Download Herencia y Variabilidad

Liceo N° 1 Javiera Carrera
Departamento de Biología
Nivel: 2 medio
CLD
Unidad N° 2 Variabilidad y Herencia
Introducción:
La Genética, básicamente, es la ciencia que estudia los fenómenos de la herencia, la forma de transmisión y
su variación. Esta subyace en las unidades básicas, como son los cromosomas, y su conjunto nos lleva al genoma de los
individuos. Por otra parte el ARN y ADN está constituido en unidades más pequeñas llamadas genes, siendo éstos la unidad
funcional de la herencia, y en los cuales se deposita la información genética que se traduce a nivel molecular en la forma y
función de las proteínas y a nivel de organismo en las características fenotípicas heredables.
En Genética nacen 2 aspectos que a veces se opones, como son los conceptos de Herencia y Variabilidad.
Herencia: Parecido que existe entre la Progenie (hijos) o F1 y los Progenitores (padres).
Variación: Diferencia que se establece entre la F1 y los progenitores o entre los propios individuos.
Concepto de variabilidad
Al observar a tu entorno puedes apreciar que existen seres vivos muy diferentes. Por ejemplo un perro y un gato, pero en qué
se diferencian los perros entre sí. Por ejemplo se pueden diferenciar en el color, tamaño, pelaje e incluso en algo más obvio: el
sexo. En este sencillo ejemplo se aprecia que todos los seres vivos, incluso los de la misma especie, tienen diferencias y eso
constituye lo que en biología se entiende como variabilidad.
Existen dos tipos de variabilidad: Intraespecífica e interespecifica
Variabilidad intraespecífica: diferencias entre individuos de la misma especie
Variabilidad interespecífica: diferencias entre individuos de distintas especies
Concepto de herencia
La aceptación más común la relaciona con testamento o legado, lo cual discrepa del concepto biológico, que corresponde al
patrimonio genético que nuestros padres nos entregan, en el momento de la fecundación, y que determina, en conjunto con el
ambiente, nuestro fenotipo.
En las investigaciones genéticas, los fenómenos de herencia y variación se complementan estrechamente: los problemas de la
herencia biológica solo surgen cuando hay variación. Si todas las personas tuvieran el pelo negro, nada se sabría sobre la
transmisión hereditaria del color del cabello en la especie humana. Fue la observación de que el color natural del cabello de los
individuos varía en una población, lo que determino el estudio genético de esta característica: ¿se hereda el color del cabello?;
¿puede un matrimonio de cabellos negros engendrar hijos de cabellos rubios?; si una mujer de cabello rojo se casa con un
hombre de cabello negro, ¿ cuál será la probablemente el cabello de su primer hijo? Preguntas de este tipo son muy frecuentes
en la vida del hombre, porque todo individuo es producto de numerosos rasgos.
GENOTIPO Y FENOTIPO
Los caracteres externos que exhibe un individuo constituyen su fenotipo mientras que los genes que determinan ese fenotipo
son su genotipo.
El fenotipo de un individuo no depende solamente de su genotipo, sino también de las circunstancias ambientales. Se puede
afirmar que el fenotipo es el resultado de la acción de los genes expresada en un ambiente determinado.
FENOTIPO = GENOTIPO + AMBIENTE
Las flores de la hortensia pueden ser azules, si las plantas son cultivadas en tierra acida, y de color rosa si la tierra es alcalina.
El pH del suelo incide, en este caso, sobre el fenotipo.
Otro curioso ejemplo de la acción del ambiente lo tenemos en los conejos de la raza Himalaya. Si estos conejos son criados en
su ambiente natural, frio, desarrollan un pigmento negro en la punta de la nariz y en los extremos de las orejas y de las patas.
Los mismos conejos criados en una temperatura cálida pierden todo el pigmento y son totalmente blancos. Se ha demostrado
que si una región del cuerpo de estos conejos es enfriada artificialmente durante algunos días aparece en ella la pigmentación.
En la raza Himalaya, el gen para el color del pelo determina la presencia de una enzima que hace posible la aparición del
pigmento; esta enzima es, sin embargo, muy sensible a la temperatura, siendo inactivada por las altas temperaturas, lo que
conduce a la falta de pigmentación. Las partes más frías del cuerpo de estos animales son siempre las extremidades, lo que
explica la curiosa distribución del pigmento.
¿Puedes reconocer algún rasgo Físico heredado de tus progenitores?
Piensa en el color de ojos, de pelo o sencillamente si puedes enrollar en u tu lengua, como lo hace uno de tus padres.
Los caracteres heredables se transmiten de padres a hijos a través de los cromosomas, que portan la información genética (en
los genes). El set de genes maternos y paternos constituyen el genoma de cada uno de los descendientes y los caracteres
heredables son una consecuencia de la acción de este genoma y del ambiente.
Actividad N°1
Completa la siguiente tabla, señalando la presencia o ausencia de las características en ti y dos miembros de tu familia.
Característica
Individuo 1
Individuo 2
Individuo 3
Lóbulo de las oreja (unido o separado)
Pulgar (recto o doblado)
Meñique torcido o derecho
Anular más corto que el índice
Genética clásica
A mediados del siglo XIX, se sabía que los seres vivos cambiaban con el tiempo y esos cambios se transmitían de una
generación a otra. Pero no se sabía cómo ocurrían esos cambios. Fue Charles Darwin, en el siglo XIX realiza un viaje a bordo
del buque Beagle por las costas de Sudamérica, acumulando evidencias acerca de las variaciones que se observan entre
individuos de una población y la transmisión de algunas variaciones de una generación a otra; siendo estos datos la base de la
Teoría de la evolución, que publicaría más tarde en el libro llamado “El origen de las especies”. Aunque Darwin no podía
demostrar y explicar cómo ocurría el mecanismo de la herencia.
En la misma época, en el monasterio del Imperio Austro-Húngaro, el monje Gregor Mendel develaría los misterios de la
herencia. Hasta ese momento, era conocido el hecho de que ambos progenitores contribuyen las características de sus hijos a
través de los gametos (ovocitos y espermatozoides). Mendel demostró que cada característica está determinada por factores
independientes, que él denominó factores y que, actualmente se conocen como Genes.
La genética del siglo XX se baso principalmente, en la teoría de la herencia particulada de Mendel . De acuerdo con ella, los
investigadores buscaron afanosamente los “factores” comprometidos en la transmisión de determinadas características, una
pesquisa que todavía continua. Favorecidos por los avances tecnológicos, los biólogos identificaron la base material de la
herencia, el ADN, principal componente del núcleo celular, idearon un modelo de su estructura molecular y, ahora, estudian las
reacciones bioquímicas asociadas con su acción. En síntesis, la “genética clásica”, basada en la concepción de la mendeliana,
ha dado paso a una “genética molecular.
La genética clásica tuvo su origen cuando Gregor Mendel dio a conocer el resultado de sus ocho años de investigaciones
realizadas en el jardín de un convento. Sus trabajos fueron publicados el año 1865 en una revista de poca circulación, y no
tuvieron resonancia entre los naturalistas de su tiempo. Hacia 1900, tres botánicos abordaron independientemente el problema
de la herencia en los vegetales, llegando a los mismos resultados de Mendel. Al recopilar antecedentes sobre la materia
investigada, estos científicos encontraron la publicación de Mendel y, con toda honradez, proclamaron su reconocimiento al
hombre los había antecedido en el descubrimiento de los principios básicos de la herencia.
Uno de los aciertos de Mendel fue la elección del material biológico, eligió experimentar
con plantas de arvejas (Pisum sativum- Fig. 1- ), por ser fáciles de conseguir, de cultivar
y se desarrollaban en poco tiempo, lo que le permitía estudiar una característica a lo
largo de varias generaciones.
Diseñó cuidadosamente sus experiencias y estudió características que fueran
fácilmente medibles y que presentaran 2 variantes claramente distinguibles, como el
color de la semilla (verde o amarillo), su textura (lisa o rugosa), el color de la flor (lila o
blanco), el largo del tallo (alto o enano, el color de la vaina (verde o amarillo) y la forma
de la vaina (hinchada o comprimida). Fig.2
Fig.1
Además se aseguro que las plantas fuesen “puras” con respecto al rasgo que quiere estudiar. Para esto permitió que cada una
de las variedades se fecundara a sí misma durante varias generaciones sucesivas, hasta tener la certeza de que todos los
individuos – progenitores y descendientes- mostraran exclusivamente el rasgo propio de la variedad, señal de que la planta era
de línea pura.
Mendel examinó cada una de estas características por separado a lo largo de varias generaciones, contó y anotó la cantidad de
plantas que obtenía de cada tipo en cada generación. El análisis matemático de esos resultados le permitió predecir el modo en
que una característica se transmite a lo largo de las generaciones. Debido a que Mendel utilizó una enorme cantidad de plantas
y repitió sus experiencias muchas veces, pudo obtener resultados confiables. Aunque sus experimentos fueron realizados en
plantas, sus conclusiones se aplican también a la herencia en el resto de los seres vivos
Algunas conclusiones de Mendel tras realizar sus experimentos,
fueron:
Los factores hereditarios se segregan al formarse los gametos, por
tanto, cada gameto lleva un factor de cada par de cada par.
En cada organismo hay un par de factores que controlan la
manifestación de una cualidad Específica, en donde la primera
generación (F1), aparece sólo un rasgo de los parentales, pero
reaparece en un 25% en la segunda generación (F2).
Antes de comenzar…
Conceptos claves
Gen Dominante: gen que produce su efecto sobre el antagonista
Gen Recesivo: Gen que sólo se manifiesta cuando se acompaña de
otro recesivo
Homocigotos: Genes alelos o compañeros Por ejemplo: LL es
Fig.2
Homocigoto dominante y ll es homocigoto recesivo.
Heterocigoto: Híbridos o genes diferentes, ejemplo: Ll
Genotipo: Constitución genética que presenta un organismo para sus rasgos hereditarios. Pudiendo se Homocigotos o
heterocigotos.
Fenotipo: Aspecto físico o externo de un organismo, la cual se puede observar y siendo este la expresión externa del genotipo.
Alelos: Para un gen pueden existir a veces diferentes variedades que pueden dar lugar a características distintas en el
individuo. Así, por ejemplo, en el guisante, el gen A determina que los guisantes sean de color amarillo y el gen a determina
que sean de color verde. Se llaman alelos a las distintas variedades de un gen para un carácter; A y a son genes alelos
para el carácter que determina el color en los guisantes.
Explicación a lo observado por Mendel…
RELACIONES ALÉLICAS: HOMOCIGOSIS Y HETEROCIGOSIS
Los individuos diploides poseen en sus células dos juegos de cromosomas homólogos, uno aportado por el gameto masculino
y el otro por el gameto femenino.
Dado que los genes residen en los cromosomas, resulta evidente que
para cada carácter el individuo tendrá dos genes. Si en ambos
cromosomas homólogos reside el mismo alelo diremos que el individuo es
homocigótico para ese carácter. Por ejemplo, un guisante que tenga
como genes para el color AA, es homocigoto, también lo es el que tenga
aa. Por el contrario, si en cada homologo hay un alelo distinto, el individuo
será heterocigótico para ese carácter. Por ejemplo, los guisantes Aa
serian heterocigotos.
¿Cómo se representan los genes?
3
Como hemos visto, los genes se representan mediante letras. En el caso
de ser solo dos los alelos de un gen, uno dominante y otro recesivo, lo
que es lo mas corriente, le asignaremos una letra mayúscula al gen
dominante, por ejemplo (A), y la misma letra en minúsculas al recesivo
(a).
1ª LEY DE MENDEL. LEY DE LA UNIFORMIDAD DE LOS HÍBRIDOS DE LA PRIMERA GENERACIÓN FILIAL.
Cuando se cruzan dos variedades, individuos (fenotipos opuestos) de línea pura,
ambos para un determinado carácter (homocigotos), todos los híbridos de la primera
generación son iguales fenotípica y genotípicamente, es decir, en la primera generación
siempre desaparecía uno de los caracteres alternativos (los “hijos” expresaban solo un
carácter, semillas amarillas como se aprecia en la figura 4)
Mendel llego a esta conclusión al cruzar variedades puras (homocigoticas) de guisantes
amarillos y verdes, pues siempre obtenía de este cruzamiento variedades de guisante
amarillos. Fig. 4
Hoy sabemos que una característica hereditaria está determinada por dos genes, uno
que aporta el padre y otro la madre. En el caso de las arvejas , Mendel dedujo que el
Fig.4
fenotipo semillas color amarillas estaba determinado por dos factores ( genes) que
representó con las letras AA, y el fenotipo semillas color verde por otros dos factores,
que designó como aa.
Mendel resumió sus resultados en la llamada primera ley de mendel que establece:
Los caracteres genéticos están controlados por un par de genes existentes en cada
organismo. Cuando ambos genes son diferentes, uno de esos genes es dominante
respecto el otro, que se designa como recesivo.
2ª LEY DE MENDEL. LEY DE LA SEGREGACIÓN DE LOS GENES QUE FORMAN
LA PAREJA DE ALELOS DE LA F1.
Mendel tomo plantas procedentes de las semillas de la primera generación (F1) del
experimento anterior, amarillas, Aa, y las polinizo entre sí. Del cruce obtuvo semillas
amarillas y verdes en la proporción 3:1 (75% amarillas y 25% verdes).fig. 5
Así pues, aunque el alelo que determina la coloración verde de las semillas parecía
haber desaparecido en la primera generación filial, vuelve a manifestarse en esta
segunda generación.
Mendel explico este resultado de la siguiente manera: cada progenitor tiene dos
genes, cada uno aportado por sus propios progenitores. Durante la formación de sus
gametos, los genes se separan, de manera que cada gameto posee solo unos de los genes parentales. Cuando ocurre la
fecundación se restablece la combinación de genes, ocasionando la
formación de los diferentes fenotipos observados.
fig. 5
Actividad N°2
Analice el siguiente cruzamiento de la figura 6
1. ¿Cuál es el rasgo hereditario que se está estudiando? ¿Cuál
es el carácter dominante, cuál es el recesivo?
________________________________________________
________________________________________________
________________________________________________
_______________________________________________
2. Escribe el fenotipo y genotipo de cada uno de los individuos
involucrados. ¿qué letras usaste para representar el
genotipo?
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______________________________________________________________________________________________
Tablero de Punnett
Una manera más rápida de diagramar las posibles combinaciones de los genes entre descendientes, consiste en construir un
“tablero” que lleva en la parte superior los alelos presentes en los gametos de uno de los progenitores y, en el margen
izquierdo, los alelos correspondientes a los gametos del otro progenitor. Como se muestra en la figura 7 , todas las
combinaciones posibles son determinadas llenando las cuadros del tablero. Este procedimiento, creado por el genetista
británico Punnett, proporciona no sólo los productos de las diferentes funciones, sino también la probabilidad de que se
produzcan tales genotipos y sus respectivos fenotipos. En el caso ilustrado- cruce entre dos heterocigotos de la generación F1, la probabilidad de que ocurran las combinaciones genotípicas posibles es la siguiente:1/4 para AA ( homocigoto dominante),
1/2 para Aa (heterocigoto) y 1/4 para aa (homocigoto recesivo) . Como A domina sobre a, las plantas AA y Aa serán
fenotípicamente amarillos, o sea, 3/4 de los descendientes F2 serán fenotípicamente amarillos y 1/4 verdes, lo que concuerda
con la relación 3:1 encontrada por Mendel.
A
a
AA
Aa
Aa
aa
A
a
Fig. 7
Actividad n°3
Piensa y contesta:
1. En las arvejas seleccionadas por Mendel, las flores axilares son dominantes (B) y las flores terminales recesivas (b).
Al cruzar entre sí plantas heterocigotas para este rasgo, ¿cuáles serán las proporciones de genotipos y fenotipos que
se esperan?
2. ¿Qué observaciones condujeron a Mendel a postular que hay dos factores (genes) para cada rasgo hereditario?
3. El pelo corto de los conejos se debe al gen dominante C, y el pelo largo a su alelo recesivo c. El cruzamiento de una
hembra de pelo corto y un macho de pelo largo produjo 1 conejito con pelo largo y 7 con pelo corto.
a) ¿Cuál es el genotipo de los progenitores?
b) ¿Qué proporción fenotípica podía esperarse en esta descendencia?
c) ¿Cuántos de los 8 conejitos se esperaba que tuviera pelo largo?
RETROCRUZAMIENTO O CRUCE DE PRUEBA
El retrocruzamiento permite determinar si un individuo que exhibe el fenotipo
del gen dominante es homocigotico (AA) o heterocigotico (Aa). El nombre de
retrocruzamiento se debe a que para saber si los descendientes de la F2 son
homocigóticos o heterocigotos se cruzan con el parental homocigótico
recesivo (aa).
Así, para saber si una planta de guisantes amarilla es AA o Aa, la
cruzaremos con una planta verde (aa). Si los descendientes son todos
amarillos, esto querrá decir que la planta problema es homocigota (AA) y si la
mitad son amarillos y la otra mitad verdes, la planta será heterocigota
(Aa).fig. 8
Actividad N°4
1. ¿Cuál es la utilidad del cruzamiento de prueba?
2. ¿Cómo se puede determinar si un individuo es homocigoto
dominante o heterocigoto al aplicar esta técnica?
3. ¿Porqué los homocigotos recesivos no requieren usar esta técnica
para determinar su genotipo?
4. ¿Qué importancia tuvo el retrocruce en los experimentos de
Mendel?
DIHIBRIDISMO:
HERENCIA
DE
DOS
CARACTERES
SIMULTANEAMENTE
En los guisantes, los genes A y a determinan el color y los genes B y b
determinan la textura de la piel (B, lisa y b, rugosa). El locus (locus= lugar,
localización) para los genes que determinan estos dos caracteres se
encuentra en pares de cromosomas homólogos distintos.
Cuando los genes no alelos, genes que determinan dos caracteres distintos,
se encuentran en pares de cromosomas homólogos diferentes, como es el
caso del color y de la textura de los guisantes, se transmiten a la F2
independientemente unos de otros.
A esta conclusión llego Mendel en su 3ªLey contabilizando los
descendientes de los cruzamientos de la autopolinizacion de una planta
amarillo, lisa, doble heterocigótica (Aa,Bb), al obtener una segregación:
9:3:3:1.( Fig.9)
9, amarillos, lisos;
3, amarillos, rugosos;
3, verdes, lisos;
1, verde, rugoso.
Esto hoy se entiende porque sabemos que los cromosomas emigran
aleatoriamente a los polos y durante la anafase I se separan los
cromosomas homólogos de cada par.
Después, en la anafase II, se separan las cromatidas de cada cromosoma y
se forman cuatro clases de gametos, cada uno de los cuales posee n
cromosomas. Puesto que su distribución se realiza totalmente al azar, una
planta que sea (Aa,Bb) podrá agrupar los genes de cuatro formas diferentes
(Fig. 9) y formar cuatro tipos de gametos: (A,B), (A,b), (a,B) y (a,b), todos
ellos en el mismo porcentaje: 25%.
DAMINANCIA INCOMPLETA O INTERMEDIA:
Hay cruzamientos en los cuales no se ejerce dominancia por parte de los
alelos. Esto se observa en un vegetal llamado Don Diego de la noche, que
presenta variaciones en el color de sus flores.
Cuando se cruzan variedades puras de flores blancas, con variedades puras
de flores rojas, los híbridos presentan flores rosadas. Este tipo de patrón
hereditario se conoce como dominancia intermedia o incompleta. Fig 11
Fig.8
Cuando la expresión de un gen se altera por factores del
ambiente, o por otros genes, dos resultados son posibles. En
primer lugar, el grado en que se expresa un genotipo
particular en el fenotipo de un individuo puede variar. A este
efecto se lo denomina expresividad variable.
Frecuentemente, existe gran variabilidad en la expresividad
de un gen entre los miembros de una misma familia.
Además, la proporción de individuos que muestran el
fenotipo correspondiente a un genotipo particular puede ser
menor que la esperada: en este caso se dice que el genotipo
muestra penetrancia incompleta.
En la imagen 11 al cruzar flores rojas con flores blancas, se
produjeron en F1flores rosadas, un color intermedio entre el
rojo y el blanco de sus progenitores. Al cruzar los híbridos
rosados entre sí, una cuarta parte de la descendencia (25%)
exhibió flores rojas, la mitad (50%) flores rosadas y la otra
cuarta parte (25%) flores blancas.
En la imagen R señala el color y los exponentes 1 y 2
denotan el rojo y el blanco respectivamente.
Actividad N° 5
1. Se cruzan arvejas del siguiente genotipo para textura de semillas: Ll x LL, siendo la característica “liso” dominante
respecto a rugoso. ¿Qué genotipo de los padres volverá a aparecer en F1?
2. Se cruzan dos plantas de arveja: una tiene vainas verdes y la otra, vainas amarillas. Las plantas de vainas verdes
pertenecen a una F proveniente del cruzamiento de líneas puras distintas para color de vaina. De este nuevo
cruzamiento, ¿cuál es la probabilidad de obtener plantas con vainas verdes? ¿qué proporción tendrá fenotipo
amarillo?
3. Un par de alelos controlan el color del pelaje en los cobayos, de forma que el alelo dominante N da lugar al color
negro y el alelo n al color blanco. ¿Qué proporciones fenotípicas y genotípicas pueden esperarse en F1 de los
siguientes cruzamientos :
a) macho homocigótico negro x hembra homocigótica blanca
b) macho Nn x hembra nn
c) macho y hembra heterocigóticos para el color negro
4. En una camada de cobayos formada por 12 descendientes, ¿cuántos negros y blancos habría si sus dos progenitores
fueran heterocigóticos
5. Realiza los siguientes cruzamientos,
a) Flor roja (homocigota) y semilla amarilla (heterocigota) x Flor roja (heterocigota) y semilla verde (homocigota)
b) Pelo crespo (CC) y negro (NN) x pelo liso (cc) y negro (Nn)
6. Calcula la probabilidad de obtener un individuo doble homocigoto recesivo en F1, para cada uno de los ejemplos
anteriores
7. ¿Cuántos y cuáles tipos de gametos formará un organismo de genotipo :
a) Ff
b) RRSS
c) AaBbSs
8. Varios cobayas negros con el mismo genotipo son apareados y producen 29 descendientes negros y 9 blancos.
¿Cuál sería su predicción en cuanto a los genotipos de los padres?
9. Si a un cobaya negro hembra se le hace el cruzamiento de prueba y da origen por lo menos a un descendiente blanco,
determine:
a) el genotipo y fenotipo del progenitor paterno que produjo la descendencia blanca
b) el genotipo de esta hembra
10. El caballo palomino es un híbrido que exhibe el color dorado con crines y cola más pálidas. Se sabe que un par de
alelos codominantes (D 1 y D2 ) están implicados en la herencia de estos colores de pelaje. El genotipo homocigótico para
el alelo D 1 es de color castaño (rojizo), el genotipo heterocigótico es de color palomino, y el genotipo homocigótico para
el alelo D 2 es casi blanco y llamado cremello.
a) Determine la proporción de palominos y no palominos entre la descendencia al cruzar palominos entre sí.
b) ¿Qué porcentaje de descendencia no palomina será “raza pura”?.
c) ¿Qué clase de apareamiento producirá sólo palominos?
11. En el cruzamiento de progenitores AABBCC x aabbcc:
a) ¿Cuántos gametos diferentes produce cada progenitor?
b) ¿Qué clase de gametos producirá la F1?