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Enfermedad de Gaucher wikipedia, lookup

Cicloserina wikipedia, lookup

Transcript
Título: “La enfermedad de Gaucher y las zanahorias modificadas genéticamente”
Autores:
Nombre y Apellidos JOSEFA MARIA CAMPOY SANCHEZ
DNI: 34799848C
Institución a la que pertenece: Hospital Salta Lucía (Cartagena)
Nombre y Apellidos BEGOÑA MARTINEZ MARTINEZ
DNI: 34807707J
Nombre MARIA RHUT MARTINEZ SANCHEZ
DNI: 34799147D
Institución a la que pertenece CLINICA DENTAL DR. A. PEREZ SILVA
Nombre y Apellidos JAVIER GARCIA PRADES
DNI: 29012482Y
Institución a la que pertenece HOSPITAL DE TORREVIEJA
Nombre y Apellidos MARIA DE LOS ANGELES SÁNCHEZ OLMOS
DNI: 23019853G
Institución a la que pertenece HOSPITAL UNIVERSITARIO VIRGEN DE LA
ARRIXACA
RESUMEN
INTRODUCCIÓN
La enfermedad de Gaucher es una enfermedad de almacenamiento lisosómico, de
herencia autosómica recesiva, debida a un acúmulo de glucocerebrósido en diferentes
órganos por déficit de la enzima glucocerebrosidasa. Los pacientes afectados por la
enfermedad de Gaucher han heredado dos copias defectuosas (una de su padre y otra de
su madre) de uno de sus genes, el que codifica la glucocerebrosidasa, enzima encargada
de romper sustancias lipídicas.
OBJETIVOS
Describir los nuevos avances contra la enfermedad de Gaucher basados en la ingeniería
genética.
MATERIAL Y MÉTODOS
Revisión bibliográfica.
RESULTADOS
Uno de los grandes problemas existentes para combatir la enfermedad de Gaucher es que
la enzima glucocerebrosidasa presente en los medicamentos tradicionales se produce a
partir de cultivos de células de mamífero, por lo que dichos fármacos son muy caros de
desarrollar y están expuestos a contaminación. En dichos medicamentos el gen de la
glucocerebrosidasa humana se clona e introduce en células de hámster que posteriormente
se cultivan a gran escala. Luego la enzima se purifica y se modifica para que se introduzca
eficazmente en los macrófagos. En los últimos años los cultivos de células de hámster
han sufrido diversas contaminaciones víricas por lo que la compañías se ha visto
obligadas varias veces a detener la producción.
Para solucionar el problema la FDA ha aprobado el primer medicamento para uso
humano producido a partir de una planta transgénica (zanahoria) y con el que combatir la
enfermedad de Gaucher. Los investigadores implicados clonaron el gen de la
glucocerebrosidasa humana y lo introdujeron en células de zanahoria, que después
cultivaban a gran escala en biorreactores basados en económicas bolsas de plástico
desechables.
CONCLUSIÓN
El uso de la ingeniería genética es eficaz para producir nuevos medicamentos contra la
enfermedad de Gaucher más económicos y fáciles de desarrollar que los medicamentos
tradicionales.
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