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Trabajo Nº41
Título
PIGMENTACIÓN CUTÁNEA COMO MANIFESTACIÓN AISLADA Y TARDÍA DEL SÍNDROME DE RESISTENCIA A
HORMONA ADRENOCORTICOTROPINA. CASO CLÍNICO.
Autor Y Coautores
Felipe Valenzuela, José Manuel López, Alejandra Tapia y Cristián Carvajal
Lugar De Trabajo
Departamento de Endocrinología Hospital Clínico Universidad Católica de Chile
Relator
Felipe Valenzuela
Contenido (2500 Caracteres, Incluye Los Espacios)
Caso clínico
Mujer de 30 años que consulta por hiperpigmentación generalizada notoria
desde hace 6 meses. Historia no significativa. A los 13 años apendicetomía bien
tolerada. Reglas regulares. G1P0A1. Sin antecedentes familiares. Al examen
normotensa con hiperpigmentación de piel y mucosa bucal. Caracteres sexuales
normales.
El estudio bioquímico muestra cortisol normal con ACTH marcadamente
elevada. Post 1 mg de dexametasona cortisol suprime. La administración de 250 μg
im de ACTH 1-34, estando bajo la supresión de dexametasona, muestra respuesta
parcial de cortisol. RM de región selar y suprarrenales normales.
Nov 2012
DIc 2012
Mar 2013
F 9 AM
(6,2-19,4 μg/dL)
14,1
13,5
5,6
ACTH 9 AM
(10-60 pg/mL)
1078
703
35,6
F 9 AM (post 1 mg Dexa)
(<1,8 μg/dL)
F 10 AM (1 h post ACTH)
(>18 μg/dL)
F libre U 24 h
(13,2-106,7 μg/g Crea)
May 2013
0,4
7,7
49,9
Con diagnóstico de resistencia a ACTH inicia prednisona 5mg PM, disminuyendo
la hiperpigmentación y ACTH plasmático.
La secuenciación del exón 2 del gen del receptor de melanocortinas tipo 2
(MC2R) y los exones 2,3 y 4 del gen de la proteína accesoria del MC2R (MRAP) no
mostró alteraciones.
Comentario
La resistencia a ACTH incluye el síndrome triple A y la deficiencia familiar de
glucocorticoides ambos caracterizados por déficit aislado de glucocorticoides que
debuta tempranamente. En el síndrome triple A aparece además alacrimia y
acalasia.
Este caso corresponde clínica y bioquímicamente a déficit familiar de
glucocorticoides (DFG), siendo el tercero comunicado en Chile. Nuestra paciente,
diferentemente, debutó en edad adulta por pigmentación sin insuficiencia
suprarrenal clínica.
Las mutaciones de los genes MC2R y MRAP dan cuenta del 45% de los casos
descritos de DFG. Aun con un análisis genético exhaustivo, un 40% permanece sin
mutaciones identificables, tal como nuestra paciente.
De los 3 casos comunicados en Chile, éste es el primero en adultos, señalando
que la presentación monosintomática tardía no descarta la resistencia a ACTH y
amerita el estudio bioquímico. La hipersecreción de ACTH compensatoria es un
riesgo para desarrollar síndrome de Nelson, además del un potencial rol nocivo
para el feto en un eventual embarazo. La respuesta supresora a prednisona
permitiría un buen manejo a largo plazo de estas situaciones.
Postulación A Beca
SI
Socio Patrocinador
José Manuel López
Area Temática
Suprarrenal
Tipo De Presentación
Poster