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PRUEBAS REALIZADAS POR SECCIÓN:
INMUNOLOGÍA DEL TRASPLANTE E INMUNOGENÉTICA
 Tipaje HLA clase I por biología molecular: Loci HLA-A, HLA-B y HLA-C (Baja
resolución mediante SSOP y en guardias de trasplante renal mediante SSP, y alta
resolución mediante SSP)
 Tipaje HLA clase II por biología molecular: Loci HLA-DRB1, HLA-DQB1/DQA1,
HLA-DPB1/DPA1 y ocasionalmente HLA-DRB3 (Baja y alta resolución mediante SSOP
y ocasionalmente mediante SSP)
 Tipaje KIR mediante SSOP (Para trasplante de progenitores haploidénticos)
 Pruebas cruzadas mediante citotoxicidad dependiente de complemento en el trasplante
de órganos sólidos, principalmente trasplante renal.
 Estudio de anticuerpos anti-HLA de clase I y clase II mediante tecnología Luminex®
(microarrays con proteínas nativas y recombinantes)
 Estudio de anticuerpos anti-HLA y anti-HNA (Sospecha TRALI)
 Mutaciones C282Y y H63D en el gen HFE (Hemocromatosis familiar)
INMUNODEFICIENCIAS

Monitorización de pacientes con inmunodeficiencias secundarias
- Carga viral VIH en plasma
- Subpoblaciones linfocitarias en pacientes con VIH, con tratamiento
inmunosupresor tras trasplante, en tratamiento con rituximab, etc.

Estudios de inmunodeficiencias primarias
- Inmunofenotipado de linfocitos en inmunodeficiencias
- Estudio de la función linfocitaria in vitro: Expresión de moléculas de
activación en células T y B
- Estudio de la función linfocitaria in vitro: Detección de citoquinas
intracelulares
- Estudio de función fagocítica mediante la detección cuantitativa de la
capacidad oxidativa, ingestión de bacterias y quimiotaxis. Expresión de
gp91, p22, p47 y p67 (Enfermedad granulomatosa crónica)
- Detección de moléculas mediante citometría de flujo asociadas a
inmunodeficiencias primarias: WASp (Síndrome de Wiskott-Aldrich), BTK
(Síndrome de Brutton), CD132 (Inmunodeficiencia combinada severa) y
XAP y SIAP (Síndromes linfoproliferativos)
- Respuesta específica a vacunas: Toxoide Tetánico o diftérico, neumococo y
haemophilus B
- Cuantificación sérica de MBL

Estudios de alergia
- Tets de activación linfocitaria frente a alergenos
- Test de activación de basófilos frente a alergenos

Cuantificación mediante citometría de flujo de anticuerpos antigranulocitos

Inmunofenotipo de linfocitos en lavado broncoalveolar

Estudios genéticos:
- Detección de mutaciones en el gen BTK (Síndrome de Brutton)
- MVK (síndrome de hiper-IgD): Mutaciones I268T (exón 9) y V377I (exón
11)
INMUNOPATOLOGÍA
 Estudio de Enfermedades Autoinmunes Sistémicas (Lupus, Artritis Reumatoide, etc)

Anticuerpos antinucleares (ANA)
Anticuerpos anti-DNA
Anticuerpos anti-centrosoma
Anticuerpos anti-centrómero
Anticuerpos anti-centriolo
Anticuerpos anti-Ku
Anticuerpos anti-P80 Coilina
Anticuerpos anti-SM
Anticuerpos anti-RNP
Anticuerpos anti-Ribosomales-P
Anticuerpos anti-ScL 70 (Topoisomerasa I)
Anticuerpos anti-NOR90
Anticuerpos anti-Fibrilarina
Anticuerpos anti-RNA polimerasa III
Anticuerpos anti-Th/Tho
Anticuerpos anti-PM/ScL
Anticuerpos anti-Jo1
Anticuerpos anti-PL12
Anticuerpos anti-PL7
Anticuerpos anti-Partículas de Reconocimiento de Señal (SRP)
Anticuerpos anti-KI
Anticuerpos anti-LA/SSB
Anticuerpos anti-Ro (SSA)
Anticuerpos anti-Histonas
Anticuerpos anti-Antígeno Nuclear de Células de Proliferación (PCNA)
Anticuerpos anti-Mi2
Inmunocomplejos circulantes
Complemento Hemolítico Total (CH50)
Enfermedades Hepáticas Autoinmunes
-
Anticuerpos anti-Mitocondriales M2
Anticuerpos anti-LKM1
Anticuerpos anti-SLA/LP
Anticuerpos anti-Citosol de Hepatocitos LC1
Anticuerpos anti-Actina
Anticuerpos anti-Músculo Liso
Anticuerpos anti-Sp100
Anticuerpos anti-Gp-210 (Poro nuclear)
Anticuerpos anti-GSTT1

Vasculitis
- Anticuerpos anti-Mieloperoxidasa (MPO)
- Anticuerpos anti-Proteinasa 3 (PR3)
- Anticuerpos anti-Citoplasma de Neutrófilo (ANCA)

Enfermedad Celíaca
- Anticuerpos anti-Gliadina IgA e IgG
- Anticuerpos anti-Transglutaminasa Tisular IgA e IgG
- Anticuerpos anti-Endomisio

Enfermedades Autoinmunes de la Piel (Pénfigo y penfigoide)
- Anticuerpos anti- Sustancia Intercelular
- Anticuerpos anti-Membrana Basal Dermoepidérmica

Diabetes Autoinmune Tipo I
- Anticuerpos anti-Célulaas Beta Pancreáticas (ICA)

Tiroiditis de Hashimoto
- Anticuerpos anti-Tiroglobulina (TG)
- Anticuerpos anti-Microsomales Tiroideos (TPO)

Miocardiopatía Dilatada Autoinmune
- Anticuerpos anti-Músculo Cardíaco

Síndrome de Good-Pasteur
- Anticuerpos anti-Membrana Basal Glomerular

Anemia Perniciosa
- Anticuerpos anti-Factor Intrínseco
- Anticuerpos anti-Células Parietales Gástricas

Enfermedad de Addison
- Anticuerpos anti-Células de Corteza Adrenales

Hipofisitis Autoinmune
- Anticuerpos anti-Hipofisiarios

Síndromes Poliglandulares e Infertilidad Autoinmune
- Anticuerpos anti-Células de Ovario

Nefropatía Túbulo Intersticial
- Anticuerpos anti-Membrana Basal Tubular

Polineuropatías
- Anticuerpos anti-Gangliósidos

Síndrome Guillén-Barré
- Anticuerpos anti-Glicoproteína Asociada a Mielina (GAM)

Síndromes Paraneoplásicos
- Anticuerpos anti-Neuronales (Hu, Ru, Yo, CV2, PNMA2 y Anfifisina)

Miastenia Gravis
- Anticuerpos anti-Músculo Estriado
- Anticuerpos anti-Receptor de acetilcolina
- Anticuerpos anti-Musk
 Fiebre mediterránea familiar. Mutaciones en el gen MFM

Síndrome de Fiebre Periódica asociado a mutaciones en el gen del receptor de TNF
(TRAPS): Mutaciones en el gen TNFRSF1A

Síndrome de Hiper IgD y Fiebre periódica (HIDs): Mutaciones en el gen MVK
PATOLOGÍA MOLECULAR Y ALERGIA
Patología Molecular

Estudios de translocaciones cromosómicas mediante técnica de “PCR en tiempo real”
para el diagnóstico y seguimiento de pacientes con leucemias.
o Leucemia mieloide crónica:
 BCR-ABL t(9;21)
o Leucemias mieloides agudas:
 PML-RARA t(15;17)
 AML1-ETO t(8;21)
 CBFB-MYH11 (inv16)
o Leucemias linfoblásticas agudas:
 TEL-AML1 t(12;21)
 MLL-AF4 t(4;11)
 E2A-PBX1 t(1;19)

Estudios de translocaciones cromosómicas mediante técnica de “PCR convencional”
en el diagnóstico y seguimiento de pacientes con linfomas.
o Linfoma folicular:
 Bcl2/IgH t(14;18)
o Linfoma del manto:
 Bcl1-IgH t(11;14)
o Leucemias linfoblásticas crónicas:
 Reordenamientos IgH
 Reordenamientos TCR

Estudios de mutaciones en genes relacionados con enfermedades hematológicas:
o Síndromes mieloproliferativos:
 Mutación V617F en el gen JAK2
 Mutaciones en el exón 12 del gen JAK2
o Leucemias mieloides agudas:
 Mutación en el gen FLT3
 Mutación en el gen NPM1
 Mutación en el gen c-KIT

Estudios de quimerismos hematopoyéticos en pacientes trasplantados de médula ósea.
o Estudios cuantitativos mediante “PCR en tiempo real”
o Estudios cualitativos mediante “PCR convencional”

Estudio genético de la hemofilia A:
o Inversión del intrón 22
o Inversión del intrón 1
o Secuenciación del gen del F8.

Estudio genético de la hemofilia B:
o Secuenciación del gen del F9.

Angioedema familiar tipo I y II:
o Secuenciación del gen (INHC1)

Estudio genético de enfermedades del ADN mitocondrial:
o Neuropatía óptica de LEBER
o Enfermedad de MELAS
o Enfermedad de MERRF
Alergia

Estudios “in vitro” mediante técnicas de ELISA de las reacciones de hipersensibilidad
tipo I mediadas por anticuerpos IgE.
o Cuantificación de IgE total.
o Cuantificación de IgE específica:
 “Screening” frente a alérgenos comunes (neumo-alérgenos y
alimentarios).
 IgE específica frente a extractos alergénicos.
 IgE específica frente a componentes moleculares (proteínas
purificadas o recombiantes)
 “Microarrys” frente a componentes moleculares
o Cuantificación de triptasa como marcador de riesgo de reacciones
anafilácticas.

Estudios “in vitro” mediante técnicas de ELISA de las reacciones de hipersensibilidad
tipo III mediadas por anticuerpos IgG.
o Cuantificación de IgG específica frente a hongos.
o Cuantificación de IgG específica frente proteínas aviares.