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Liceo N°1 Javiera Carrera
Dpto. Biología
II Medio
JMS
Guía de Biología (2º medio):
Términos de Genética
La genética es la ciencia dedicada al estudio de la transmisión de los caracteres heredables (físicos,
bioquímicos y de comportamiento) de generación en generación. El término genética fue acuñado en 1905 por
el biólogo inglés William Bateson.
La ciencia de la genética nació en 1900, cuando varios investigadores de la reproducción de las plantas
descubrieron el trabajo del monje austriaco Gregor Mendel que, aunque fue publicado en 1866, había sido
ignorado en la práctica.
Mendel, que trabajó con la planta de la arveja (Pisum sativum), describió los patrones de la herencia en
función de siete pares de rasgos contrastantes que aparecían en siete variedades diferentes de esta planta y
observó que los caracteres se heredaban como unidades separadas, y cada una de ellas lo hacía de forma
independiente con respecto a las otras. Señaló además, que cada progenitor tiene pares de unidades, pero que
sólo aporta una unidad de cada pareja a su descendiente.
Más tarde, las unidades descritas por Mendel recibieron el nombre de genes. Poco después del
redescubrimiento de los trabajos de Mendel, los científicos se dieron cuenta de que los patrones hereditarios
que él había descrito eran comparables a la acción de los cromosomas en las células en división, y sugirieron
que las unidades mendelianas de la herencia, los genes, se localizaban en los cromosomas.
Los organismos superiores que se reproducen de forma sexual se forman a partir de la unión de dos
células sexuales especiales denominadas gametos y la unión de los gametos combina dos conjuntos de genes,
uno de cada progenitor. Por lo tanto, cada gen —es decir, cada posición específica sobre un cromosoma que
afecta a un carácter particular—, está representado por dos copias: una procedente de la madre y otra del
padre. El principio de Mendel según el cual los genes que controlan diferentes caracteres son heredados de
forma independiente uno de otro es cierto sólo cuando los genes existen en cromosomas diferentes.
La mayoría de las características físicas humanas están influidas por múltiples variables genéticas, así
como por el medio. Algunas, como la talla, poseen un fuerte componente genético, mientras que otras, como el
peso, tienen un componente ambiental muy importante. Sin embargo, parece que otros caracteres, como el
grupo sanguíneo y los antígenos implicados en el rechazo de trasplantes, están totalmente determinados por
componentes genéticos. No se conoce ninguna situación debida al medio que varíe estas características.
La susceptibilidad a padecer ciertas enfermedades tiene un componente genético muy importante. Este
grupo incluye la esquizofrenia, la tuberculosis, la malaria, varias formas de cáncer, la migraña, las cefaleas y la
hipertensión arterial. Muchas enfermedades infrecuentes están originadas por genes recesivos, y algunas por
genes dominantes.
Para poder comprender cabalmente la genética, es habitual realizar ejercicios de cruzamiento entre
individuos, pudiendo así determinar las características de la descendencia, sin embargo, para reali¡zar esos
ejercicios es necesario dominar cierto vocabulario, el que se explicita a continuación.
1. Cromosoma: Material genético condensado formando unidades de herencia.
2. Cromosomas homólogos: Par de cromosomas que presentan el mismo tipo de información, pero que
pueden tener diferentes “calidad de la misma”. Cada uno de ellos es entregado por un progenitor.
3. Gen: Secuencia de nucleótidos, que codifican para una característica.
4. Alelo: Posibilidades de expresión de un gen.
5. Locus (Loci en plural): Ubicación definida de un alelo, dentro de un cromosoma.
6. Genotipo: Información genética de un organismo. Corresponde a la secuenciación de nucleótidos que
“codifican” para determinadas proteínas.
7. Fenotipo: Conjunto de rasgos de un organismo. Corresponde a la expresión del genotipo más el efecto
del medioambiente.
8. Carácter: Cada uno de los rasgos que se usan en la descripción de los seres vivos. Los caracteres
pueden ser morfológicos, anatómicos, fisiológicos, conductuales, bioquímicos, genéticos, geográficos,
citologicos, moleculares o de cualquier otra naturaleza.
9. Carácter dominante: Aquel alelo que que transmite un carácter que se manifiesta siempre Se
representa con una letra mayúscula. Ej.: A, L.
10. Carácter recesivo: Aquel alelo que transmite un carácter que solamente se manifiesta si no está
presente el alelo dominante (Se expresa solo en homocigosis). Se le representa con una letra
minúscula, correspondiente a la del dominante. Ej.: a, l.
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11. Homocigoto (Línea Pura): Organismo que presenta los dos alelos iguales para una característica
determinada (o para el gen en estudio).
12. Heterocigoto (Híbrido): Organismo que presenta los dos alelos distintos para una característica
determinada (o para el gen en estudio).
13. Generación parental (P): Son los progenitores que se cruzan para obtener las siguientes generaciones
("Padres").
14. Gametos: Son las células sexuales haploides de los organismos pluricelulares originadas por meiosis. a
partir de las células primordiales germinales. Una vez fusionados producen una célula denominada
cigoto o huevo fecundado que contienen dos conjuntos de cromosomas por lo que es diploide. Los
gametos son células compuestas por un solo juego de cromosomas.
15. Progenie: Resultado de la reproducción: es decir, el(los) individuo(s) originado(s) producidos mediante
la intervención de uno o más parentales.
16. Primera Generación Filial (F1): Descendientes resultado del cruce de individuos de la generación
Parental ("Hijos").
17. Segunda Generación Filial (F2): Descendientes resultado del cruce de individuos de la primera
generación filial ("Nietos").
18. Autocruzamiento: Cruzamiento entre organismos de una misma progenie y con genotipos idénticos.
19. Retrocruzamiento: Corresponde al cruce de un descendiente híbrido de primera generación con uno de
los padres o con un genotipo idéntico al paterno. También designa al organismo o producido con este
cruce y sirve para diferenciar el individuo Homocigoto del heterocigoto.
20. Cruzamiento de prueba: Técnica que permite determinar el genotipo de un individuo cuyo fenotipo es
dominante. Para ello se realiza un cruzamiento con un homocigoto recesivo (del cual se conoce su
genotipo) y según el resultado de la descendencia se deduce el genotipo en cuestión.
21. 1º Ley de Mendel (Ley de la Segregación): Durante la formación de gametos, los pares de genes de
cromosomas homólogos se separan (segregan), de forma tal que cada gameto recibe un solo alelo de
cada par.
22. Monohibridismo: Cruzamiento de individuos líneas puras (o naturales) que difieren en un caracter o de
las que estudian solamente esta diferencia.
23. 2º Ley de Mendel (Ley de la Segregación Independiente): Durante la formación de gametos, la
segregación de los alelos de un par de genes genes es independiente de la segregación de otro par.
24. Dihibridismo: Cruzamiento de individuos líneas puras (o naturales) que difieren en dos caracteres o de
las que estudian solamente estas dos diferencias.