Download del adn a la enfermedad

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Transcript
DEL ADN A LA ENFERMEDAD
El ADN es el material genético que los organismos heredan de sus progenitores. El ADN tiene todas las instrucciones necesarias para la vida.
Pero, ¿cómo nuestras células utilizan esa información? ¿Qué pasa cuando esa información no es correcta?
Material por grupo:
- Una secuencia de ADN
- Ordenador con conexión a internet.
Procedimiento:
1- Copia tu secuencia de ADN en las casillas correspondientes (Cadena simple con la secuencia de un fragmento de un gen a estudio)
2- Convierte esta secuencia de ADN en su secuencia de ARN complementaria.
Secuencia de ADN:
Secuencia complementaria de RNA mensajero:
3- Separa la secuencia por codones (15 codones)
_____ _____ _____ _____ _____ _____ _____ _____ _____ _____ _____ _____ _____ _____ _____
4- Traducir los codones a aminoácidos:
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5- Escribir la secuencia de aminoácidos con el código de una letra adjuntado al final de la ficha.
___ ___ ___ ___ ___ ___ ___ ___ ___ ___ ___ ___ ___ ___ ___
6- Ir a http://www.ncbi.nlm.nih.gov/BLAST/ y elegir Protein-Protein BLAST (columna a la derecha)
7- Introducir la secuencia de aminoácidos en el recuadro de búsqueda (asegurarse que la secuencia sigue el orden correcto)
8- En “Organisms” escribir “homo sapiens (taxid:9606)” y apretar BLAST
9- Normalmente hay que esperar un poco por el resultado: Format request status: wait
10- Al abrirse la página con los resultados, identificar qué proteína coincide con la secuencia, debe ser una de las que aparecen en la lista
adjuntada al final.
Nombre de la proteína: _________________________
11- Ir a https://ghr.nlm.nih.gov/gene introducir el nombre de vuestra proteína e identificar la enfermedad relacionada con ella.
Esta proteína está implicada en:____________________________
12- Escribe un pequeño párrafo sobre cómo esta proteína (o una mutación en su gen) puede causar la enfermedad.
13- La secuencia analizada hasta ahora es una secuencia normal (wildtype) vamos a compararla con la secuencia que presenta un
paciente que sufre esa enfermedad (secuencia mutada: mutated): Ir a http://www.ebi.ac.uk/Tools/psa/emboss_needle/nucleotide.html y
añadir cada secuencia en un recuadro. Submit el trabajo y esperar unos segundos.
14- Identificar el tipo de mutaciones que se observa en el alineamiento y traducir los nucleótidos a aminoácidos. ¿es muy diferente la proteína
resultante?