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A quien se parecerá mi hijo?
Parece casi imposible determinar con exactitud a quien se parece nuestro hijo, ya
que esto esta determinado al momento de la fecundación (unión del ovocito II y el
espermatozoide).
Cuando se produce la fecundación se reestablece el numero cromosómico
especifico para cada especie, se determinan rasgos físicos, sicológicos y
conductuales para el nuevo individuo, los que se encuentran en los cromosomas
sexuales de cada progenitor. Pero aunque seamos capaces de observar los
rasgos más notables de uno de sus progenitores no seriamos capaces de
determinar con exactitud como serán nuestros hijos, ya que una pareja puede
tener exactamente de 70 billones de hijos con distintas características.
Esto se debe a que el material genético que poseen las células sexuales es tan
variado, ya que al momento de la fecundación ambos células mezclan sus
materiales genéticos al azar.
Pero en la herencia juega un papel muy importante la influencia del ambiente tales
como la alimentación, actividad física hasta incluso el nivel educacional en el caso
del coeficiente intelectual, ubicación geográfica, etc, los que modifican los
fenotipos de acuerdo a las condiciones en las cuales se exprese el genotipo y que
constantemente se someten a una competencia.
Por ejemplo, en lugares donde las temperaturas ambientales son excesivamente
altas, los individuos que habitan dicha zona tendrán una pigmentación de piel y
ojos mas oscuras comparadas con personas que habitan en lugares en donde el
sol es escaso, dichas modificaciones responden a cambios físicos (producción de
melanina) en los individuos sometidos a acciones ambientales.
Generalmente los rasgos que predominan en la coloración del cabello,
pigmentación de la piel y ojos, son los colores oscuros (rasgos dominantes) por
sobre las coloraciones claras tales como el color azul para ojos y el cabello rubio
(rasgos recesivos), en los cuales no intervine un solo gen, sino que un grupo de
genes.
Para el genetista de la Universidad de Chile, Manuel Santos, los rasgos son
herencia compleja que no se reduce a solo si un gen es dominante o recesivo, si
no más bien a un grupo de genes que intervienen en la determinación de un
rasgo.
Genotipo, ambiente, fenotipo
Habitualmente, para que los genes específicos ejerzan su acción determinada se requiere,
además de su integridad anatómica y funcional, la presencia de un restante genotipo
armónico y de un ambiente adecuado. Por ejemplo, un determinado fenotipo producto del
gen IA (que determina la aparición del grupo sanguíneo A), puede no producirse si existe
otro gen H (localizado en otro sitio del genoma), que al interactuar con el gen IA a nivel de
la ruta metabólica específica, impide que éste ejerza su efecto (resultando en un fenotipo
distinto, en este caso grupo sanguíneo O). Por otra parte, existen condiciones ambientales
que inciden en que un determinado gen se exprese o no. Por ejemplo, la focomelia
(ausencia de extremidades) que puede ser producto de defectos en los "genes de
focomelia", tambien puede producirse por causas ambientales (en individuos que no poseen
los "genes de focomelia", tal como ocurre con la ingesta de talidomida durante el embarazo
y que remeda el efecto de genes de focomelia). Estos ejemplos muestran la importancia de
la llamada Ecuación fundamental de la Genética:
GENOTIPO + AMBIENTE ---> FENOTIPO
Todo fenotipo es el resultado de un genotipo que se expresa en un determinado ambiente y
de las interacciones entre ellos.
En general, los rasgos hereditarios humanos más comunes tales como color de ojos, de
pelo, forma de pelo, peso, estatura, coeficiente intelectual (CI), etc., son rasgos que
presentan una variación continua en la población, y poseen una herencia compleja. Ellos
poseen una base genética de tipo multifactorial, de tipo aditivo. Es decir existen varios
genes ubicados en distintos cromosomas, con efecto fenotípico de tipo aditivo (esto es, cada
uno de estos genes aumenta un determinado valor fenotípico sobre un basal) y no
discernible individualmente. Además, estos caracteres poseen una fuerte dependencia
ambiental, como lo han mostrado los estudios de caracteres humanos multifactoriales
comparando mellizos monocigóticos (genéticamente idénticos en 100%) v/s mellizos
dicigóticos (50 % de genes idénticos) sometidos a diferentes condiciones ambientales.
I.2.- Nuevos aspectos genéticos relacionados con la individualidad del embrión
humano
Existe una serie de aspectos genéticos novedosos relacionados con la individualidad del
embrión humano y que fundamentan, aún más, el respeto a la vida humana desde el
momento mismo de la concepción.
Biológicamente, cuando un espermatozoide fecunda a un óvulo, se constituye un nuevo ser
humano. En la fecundación, el nuevo ser, llamado técnicamente cigoto, contiene el genoma
completo y distinto a sus progenitores. Es importante señalar que cuando contactan las
membranas del espermatozoide y del oocito, se desencadena una serie de eventos que
determinan la constitución del cigoto. En los pronúcleos masculinos y femeninos ocurre
duplicación de los cromosomas (sin fusión de ellos o mal llamada "singamia"), de modo
que los cromosomas duplicados se ordenan en el plano ecuatorial y comienza la primera
división celular, sin haber existido "singamia". Ya en el cigoto en estado de pronúcleos hay
expresión de genes propios del embrión (tales como la expresión del gen SRY del
cromosoma Y que inicia la determinación sexual masculina. Luego, las 2 células
(blastómeros) se dividen en 4 células, y posteriormente en 8 y así sucesivamente, hasta
formar el embrión, el feto y finalmente el recién nacido.
Los 23 cromosomas aportados por el padre a través del espermio, son genéticamente
"distintos" a aquellos 23 cromosomas aportados por la madre. Los cromosomas paternos y
maternos poseen una modificación química llamada impronta genética (o "imprinting").
Ello explicaría que para constituir un nuevo ser humano se requiera de los complementos
cromosómicos aportados por ambos padres. También explica que cuando por razones de
patología espontánea, el cigoto contiene sólo cromosomas maternos o sólo paternos no
haya un desarrollo embrionario adecuado y se termine el embarazo en graves trastornos
embrionarios, tales como una mola o un teratocarcinoma. Y finalmente, el "imprinting
genómico" explica la imposibilidad biológica de producir hijos a partir de dos padres de un
mismo sexo. El "imprinting" cromosómico apoya aún más la individualidad del cigoto y la
del embrión humano. Por ello, nadie, ni la madre ni el padre del individuo en gestación,
pueden decidir a voluntad acerca del futuro de ese nuevo ser en gestación. Como el gran
pediatra genetista francés Profesor Jerome Lejeune, descubridor de la trisomía 21 del
Síndrome de Down, solía afirmar: "el embrión es la más indefensa de todas las criaturas".