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DEPARTAMENTO DE BIOLOGÍA CELULAR E HISTOLOGÍA - UNIDAD 3ª - CURSO 2013
TEMARIOS DE SEMINARIOS DE GENÉTICA 1 al 10 (SG)
OBJETIVOS GENERALES:
Al finalizar el curso se espera que el alumno logre:
 Integrar los conceptos básicos de Genética Humana con los conocimientos adquiridos en la
materia Biología celular y Molecular (integración horizontal)
 Conocer las principales categorías etiológicas de rasgos y trastornos genéticos y sus
características.
 Conceptualizar y distinguir los distintos tipos de herencia y la expresión fenotípica de rasgos
y enfermedades, para su aplicación posterior en el análisis clínico, durante el ciclo docente
hospitalario y carrera médica futura. (integración vertical).
 Ponderar el papel de los factores genéticos y medioambientales en la producción del fenotipo.
 Reconocer el impacto de los trastornos genéticos en la salud.
CONTENIDOS
Seminario 1 (SG1): GENOMA HUMANO
Tamaño y organización del genoma humano. Genoma nuclear y mitocondrial. Comparación del
genoma humano con el de otras especies. ADN codificante y no codificante. Tipos de secuencias de
ADN: repetitivas, de secuencia única.
Concepto de gen: estructura y función.
Técnicas de estudio del ADN, enzimas de restricción, electroforesis de ácidos nucleicos.
Seminario 2 (SG2): MUTACIONES – TÉCNICAS DE ESTUDIO
Mutación: definición y clasificación. Mecanismos mutacionales y el papel de las mutaciones en la
evolución. Agentes mutagénicos.
Estudios moleculares para la detección de mutaciones: Southern Blot, PCR y Secuenciación.
Metodología Indirecta (método de ligamiento).
Seminario 3 (SG3): PATRONES DE HERENCIA CLASICA (I)
Conceptos de genotipo y fenotipo. Clasificación de Los defectos genéticos: monogénicos,
cromosómicos, multifactoriales y ambientales. El árbol genealógico: símbolos y utilidad. Conceptos de
casos familiares y esporádicos. Heterogeneidad genética y fenocopias
La herencia monogénica o mendeliana. Conceptos de dominancia y recesividad. Patrones de
herencia clásicos: autosómico dominante, autosómico recesivo: caracteres. Concepto de locus y alelo.
Aspectos de la expresión fenotípica: penetrancia y expresividad
Patrones de herencia autosómico dominante: ejemplos de enfermedades y mecanismo molecular
involucrado (Acondroplasia, Hipercolesterolemia familiar, Neurofibromatosis). Nociones de diagnóstico
molecular.
Seminario 4 (SG4): PATRONES DE HERENCIA CLASICA (II)
Patrones de herencia autosómico recesivo: Consanguinidad y endogamia. Ejemplos (fenilcetonuria,
albinismo, fibrosis quistica). Pesquisa neonatal de enfermedades metabólicas.
Patrones de herencia ligada al X recesivo y ligado al X dominante: características. Inactivación del X
y lyonización. Ejemplos de enfermedades y mecanismo molecular involucrado (Distrofia muscular de
Duchenne, hemofilia A, daltonismo, incontinencia
pigmenti, raquitismo hiposfosfatémico, Síndrome de Rett).
Patrones de herencia ligada al Y. Nociones de diagnostico molecular.
Seminario 5 (SG5): CROMOSOMOPATIAS (I)
Concepto de euploidía y aneuploidía. El estudio cromosómico: utilidad y técnicas. Clasifi-cación de las
anomalías cromosómicas: numéricas y estructurales.
Anomalías cromosómicas numéricas: trisomías, monosomías y poliploidías.
La no-disyunción meiótica y mitótica Los mosaicismos cigóticos y el rescate de las triso-mías. Las
trisomías mas frecuentes en nacidos vivos: trisomía 21 (síndrome de Down), trisomía 18 (sindrome de
Edwards) y trisomía 13 (síndrome de Patau). Anomalías numéricas de los cromosomas sexuales:
monosomía del X (síndromes de Turner) y trisomía XXY (síndrome de Klinefelter). Mujer XXX y varón
XYY.
Anomalías de línea pura y mosaicismos.
Seminario 6 (SG6): CROMOSOPATIAS (II)
Las anomalías cromosómicas estructurales: tipos, mecanismos y consecuencias. Rearreglos
cromosómicos balanceados y desbalanceados: consecuencias en el fenotipo y la herencia.
Translocaciones recíprocas y robertsonianas (Síndrome de Down por translocación). Deleciones: 4 p(síndrome de Wolf-Hirschorn) y 5 p- (síndrome de Cri du chat). Inversiones y duplicaciones.
Cromosomas marcadores. Síndromes de genes contiguos y por microdeleción. FISH: utilidad y
técnica.
Seminario 7 (SG7): PATRONES DE HERENCIA (III)
Mutaciones dinámicas: amplificación génica. Fenómeno de la anticipación. Concepto de alelos
premutados y con mutación completa. Ejemplos de enfermedades y mecanismo molecular
involucrado (Enfermedad de Huntington, Fragilidad del X).
Impronta genómica. Disomía uniparental. Ejemplos: Síndromes de Prader-Willi y Angelman.
Enfermedades mitocondriales: Mecanismos de producción. Ejemplos: Neuropatía óptica del Leber
(LHON), síndrome de Kearn-Sayre. Concepto de heteroplasmia.
Seminario 8 (SG8): HERENCIA MULTIFACTORIAL.
Características de la herencia multifactorial. Poligenia en rasgos de valores continuos. La regresión a
la media. Hipótesis del umbral. Genética de los desórdenes comunes del adulto: Diabetes,
Hipertensión, Enfermedad coronaria, Malformaciones congénitas. Los riesgos de recurrencia en las
enfermedades de herencia multifactorial.
Nociones de asesoramiento genético. Marco ético.
Seminario 9 (SG9): TALLER DE GENETICA
Taller I: Las genealogías y los patrones de herencia clásicos.
Armado y construcción de genealogías. Resolución de “casos problema”.
Interpretación de casos problema sobre distintos patrones de herencia.
Taller II:El estudio de los cromosomas humanos.
Interpretación de cariotipos y nomenclatura
Seminario 10 (SG10): TALLER DE GENETICA
Taller III: Pruebas de diagnóstico molecular.
Aplicación de las técnicas de biología molecular en la genética médica.
Interpretación de casos problemas de enfermedades prevalentes con compromiso genético.
Taller IV: La herencia multifactorial.
Conceptos generales y ejercicios.