Download TRABAJO PRACTICO Nº 1

Universidad Nacional de Chilecito
Cátedra de Genética
2014
GENETICA
COMPRENDIO TEÓRICO
GUÍA DE EJERCICIOS Y DE TRABAJOS
PRÁCTICOS
C. M. Damian Mendez
Licenciado en Genética
Ciclo Lectivo 2014
Universidad Nacional de Chilecito
Cátedra de Genética
2014
TRABAJO PRACTICO Nº 1
Mendelismo Simple:
Monohíbridos
Análisis mendeliano de caracteres cualitativos: Monohíbridos
Introducción:
Gregor Johann Mendel (1822-1884), contribuyó a demostrar que las características heredadas se
encuentran en unidades discretas (unidades de herencia) que se redistribuyen en cada generación. Estas
unidades discretas, que Mendel denominó Elemente, podrían considerarse el equivalente de lo que en
la actualidad conocemos como genes, este último término fue utilizado por Johannsen (1909).
Sus principios describen de qué manera se transmiten los genes de padres a hijos y derivan
directamente de sus experimentos. Investigadores posteriores, con acceso a datos citológicos, pudieron
relacionar sus observaciones sobre el comportamiento de los cromosomas en la meiosis con los
postulados de la herencia de Mendel, sentando la base de los que hoy se conoce como genética
mendeliana o mendelismo.
El cruce más sencillo realizado por Mendel implicaba sólo un par de caracteres alternativos
fácilmente distinguibles. Cada uno de tales experimentos se denomina cruce monohíbrido. Un cruce
monohíbrido se realiza cruzando individuos de dos variedades paternas, cada una de las cuales
presenta una de las dos formas alternativas del carácter estudiado.
En los organismos diploides, cada individuo es portador de dos genes que codifican para cada
carácter, llamados alelos definidos como las formas alternativas de un gen. Mendel utilizó las letras
del alfabeto para simbolizar a los genes. El alelo dominante (que corresponde al fenotipo que se
manifiesta en el híbrido) se designará con una letra mayúscula y el alelo recesivo (que corresponde al
alelo parental enmascarado y que vuelve a manifestarse en la segunda generación), con su
correspondiente letra minúscula (A y a, por ejemplo) constituyendo ambos una pareja alélica.
Se llama genotipo a la constitución genética de un individuo ya sea referida a uno, a varios o a
todos los caracteres diferenciales. A la manifestación externa del genotipo y otras características
observables o mesurables (morfológicas o bioquímicas) de un individuo se denomina fenotipo.
A los individuos de genotipo AA se los denomina homocigotas dominantes y los aa
homocigotas recesivos. Individuos de genotipo Aa son heterocigotas y se corresponden a las “formas
híbridas” observadas por Mendel y los individuos homocigotas constituyen líneas puras. Así, un
individuo monohíbrido es heterocigótico para un par de alelos, un dihíbrido es heterocigótico para dos
pares de alelos y polihíbridos si son tre o más los pares génicos involucrados.
En Drosophila melanogaster, es usual utilizar el símbolo + y letras minúsculas para los caracteres
mutantes: por ejemplo: + (representa al alelo normal o salvaje para el carácter color de ojo rojo) y w su
alelo recesivo (que en ww determina color de ojo blanco).
Con la ayuda de los símbolos anteriores y aplicando los principios mendelianos
correspondientes, puede investigarse y proponerse como se hereda un rasgo determinado.
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¿Que métodos pueden utilizarse para diagramarse cruzamientos?
Existen tres métodos para diagramar cruzamientos: el cuadrado de Punnett (el cual vermos para el
caso de cruzamientos monohíbridos), el método de la línea bifurcada y el método matemático (los
cuales veremos para cruzamientos di y polihíbridos).
Cuadrado de Punnett
Las cruzas monohíbridas (en las que intervienen progenitores diferentes para un par de alelos)
son básicas en la genética mendeliana. Este tipo de cruzas puede ocurrir en todos los segmentos
importantes de organismos que se reproducen sexualmente. Supondremos ahora que debemos
diagramar un cruzamiento experimental utilizando plantas de la misma especie que utilizó Mendel, es
decir de Pisum sativum L. (Arveja). Se utilizan líneas puras de plantas de flores blancas y flores
moradas, como progenitores (P). ¿Como serían las flores de la primera generación filial (F1) y de la
segunda generación filial (F2) luego de ocurrida la autofecundación de los individuos de las (F1)
anteriores? Un genetista inglés, Punnett, ideó un sistema de cuadrícula para analizar la descendencia
entre organismos de una F2 de genotipo conocido. Esta cuadrícula se conoce como cuadrado de
Punnett, el cual se utilizará para diagramar el cruzamiento anterior. Consiste en colocar en la columna
vertical los posibles gametos del progenitor masculino, y en la fila de la derecha las posibles gametas
femeninas. El cuadrado, es meramente un instrumento geométrico, que ayuda a visualizar las posibles
combinaciones de gametos femeninos y masculinos (cuando éstos se fusionan) representando cada
cuadrícula la combinación de genes independientes, tenemos entonces:
Generación parental (P): cruce monohíbrido
Fenotipos: (P1) morada x
Genotipos:
Gametas:
AA
x
A–A
blanco (P2)
aa
a–a
Gametas ♀
Gametas ♂
A
a
A
Aa
Aa
A
Aa
Aa
Observando las cuadrículas se tienen los posibles descendiente que constituyen la
Generación filial F1: Proporción fenotípicica 100% morada (4/4)
Proporción genotípica 100% heterocigotas (4/4)
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Generación filial (F2): autofecundación
Fenotipos
(F1) morada
x
Genotipos
Aa
x
Gametas:
A–a
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morada (F1)
Aa
A–a
Gametas ♀
Gametas ♂
A
a
A
AA
Aa
a
Aa
aa
Observando las cuadrículas se tienen los posibles descendiente que constituyen la
Generación filial F2: Proporción fenotípica 3 :1 (moradas y blancas).
Proporción genotípica 1: 2 :1 (1 AA : 2 Aa : 1 aa).
La segregación de genes para las posibles combinaciones monohíbridas se resume en la tabla
siguiente. En ella se representan los seis tipos básicos de apareamiento que implican un solo par
alélico. Se presentan los posibles progenitores implicados en los cruzamientos, los probables gametos
y las frecuencias geno y fenotípicas.
GAMETOS
F1
APAREAMIENTOS
Primer
Progenitor
Segundo
progenitor
Frecuencia
genotípica
Frecuencia
fenotípica
AA x aa
A
a
100% Aa
100% dominante
Aa x Aa
Aya
Aya
1AA : 2Aa : 1aa
3 :1
Aa x AA
Aya
A
1AA : 1Aa
100% dominante
Aa x aa
Aya
a
1Aa : 1aa
1:1
AA x AA
A
A
100% AA
100% dominante
aa x aa
A
a
100% aa
100% recesivo
(Tomado de Gardner, E. 1979. 5ta edición, Ed., Limusa. México.)
Prueba de fenotipos:
Se puede determinar el genotipo de un individuo conociendo su fenotipo. En algunos casos el
aspecto del fenotipo recesivo indica, inmediatamente, que el individuo presenta el genotipo
homocigota recesivo. En cambio los genotipos que determinan la aparición del fenotipo dominante
pueden ser tanto homocigotas como heterocigotas. Mendel utilizó dos tipos de pruebas para
distinguirlos:
a.
Autofecundación: Si los individuos en cuestión fuesen homocigotas dominantes, no se espera
que aparezcan fenotipos recesivos en la F1 luego de la autofecundación. En cambio, si el individuo
fuese heterozigota, los recesivos aparecerían en una proporción 3 : 1 (dominante : recesivo).
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b.
Cruzamiento de prueba: Es el cruzamiento entre un organismo que exhibe el fenotipo
dominante, pero es sospechoso de ser heterocigota y otro organismo (de sexo opuesto) que exhibe el
fenotipo recesivo. Cuando se cruza un híbrido con cualquiera de sus progenitores se dice que se trata
de un retrocruzamiento. Este método se aplica intensamente en programas de selección y mejora
clásica. Los repetidos cruzamientos de la progenie con uno de los tipos de sus progenitores por varias
generaciones motivan que su dotación genética rápidamente se acerque al 100% de la línea
progenitora. Por ejemplo, retrocruzando un híbrido con uno de sus progenitores homocigotas
dominantes, se puede lograr una reducción de los fenotipos recesivos indeseables.
Cruzamiento recíproco
Se realiza este tipo de cruzamiento, para comprobar la transmisión de un carácter en
particular. Mendel realizó este tipo de cruzamientos y comprobó que, independientemente de cuál de
los progenitores actuara como femenino o masculino, los resultados de la F1 y F2 no variaban. Cuando
se obtienen diferencias en los cruzamientos recíprocos puede sospecharse que el carácter en cuestión
está ligado al sexo, o bien tratarse de herencia citoplásmica o de un efecto materno.
ACTIVIDADES
Objetivo
Aplicar los conocimientos adquiridos sobre diferentes mecanismos de transmisión hereditaria,
en la resolución de problemas genéticos.
PROBLEMAS: Monohíbridos
1) En los lirios el gen “A” genera flores azules y el gen “a” flores amarillas. ¿Cuáles son las
proporciones genotípicas y fenotípicas esperadas al cruzar:
a)
b)
c)
d)
e)
AA x AA
aa x aa
AA x aa
AA x Aa
Aa x Aa
Cuáles de los parentales de todos los cruzamientos anteriores son líneas puras? Justifique.
De acuerdo a los resultados obtenidos. ¿Coinciden con los obtenidos por Mendel? Porqué?
2) En un cruce entre un cobayo negra y uno blanco, todos los individuos de la generación F1 son
negros. La generación F2 esta formada aproximadamente por ¾ de cobayos negros y ¼ de
cobayos blancos.
a) Haga un esquema del cruce, mostrando los fenotipos y genotipos.
b) Si se cruzan dos cobayos blancos de la F2, a quién se parecerían los descendientes? Porque?
Demuestre su razonamiento realizando el cruzamiento correspondiente.
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c) Se hicieron dos cruces diferentes entre cobayos negros de la generación F2, con los resultados
que se muestran a continuación.
Cruce
Descendientes
Cruce 1
Todos negros
Cruce 2
¾ negros, ¼ blanco
Haga un esquema de cada uno de los cruces determinando los genotipos parentales posibles.
3) En el sorgo el gen C determina plantas con nervadura central normal y el gen c plantas con
nervadura central débil, toda la F1 obtenida tenía nervadura central normal. Esquematice todos
los cruzamientos posibles para este resultado indicando:
a) El genotipo de los padres y de la F1.
b) Proporciones genotípicas y fenotípicas obtenidas del cruzamiento de prueba de la F1.
4) En el hombre el color pardo de los ojos “A” domina sobre el color azul “a”. Una pareja en la que
el hombre tiene los ojos pardos y la mujer ojos azules tienen dos hijos, uno de ellos de ojos
pardos y otro de ojos azules. Averiguar el genotipo del padre y la probabilidad de que el tercer
hijo sea de ojos azules. Diagrame el cruzamiento.
5) Si a un cobayo negro hembra se le hace la cruza de prueba y da origen por lo menos a un
descendiente blanco, determine:
a) El genotipo y el fenotipo del progenitor paterno que produjo la descendencia blanca.
b) El genotipo de esta hembra.
6) Un granjero cree que algunas de sus gallinas Wyndotte de cresta en roseta (R) tienen algún factor
para la cresta sencilla (r). ¿Como podría descubrir cuáles de sus gallinas son heterocigotas?
Demuéstrelo.
7) Mendel descubrió que el color amarillo de la semilla de los guisantes es dominante sobre el color
verde. En los siguientes experimentos, plantas con fenotipos conocidos, pero con genotipos
desconocidos, dieron lugar a la siguiente descendencia:
a)
b)
c)
d)
e)
Cruzamiento
Amarilla x Verde
Amarilla x Amarilla
Verde x Verde
Amarilla x Verde
Amarilla x Amarilla
Descendencia
82 Amarillas + 78 Verdes
118 Amarillas + 39 Verdes
50 Verdes
74 Amarillas
90 Amarillas
Según los resultados, indique los genotipos más probables de cada progenitor. Demuéstrelo
realizando los cruzamientos y calculando las proporciones genotípicas.
8) En D. melanogaster existe una mutación llamada “dumpy” en la que las moscas poseen alas que
están truncadas oblicuamente. A partir de un cruzamiento entre dos Drosophilas de alas normales
se obtuvo 27 individuos de alas dumpy y 79 normales. a) ¿Cuál es la naturaleza del gen de alas
dumpy?; b) ¿Cuáles eran los genotipos de los padres?; c) En un cruce entre una mosca dumpy de
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la F1 y uno de sus padres ¿Cuántas moscas de alas normales se esperaría obtener de una
descendencia de 120 individuos?
9) Groff y Odland encontraron una variedad de pepinos cuyas flores no podían abrirse al maniobrar
al madurar. Sin embargo, dichas flores podían ser polinizadas abriéndolas artificialmente. Los
resultados de sus experimentes fueron:
Nº descendientes
Cruzamiento
Cerradas x abiertas
F1 anterior x F1
Cerradas x F1
flores abiertas
flores cerradas
todas
145
81
ninguna
59
77
Designe los símbolos para los genes involucrados e identifique el genotipo de:
a) los progenitores cerrados; b) los progenitores abiertos y c) la F1. Demuestre sus conclusiones
realizando los cruzamientos respectivos y calculando las proporciones genotípicas y fenotípicas
esperadas.
10)
La acondroplasia es una anomalía determinada por un gen autosómico que da lugar a un tipo
de enanismo en la especie humana. Dos enanos acondroplásicos tienen dos hijos, uno
acondroplásico y otro normal.
a. La acondroplasia, ¿es un carácter dominante o recesivo? ¿Por qué?
b. ¿Cuál es el genotipo de cada uno de los progenitores? ¿Por qué?
c. ¿Cuál es la probabilidad de que el próximo descendiente de la pareja sea normal? ¿Y de qué
sea acondroplásico? Hacer un esquema del cruzamiento.
Ejercicios Adicionales
1) Existe en D. melanogaster una mutación llamada “dumpy” en la que las moscas poseen alas
que están truncadas oblicuamente. Cuando se cruzó una hembra normal con un macho
“dumpy”, toda la descendencia poseía alas normales. Cuando se hicieron apareamientos entre
las moscas de la F1, se produjo una F2 compuesta de 173 moscas “dumpy” y 526 normales.
Cuando se retrocruzó una hembra de la F1 con el macho P1 se produjeron 97 moscas “dumpy”
y 106 normales. Haga un diagrama de esta sucesión de cruzamientos. ¿Que conclusiones se
pueden sacar respecto de la herencia de la morfología del ala en Drosophila?
2) Un hombre de ojos azules cuyos padres tenían ojos pardos, se casa con una mujer de ojos
pardos. Tiene un hijo de ojos azules. ¿Cuales son los genotipos de todos los individuos
mencionados?
3) En la naturaleza, la planta Plectritis congesta es dimórfica para la forma del fruto, esto es, las
plantas individuales producen frutos sin alas o alados. Se recolectaron plantas naturales, antes
de que florecieran y se autopolinizaron o se cruzaron entre si con los siguiente resultados.
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Nº descendientes
1- alado
Cruzamiento
alado (autopolinización)
2- sin alas (autopolinización)
fruto alado
90
fruto sin alas
30
0
80
3- al Alado x sin alas
161
0
4- alado x sin alas
29
31
5- alado x alado
44
0
Interprete los resultados anteriores y descubra el modo de herencia de estos fenotipos de la
forma de fruto. Utilice símbolos apropiados.
4) Ciertos tipos de miopía en la especie humana dependen de un gen dominante (A); el gen para
la vista normal es recesivo (a). ¿Cómo podrán ser los hijos de un varón normal y de una mujer
miope, heterocigótica? Haz un esquema de cruzamiento bien hecho
5) En la especie humana el pelo en pico depende de un gen dominante (P); el gen que determina
el pelo recto es recesivo (p). ¿Cómo podrán ser los hijos de un varón de pelo en pico,
homocigótico, y de una mujer de pelo recto, homocigótica? Haz un esquema de cruzamiento
bien hecho.
6) En el ganado vacuno la falta de cuernos es dominante sobre la presencia de cuernos. Un toro
sin cuernos se cruzó con tres vacas. Con la vaca A, que tenía cuernos, tuvo un ternero sin
cuernos; con la vaca B, también con cuernos, tuvo un ternero con cuernos; con la vaca C, que
no tenía cuernos, tuvo un ternero con cuernos. ¿Cuáles son los genotipos de los cuatro
progenitores? ¿Qué otra descendencia, y en qué proporciones, cabría esperar de estos
cruzamientos?