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TEMA 18 GENÉTICA CLÁSICA: MENDELISMO Y TEORÍA
CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA
En el siglo XIX el monje agustino Gregor Mendel eligió para sus experimentos plantas de
guisante por las siguientes razones:
 Caracteres fácilmente observables
 Posibilidad de reproducción por autofecundación
 Tiempo de generación corto
 Obtención de numerosos individuos en cada generación que permite estadísticas fiables.
 Cultivo sencillo y barato
Mendel aplicó el método científico: observación, formulación de hipótesis, experimentación
controlada y utilización de plantas control; y además utilizó las matemáticas en la expresión de
los resultados
LEYES DE MENDEL
1ª Ley: de la uniformidad de los híridos de la primera generación filial (F1)
Al cruzar dos individuos distintos, ambos homocigóticos (razas puras), todos los
descendientes de la primera generación filial son idénticos entre sí, con el mismo genotipo y
fenotipo. Su fenotipo es igual al de uno de los padres o intermedio entre ambos parentales,
dependiendo de que exista un alelo dominante o no.
Podemos resumir lo dicho de la siguiente manera:
Dominancia
Amarillo > verde
A
>
a
P
AA
x
F1
aa
Aa
2.ª Ley: de la segregación de los caracteres antagónicos en la segunda generación filial (F Z)
_Cuando se cruzan entre sí los individuos de la primera generación filial (o bien se
autofecunda uno de ellos), se obtiene una descendencia no uniforme, debido a la separación
(segregación) de los alelos implicados en e1 carácter estudiado, al formarse los gametos.
De forma esquemática quedaría como sigue:
Dominancia
Amarillo > verde
A
> a
F1
F2
Aa
AA
x
Aa
Aa
Aa
aa
1
3.a Ley: de la independencia de los factores hereditarios
“Tercera Ley de Mendel” o Ley de la distribución independiente o de la libre combinación
de los caracteres hereditarios. Esta ley puede enunciarse así: Si se consideran dos caracteres
simultáneamente, las segregaciones de los factores genéticos no interfieren entre sí; es
decir, los factores que determinan un carácter se heredan independientemente de los que
determinan el otro.
A – amarillo
a – verde
L – liso
l - rugoso
AALL
x
Gametos posibles AL
aall
P
al
AaLl
Autofecundación A a L l
x
Gametos posibles A L
Al
aL
al
F1
AaLl
AL
Al
aL
al
F2
Gametos
masculinos
Gametos
femeninos
AL
Al
aL
al
AL
AALL
AALl
AaLL
AaLl
Al
AALl
Aall
AaLl
Aall
aL
AaLL
AaLl
aaLL
aaLl
al
AaLl
Aall
aaLl
aall
La proporción de fenotipos posibles es la siguiente:
-
9 /16 amarillo, liso: caracteres A _ L _
3 /16 amarillo, rugoso: caracteres A _ l l
3/16 verde, liso: caracteres a a L _
1/16 verde, rugoso: caracteres: a a l l
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MENDELISMO COMPLEJO
Existen algunos casos en los que las leyes de Mendel parecen no cumplirse. En
realidad, esto no es así, sino que las relaciones entre genes o el propi o efecto génico
alteran aparentemente los resultados.
Entre estos casos podemos citar los siguientes:
CODOMINANCIA Y HERENCIA INTERMEDIA.
Cuando ambos alelos tienen la misma fuerza (expresividad), los heterocigóticos Aa
presentan distinto fenotipo que el homocigótico dominante AA.
En la codominancia, el heterocigótico expresa un fenotipo correspondiente tanto al alelo
A como al a. En la herencia intermedia, el fenotipo del heterocigótico es intermedio
entre e1 de los dos homocigóticos.
INTERACCIÓN GÉNICA. Consiste en la influencia que existe entre genes en la
expresión de un fenotipo. Si esta interacción modifica las proporciones mendelianas,
recibe e1 nombre de epistasia. En ella, un gen (epistático) suprime la acción de otro gen
no alélico (hipostático). Así, la segregación 9:3:3:1 de la F Z se ve alterada.
Según sea el alelo epistático, existen varios tipos de epistasia:
Simple dominante: cuando el alelo dominante de una pareja suprime la acción de otra
pareja alélica. Segregación 12:3:1.
Simple recesiva: cuando es el alelo recesivo (en homocigosis) de una pareja el que
suprime a los alelos de otra pareja. Segregación 9:3:4.
Doble dominante, doble dominante y recesiva, etcétera.
GENES LETALES. Un gen letal es aquel que dificulta el desarrollo normal de un
individuo, provocando su muerte antes de que alcance la madurez sexual. Lógicamente,
los individuos que mueren no son incluidos en la descendencia y, por tanto, las
frecuencias de esta se verán alteradas.
Se pueden diferenciar varios tipos de genes letales:
Según la fase del desarrollo en que actúan:
Gaméticos: actúan ya en los propios gametos, produciendo su muerte o su falta de
funcionalidad.
Cigóticos: actúan en el mismo cigoto, en el embrión o incluso después del nacimiento,
pero antes de alcanzar la madurez sexual.
Según su dominancia pueden ser dominantes o recesivos. Estos últimos son los más
frecuentes en las poblaciones.
Según su acción:
Letales completos: producen la muerte en más del 90 % de los individuos que lo llevan.
Semiletales: mueren entre el 50 y e190 % de los portadores.
Subletales: muere menos del 10% de 1a población portadora del gen.
ALELISMO MÚLTIPLE. En algunos casos, no hay sólo dos alternativas, para un mismo
carácter, sino que se encuentran varicr alelos que constituyen una serie alélica. Los
fenotipos que aparecen son más variados.
Cada individuo no puede tener más que dos de ellos (uno en cada cromosoma de la pareja
de homólogos). Uno de los más conocidos es el sistema de grupos sanguíneos ABO en el
ser humano.
HERENCIA CUANTITATIVA, CONTINUA O POLIGÉNICA. Los caracteres habitualmente
estudiados son de tipo cualitativo, es decir, en ellos existen unas pocas alternativas claramente
diferenciables. Pero podemos encontrar muchos casos en los que los fenotipos varían de forma
continua; tal es el caso, por ejemplo, de 1a estatura, e1 color de 1a piel, de los ojos o del pelo
Según esta teoría, los caracteres cuantitativos siguen básicamente los principios y leyes de
Mendel, pero en lugar de haber una sola pareja alélica para su determinación, existen
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muchos genes, situados en diferentes lugares de los cromosomas, cuyos efectos
individuales son pequeños pero acumulativos. El fenotipo resultante es el que corresponde
a la suma de esos efectos individuales
En la época en que Mendel realizó sus experimentos, se desconocía lo que eran los
En 1905, Thomas elaboró la denominada teoría cromosómica de la herencia, que consta
de los siguientes puntos:
 Los factores que determinan los caracteres hereditarios (genes) se
localizan en los cromosomas.
 Cada gen ocupa un lugar determinado en un cromosoma concreto. Este
lugar se denomina locus (en plural loci).
 Los loci para los distintos genes se encuentran situados linealmente a lo
largo de los cromosomas.
 Los alelos se encuentran en los loci de los cromosomas homólogos; por
esta razón existe un par para cada carácter.
LIGAMIENTO Y RECOMBINACIÓN
Según la tercera ley de Mendel, los diferentes caracteres hereditarios se transmiten de
forma independiente unos de otros.
En realidad, Mendel tuvo suerte al elegir caracteres en los que esto se cumple siempre,
aunque también es posible que realizara otros experimentos en los que no fuera así.
Cuando dos genes se transmiten juntos por estar localizados en el mismo cromosoma, se
dice que están o son ligados. Se dice entonces que se encuentran en fase de acoplamiento,y
se representa con la notación AB/ab.
Puede darse el caso contrario, es decir, que el alelo dominante de una pareja alélica y el
recesivo de 1a otra se encuentren en el mismo cromosoma. Se dice entonces que están en
fase de repulsión y se representa como Ab/aB.
Todos los genes localizados en el mismo cromosoma son genes ligados entre sí
De lo anterior podemos deducir que los genes ligados se transmiten juntos a la
descendencia, sin embargo, ésto no siempre es cierto. Durante la profase I meiótica, los
cromosomas homólogos se emparejan formando los bivalentes. En ellos se produce un
intercambio de fragmentos de cromátidas homólogas, proceso denominado
sobrecruzamiento o crossing-over. Consiguiéndose por tanto su separación, proceso
conocido como recombinación génica. Se obtienen, así, gametos recombinados, y
aparecerán los individuos que se esperaban según la tercera ley de Mendel, aunque en
diferentes proporciones.
DETERMINACIÓN GENÉTICA DEL SEXO
TRANSIMISIÓN DEL SEXO EN ANIMALES
Determinación cromosómica
El macho y la hembra tienen algunos cromosomas distintos (heterocromosomas o
cromosomas sexuales) que llevan información para la determinación del sexo. El resto
de los cromosomas, comunes para ambos sexc denominan autosomas. Existen tres
sistemas distintos de determinación cromosómica:
Sistema XX/XY. El sexo femenino presenta dos cromosomas iguales, `que se
denomina X, y el masculino posee uno solo de estos cromosc además de otro
cromosoma distinto, llamado Y Las hembras, que tienen dos cromosomas X,
constituyen e1 sexo homogamético. Los machos, poseen los cromosomas XY,
constituyen e1 sexo heterogamético.
Sistema ZZ/ZW. Es igual al anterior, salvo que el sexo homogamético (poseedor de dos
cromosomas denominados Z) es el macho, mientras que el sexo heterogamético (con un
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cromosoma Z y otro W) corresponde a la hembra (lepidópteros, los anfibios urodelos,
los reptiles y las aves).
Sistema XX/XO. En este caso, e1 sexo heterogamético solo presenta un cromosoma X y
no existe ningún otro cromosoma sexual. El sexo homogamético puede corresponder al
macho o a la hembra.
Se da en muchos insectos (ortópteros, hemípteros, lepidópteros).
Determinación por la relación entre cromosomas X y autosomas
En Drosophila melanogaster, la proporción entre el número de cromosomas X y el
número de juegos autosómicos, con independencia de la presencia de cromosoma Y, es
1o que determina el sexo del individuo.
Determinación por haplo-diploidía
En este caso, 1a determinación del sexo deriva del número total de cromosomas. Los
individuos diploides son hembras, y los haploides, machos (abejas).
Determinación génica
Aunque no es frecuente, existen casos en los que una o más parejas alélica, son las
respor sables de la determinación del sexo. (avispa, las hembras son siempre
heterocigóticas, mientras que los machos son homocigóticos).
TRANSMISIÓN DEL SEXO EN PLANTAS
Normalmente, tanto en las plantas hermafroditas como en las monoicas, no hay
determinación genética del sexo, ya que existen en 1a misma planta las estructuras
reproductoras masculina y femenina.
En las plantas unisexuales o dioicas, la determinación del sexo suele ser génica
Aunque el sexo viene determinado fundamentalmente por mecanismos genético= . existen
algunos casos en los que están implicados factores ambientales.
En algunos reptiles, como las tortugas, los lagartos o los cocodrilos, la temperatura de
incubación de los huevos determina la proporción de los sexos en la descendencia
HERENCIA LIGADA AL SEXO
Según la teoría cromosómica de la herencia, los genes se localizan linealmente a lo largo
de los cromosomas.
De esta forma, los genes situados en estos cromosomas se encontrarán en dosis diferentes
en ambos sexos. Los caracteres cuyos alelos tienen sus loci en los cromosomas sexuales están
ligados al sexo. Los demás caracteres cuyos alelos se sitúan en cromosomas no sexuales se
denominan autosómicos.
Hay que indicar que, aunque el cromosoma X y el cromosoma Y son distintos, ambos
poseen una parte homóloga que permite su apareamiento en la profase I meiótica. Se dice
entonces que los caracteres cuyos alelos se sitúan en la parte homóloga, denominada
segmento apareante, están parcialmente ligados al sexo, mientras que los localizados en la
parte no homóloga, conocida como segmento diferencial, están totalmente ligados al sexo
LIGAMIENTO CON EL CROMOSOMA X
En las especies con determinismo XX/XY, las hembras tendrán doble dosis de los genes
cuy-os loci se encuentran en el segmento diferencial del cromosoma X. Los machos, en
cambio, solo poseerán una dosis de estos genes, pues presentan un único cromosoma X. Así,
una hembra podrá ser homocigótica o heterocigótica para estos caracteres, mientras que en un
macho no tiene sentido emplear estos términos, ya que solo existe un alelo. Se dice entonces
que estos son hemicigóticos para esos genes (no confundir con homocigótico).Hemofilia y el
daltonismo en el ser humano.
El daltonismo consiste en una dificultad para diferenciar algunos colores,. Para que un varón
sea daltónico basta con que su madre sea portadora y le transmita e1 alelo récesivo. En
cambio, para que lo sea la mujer, es necesario que su madre sea portadora y le transmita el
alelo recesivo, y que su padre sea daltónico
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La hemofilia es una enfermedad en 1a que existe una deficiencia de alguno: -factores que
intervienen en la coagulación de la sangre; por tanto, la rotura de un vaso sanguíneo, aunque
sea pequeño, produce graves hemorragias El mecanismo de transmisión de 1a hemofilia es
idéntico al del daltonismo
LIGAMIENTO CON EL CROMOSOMA Y
Los genes situados en el cromosoma Y solo los poseerá el macho, pero n, la hembra, que
no tiene dicho cromosoma. Así, el carácter determinado pc , estos genes únicamente se
manifestará en los machos. Sin embargo, este crr mosoma es muy pequeño y posee, en su
mayor parte, genes relacionadu directamente con la función reproductora masculina. A pesar
de todo, existei algunos ejemplos de caracteres no reproductores ligados al cromosoma Y, -qur
nunca heredan las hembras, como, por ejemplo, la ictiosis (formación de un. piel gruesa y con
escamas) 0 1a hipertricosis auricular (aparición de pelos largc , y abundantes en las orejas) en
el ser humano.
HERENCIA INFLUIDA POR EL SEXO
En ocasiones, un carácter autosómico presenta diferente dominancia dependiendo del sexo
del individuo. Un ejemplo muy conocido es el de la calvicie. Las mujeres heterocigóticas no
son calvas, pues en ellas el alelo para la calvicie es recesivo. Sin embargo, los varones
heterocigóticos son calvos , ya que este alelo es dominante en ellos. En estos casos, la
diferencia en la dominancia parece ser debida a las hormonas sexuales, que son distintas er
ambos sexos.
TÉRMINOS UTILIZADOS EN LA GENETICA MENDELIANA.

Gen: Es la unidad del material hereditario. Fragmento de ADN que lleva la
información para la síntesis de una proteína.
 Carácter hereditario: Cada una de las particularidades morfológicas o fisiológicas
transmisible a la descendencia que se pueden establecer en una especie.
 Haploide: Ser que por cada carácter posee un gen o información.
 Diploide: Que posee dos genes o informaciones por cada carácter.
 Locus: Lugar que ocupa un gen en el cromosoma.
 Cromosomas Homólogos: Con mismos loci.
 Alelo: Es cada gen que puede estar en un mismo locus.
 Genes Homólogos: Ocupan el mismo locus en diferentes cromosomas homólogos.
 Genotipo: Conjunto de genes.
 Fenotipo: Conjunto de manifestaciones.
 Homocigoto o raza pura: Individuo que para un carácter posee los alelos iguales.
 Heterocigoto o Híbrido: Individuo que posee los alelos diferentes.
 Herencia Dominante: Es cuando el alelo dominante no deja manifestarse al otro.
 Herencia Intermedia: Uno de los alelos muestra una dominancia incompleta sobre
el otro.
 Herencia Codominante: Los dos alelos son equipotentes y no hay dominancia.
 Dihibridos: Heterocigosis en dos pares de genes.
 Polihibridos: Seres con heterocigosis para muchos pares de genes.
 Alelos Letales: Alelos que poseen una información deficiente para un carácter tan
importante, que, sin el, el ser muere.
 Retrocruzamiento o Cruzamiento Prueba: Cruce del individuo problema con un
individuo homocigótico recesivo.
 Juego cromosómico: conjunto formado por un cromosoma de cada tipo. Un juego
cromosómico tiene, pues, n cromosomas.
Concepto de Probabilidad: Es la probabilidad de que pase un determinado suceso es la
relación entre los casos favorables y todos los caso posibles.
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RETROCRUZAMIENTO.
Si el gen dominante impide la expresión del recesivo, cómo podremos saber si un individuo
cuyo fenotipo corresponde al gen dominante es homocigótico o heterocigótico, es decir, cómo
sabremos si una planta de guisantes amarillos es AA o Aa.
Se puede realizar un cruzamiento de prueba o retrocruzamiento, que consiste en cruzar el
individuo problema con el homocigótico recesivo, cuyo genotipo se conoce con seguridad, ya
que su fenotipo lo indica sin lugar a dudas. Si aparecen fenotipos determinados por genes
recesivos, el individuo problema es heterocigótico. En caso contrario, es homocigótico.
Por ejemplo, al cruzar guisantes amarillos, que pueden ser Aa o AA, con guisantes verdes, aa,
son posibles dos resultados:
A (amarillo)
a (verde)
A?
x
aa
Aa
x
aa
Aa
Aa
aa
50 %
aa
50 %
1:1el individuo problema es Aa.
Resultado 1: Aparecen plantas con guisantes verdes:
A (amarillo)
a (verde)
A?
x
aa
AA
x
aa
Aa
Aa
Aa
Aa
100
%
Resultado 2: No aparecen plantas con guisantes verdes: el individuo problema puede ser AA.
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