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Nombre:
Lección: Efectos de las mutaciones
Fecha:
Unidad: Genética
Vamos a ver cuáles son los efectos de las mutaciones y a practicar con preguntas del regents.
PoL:
AGENDA:
Lectura de conceptos principales
Practica guiada
Practica independiente
Hagan Ahora:
1. Lee la información sobre los efectos de las mutaciones y subraya los puntos más importantes.
Efectos de las
mutaciones
Mucha gente piensa que las mutaciones son males y dañinas. Sin embargo las mutaciones son responsables de la
variación genética en las poblaciones, lo que resulta en la evolución de las especies.
 Las mutaciones en las células corporales pueden causar cáncer.
◦ El cáncer ocurre cuando las células se reproducen sin parar y eventualmente invaden otras aéreas del
cuerpo. Los genes mutados no pueden producir las proteínas que normalmente previenen a las
células de reproducirse. Cada célula hija se continúa reproduciendo porque contiene el mismo ADN
mutado que tenia la célula parental.
 Las mutaciones en los gametos son pasadas a la próxima generación.
◦ Los cambios en el ADN solo se pueden pasar a la progenie (hijos) si estos están presentes en los
gametos de los padres.
 Algunas mutaciones llevan a enfermedades genéticas.
◦ La anemia falciforme, la fibrosis cística, el síndrome de Marfan, la enfermedad de Huntington y la
hemocromatosis hereditaria resultan de la adición, sustitución o delecion del ADN en un gen o en
varios genes.
 Algunas mutaciones llevan a ventajas genéticas.
◦ Toda la evolución resulto de cambios genéticos o mutaciones menores en una población. Los
individuos con mutaciones beneficiosas pueden sobrevivir condiciones desfavorables y tendrán mas
hijos, que van a llevar la mutación.
 Las mutaciones proveen una manera que los científicos usan para localizar los ancestros de
especies que viven hoy.
◦ Las especies que poseen secuencias de nucleótidos similares en un gen en particular son más
relacionadas que especies que no poseen estas semejanzas.
 Las mutaciones en las células somáticas no pueden cambiar todas las características en el cuerpo
del organismo.
◦ Los cambios que están en todas las células del cuerpo son expresadas porque la cría las heredo de
sus padres.
Anemia
Falciforme
La anemia falciforme resulta en la formación de moléculas de hemoglobina anormales que no son capaces de
enlazarse a las moléculas de oxigeno. Estas proteínas son formadas cuando hay una sustitución de una base T por
una base A en el nucleótido 17 del gen que codifica para la producción de hemoglobina. Explica como la
sustitución de un nucleótido puede causar un trastorno genético. En tu respuesta asegúrate de incluir:
 como una mutación del ADN puede afectar la producción de una proteína [1]
 el rol de la forma de las proteínas [1]
PASO 1. COMPRENDE LA PREGUNTA
 Lee la pregunta y subraya las palabras más importantes.
 Reescribe la pregunta.
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____________________________________________________________________________________
PASO 2. CONYESTA LO QUE SE TE PIDE
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Relaciones
geneticas
Que especie esta mas cercanamente relacionada con la especie X? _________________
Especie X TCGAGTTCGGATATA
Especie Y TCCAGTACGGAAATA
Mutaciones
Especie Z TCCAGTTCGGATATA
Las mutaciones se pasan a la progenie cuando están presentes en
PASO 1. HAZ UNA PREDICCION.
 Mi prediccion es____________________________
 Revisa si tu predicción esta en las opciones.
(1) células de cerebro
(2) células sexuales
(3) células de la piel
(4) células musculares
Ejercicios: Contesta los siguientes ejercicios usando tus conocimientos de biología.
Base sus respuestas a las preguntas 47 a la 49 en la siguiente información y en sus conocimientos de biología.
La anemia falciforme es una enfermedad hereditaria que le ocurre principalmente a gente de partes de
África donde la malaria es común. Ésta es causada por una mutación genética que puede ser dañina o
beneficiosa.
Una persona con dos genes mutantes tiene anemia falciforme. La hemoglobina de una persona con anemia
falciforme tuerce los glóbulos rojos hasta que adoptan forma de medialuna. Estos glóbulos no pueden circular
normalmente. Los síntomas de esta enfermedad incluyen sangrado y dolor en los huesos y músculos. La gente
que tiene la enfermedad de anemia falciforme sufre terriblemente durante la infancia y, hasta que la medicina
moderna encontró un tratamiento, la mayoría de ellos murieron antes de reproducirse. Una persona que tenga
un gen mutante está protegido de la malaria, porque el gen modifica la estructura de la hemoglobina de una
manera que acelera la expulsión de las células infectadas de malaria de la circulación. Una persona con dos
genes normales tiene los glóbulos rojos en perfecto estado, pero carece de resistencia a la malaria.
47 Defina el término mutación. [1]
________________________________________________________________________
________________________________________________________________________
48 ¿Cuál enunciado acerca de tener un gen falciforme es correcto?
(1) Es fatal para cualquiera que herede el gen.
(2) Es beneficioso para cualquiera que herede el gen.
(3) Es beneficioso en ciertos ambientes.
(4) Es beneficioso o dañino dependiendo de que si es común o raro.
49 Explique por qué el porcentaje de población con un gen mutante falciforme es más elevado en zonas donde la malaria es común. [1]
________________________________________________________________________
________________________________________________________________________
________________________________________________________________________
________________________________________________________________________Jan ‘06
4. El gas mostaza elimina la guanina (G) del ADN. En el caso de embriones en desarrollo, la exposición al gas mostaza puede
provocar malformaciones graves debido a que la guanina
(1) almacena los bloques de construcción de las proteínas
(2) sostiene la estructura de los ribosomas
(3) produce energía para la transferencia genética
(4) forma parte del código genético
6. El rasgo de la célula falciforme es una afección hereditaria producida por la presencia de moléculas anormales de la proteína
hemoglobina en los glóbulos rojos. Una persona con el rasgo de la célula falciforme puede tener un hijo con la misma afección porque
el niño recibe del progenitor
(1) glóbulos rojos anormales
(2) moléculas de hemoglobina anormales
(3) un código para la producción de hemoglobina anormal
(4) un código para la producción de aminoácidos anormales
Un cambio en la hemoglobina, una proteína que se encuentra en los glóbulos rojos, provoca anemia de células
falciformes. Se pueden comparar muestras de hemoglobina de diferentes individuos utilizando una técnica
específica. Los patrones de bandas de proteínas de las tres muestras se muestran a continuación.
84 Identifique la técnica que se usó para obtener estos resultados. [1]
_____________________________________________
85 Identifique otra sustancia que se pueda analizar mediante esta técnica. [1]
_____________________________________________ Aug’11
6 El siguiente diagrama representa el patrón de bandas del cromosoma humano 11, con los nombres de algunas de las
bandas.
Las bandas representan
(1) las proteínas (3) los almidones
(2) los genes (4) las enzimas (Junio’11)
57 Use las letras apropiadas para escribir una secuencia de ADN de 9 bases que podría representar la porción de un
gen. [1]
_________________________________
58 Muestre un ejemplo de lo que podría pasar con la secuencia de ADN de 9 bases que escribió en la pregunta 57 si
ocurriera una mutación en ese gen. [1]
_________________________________ (Jan’05)
7 Los rasgos hereditarios se transmiten de generación en generación por medio de
(1) las secuencias específicas de bases en el ADN de las células reproductivas
(2) las proteínas en las células del cuerpo
(3) los carbohidratos en las células del cuerpo
(4) los almidones específicos que componen el ADN en las células reproductivas (jun’06)
4 Una mutación genética única se produce
(1) por un cambio en la secuencia de bases del ADN
(2) por la recombinación de rasgos
(3) cuando los cromosomas no se separan
(4) cuando se bloquean los mensajes nerviosos (Aug’04)
10 Miles de años atrás, las jirafas con cuello corto eran comunes dentro de las poblaciones de jirafas. Casi todas las
poblaciones de jirafas, de hoy en día, tienen cuello largo. Esta diferencia podría deberse a
(1) que las jirafas estiran sus cuellos para mantener sus cabezas fuera del alcance de los predadores
(2) que las jirafas estiran sus cuellos para alcanzar los alimentos que se encuentran más arriba en los árboles
(3) una mutación en el material genético que controla el tamaño del cuello la cual ocurre en algunas células de la piel
de una jirafa.
(4) una mutación en el material genético que controla el tamaño del cuello, ocurrido en las células reproductivas de
una jirafa (Jan’06)
7 A continuación se representan cuatro segmentos diferentes de una molécula de ADN.
Segmento 1 Segmento 2 Segmento 3 Segmento 4
T–A–G–G–C G–G–T–G–A G–A–T–T–A C–A–A–T–G
A–T–C–C–G C–C–A–C–T C–C–A–A–T G–T–T–A–C
Hay un error en la molécula de ADN en
(1) el segmento 1, solamente (3) los segmentos 2 y 3
(2) el segmento 3, solamente (4) los segmentos 2 y 4