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II Día de la Epidermólisis Bullosa
Investigadores de referencia mundial presentan los
avances en propuestas terapéuticas y cuidado de los
afectados por la Epidermólisis bullosa
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La Epidermólisis bullosa (EB), conocida también como la enfermedad de piel
de mariposa, comprende un grupo clínica y genéticamente heterogéneo de
enfermedades raras de piel caracterizadas por la formación de ampollas
externas e internas.
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Algunas de las propuestas terapéuticas con las que se trabaja en la
actualidad son el trasplante de células madre adultas (piel bioingenierizada y
médula ósea).
 El II Día Internacional de la Epidermólisis Bullosa, que se celebra hoy lunes y
mañana martes, está organizado por el Centro de Investigaciones
Energéticas y Medioambientales (CIEMAT), el Centro de Investigación
Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), la Asociación
Española de Genética Humana (AEGH), la Universidad Carlos III de Madrid
(UC3M) y DEBRA España, Asociación Piel de Mariposa.
Madrid, 13 de diciembre de 2010.- Hoy lunes y mañana martes, se celebra el Día de la
Epidermólisis Bullosa, organizado por CIEMAT, CIBERER, AEGH, UC3M y DEBRA España en
la sede del CIEMAT de Madrid. Esta conferencia terapéutica, que contará con la participación
de investigadores de prestigio mundial y los afectados por esta patología, pretende ser un foro
de comunicación de los trabajos más recientes llevados a cabo en el área de la Epidermólisis
bullosa. Se revisarán los aspectos clínicos relacionados con el manejo diario de estos
pacientes, así como las últimas aproximaciones terapéuticas que se están diseñando basadas
en la bioingeniería de tejidos.
Estas Jornadas se enmarcan dentro de las actividades del grupo de investigación del
CIEMAT-UC3M integrado en el CIBERER que lidera la doctora Marcela del Río. Este equipo
investiga en el campo de las enfermedades raras de la piel con el objeto de dar respuesta, en
tiempo real, a las necesidades de las personas que las padecen así como a su entorno social.
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Las líneas de investigación, tanto de carácter básico como traslacional, es decir, orientada a
aspectos clínicos de estas patologías, abarcan enfermedades invalidantes tales como la
Epidermólisis bullosa juntural y distrófica, el xeroderma pigmentoso o la paquioniquia
congénita. Uno de los objetivos fundamentales de este grupo de investigación es comprender
los mecanismos patogénicos de estas enfermedades como eslabón clave para desarrollar
estrategias terapéuticas innovadoras y eficaces. Entre las nuevas aproximaciones que se
están valorando, a nivel pre-clínico en modelos humanizados, están la terapia génica y el
empleo de células madre humanas embrionarias. Para asegurar una traslación eficiente de los
resultados científicos a los pacientes, el grupo colabora con hospitales, empresas
biotecnológicas y asociaciones de pacientes.
El Día de la Epidermólisis Bullosa cuenta además con el patrocinio de las empresas Urgotul,
Molnlycke, Braun, Polymen y LeoPharma, y ha sido declarado de interés científico por la
Asociación Española de Genética Humana y la Academia Española de Dermatología.
Sobre la Epidermólisis bullosa
La Epidermólisis bullosa (EB), conocida también como la enfermedad de piel de mariposa,
comprende un grupo clínica y genéticamente heterogéneo de enfermedades raras de piel
caracterizadas por la formación de ampollas externas e internas, espontáneas o inducidas por
un trauma mínimo. Los patrones de herencia en EB son autosómica recesiva o dominante. Las
formas dominantes son habitualmente leves y las formas recesivas lo son más severas. Una
de las formas más graves de EB es la Epidermólisis bullosa distrófica recesiva severa
generalizada que se caracteriza por una marcada disminución o ausencia completa de
colágeno VII a nivel de la unión dermo-epidérmica causada por mutaciones en el gen
COL7A1. El colágeno VII juega un papel fundamental en el anclaje cutáneo. En estos casos,
todo el cuerpo del paciente está afectado y las heridas cicatrizan lentamente dando lugar a
deformaciones físicas que incluyen la aparición de pseudosindactilia (fusión de los dígitos) en
manos y pies con la consecuente pérdida funcional y empeoramiento de la calidad de vida del
paciente. Los individuos afectos presentan, además, un elevado riesgo de desarrollar cáncer
cutáneo, lo cual disminuye dramáticamente su esperanza de vida. Actualmente, se valoran
diversas estrategias terapéuticas que incluyen el trasplante de piel bioingenierizada y el
trasplante de médula ósea.
En el marco del CIBERER, se está diagnosticando genéticamente a los pacientes afectos de
Epidermólisis bullosa. Dichos estudios solían derivarse a otros países europeos, lo cual
conllevaba costes importantes y largas esperas ya que el diagnóstico genético de estas
enfermedades implica una labor de investigación importante. Gracias a la acción conjunta de
distintos grupos del CIBERER pertenecientes al CIEMAT, a la Fundación Jiménez Díaz de
Madrid y el Hospital Universitario “La Paz” se están llevando a cabo los estudios moleculares
para la identificación de los genes causales así como las consulta genéticas y en algunos
casos también el diagnóstico pre-natal para las parejas con riesgo de recurrencia.
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Acerca del CIEMAT
El CIEMAT, adscrito al Ministerio Ciencia e Innovación, es un Organismo Público de
Investigación de Excelencia en las áreas energéticas, medioambientales y tecnológicas, y en
sectores de investigación básica, en colaboración con las Comunidades Autónomas y la
Unión Europea, en cooperación con los países de Iberoamérica y del Mediterráneo, y con
voluntad de desarrollar un papel relevante en la relación entre la I+D y el interés social.
La MISIÓN del CIEMAT es contribuir al desarrollo sostenible del país y a la calidad de vida
de los ciudadanos, mediante la generación y aplicación del conocimiento científico y
tecnológico
El CIEMAT, de acuerdo con las directrices del Ministerio de Ciencia e Innovación promueve y
realiza actividades de I+D, asimismo es Centro de Referencia en ámbitos propios de su
competencia, además de colaborar con otros centros de investigación, universidades y el
mundo empresarial. En cuanto a cooperación internacional, el CIEMAT integra actividades en
el marco de la Unión Europea, estableciendo relaciones intergubernamentales con otros
organismos similares, igualmente en cuanto a los países de Iberoamérica y del área del
Mediterráneo.
No menos importante es la labor del CIEMAT como asesor de las Administraciones e
Instituciones, públicas y privadas, y la representación de España en los foros internacionales.
Acerca del CIBERER
El Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) es pionero
en Europa y cuenta con pocas referencias en el panorama internacional como modelo de
institución consorciada. Promovido por el Ministerio de Ciencia e Innovación a través del
Instituto de Salud Carlos III, integra a 30 entidades fundamentalmente públicas pero también
del ámbito privado que investigan sobre enfermedades raras. El CIBERER gestiona, coordina
esfuerzos y genera sinergias entre 61 grupos de investigación y más de 700 científicos e
investigadores.
El CIBERER actúa como vehículo entre la investigación biomédica, los servicios de salud y los
pacientes y familiares. Asimismo, apoya y potencia acciones encaminadas a ofrecer servicios
de investigación para el conjunto de enfermedades raras como son mejorar los recursos
humanos y materiales de los grupos de investigación; favorecer la colaboración promoviendo
sinergias entre los diferentes grupos; desarrollar proyectos de investigación cooperativa y
explotar nuevas hipótesis científicas y desarrollos tecnológicos; explicar a la sociedad el valor
de la investigación sobre enfermedades raras, ayudando a conocer las necesidades que
tienen enfermos y familiares; y por último, crear puentes y colaboraciones con otros centros de
investigación y empresas farmacéuticas y biotecnológicas.
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Acerca de la Universidad Carlos III de Madrid. Ingeniería Biomédica
La Universidad Carlos III de Madrid es una institución pública fundada en 1989 y situada en la
Comunidad de Madrid, que cuenta con tres campus en las localidades de Getafe, Leganés y
Colmenarejo dotados de unas modernas instalaciones y muy bien comunicados con el centro
de Madrid. La actividad académica e investigadora se realiza en 3 Centros: Facultad de
Ciencias Sociales y Jurídicas, Facultad de Humanidades, Comunicación y Documentación y
Escuela Politécnica Superior.La UC3M ofrece la mayor oferta de estudios bilingües de toda
España (16 Grados con opción bilingüe o en inglés). Ha sido pionera en España en adaptar
todos sus estudios al Espacio Europeo de Educación Superior (EEES) desde 2008 y es
Campus de Excelencia Internacional desde 2009. La oferta académica incluye 30 titulaciones
de Grado y 6 Dobles Grados. En el área de postgrado: 31 másteres universitarios, 40 títulos
propios y 19 programas de doctorado.
El título de Grado en Ingeniería Biomédica se crea en respuesta a la necesidad de desarrollar
un nuevo sector científico y técnico de gran importancia para futuro desarrollo económico de
España. Se pretende preparar al estudiante para emprender una carrera en la industria de la
instrumentación médica, dotándole de una formación básica que le permita trabajar en
distintos ámbitos, incluyendo el desarrollo de nuevas tecnologías en instrumentación, imagen
médica, biomateriales, ingeniería de tejidos celulares, biomecánica, ingeniería de
rehabilitación, sistemas de suministro de fármacos y genes, dispositivos médicos implantables,
etc., así como la simulación numérica y el análisis matemático de sistemas biológicos y
médicos.
Acerca de DEBRA España
DEBRA España es una asociación sin ánimo de lucro, formada por personas afectadas por
Epidermólisis bullosa, profesionales socio-sanitarios y colaboradores, que trabaja por mejorar
la calidad de vida de las personas, en su mayoría niños, afectados de Piel de Mariposa y sus
familiares. Fundada en 1993, está declarada de utilidad pública por el Ministerio del Interior.
Entre sus actuaciones se encuentran: Ofrecer orientación y asistencia socio-sanitaria a
personas con EB y familiares. Informar, asesorar y fomentar el conocimiento de la enfermedad
en el ámbito médico y social. Fomentar y financiar estudios y proyectos de investigación y
difundir los avances a nivel internacional. Promover el intercambio de experiencias y el apoyo
mutuo entre afectados y familiares. Desarrollar proyectos que mejoren la calidad de vida de los
afectados. Defender los derechos de los afectados en el marco del sistema socio-sanitario
público. Alcanzar reconocimiento sobre las necesidades de la enfermedad en el sistema
público. Recaudar fondos para financiar todas las actividades de la asociación.
DEBRA España, pertenece a la Red Internacional de EB « Debra Internacional ». Es miembro
fundador de DEBRA Europa y forma parte de la Federación Española de Enfermedades Raras
(FEDER) y de la Plataforma Europea de Enfermedades Raras « Eurordis », estando
representados en el Parlamento Europeo.
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