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GLOSARIO: PRIMERA, SEGUNDA Y TERCERA LEY DE MENDEL Contribución: Oscar Guerrero Garduño Alelo: Una de las formas diferentes de un gen que existe en un locus. Alelo dominante: Alelo que se manifiesta en el fenotipo incluso cuando está en heterocigosis frente a un alelo recesivo; así, si A es dominante sobre a, AA y Aa manifiestan el mismo fenotipo. Alelo nulo: Alelo cuyo efecto molecular es la ausencia del producto génico normal o cuya consecuencia fenotípica es la desaparición de la función normal. Alelo recesivo: Alelo cuyo efecto fenotípico no se manifiesta en el heterocigoto. Alelos múltiples: Conjunto de formas de un gen que difieren en su secuencia de DNA, en su expresión o en ambos. Análisis de genealogías: Deducción de la herencia de un único gen de fenotipos humanos mediante el estudio de los descendientes de emparejamientos dentro de una familia; a menudo abarca varias generaciones. Apareamiento al azar: Apareamiento entre individuos en que la elección de una pareja no se ve influenciada por los genotipos (respecto a los genes específicos que se están estudiando). Autofecundación: Fecundación de óvulos con esperma del mismo individuo. Carácter: Atributo de los individuos de una especie para el que se pueden definir varias formas heredables distintas. Cigoto: Célula formada por la fusión de un óvulo y un espermatozoide; célula diploide única que se divide mitóticamente para producir un organismo diploide diferenciado. Cromosoma: Agrupación lineal de genes y otros DNA, dispuestos de un extremo a otro, que a veces incluye las proteínas y RNA asociados. Cruzamiento: Apareamiento deliberado de dos tipos de parentales de un organismo que se realiza en el análisis genético. Cruzamiento dihíbrido: Cruzamiento entre dos individuos heterocigóticos idénticos para dos loci, por ejemplo, AB/ab x AB/ab. Cruzamiento monohíbrido: Cruzamiento entre dos individuos heterocigóticos idénticos en un par génico, por ejemplo, A/a x A/a. Cruzamiento prueba: Cruzamiento entre un individuo de genotipo desconocido o un heterocigoto (o un heterocigoto múltiple) con un individuo prueba. Cuadrado de Punnett: Tabla usada a modo de representación gráfica de los cigotos resultantes de las diferentes fusiones gaméticas en cruzamientos específicos. Dihíbrido: Doble heterocigoto, como por ejemplo A/a * B/b. Sección IV 1 GLOSARIO: PRIMERA, SEGUNDA Y TERCERA LEY DE MENDEL Contribución: Oscar Guerrero Garduño Fenotipo: Forma que toma un carácter (o grupo de caracteres) en un individuo concreto. Manifestación externa observable de un genotipo. Fenotipo dominante: Fenotipo de un genotipo que incluye el alelo dominante; el fenotipo parental que se manifiesta en el heterocigoto. Fenotipo recesivo: Fenotipo de un individuo homocigoto para el alelo recesivo; fenotipo parental no expresado en un individuo heterocigoto. Gameto: Célula haploide especializada que se fusiona con un gameto del sexo o tipo de apareamiento opuesto para formar un cigoto diploide; en los mamíferos un óvulo y un espermatozoide. Gen: Unidad fundamental, física y funcional, de la herencia, que transmite la información de una generación a la siguiente; porción de DNA compuesto e una región que se transcribe y de una secuencia reguladora que hace posible la transcripción. Genotipo: Composición alélica específica de una célula o bien referida al total de su genoma o, más comúnmente, a un gen determinado o un conjunto de genes. Haploide: Célula con una sola dotación cromosómica, u organismo compuesto de tales células. Herencia: Semejanza biológica entre los progenitores y su descendencia. Híbrido: Es un heterocigoto. Descendencia individual de cualquier cruzamiento entre parentales de distinto genotipo. Homocigótico: Estado en el que se porta un par de alelos idénticos en un locus. Homocigótico dominante: Referido a un genotipo del tipo A/A Homocigótico recesivo: Referido a un genotipo del tipo a/a. Individuo prueba: Individuo homocigótico para uno o más alelos recesivos; se utiliza en los cruzamientos de prueba. Línea pura: Una población de individuos en la que todos portan el mismo genotipo completamente homocigótico. Ley de la segregación equitativa: La producción de igual número de cada alelo en los productos meióticos (por ejemplo, gametos) de un meiocito heterocigótico. Ligados: Situación en la que dos genes están en el mismo cromosoma, que se deduce a partir de una frecuencia de recombinación menor del 50%. Línea germinal: Linaje celular del que derivan los gametos en un eucariota con múltiples tejidos. Línea pura: Una población de individuos en la que todos portan el mismo genotipo completamente homocigótico. Sección IV 2 GLOSARIO: PRIMERA, SEGUNDA Y TERCERA LEY DE MENDEL Contribución: Oscar Guerrero Garduño Líneas o cepas puras: Grupo de individuos idénticos que producen siempre descendencia del mismo fenotipo cuando se cruzan entre sí. Locus: El lugar donde se localiza el gen en el cromosoma. Locus de carácter cuantitativo: Un gen que afecta a la variación del fenotipo en caracteres que varían de forma continua, como el peso y la altura, entre otros. Meiosis: Dos divisiones nucleares sucesivas (con las divisiones celulares correspondientes) que dan lugar a los gametos (en los animales) o las esporas sexuales (en las plantas y los hongos), que contienen la mitad del material genético de la célula original. Mitosis: Tipo de división nuclear que tiene lugar durante la división de la célula, en la que se producen dos núcleos hijos idénticos al núcleo original. Monoploide: Célula que sólo lleva un complemento cromosómico (generalmente una aberración) o un organismo compuesto por este tipo de células. Monosómico: Célula u organismo individual que es básicamente diploide pero que sólo tiene una copia de un cromosoma particular, así su número cromosómico es 2n-1. Mutación: Proceso que produce un gen o una dotación cromosómica distinta de la de tipo salvaje. Gen o dotación cromosómica que resulta de dicho proceso. n: Número haploide; el número de cromosomas en el genoma. Número haploide: Número de cromosomas en el conjunto genómico básico de una especie. Poligén (locus de carácter cuantitativo): Gen cuyos alelos interaccionan de forma aditiva con alelos de otros loci y que afectan a un fenotipo (rasgo) que muestra una variación continua. Primera generación filial (F1): Descendientes que surgen de un cruzamiento entre dos líneas homocigóticas diploides. Primera Ley de Mendel: Los dos miembros de un par génico se separan uno del otro durante la meiosis; cada gameto tiene la misma probabilidad de recibir uno u otro miembro del par génico. Productos del entrecruzamiento: Células que resultan de la meiosis en las que se han dado uno o más entrecruzamientos. Segunda generación filial (F2): Descendientes de un cruzamiento entre dos individuos de la generación F1. Segunda Ley de Mendel: Ley de la transmisión independiente; los alelos de los genes no ligados o escasamente ligados (es decir, situados a gran distancia en el mismo par de cromosomas homólogos) se transmiten de forma independiente durante la meiosis. Tercera Ley de Mendel: La tercera ley dice que cada uno de los caracteres hereditarios se transmite a la descendencia con independencia de todos los demás caracteres. Sección IV 3