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Enfermedad Celiaca
Es una enfermedad que esta de moda actualmente pero realmente se tienen registros
de padecimientos similares desde antes de Cristo.
No es una enfermedad meramente digestiva sino más bien sistémica, que tiene una
mediación inmunológica en pacientes que tienen una predisposición genética y que
todo esta desencadenado por la ingesta de gluten. Existen otros trastornos que se
relacionan con el gluten no solo la enfermedad celiaca como la intolerancia al gluten o
la alergia al trigo (reacción de hipersensibilidad tipo 1) que no son lo mismo que la
enfermedad celiaca.
Pilares importantes para esta enfermedad
 Predisposición genética
 Alteración inmunológica (no se presenta en intolerantes a gluten)
 Cambios celulares por efecto ambiental de la introducción del gluten
El principal órgano alterado es el intestino delgado
El gluten es una proteína que se encuentra en varios cereales, tiene un nombre
diferente dependiendo del cereal pero todos son lo mismo, del mismo grupo,
denominado prolaminas entonces para ser realistas “gluten” se refiere a todas las
prolaminas que están en los cereales lo que pasa es que por convención se asume de
que el gluten son aquellas proteínas que afectan a las personas que tienen enfermedad
celiaca. Los cuatro cereales principales son la avena, el trigo, la cebada y el centeno,
estos cereales vienen de una misma raíz biogenética por lo que su similitud es
conocida; el arroz, maíz y otros también tienen prolaminas pero no afectan a los
celiacos.
Elementos que explican el desarrollo de la enfermedad
1. Son individuos con una permeabilidad intestinal anormal, las uniones
intercelulares están más separadas por lo que fragmentos de gluten que no se
puedan digerir entren a la célula, a ese nivel ese gluten activa mediadores
inflamatorios como IL-5 lo que provoca que los linfocitos ataquen a la célula.
2. Dentro de los enterocitos hay unas enzimas llamadas transglutaminasas que se
liberan y se encargan de modificar la estructura de las moléculas de gluten, al
modificar estas estructuras son detectadas por las moléculas de HLA-DQ2 y
HLA-DQ8, una vez que son detectadas eso produce una reacción que estimula
además a las CDK y linfocitos T maduros con anticuerpos para el gluten que
modifican la respuesta inflamatoria.
3. Son pacientes con predisposición genética en los cuales se encuentra estas
moléculas antes mencionadas, HLA-DQ2 y DQ8
Prevalencia
No es conocida cuánta gente padece de esta enfermedad pero algunos estudios
revelan que hay una prevalencia mundial del 1% y que es un poco más común su
aparición en mujeres. Si se toman marcadores serológicos y no sólo la clínica la
prevalencia aumenta exponencialmente.
Muchas de las manifestaciones de esta enfermedad no son tan típicas por lo que su
retraso en el diagnóstico se estima que es de 4.5 a 9 años desde la primera consulta
por síntomas hasta el diagnóstico final por lo que es importante conocer las
manifestaciones no tan típicas. Es problema es que si se retrasa mucho y es un caso
muy severo permite la aparición de diferentes complicaciones relacionadas con la
enfermedad como osteoporosis por ejemplo y otra serie de complicaciones.
Solo un 5% de los pacientes presentan un IMC bajo, lo que quiere decir que pueden
haber pacientes con cualquier tipo de contextura corporal e IMC.
Cuando sospechar?
Los pacientes con síntomas comunes son la menor cantidad del total de personas que
padecen enfermedad celiaca, la gran mayoría tienen manifestaciones atípicas y/o que
tienen la predisposición de padecer la enfermedad y es asunto de tiempo. Lo
importante es entender que no todos los pacientes vienen con diarrea (síntoma
típico).
Las manifestaciones pueden ser de tipo intestinal, extraintestinal o bien se
puede sospechar dependiendo de algunas condiciones asociadas que tenga el
paciente. Lo importante es sospechar de la enfermedad y tenerla en cuenta aún
cuando no se tengan síntomas comunes.
Manifestaciones gastrointestinales
 Diarrea crónica
 Dolor abdominal crónico
 Distención abdominal
 En general cualquier síntoma
digestivo según el doctor:
estreñimiento, colitis, vómitos,
gastritis. >.>
Síntomas extraintestinales
 Cansancio
 Pérdida de peso
 Artralgias
 Mialgias
 Alteraciones neurológicas, en
muchos casos relacionado por
déficit de vit. B12
 Caída de cabello
 Rash
 Cefalea
 Depresión
 Otros…
Condiciones asociadas
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Dermatitis herpetiforme, casi un 80% de los pacientes con este malestar
pueden tener enfermedad celiaca, se manifiesta como una erupción similar al
herpes que se asocian a prurito y dolor. Con la privación del gluten se ve
mejoría.
49% de los pacientes pueden tener neuropatía periférica (lo extraintestinal
más común), principalmente la parte sensitiva (disestesias, parestesias, etc.).
No se conoce realmente la causa de la afectación neurológica pero hay teorías
de que puede ser por malabsorción de nutrientes a causa de la afección
intestinal, también se piensa que puede ser por causa directa pero nada esta
del todo claro.
Cefalea
Crisis convulsivas
Problemas hepáticos
Trastornos reproductivos, mujeres con problemas para concebir, abortos, RCIU
relacionado principalmente a déficit nutricional por malabsorción
Enfermedades autoinmunes: cirrosis biliar primaria y colangitis esclerosante.
Problemas dermatológicos: liquen plano, úlceras, etc. Relacionado a déficit
nutricional y algunos a la enfermedad propiamente
Diabéticos
Pacientes con Sd. de Down, 17%
No se ve afectación renal.
Laboratorio:
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El hallazgo más frecuente es la anemia, puede ser multifactorial (carencia de
Fe, B12, ác. Fólico, entre otros) por lo que la anemia puede ser muy variada
(macro, micro, normo). Pensar en anemia por enfermedad celiaca cuando no
hay corrección de éste aun con un buen tratamiento y reposición de
deficiencias.

Elevación de transaminasas hasta en un 40% de los pacientes
Elementos para definir si un paciente tiene o no enfermedad celiaca:
1. SEROLOGÍA:
A. ANTICUERPOS ANTITRANSGLUTAMINASA: presentan una sensibilidad y
especificidad mayor del 95%. El problema con esto es que se basa en
estudios que no son propios de la comunidad latinoamericana donde el
comportamiento de la enfermedad puede ser diferente. Se dice que se debe
utilizar como primera línea de tamizaje los anticuerpos
antitransglutaminasa tipo IgA, pero hay pacientes con enfermedad celiaca
que pueden tener deficiencia selectiva de IgA, por lo que además de pedir
IgA e IgG, se debe realizar una medición de niveles de inmunoglobulinas.
Existe un porcentaje pequeño de paciente que pueden tener una
enfermedad celiaca seronegativa. A pesar de todo esto, se dice que la
utilidad diagnóstica de las antitransglutaminasas es bastante apropiada.
B. ANTIGLIADINAS
C. ANTICUERPO ANTIENDOMISIO
Es importante resaltar que al realizar la serología se encontró que muchos
pacientes pueden tener enfermedad celiaca con anticuerpos negativos, por lo
que se planteó la existencia de algún problema a nivel de las pruebas
diagnósticas (kits vencidos, desconocimiento del uso del IgA e IgG, etc.), pero
esto se vio también en pacientes que se realizaban las pruebas en otros
laboratorios, por lo que existe la duda acerca de un posible sobrediagnóstico de
enfermedad celiaca o que la enfermedad se está comportando de manera
diferente.
En un estudio realizado en el 2012, se tomaron los pacientes de la consulta en
el HSJD, se vio cuales tenían anticuerpos positivos y cuales tenían biopsia
positiva, y con esto se llegó a la conclusión de que la sensibilidad de las
antitransglutaminasas es únicamente de un 17% (aclarar que a parte de ser un
valor muy bajo, es importante tener en cuenta que se trata de un estudio muy
sesgado, con una muestra no representativa).
En conclusión, la medición de anticuerpos no aseguran que un paciente sea o
no sea celiaco.
2. HISTOLOGÍA:
Se necesitan un cierto número de muestras adecuadas, ya que la enfermedad se
presenta en forma no uniforme, en parches, por lo que se recomienda de 5 a 6
biopsias de la segunda porción del duodeno. Es importante indicar la sospecha
para que el endoscopista tome en cuenta dicho diagnóstico probable. Además,
el paciente debe estar consumiendo gluten, ya que de manera contraria puede
ser que la biopsia salga normal, por lo que se debe realizar con 3 meses de
consumo de gluten.
Es importante resaltar que la Clasificación de Marsh no es exclusiva de enfermedad
celiaca, es simplemente una clasificación de la severidad del cambio en la mucosa. En
la tipo 1 lo que hay es un aumento de los linfocitos intraepiteliales, en la tipo 2 se le
suma la hiperplasia de criptas glandulares, y en la tipo 3 existe atrofia a nivel de las
vellosidades. Existen otras enfermedades que pueden cursar con dichos hallazgos,
como por ejemplo pacientes con enteropatías autoinmunes, crecimientos bacterianos,
etc.
3. GENÉTICA:
Existen ciertos alelos HLA específicos para enfermedad celiaca, HLA-DQ2 y
HLA-DQ8 (pueden tener uno o ambos). Importante resaltar que existen ciertas
consideraciones al analizar la parte genética, ya que se ha visto que hasta en el
30% de los personas no celiacos americanas, pueden tener el HLA-DQ2
positivo. También hay pacientes con enfermedad celiaca que tienen HLA
negativo, aproximadamente un 2%.
4. CÁPSULA ENDOSCÓPICA: ya que pueden existir ciertos patrones intestinas que
orienten a un problema intestinal.
5. TRÁNSITO GASTROINTESTINAL, que pueden ayudar a ver si existe inflamación a
nivel intestinal.
6. ULTRASONIDO
RESUMIENDO: los anticuerpos antitransglutaminasa (IgA, IgG), biopsia de segunda o
tercera porción del duodeno, así como el estudio genético, complementado con otras
manifestaciones de malabsorción como deficiencia de B12, anemia carencial, son
elementos que deben orientar a que el paciente tiene una enfermedad de
malabsorción, ya sea enfermedad celiaca o alguna otra.
Manejo
Lo principal es restringir el gluten de la dieta (trigo, avena, cebada, centeno). Existen
otras terapias que sean intentado desarrollar o que están en proceso de investigación,
por ejemplo, evitar que el gluten pase entre las células a nivel gástrico, disminuyendo
la modificación de la transglutaminasa para que el gluten no sea reconocido por los
HLA, enzimas orales para degradar el gluten antes de que llegue al intestino, que los
HLA no se peguen a los péptidos del gluten, entre otras.
Seguimiento:
1. Clínica: paciente con vómitos y/o diarreas en el momento en que inician su
terapia libre de gluten mejoran su sintomatología. Otros síntomas como
cansancio, mialgia, cefalea, se van a corregir en más tiempo.
2. Histología: 6 a 8 meses luego de iniciar la dieta, para corroborar que los
cambios histológicos previos ya se han normalizado o que hayan disminuido en
forma considerable
3. Serología: negativización de las pruebas que se hayan pedido
Se le debe explicar al paciente las razones por las cuales deben ser muy estrictos con
la dieta, ya que brinda mejoría clínica, mejora las complicaciones asociadas (déficit de
vitamina B12, déficit de zinc, anemia, fatiga), además debido a que se ha visto que en
personas con enfermedad celiaca existe una relación con la aparición de algunos
tumores, sobretodo en linfomas del tracto gastrointestinal.
SI luego de un periodo de seguimiento el paciente sigue igual se podrían tener varias
opciones:
1. Diagnóstico no fue el adecuado
2. Mala adherencia por parte del paciente
3. Enfermedad celiaca refractaria