Download 86. Algunos genes pueden saltar (1940) Genética

Transposón, elementos móviles, elementos de control, genes móviles, Elementos genéticos
transponibles
Transposición de elementos genéticos
Transposable element
En el código genético el orden de los elementos es fundamental, como lo demostró Barbara
McClintock descubridora de los transposones que son componentes genéticos que pueden
cambiar de sitio en el genoma y que al cambiar de sitio cambian las propiedades del ser
producido, como encontró la Dra. Barbara McClintock's que al estudiar diferentes tipos de
maíz encontro los transposones y descubrio que dependiendo del lugar que ocupaba cierto
tipo de transposon era el color del maíz
LOS 100 MÁS GRANDES DESCUBRIMIENTOS CIENTÍFICOS DE LA HISTORIA *
86. Algunos genes pueden saltar (1940) Genética
Barbara McClintock descubre los transposones - los genes que pueden saltar de un
cromosoma -, mientras que al tratar de explicar las variaciones de color en el maíz. Los
transposones son segmentos de ADN que pueden moverse a diferentes posiciones en el
genoma de una sola célula. En el proceso, pueden causar mutaciones y aumentar (o
disminuir) la cantidad de ADN en el genoma. Estos segmentos móviles del ADN son a
veces llamados "genes saltarines".
http://listas.20minutos.es/lista/los-100-mas-grandes-descubrimientos-cientificos-de-lahistoria-305856/
1983 BARBARA McCLINTOCK: “por su descubrimiento de estructuras
móviles en la masa genética”
Transposable element
Wikipedia, 20140706
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A transposable element (TE, transposon or retrotransposon) is a DNA sequence that
can change its position within the genome, sometimes creating or reversing mutations and
altering the cell's genome size. Transposition often results in duplication of the TE. Barbara
McClintock's discovery of these jumping genes earned her a Nobel prize in 1983.[1]
http://en.wikipedia.org/wiki/Transposable_element
Transposón
Wikipedia, 20140706
Un transposón o elemento genético transponible es una secuencia de ADN que puede
moverse de manera autosuficiente a diferentes partes del genoma de una célula, un
fenómeno conocido como transposición. En este proceso, se pueden causar mutaciones y
cambio en la cantidad de ADN del genoma. Anteriormente fueron conocidos como "genes
saltarines" y son ejemplos de elementos genéticos móviles.
http://es.wikipedia.org/wiki/Transpos%C3%B3n
Elementos genéticos transponibles
Enviado por: Amae
"Se han llamado de múltiples formas: casettes, genes móviles, y lo mas actual que engloba
a todos ellos es elementos genéticos transponibles.
Son secuencias que son capaces de transponerse. Entendiendo por transposición, al hecho
de que una secuencia pueda cambiar de sitio en el genoma, lo que puede moverse o
transponerse no siempre es lo mimo, en estos elementos, puede ser un gen, un conjunto de
genes ligados, un fragmento de gen, una región no codificante e incluso es posible que un
elemento genético o móvil transponible hay acumulado tantas mutaciones que se haya
perdido la capacidad de transponerse. Los elementos pueden cambiar de posición dentro del
cromosoma o pasar de un cromosoma a otro"
http://html.rincondelvago.com/elementos-geneticos-transponibles.html
The 1983 Nobel Laureate in Physiology or Medicine.
"for her discovery of mobile genetic elements"[
Barbara McClintock
Wikipedia, 20140706
"Barbara McClintock (June 16, 1902 – September 2, 1992), was an American scientist
and one of the world's most distinguished cytogeneticists, the 1983 Nobel Laureate in
Physiology or Medicine. McClintock received her PhD in botany from Cornell University
in 1927. There she started her career as the leader in the development of maize
cytogenetics, the focus of her research for the rest of her life. From the late 1920s,
McClintock studied chromosomes and how they change during reproduction in maize. Her
work was groundbreaking; she developed the technique for visualizing maize chromosomes
and used microscopic analysis to demonstrate many fundamental genetic ideas. One of
those ideas was the notion of genetic recombination by crossing-over during meiosis—a
mechanism by which chromosomes exchange information. She produced the first genetic
map for maize, linking regions of the chromosome to physical traits. She demonstrated the
role of the telomere and centromere, regions of the chromosome that are important in the
conservation of genetic information. She was recognized among the best in the field,
awarded prestigious fellowships, and elected a member of the National Academy of
Sciences in 1944.
During the 1940s and 1950s, McClintock discovered transposition and used it to
demonstrate that genes are responsible for turning physical characteristics on and off. She
developed theories to explain the suppression and expression of genetic information from
one generation of maize plants to the next."
http://en.wikipedia.org/wiki/Barbara_McClintock
Discovery of controlling elements
Wikipedia, 20140706
"In the summer of 1944 at Cold Spring Harbor Laboratory, McClintock began systematic
studies on the mechanisms of the mosaic color patterns of maize seed and the unstable
inheritance of this mosaicism. She identified two new dominant and interacting genetic loci
that she named Dissociator (Ds) and Activator (Ac). She found that the Dissociator did not
just dissociate or cause the chromosome to break, it also had a variety of effects on
neighboring genes when the Activator was also present, which included making certain
stable mutations unstable. In early 1948, she made the surprising discovery that both
Dissociator and Activator could transpose, or change position, on the
chromosome.[39][40][41][42]
She observed the effects of the transposition of Ac and Ds by the changing patterns of
coloration in maize kernels over generations of controlled crosses, and described the
relationship between the two loci through intricate microscopic analysis.[43] She concluded
that Ac controls the transposition of the Ds from chromosome 9, and that the movement of
Ds is accompanied by the breakage of the chromosome.[42] When Ds moves, the aleuronecolor gene is released from the suppressing effect of the Ds and transformed into the active
form, which initiates the pigment synthesis in cells.[44] The transposition of Ds in different
cells is random, it may move in some but not others, which causes color mosaicism. The
size of the colored spot on the seed is determined by stage of the seed development during
dissociation. McClintock also found that the transposition of Ds is determined by the
number of Ac copies in the cell.[45]
Between 1948 and 1950, she developed a theory by which these mobile elements regulated
the genes by inhibiting or modulating their action. She referred to Dissociator and
Activator as "controlling units"—later, as "controlling elements"—to distinguish them from
genes. She hypothesized that gene regulation could explain how complex multicellular
organisms made of cells with identical genomes have cells of different function.[45]
McClintock's discovery challenged the concept of the genome as a static set of instructions
passed between generations.[2] In 1950, she reported her work on Ac/Ds and her ideas about
gene regulation in a paper entitled "The origin and behavior of mutable loci in maize"
published in the journal Proceedings of the National Academy of Sciences. In summer
1951, when she reported her work on the origin and behavior of mutable loci in maize at
the annual symposium at Cold Spring Harbor Laboratory, presenting a paper of the same
name. The paper delved into the instability caused by Dc and As or just As in four genes,
along with the tendency of those genes to unpredictably revert to the wild phenotype. She
also identified "families" of transposons, which did not interact with one another.[2][46][42]
Her work on controlling elements and gene regulation was conceptually difficult and was
not immediately understood or accepted by her contemporaries; she described the reception
of her research as "puzzlement, even hostility".[47][42] Nevertheless, McClintock continued
to develop her ideas on controlling elements. She published a paper in Genetics in 1953,
where she presented all her statistical data, and undertook lecture tours to universities
throughout the 1950s to speak about her work.[48] She continued to investigate the problem
and identified a new element that she called Suppressor-mutator (Spm), which, although
similar to Ac/Ds, acts in a more complex manner. Like Ac/Ds, some versions could
transpose on their own and some could not; unlike Ac/Ds, when present, it fully suppressed
the expression of mutant genes when they normally would not be entirely suppressed.[49]
Based on the reactions of other scientists to her work, McClintock felt she risked alienating
the scientific mainstream, and from 1953 stopped publishing accounts of her research on
controlling elements"
http://en.wikipedia.org/wiki/Barbara_McClintock#Discovery_of_controlling_elements
Locus (genetics)
Wikipedia, 20140706
"In genetics, a locus (plural loci) is the specific location of a gene or DNA sequence or
position on a chromosome. Each chromosome carries many genes; humans' estimated
'haploid' protein coding genes are 20,000-25,000, on the 23 different chromosomes. A
variant of the similar DNA sequence located at a given locus is called an allele. The
ordered list of loci known for a particular genome is called a genetic map. Gene mapping is
the process of determining the locus for a particular biological trait."
http://en.wikipedia.org/wiki/Locus_(genetics)
Premio Nobel de Medicina o Fisiología en 1983.
«por su descubrimiento de los elementos genéticos móviles»
Barbara McClintock
Wikipedia, 20140706
"Barbara McClintock1 (Hartford, Estados Unidos, 16 de junio de 1902 – Huntington,
Estados Unidos, 3 de septiembre de 1992) fue una científica estadounidense especializada
en citogenética que obtuvo el premio Nobel de Medicina o Fisiología en 1983.B2
McClintock se doctoró en Botánica en 1927 por la Universidad Cornell, donde
posteriormente lideró el grupo de citogenética del maíz, su campo de interés a lo largo de
toda su carrera. A finales de la década de 1920, estudió los cambios que acontecen en los
cromosomas durante la reproducción del maíz, poniendo de manifiesto mediante métodos
de microscopía desarrollados en su laboratorio procesos tan fundamentales como la
recombinación genética que se produce durante la meiosis. Iniciadora de la cartografía
genética en maíz, describió el primer mapa de ligamiento de este genoma y puso de relieve
el papel de los telómeros y centrómeros. Debido al gran nivel de su trabajo científico, fue
galardonada en varias ocasiones, entrando a formar parte de la Academia Nacional de
Ciencias de Estados Unidos en 1944.3
En los años cuarenta y cincuenta, McClintock descubrió el proceso de transposición de
elementos del genoma y lo empleó para explicar cómo los genes determinan ciertas
características físicas. Desarrolló hipótesis sobre la regulación de la expresión génica y la
transmisión de los caracteres de los parentales a la progenie de plantas de maíz. Estas
investigaciones fueron observadas con escepticismo por parte de sus colegas, lo que
provocó que dejara de publicar sus datos en 1953. Tras esto se dedicó al estudio de la
citogenética y etnobotánica de las razas sudamericanas de maíz. En la década de los sesenta
y setenta otros científicos publicaron los mecanismos de regulación de la expresión génica
que ella había descrito o postulado décadas antes.
Como galardón a sus descubrimientos en el campo de la transposición genética le fue
adjudicado en solitario el premio Nobel."
http://es.wikipedia.org/wiki/Barbara_McClintock
"Descubrimiento de elementos reguladores
McClintock empleó el verano de 1944 en el laboratorio de Cold Spring Harbor en dilucidar
el mecanismo subyacente al fenómeno del mosaico genético, generador de pautas de color
en semillas de maíz, y su herencia genética. Así, describió dos loci que denominó
Dissociator (Ds) y Activator (Ac). Ds no sólo estaba relacionado con la ruptura
cromosómica, sino que afectaba a la actividad de genes cercanos cuando Ac estaba también
presente. En 1948, descubrió que ambos loci eran elementos transponibles que podían, por
tanto, cambiar su posición en el cromosoma.
Estudió los efectos de la transposición de Ac y Ds analizando las pautas de coloración en
los núcleos del maíz a lo largo de generaciones, interviniendo en los cruzamientos, y
describió la relación entre los dos loci mediante análisis de microscopía. Su conclusión fue
que Ac controlaba la transposición de Ds del cromosoma 9, y que dicho movimiento era
causa de la ruptura del cromosoma. Cuando Ds se mueve, el gen que determina el color de
la aleurona se expresa puesto que pierde el efecto represor de Ds, lo que conduce a la
aparición de color. Dicha transposición es aleatoria, lo que significa que afecta a unas
células sí y a otras no; esto provoca la aparición de un mosaico en la infrutescencia.
McClintock también determinó que la transposición de Ds está determinada por el número
de copias de Ac.
Entre los años 1948 y 1959, desarrolló una hipótesis que explicaba cómo los elementos
transponibles regulan la acción de los genes inhibiendo o modulándolos. De este modo,
definió a Ds y Ac como unidades de control, o elementos reguladores, para separarlos
claramente de los genes. Así, hipotetizó que la regulación génica puede explicar cómo los
organismos multicelulares pueden diversificar las características de cada célula, aun cuando
su genoma sea idéntico. Esta aproximación, tan novedosa, cambió el concepto del genoma,
que hasta entonces era interpretado como un conjunto de instrucciones estático que pasaba
a través de las generaciones. En 1950 publicó el trabajo de Ac/Ds y la regulación génica en
la revista Proceedings of the National Academy of Sciences con el título «The origin and
behavior of mutable loci in maize» ("El origen y comportamiento de loci mutables en
maíz").31 Al año siguiente, durante el simposio anual del laboratorio Cold Spring Harbor,
dio una charla sobre el tema con el título «Chromosome organization and genic
expression» ("Organización de los cromosomas y expresión génica").32
Su trabajo sobre la regulación génica y los elementos de control era conceptualmente
complejo y novedoso, por lo que sus contemporáneos mostraron cierto recelo a sus
descubrimientos; ella misma describió esa respuesta como de «perplejidad e incluso
hostilidad».33 De cualquier manera, McClintock continuó con la línea de investigación. A
partir de 1950, realizó multitud de ponencias sobre sus resultados, que publicó en 1953 en
la revista Genetics.34 Más adelante, identificó un nuevo elemento regulador denominado
«Suppressor-mutator» (Spm), que, si bien era parecido a Ac/Ds, tenía un funcionamiento
más complejo. No obstante, la reacción de la comunidad científica y la percepción de
McClintock de estar alienándose de la corriente científica principal de sus contemporáneos
hizo que decidiera dejar de publicar sus resultados sobre este tema."
http://es.wikipedia.org/wiki/Barbara_McClintock#Descubrimiento_de_elementos_regulado
res
Locus
Wikipedia, 20140706
"En biología (y, por extensión, en computación evolutiva para identificar posiciones de
interés sobre determinadas secuencias), un locus (en latín, lugar; el plural es loci) es una
posición fija en un cromosoma, como la posición de un gen o de un marcador (marcador
genético). Una variante de la secuencia del ADN en un determinado locus se llama alelo."
http://es.wikipedia.org/wiki/Locus
«Over the many years, I truly enjoyed not being required to defend my
interpretations. I could just work with the greatest of pleasure. I never
felt the need nor the desire to defend my views. If I turned out to be
wrong, I just forgot that I ever held such a view. It didn't matter.».
U.S. National Library of Medicine. «NIH scientifical profiles; B.
McClintock» (en inglés). Consultado el 15 de enero de 2010.
A lo largo de los años he disfrutado realmente de no estar obligada a
defender mis interpretaciones. Simplemente pude trabajar con el
máximo placer. Nunca me sentí con la necesidad, ni con el deseo, de
defender mis puntos de vista. Si algo resultaba ser incorrecto,
simplemente olvidaba que hubiera compartido esa perspectiva. No
importaba.
Barbara McClintock
http://es.wikipedia.org/wiki/Barbara_McClintock
Genotype
Wikipedia, 20140706
"The genotype is the genetic makeup of a cell, an organism, or an individual usually with
reference to a specific characteristic under consideration.
….
The genotype of an organism is the inherited instructions it carries within its genetic code.
Not all organisms with the same genotype look or act the same way because appearance
and behavior are modified by environmental and developmental conditions. Likewise, not
all organisms that look alike necessarily have the same genotype. One's genotype differs
subtly from one's genomic sequence. A sequence is an absolute measure of base
composition of an individual, or a representative of a species or group; a genotype typically
implies a measurement of how an individual differs or is specialized within a group of
individuals or a species."
http://en.wikipedia.org/wiki/Genotype
Genotipo
Wikipedia, 20140706
El genotipo se refiere a la información genética que posee un organismo en particular, en
forma de ADN.1 Normalmente el genoma de una especie incluye numerosas variaciones o
polimorfismos en muchos de sus genes. El genotipado se usa para determinar qué
variaciones específicas existen en el individuo. El genotipo, junto con factores ambientales
que actúan sobre el ADN, determina las características del organismo, es decir, su fenotipo.
De otro modo, el genotipo puede definirse como el conjunto de genes de un organismo y el
fenotipo como el conjunto de rasgos de un organismo
....
Toda la información contenida en los cromosomas se conoce como genotipo, sin embargo
dicha información puede o no manifestarse en el individuo. El fenotipo se refiere a la
expresión del genotipo más la influencia del medio.
El botánico holandés Wilhelm Johannsen acuñó tanto el término gen como la distinción
entre genotipo y fenotipo.
http://es.wikipedia.org/wiki/Genotipo
Phenotype
Wikipedia, 20140706
A phenotype (from Greek phainein, meaning "to show", and typos, meaning "type") is the
composite of an organism's observable characteristics or traits, such as its morphology,
development, biochemical or physiological properties, phenology, behavior, and products
of behavior (such as a bird's nest). A phenotype results from the expression of an
organism's genes as well as the influence of environmental factors and the interactions
between the two. When two or more clearly different phenotypes exist in the same
population of a species, the species is called polymorph.
The genotype of an organism is the inherited instructions it carries within its genetic code.
Not all organisms with the same genotype look or act the same way because appearance
and behavior are modified by environmental and developmental conditions. Likewise, not
all organisms that look alike necessarily have the same genotype.
This genotype-phenotype distinction was proposed by Wilhelm Johannsen in 1911 to make
clear the difference between an organism's heredity and what that heredity produces.[1][2]
The distinction is similar to that proposed by August Weismann,
http://en.wikipedia.org/wiki/Phenotype
Fenotipo
Wikipedia, 20140706
En biología y ciencias de la salud, se denomina fenotipo a la expresión del genotipo en
función de un determinado ambiente.1 Los rasgos fenotípicos cuentan con rasgos tanto
físicos como conductuales. Es importante destacar que el fenotipo no puede definirse como
la "manifestación visible" del genotipo, pues a veces las características que se estudian no
son visibles en el individuo, como es el caso de la presencia de una enzima.
Un fenotipo es cualquier característica o rasgo observable de un organismo, como su
morfología, desarrollo, propiedades bioquímicas, fisiología y comportamiento. La
diferencia entre genotipo y fenotipo es que el genotipo se puede distinguir observando el
ADN y el fenotipo puede conocerse por medio de la observación de la apariencia externa
de un organismo.
Etimología
Procede del griego phainein, (aparecer), y typhos, (huella). Lo cual significa las
manifestaciones aparentes del patrimonio hereditario del individuo más o menos
modificado por el medio ambiente. En otro tiempo, por oposición al genotipo, se definía
como el conjunto de los caracteres no hereditarios imprimidos al individuo por el medio
ambiente. Actualmente se designa este conjunto por el término peristasis, empleando la
palabra fenotipo únicamente en el sentido antes mencionado.
http://es.wikipedia.org/wiki/Fenotipo