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HERENCIA DEL SEXO
La determinación del sexo es un interrogante con historia;
desde siempre se ha querido saber cómo y porqué unos son
SUMARIO
machos y otras hembras. Hoy se sabe bastante, pero no se
concluye aún en el conocimiento de algunos temas.
Tema
Página
Se sabe que al momento de la fecundación y luego de la
unión
de
los
pronúcleos
masculinos
y
femeninos,
queda
indiscutiblemente determinado el sexo del nuevo individuo. El
huevo o cigota irá creciendo y desarrollando por sucesivas mitosis
y mantendrá la información genética, adquirida en el momento
de la fecundación, en todas sus células.
Comenzarán a diferenciarse sus órganos y se encontrará la
siguiente originalidad: mientras cada primordio celular tiene un
único destino, el primordio germinal cuyas células gonadales se
han originado en el endodermo del saco vitelino, posee dos
1. Determinación
65
del Sexo
2. La Herencia en
relación con
el sexo
3. Influencia del sexo
en la herencia
71
74
altenativas: ovarios o testiculos.
La potencial capacidad de cada organismo y de cada
célula germinal a desarrollar en el sentido femenino o masculino,
expresada en la "ley de potencia bisexual de ambos sexos" por
Hartmann (1939), significa que sin tener en cuenta
genético,
todo
huevo
o
cigota
el
sexo
puede desarrollar hacia
hembra o macho, ya que posee la información necesaria.
Muller (1932) estableció la base para la compresión del
problema, al proponer la existencia de dos tipos de genes con
acción sobre el fenotipo sexual:

genes que deciden el sexo, en los
cromosomas
sexuales.

genes básicos para el sexo, con loci en
autosomas y alosomas.
64
 Problemas
Suplementarios
79
1
Determinación del Sexo
La determinación del sexo de un individuo se produce en la
fecundación y luego de la anfimixis y depende del gameto aportado
por cada progenitor. El huevo o cigota crecera o desarrollara por
mitosis sucesivas y mantendrá la información genética en todas sus
células.
El cigoto formado contendrá el complemento autosómico
característico de la especie más un par de cromosomas sexuales.
Algunos animales carecen de cromosomas sexuales
diferenciados, éstos presentan homocigosis o heterocigosis de los
genes determinantes del sexo.
A) DETERMINACIÓN CROMOSÓMICA:
Cuando se Observa el complemento cromosómico completo
o cariotipo de células de ambos sexos normales, se comprueban dos
hechos:

Cada especie tiene un cariotipo característico, que difirien entre
ellos en forma, tamaño y número.

Dentro de cualquier especie cada sexo tiene un cariotipo
característico.
La presencia de cromosomas especiales o cromosomas
sexuales, originan las diferencias cariotípicas entre machos y
hembras, debido a la notable diferencia en tamaño y forma del par
sexual.
La diferenciación de los cromosomas sexuales consiste en que
en uno de los sexos este par de cromosomas reviste características
normales, es decir, los dos miembros del par homólogo son idénticos
morfológicamente, en tanto que en el sexo contrario los dos
cromosomas de este mismo par son diferentes.
Existen distintos sistemas de determinación cromosómica del
sexo, siendo los más difundidos:
SISTEMA XX-XY
SISTEMA XO-XX
SISTEMA ZZ-ZW
65

SISTEMA XX-XY
Sistema
xx-xy
El hombre, los demás mamíferos y la mosca Drosophila
melanogaster tienen este mecanismo de determinación sexual.
Los machos de estas especies son poseedores de un
cromosoma X y un cromosoma Y
(es decir, cromosomas
heterólogos) en cada núcleo de las células somáticas. Las hembras
tienen dos cromosomas X .
El cromosoma X es portador de genes responsables de
muchos rasgos; en cambio, el cromosoma Y, más pequeño y de
forma distinta, contiene fundamentalmente los genes que inician la
determinación sexual masculina.
El sexo poseedor del par desigual se denomina
HETEROGAMÉTICO ESTRUCTURAL.. Esta denominación indica la
posibilidad de producir dos clases diferentes de gametas en relación
al par cromosómico sexual, unas portadoras del cromosoma X y otras Gametas posibles en el Sexo
portadoras del cromosoma Y:
Heterogamético
n
autosomas
+
X
n
autosomas
+
Y
“o”
El complemento cromosómico sexual de las hembras Gameta posible en el Sexo
mamíferas, cuyo par sexual consta de dos cromosomas X, se Homogamético
denomina HOMOGAMÉTICO ESTRUCTURAL y producirá una sola clase
de gametas en relación al par cromosómico sexual, todas
portadoras del cromosoma X.
Morfología cromosómica
n
autosomas
+
X
Morfología de los cromosomas X e Y.
Los cromosomas sexuales están constituídos por “grandes
segmentos” homólogos y “pequeños segmentos” no homólogos o
diferenciables
Porción
homóloga
porción
homóloga
porción
no homóloga
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De acuerdo a la ubicación de los genes en los distintos
segmentos de los cromosomas sexuales se los clasifica de la siguiente
forma:
CROMOSOMA X
CROMOSOMA Y
UBICACIÓN
DENOMINACIÓN
Segmento diferencial del X
Genes ligados al sexo
Segmento diferencial del Y
Genes holándricos
u hologínicos
Segmento homólogo de X e Y
Genes parcialmente
ligados al sexo

SISTEMA ZZ-ZW
Este sistema se utiliza fundamentalmente en las aves, y con
las letras Z y W se designan los cromosomas sexuales. Este último es Sistema
exclusivo de las hembras ya que los machos poseen un par de ZZ-ZW
cromosomas sexuales Z similares entre sí.
Los machos producen un solo tipo de espermatozoides que
contiene siempre el mismo cromosoma sexual (por ello se designa
al sexo masculino como homogamético), mientras que las hembras
producen dos tipos de ovocitos que difieren en el cromosoma
sexual que contienen.
Por consiguiente, el sexo femenino, en la aves,
es
heterogamético.
Hembra
El cromosoma
W tiene sólo un pequeño Macho
segmento que
recombina con el Z. El resto del cromosoma está casi totalmente
ocupado por ADN pobre en genes, lo cual se manifiesta como Determinación del sexo en
"heterocromatina"; o
sea, cromatina fuertemente teñida, visible con aves
ZW
ZZ
técnicas especiales.
Z
W
Z
Ovocitos con
cromosoma Z
Machos ZZ
Ovocitos con
cromosoma W
Espermatozoides
(solamente con
cromosoma Z)
Hembras ZW
De este modo, en todas las aves conocidas, la
determinación de uno u otro sexo se realiza cuando los
espermatozoides (que contienen siempre el mismo cromosoma
sexual Z) pueden fecundar ovocitos que contengan el
cromosoma W o el Z, dando lugar respectivamente
a hembras
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(ZW) o a machos (ZZ).
Similitudes y diferencias con los mamíferos
En los mamíferos, los cromosomas sexuales X e Y son
diferentes en tamaño; el X es más grande y el Y es pequeño y
heterocromático. De manera similar a lo que ocurre en las aves, los
cromosomas X e Y intercambian segmentos en una pequeña
región recombinante (o pseudoautosómica), que es la que forma
un segmento apareante desde el principio de la meiosis.
Los cromosomas X de mamíferos tan distintos como el ratón
y el ser humano, contienen genes similares y cantidades parecidas
de ADN. Es decir, el cromosoma X está "conservado" entre los
mamíferos. De manera similar, el cromosoma Z de las aves
también está conservado.
A pesar de las similitudes superficiales entre los cromosomas
Z y W de las aves con los cromosomas X e Y de los mamíferos, hay
importantes diferencias. La diferencia más obvia entre los
cromosomas sexuales de aves y mamíferos reside en el sexo del
individuo que porta los cromosomas sexuales diferentes entre sí
(sexo heterogamético). Como ya hemos visto, en las aves esto
sucede con la hembra y en los mamíferos con el macho.
Durante la meiosis, en los espermatocitos de los mamíferos
los cromosomas X e Y forman un cuerpo denso llamado "cuerpo
XY", fácilmente visible al microscopio óptico.
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Este hecho es bien diferente de lo que aparece en los
ovocitos de las aves, donde los cromosomas Z y W nunca se
condensan de esta manera. La condensación del par XY está
vinculada al silenciamiento de los genes de estos cromosomas en
etapas tempranas de la división meiótica, y es de fundamental
importancia para la formación de gametas (y por lo tanto para la
fertilidad) en los machos de los mamíferos, resultando letal para los
espermatocitos si este estado de "inactividad" se transmite
accidentalmente a otros cromosomas.
Finalmente, el grupo de genes que lleva el cromosoma X de
los mamíferos es sustancialmente diferente del que lleva el
cromosoma Z de las aves.
B) DETERMINACIÓN NO GENÉTICA DEL SEXO :
En algunos organismos depende del ambiente en el que viven.
En Dinophylus el mecanismo que determina el sexo está relacionado
con el tamaño de los huevos, (los huevos grandes producen hembras;
los pequeños, machos).
En algunas plantas se observó que en la expresión de los genes
intervienen factores, como cambios en la duración del día, de la
temperatura, etc, que afectan a varios procesos hormonales y
químicos.
C) DERTERMINACIÓN GÉNICA DEL SEXO:
El sexo no sólo esta determinado por los cromosomas sexuales
y los genes que estos poseen, sino que estos están en compleja
interacción con genes autosómicos.
La base para comprender esta interacción se basa en la
existencia de dos tipos de genes con acción sobre el fenotipo sexual:
1) genes que determinan el sexo, con loci en los cromosomas sexuales.
2) genes básicos para el sexo, con loci en autosomas y alosomas.
D) OTROS :
Existen especies en la que el sexo está dado por el número de
conjuntos cromosómicos que determina el tipo de desarrollo de los
huevos. Las hembras provienen de huevos fecundados diploides, y los
machos de óvulos no fecundados que se dividen asexualmente
(partenogénesis).

por fertilización se originan hembras

por partenogenia se originan machos
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Inactivación al azar
del cromosoma X
INACTIVACIÓN DEL CROMOSOMA X y COMPENSACIÓN DE
DOSIS
En todos los mamíferos, uno de los cromosomas X permanece
condensado. Aparece como una masa que se tiñe intensamente
con los colorantes nucleares, adyacente a la membrana del
núcleo, llamada corpúsculo de Barr o cromatina sexual (por Murray
Barr que lo descubrió en las neuronas del gato hembra). El
corpúsculo de Barr solamente se encuentra en las células de la
hembra y nunca en las de los machos, en condiciones normales.
Correspondería al fenómeno de compensación de dosis, según la
hipótesis de Lyon.
Xm Xp
El significado citológico de la cromatina sexual o corpúsculo
de Barr es, simplemente, el resultado de la heterocromatización
positiva (inactivación) de uno de los cromosomas X presentes en las
Células con
células de los mamíferos.
el X materno
El resultado de la inactivación al azar del cromosoma X, es
que las hembras son mosaicos, que constan de dos poblaciones
celulares distintas con un orígen común; en una población de células
el cromosoma inactivo será el que procede de la madre (Xm) y en las
otras el paterno (Xp).
A nivel molecular, la iniciación de la inactivación del
cromosoma X se debe a la existencia de un gen Xist o XIST, en una
región denominada centro de inactivación del X (Xic), que sólo se
expresa en el X inactivado.
inactivado
mosaico
centrómero
Gen Xist o XIST
Esta inactivación se realiza en estadíos tempranos del
desarrollo, en cada una de las células de los embriones femeninos y
afecta a cualquiera de los dos cromosomas X; es al azar. Todas las
células descendientes de aquella en que la inactivación tuvo lugar,
tendrán el mismo cromosoma X inactivo.
Células con
el X paterno
inactivado
Región
Xic
Ubicación del centro de
inactivación Xic y del gen Xist
en el cromosoma X
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2
Herencia en Relación con el Sexo
HERENCIA RELACIONADA CON EL SEXO
A) Loci sobre los cromosomas sexuales
1-Herencia totalmente ligada al sexo o ligamiento total al X.
2-Herencia holándrica o ligamiento total al Y
3-Herencia parcialmente ligada al sexo
A) - Loci sobre los cromosomas sexuales
1 - Herencia totalmente ligada al sexo o ligamiento total al x
Son responsables de este tipo de herencia los genes que se
encuentran ubicados en el segmento no homólogo del cromosoma
X en mamíferos, Drosophila, etc y en su análogo Z, en las aves.
Los individuos de sexo heterogamético (machos en el caso de
mamíferos y hembras en el caso de aves), son considerados como
hemizigoticos para los genes ligados al sexo.
En el sexo heterogamético todos los genes ligados al sexo, ya
sean dominantes o recesivos, efectúan su aparición en el fenotipo.
Existen numerosos genes responsables de caracteres ligados al sexo.
Son ejemplos en humanos, la ceguera a distintos colores
(daltonismo), el albinismo, la hemofilia, etc; en el gato y en el
hamster el color anaranjado del pelaje, en las aves (especialmente
en Gallus domesticus) este tipo de herencia tiene especial
importancia en el proceso de diferenciación sexual de pollitos a
edad temprana.
Herencia de un carácter ligado al sexo.
El carácter representado es el color del cuerpo en Drosophila, (rasgo
ligado al sexo): cuerpo amarillo (y) y cuerpo tipo común (y+). Los
círculos grisados corresponden a individuos de fenotipo "tipo
común", los círculos blancos a individuos de cuerpo amarillo. El
cromosoma X se representa por una barra de color negro y el Y por
una J invertida.
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Herencia totalmente ligada al sexo
Segmento diferencial o propio del
cromosoma X
Ejemplo 21
P
y+
y+
XX, hembra tipo
común
G
F1
y+
y+
y
XY, macho
amarillo
y
y
y+
La descendencia F1 será toda, machos y hembras, fenotípicamente tipo
salvaje. Las hembras heterocigotas y los machos hemicigotas
dominantes.
2 - Herencia holándrica o ligamiento total al Y
Los genes holándricos se ubican en el segmento diferencial del
cromosoma Y. En los oganismos en los que el macho es el sexo
heterogamético, el cromosoma Y es transmitido por el padre a todos
los hijos varones y solamente a ellos.
En el sistema ZZ-ZW, los genes presentes en el segmento
diferencial del cromosoma W se denominan hologínicos, lo cual
significa que se transmiten de madres a hijas.
En este tipo de herencia tres condiciones deben tenerse en
consideración:



que sólo aparezca en el sexo heterogamético estructural.
que se transmita a los descendientes del mismo sexo.
que no aparezca en individuos de sexo homogamético
estructural.
Herencia de un rasgo holándrico
En el segmento diferencial del cromosoma Y está localizado
el gen IC productor de la ictiosis. La enfermedad pasa del padre a
todos los hijos varones, como se muestra en la figura siguiente.
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Herencia holándrica
Porción
no homóloga u
holándrica del
cromosoma Y
3 - Herencia parcialmente ligada al sexo
Herencia parcialmente
ligada al sexo
Los cromosomas sexuales (X e Y) y (Z y W) poseen,
morfológicamente, una porción homóloga. Los genes cuyos loci se
encuentran en dichos segmentos son los responsables de la herencia
parcialmente ligada al sexo.
Durante la meiosis los segmentos homólogos se aparean y el Porciones homólogas de los
cromosomas X e Y
material
genético
que
portan
puede
recombinarse
por
entrecruzamiento de la misma manera que los loci homólogos de los
autosomas, en la profase I de la meiosis.
73
3
Influencia del Sexo en la
Herencia
El sexo de un individuo puede influir en la manifestación
fenotípica de caracteres que no tienen ningún tipo de relación con
el sexo.
1 - Herencia influída por el sexo
Los genes que determinan este tipo particular de herencia
pueden encontrarse en cualquiera de los autosomas o en las
porciones homólogas de los cromosomas sexuales y la dominancia
del factor depende del sexo del individuo.
Así ocurre en ovinos con la herencia del carácter mocho o
ausencia de cuernos, siendo el carácter mocho dominante en las
hembras y recesivo en los machos.
Ejemplo 22: Carácter: presencia o ausencia de cuernos en los
ovinos
Herencia influída por el
sexo
Alelos : Con cuernos: C1
Sin cuernos: C2
Genotipos
Posibles
C1 C1
Machos
Hembras
Con cuernos
Con cuernos
C1 C2
Con cuernos
Sin cuernos
C2 C2
Sin cuernos
Sin cuernos
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2- Herencia limitada a un sexo
Los rasgos limitados a un sexo se deben a genes
autosómicos que se encuentran en ambos sexos pero sólo puede
expresarlo uno de ellos.
Este efecto se debe en los animales superiores a la
conformación anatómica que impide en de dicho carácter.
Ejemplos:




Producción de leche en hembras (a pesar de tener ambos
sexos el material genético para dicho rasgo, sólo las hembras
pueden expresarlo)
Postura de huevos.
Superovulación
Criptorquidismo en equinos
La letalidad puede estar también limitada por el sexo. Existe
un factor letal en los ratones que, en las hembras heterocigóticas se
manifiesta por la presencia de manchas canosas en el pelaje. El no
haber machos que muestren este pelaje y la desviación de la
relación de sexos respecto de 1:1 en las segregaciones son
pruebas de que se trata de un alelo letal en heterocigosis para los
machos pero no para las hembras.
75
Herencia limitada a un
sexo
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