Mutación con cambio de sentido

En genética, una mutación con cambio de sentido con sentido erróneo o contrasentido (missense), es un tipo de mutación puntual no sinónima en la cual se produce un cambio en un único nucleótido, provocando la aparición de un codón que codifica para un aminoácido diferente (mientras que las mutaciones que causan el cambio de un aminoácido por un codón de terminación son consideradas mutaciones sinsentido, en vez de mutaciones contrasentido). Esto puede provocar un producto proteico incapaz de cumplir su función. Mutaciones de este tipo son responsables por ejemplo de enfermedades tales como la anemia falciforme, epidermiólisis bullosa y esclerosis lateral amiotrófica mediada por SOD1 (Boillée , 2006, p. 39).