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GENÉTICA MENDELIANA
Y DE POBLACIONES
John Gregory Mendel
(1822-1884)
Monje Austriaco que
empezó a experimentar a
mediados del siglo
antepasado con el chícharo
(Pisum sativum) y reunió
sus resultados durante
ocho años, los cuales
resumió en tres grandes
leyes conocidas como
Leyes Mendelianas o de
Mendel, publicó sus
trabajos en 1866 y en
1869.
•En la epoca de Mendel, existía el concepto de herencia mezclada: la descendencia
muestra normalmente características similares a las de ambos progenitores….
pero, la descendencia no siempre es una mezcla intermedia entre las características de
sus parentales.
• Mendel propone la teoría de la herencia particulada: los caracteres están
determinados por unidades genéticas discretas que se transmiten de forma
intacta a través de las generaciones.
Modelo de estudio: planta de chicharo Pisum sativum - amplia gama de variedades
fáciles de analizar
- puede autopolinizarse
Carácter: propiedad específica de un organismo; característica o rasgo.
Línea pura: población que produce descendencia homogénea para el carácter particular
en estudio; todos los descendientes producidos por autopolinización o fecundación
cruzada, dentro de la población, muestran el carácter de la misma forma.
Primer Experimento:
Cruzamiento recípocro
Generación
parental (P)
1era Generación
filial (F1)
Todas púrpuras!!
Primer Experimento:
Fenotipo
parental
Cruza
F1
F2
Relación
en F2
Lisa
Semilla lisa x rugosa
Todas lisas
5474 lisas;1850 rugosas
2,96:1
6022 amarillas;2001 verdes
3,01:1
705 púrpuras;224 blancos
3,15:1
Amarilla
Semilla amarilla x verde Todas amarillas
Púrpura
cv
Pétalos púpuras x
blancos
Hinchada
Vaina hinchada x
hendida
Todas
hinchadas
882 hinchadas;299 hendidas
2,95:1
Verde
Vaina verde x amarilla
Todas verdes
428 verdes;152 amarillas
2,82: 1
Axial
Flores axiales x
terminales
Todas axiales
651 axiales;207 terminales
3,14: 1
Largo
Tallo largo x corto
Todos largos
787 largos;277 cortos
2,84: 1
Todos púrpuras
cv
Uno de los fenotipos está completamente ausente en la F1, pero reaparece (en
su forma original) en la cuarta parte de las plantas F2
difícil de explicar
por herencia mezclada.
Mendel: la capacidad para producir tanto el fenotipo Dominante como el
recesivo se mantiene y transmite a través de las generaciones sin
modificaciones.
Entonces…¿por qué no se expresa el fenotipo blanco en la F1?
Fenotipo dominante: aquel que aparece en la F1, tras el cruzamiento de 2
líneas puras.
Fenotipo púrpura es dominante sobre el blanco
Fenotipo blanco es recesivo sobre el púrpura
P
Semillas
F1
X
Autofecundación de F2
Todas
Autofecundación
3/4
F2
Autofecundación
F3
2/3
Entonces:
y
;1/4
(3:1)
; 1/3
Todas
de F2
1/3 = al parental
amarillo
2/3 = F1
(= al parental verde)
F2
Proporciones
fenotípicas
3/4 amarillos
1/4 verdes
Proporciones
genotípicas
1/4 amarillos
puros
2/4 amarillos
impuros
1/4 verdes puros
Proporción aparente 3:1 de F2 es 1:2:1
Postulado de Mendel para explicar proporción 1:2:1
1- Existen determinantes hereditarios de naturaleza particulada:
genes.
2- Cada planta adulta tiene 2 alelos, una pareja génica. Las
plantas de la F1 tienen genes dominantes (A) y recesivos (a).
3- Los miembros de cada pareja génica se distribuyen de manera
igualitaria entre las gametos o células sexuales.
4- Cada gameto es portador de un solo miembro de la pareja
génica.
5- La unión de un gameto de cada parental para formar un
nuevo descendiente se produce al azar.
Corroboración del modelo por Cruzamiento prueba (cruzamiento con un homocigota
recesivo)
Obtiene: 58 amarillas (Yy)
52 verdes (yy)
Se confirma la segregación
igualitaria de Y e y en el
individuo de la F1
Primera Ley de Mendel. Los dos miembros de una pareja génica se distribuyen
separadamente entre los gametos (segregan), de forma que la mitad de los
gametos llevan un miembro de la pareja y la otra mitad lleva el otro miembro de
la pareja génica.
Carácter
Fenotipos
Púrpura
(dominante)
Genotipos
Alelos
CC (homocigota
dominante
C (dominante)
Cc (heterocigota)
Color de la
flor
Blanco
(recesivo)
cc (homocigota
recesivo)
Gen
Gen del color
de la flor
c (recesivo)
Individuos de una línea pura son homocigotas.
Genotipo: constitución genética (o alélica) respecto de uno o varios caracteres en estudio.
Alelos: distintas variantes de un gen
Monohíbrido
• Cruza monohibrida– la cruza entre
progenitores que difieren en un sólo par de
genes (alelos), comunmente AA x aa.
• Monohíbrido – la descendencia de dos
progenitores que son homocigotos para alelos
alternos de una par génico.
• Nota--- una cruza monohíbrida no es la cruza
entre dos monohíbridos.
Práctica para cruces monohíbridos
• Cruce dos plantas, una
homocigota dominante para
tallos largos y otra homocigota
recesiva para tallos cortos.
• ¿Cuál sería el genotipo de cada
planta? (Use T, t para
simbolizar los alelos).
• Sortee los alelos y prediga la
generación F1.
TT
tt
Muestre los resultados de la generación F1 en
este Cuadrado de Punnet:
Gametos
T
t
T
Tt
Tt
Tt
Tt
Gametos
t
Resultados
Frecuencia genotípica para F1:
F1 Generation
Frecuencia fenotípica para F1:
* Recuerde que cada cuadrado
representa un 25% de su
generación F1
T t
Cruce monohíbrido entre dos organismos
heterocigotos
• Cruce dos plantas de la generación F1:
Gametos
T
T
t
TT
Tt
Tt
tt
Gametos
t
P Generation
F1 Generation
Tall plant
T T
Short plant
t
t
F2 Generation
All tall plants
T t
Tall plant
T T
Tall plant
T
t
Tall plant Short plant
T
3 tall : 1 short
t
t
t
Cruce de prueba
• Si no conocemos el genotipo de una planta (o
sea, si es homocigota dominante o
heterocigota para una característica), se
puede hacer un cruce de prueba de la planta X
con una planta homocigota recesiva para
observar cómo será la progenie y determinar
el genotipo de la planta parental.
¿Cuál es el genotipo de esta
planta?
• Resultados de la generación F1:
50% de las plantas muestran un
fenotipo de tallos largos; 50%
tallos cortos.
Gametos
t
T
t
Tt
Tt
tt
tt
Gametos
t
¿Si toda la generación F1 fuera de
tallos largos?
Pasos para resolver problemas genéticos
•
•
Determine la(s) característica(s) que va
a considerar en el cruce.
Escoja la letra que representará cada
alelo y escriba la clave.
•
Haga el Cuadrado de Punett.
– Coloque los gametos masculinos en la
fila de arriba y los femeninos en la
primera columna de la izquierda.
•
Llene los espacios en la tabla pareando
los gametos de cada columna con los
de cada fila.
•
Escriba el fenotipo de los parentales.
•
Determine el número de gametos que
formará cada genotipo.
•
– Use la fórmula 2n, donde n es el
número de características híbridas.
– Escriba los gametos que puede formar
cada uno.
Determine los genotipos y fenotipos de
cada uno.
•
Escriba las proporciones genotípica y
fenotípica.
•
Escriba la probabilidad para cada uno
de los anteriores.
•
Multiplique el número de gametos de
un individuo por el del otro para saber
cuantos posibles genotipos saldrán del
cruce.
Ejercicio: La acondroplasia es una anomalía determinada por un gen
autosómico que da lugar a un tipo de enanismo en la especie humana. Dos
enanos acondroplásicos tienen dos hijos, uno acondroplásico y otro normal.
• La acondroplasia, ¿es un carácter dominante o recesivo? ¿Por qué?.
•¿Cuál es el genotipo de cada uno de los progenitores? ¿Por qué?.
•¿Cuál es la probabilidad de que el próximo descendiente de la pareja sea
normal ? ¿Y de qué sea acondroplásico? Hacer un esquema del cruce.
Ejercicio: En cierta especie de plantas el color azul de la flor,
(A), domina sobre el color blanco (a) ¿Cómo podrán ser los
descendientes del cruce de plantas de flores azules con plantas
de flores blancas, ambas homocigóticas? Haz un esquema de
cruzamiento para obtener la F1 y F2.
Ejercicio: Ciertos tipos de miopía en la especie humana
dependen de un gen dominante (A); el gen para la vista normal
es recesivo (a). ¿Cómo podrán ser los hijos de un varón normal
y de una mujer miope, heterocigótica? Haz un esquema de
cruzamiento bien hecho.
Ejercicio: En la especie humana el poder plegar la lengua
depende de un gen dominante (L); el gen que determina no
poder hacerlo (lengua recta) es recesivo (l). Sabiendo que Juan
puede plegar la lengua, Ana no puede hacerlo y el padre de
Juan tampoco ¿Qué probabilidades tienen Juan y Ana de tener
un hijo que pueda plegar la lengua? Haz un esquema de
cruzamiento bien hecho.
Ejercicio: Si una planta homocigótica de tallo alto (AA) se cruza con una homocigótica
de tallo enano (aa), sabiendo que el tallo alto es dominante sobre el tallo enano
¿Cómo serán los genotipos y fenotipos de la F1 y de la F2?
Ejercicio: El pelo rizado en los perros domina sobre el pelo liso. Una pareja de
pelo rizado tuvo un cachorro de pelo también rizado y del que se quiere saber si
es heterocigótico. ¿Con qué tipo de hembras tendrá que cruzarse? ¿Cómo seria
su descendencia si fuera homocigoto o heterocigoto?
Ejercicio: Se cruzan dos plantas de flores color naranja y se obtiene una descendencia
formada por 30 plantas de flores rojas, 60 de flores naranja y 30 de flores amarillas.
¿Qué descendencia se obtendrá al cruzar las plantas de flores naranjas obtenidas,
con las rojas y con las amarillas también obtenidas? Razonar los tres cruzamientos.
Ejercicio: En la Drosophila, los ojos color sepia se deben a un alelo recesivo s y
los ojos color rojo a su alelo dominante S. Si las hembras con ojos color sepia
son cruzadas con machos homocigotos de ojos color rojo ¿qué proporciones
fenotípicas tendrá la F1 y la F2 respectivamente? ¿qué proporciones se esperan
si la F1 se retrocruza con el parental que presenta los ojos color sepia?.
I.- La F1 presentará un 100% de moscas con ojos color sepia.
II.- La F2 presentará un 75% de moscas con ojos color rojo y un 25% con ojos
color sepia.
III.- La F1 presentará un 100% de moscas con ojos color rojo.
IV.-La descendencia obtenida de la retrocruza será 100% ojos color rojo.
V.- La descendencia obtenida de la retrocruza será 75% ojos color rojo y 25%
ojos color sepia.
VI.- La descendencia obtenida de la retrocruza será 50% ojos color rojo y 50%
color sepia.
Ejercicio: En el hombre el color pardo de los ojos "A" domina
sobre el color azul "a". Una pareja en la que el hombre tiene
los ojos pardos y la mujer ojos azules tienen dos hijos, uno de
ellos de ojos pardos y otro de ojos azules.
Averiguar:
• El genotipo del padre
• La probabilidad de que el tercer hijo sea de ojos azules.
Alelos Múltiples
• Mayor variedad de
fenotipos
• Patrón Hereditario
–
–
–
–
M mallard
MR restricted
Md dusky
MR > M > Md
Alelos Múltiples
Realiza las siguientes cruzas.
Ccch x
Cc
x
cchc
c hc
50
chinchilla
200grises,
grises,40
120
chinchilla, 150 albinos
37 grises, 17 himalaya, 15 albinos
¿Tienen una herencia Mendeliana?
Problema:
Los grupos sanguíneos en la especie humana están
determinados por tres alelos: IA, que determina el
grupo A, IB, que determina el grupo B e i, que
determina el grupo O. Los genes IA e IB son
codominantes y ambos son dominantes respecto al gen
i que es recesivo. ¿Cómo podrán ser los hijos de un
hombre de grupo O y de una mujer de grupo AB? Haz
un esquema de cruzamiento bien hecho.
Problema:
Los grupos sanguíneos en la especie humana están
determinados por tres alelos: IA, que determina el
grupo A, IB, que determina el grupo B e i, que
determina el grupo O. Los genes IA e IB son
codominantes y ambos son dominantes respecto al
gen i que es recesivo.
¿Cómo podrán ser los hijos de un hombre de
grupo A, cuya madre era del grupo O, y de una
mujer de grupo B, cuyo padre era del grupo O?
Ejercicio: Dos gemelos univitelinos cuyo grupo sanguíneo es el A, y
cuya madre era del grupo 0, viven, respectivamente, con sendas
mujeres de grupos AB y A. ¿Qué proporción de descendientes de
cada tipo se producirán a partir de cada una de estas parejas?
Problema:
En los perros la sordera se hereda a través de una alele recesivo, supongamos
que usted invirtió $150,000 pesos en tres cachorros machos para un
establecer un negocio de crianza, establezca los pasos a seguir, a través de un
ensayo de genética mendeliana, para obtener el registro como sementales de
los perros.