Alzheimer. Enfermedad degenerativa del sistema nervioso, que
produce senilidad precoz grave.
p. Enfermedad de Tay-Sachs. Anomalía del metabolismo de las grasas.
q. Enfermedad poliquística del riñón. Formación de quistes en el riñón, que conducen a
la pérdida progresiva de la función renal, y, por tanto, causan graves alteraciones.
r. Cáncer de pulmón. El gen encontrado en este cromosoma es responsable del 5-10 %
de los casos de cáncer de pulmón.
s. Amiloidosis. Acúmulo de proteína anormal en algunos tejidos.
t. Hipercolesterolemia. Niveles extremadamente altos de colesterol en sangre.
u. Deficiencia de DAA. La carencia de la enzima DAA debilita el sistema inmune.
v. Esclerosis lateral amiotrófica. Atrofia nerviosa que produce serios trastornos.
w. Neurofibromatosis. Tumores en los nervios auditivos y tejidos que rodean el cerebro.
x. Hemofilia. Defecto sanguíneo que dificulta la coagulación por la ausencia o defecto de
alguno de los factores que intervienen en el proceso bioquímico de la misma.
Extraído de kalipedia
3. MENDELISMO COMPLEJO (no entra)
Existen casos en los que las leyes de Mendel parecen no cumplirse, aunque en realidad
esto no es así, sino que las relaciones entre los genes o el propio efecto génico alteran
aparentemente los resultados.
3.1.Interacción génica
Hay caracteres que se deben a la acción de dos o más pares de alelos diferentes que
pueden cooperar o modificar mutuamente su acción. En este caso las proporciones de la
F2 no se corresponden con las esperadas por Mendel. Se diferencian dos tipos de
interacciones:
-Interacción epistática. Cuando la expresión de un gen llamado hipostático depende de
la acción de otro gen denominado epistático, es decir hay una jerarquía entre los genes.
Un ejemplo lo constituye el color del pelo en los ratones:
Está determinado por dos genes:
-Un gen que determina la pigmentación del pelo, tiene dos alelos: el alelo dominante (C)
determina pigmentación, el alelo recesivo (c) determina no pigmentación.
-Un gen que determina el tipo de pigmentación del pelo, tiene dos alelos: el alelo dominante
(A) determina color agutí, el alelo recesivo (a) determina color negro.
En este caso para que el gen que determina el tipo de pigmentación pueda actuar es
necesario que esté presente el alelo del gen que determina la pigmentación. En este caso el
gen epistático es el gen que determina la pigmentación, mientras que el gen hipostático es
el gen que determina el tipo de pigmentación.
-Interacción no epistática. Cuando el carácter se debe a la interacción de dos pares de
alelos diferentes entre los que no existe ninguna jerarquía.
Un ejemplo lo constituye la cresta de las gallinas esta determinada por dos genes
diferentes cada uno de los cuales con dos alelos: un dominante y otro recesivo
-El alelo dominante del primer gen (G) determina cresta en guisante, el alelo recesivo (g)
ausencia de este carácter.
-El alelo dominante del segundo gen (R) determina cresta en roseta, el alelo recesivo (r)
ausencia de este carácter.
-Cuando están juntos los alelos dominantes de los dos genes la cresta es en nuez.
-Cuando los dos genes se encuentran en homocigosis recesiva la cresta es aserrada.