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Liceo Ricardo Fernández Guardia
Biología X Nivel, 2016
GENÉTICA
MUTACIONES
CLASIFICACIÓN GENERAL - CAUSAS - CONSECUENCIAS
DEFINICIÓN:
Es un cambio heredable en el material genético, aunque no
siempre visible en el fenotipo.
CLASIFICACIÓN
GÉNICAS
(PUNTUALES O
PUNTIFORMES)
CROMOSÓMICAS
(VARIACIONES
CROMOSÓMICAS
ESTRUCTURALES)
GENÓMICAS,
CARIOTÍPICAS O
NUMÉRICAS
CAUSAS
CONSECUENCIAS
Producidas por la alteración de
la estructura o composición
química de un gen, debido a un
error en la en la replicación del
ADN, ya sea por intercalarse un
nucleótido que no corresponde
en el ADN en formación, o por
supresión de uno de los
nucleótidos de éste.
Son recesivas por lo que se necesita que las
dos copias de genes alelos estén alteradas
para que la enfermedad se manifieste
 Albinismo.
 Hemofilia.
 Daltonismo.
 Anemia falsiforme.
 Osteogénesis imperfecta.
 Progeria.
 Anomalías congénitas del metabolismo.
 Enfermedad fibroquística del páncreas.
 Síndrome de Marfan
 Heterocromía congénita.
 Acondroplasia (75%)……
Producidas por un cambio en la
estructura del cromosoma que
incluye varios genes y por lo
tanto
son
detectables
al
microscopio
al
alterar
la
morfología del cromosoma.
Son dominantes por lo que basta con la
alteración de uno de los cromosomas
homólogos para que la enfermedad se
manifieste:
 Enanismo acondroplásico (25%)
 Corea de Hungtington.
 Le cri du chat.
 Neurofibromatosis de V.R.
Producidas por la alteración en
el número de los cromosomas
por defecto o por exceso, a
causa de la fecundación de un
óvulo
por
más
de
un
espermatozoide o por fallos en la
mitosis o la meiosis.
Aneuploidías en los autosomas
 Síndrome de Down.
 Síndrome de Edwards.
 Síndrome de Patau
Aneuploidías en los cromosomas sexuales:
 Síndrome de Turner.
 Síndrome de XXX.
 Síndrome de Klinefelter.
 Síndrome XYY
TRANSTORNOS POLIGÉNICOS
Algunas enfermedades son el producto de varias mutaciones o variaciones en múltiples genes
(enfermedades multigénicas). Este grupo de genes confiere al organismo una susceptibilidad especial que,
en interacción con factores medioambientales (dieta inadecuada, estrés, pobreza, marginalidad, exposición
a sustancias cancerígenas), pueden producir defectos o enfermedades tales como diabetes, diversos
tipos de cáncer, hipertensión arterial, arteriosclerosis coronaria, fisura del labio, luxación de cadera.
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CLASIFICACIÓN PARTICULAR DE LAS MUTACIONES
CLASIFICACIÓN
TIPO
Sustitución de bases
Transversiones: Consiste en la sustitución de
una base PIRIMÍDICA por una PURÍNICA
dando como resultado la unión de dos
PURINAS
GÉNICAS
O
PUNTUALES
CROMOSÓMICAS
Translocaciones: Consiste en la en la
sustitución de una base PIRIMÍDICA por otra
en el apareamiento normal de la secuencia de
ADN, es decir TIMINA por CITOSINA en la
unión adenina - timina y CITOSINA por TIMINA
en el apareamiento guanina – citosina
Inserción o supresión
de bases
Las mutaciones que impliquen un corrimiento
en el orden de lectura, adiciones o
deleciones, salvo que se compensen entre sí,
pueden alterar la secuencia de aminoácidos de
la proteína codificada a partir del punto donde
se produjo la mutación y sus consecuencias
suelen ser graves, pues todos los aminoácidos
de la secuencia proteica a partir de dicho punto
serán diferentes.
Supresión o
DELECCIÓN
Pérdida de un fragmento del cromosoma
INVERSIÓN
Cambio de sentido de un segmento del
cromosoma y por tanto inversión de los genes
contenidos en él con el consiguiente cambio de
información genética respecto a la determinada
por la secuencia típica
DUPLICACIÓN
Repetición de un segmento del cromosoma
TRANSLOCACIÓN
Cambio de posición de un segmento del
cromosoma. Ésta puede ser:
a) Intracromosómica: si el cambio de posición
se produce dentro del propio cromosoma
b) Intercromosómica:
si
el
fragmento
cromosómico pasa a otro cromosoma
diferente pudiendo ser una cesión de un
cromosoma a otro (transposición) o una
cesión
mutua
entre
cromosomas
(intercambio).
BASES PIRIMÍDICAS
TIMINA (T) – CITOSINA (C)
BASES PURÍNICAS
ADENINA (A) – GUANINA (G)
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CARACTERÍSTICAS Y MEDIDAS DE PREVENSIÓN
PARA ENFERMEDADES GENÉTICAS Y MALFORMACIONES CONGÉNITAS
COMUNES EN COSTA RICA
ENFERMEDAD
O
MALFORMACIÓN
CARACTERÍSTICAS
LUXACIÓN
CONGÉNITA
DE CADERA
Afección que se presenta con mayor frecuencia en las niñas que en los niños y que
consiste en el desplazamiento hacia atrás y por encima del acetábulo de la cabeza
femoral con rotación hacia delante.
Anomalías del desarrollo con base genética consiste en la aparición de una o más
LABIO LEPORINO hendiduras externas muy ligeras, hasta muy graves, e incluso del paladar duro (cielo
de la boca), como consecuencia de la falta de cierre de los procesos nasales medios
O
del maxilar en la vida embrionaria. El porcentaje de casos es mayor en varones que
Paladar hendido
en mujeres y los tipos de expresión más graves ocurre en varones.
Es una deformidad del pie que consiste en que el talón la planta del pie o un lado del
mismo, no toca el suelo al caminar. Es un pie más pequeño que el habitual y se
PIE BOTT
acompaña con una pierna más delgada. Se presenta durante el desarrollo
embrionario y es posible que sea de carácter hereditario.
Son defectos del corazón y de los vasos sanguíneos en el momento del nacimiento.
Algunos de estos defectos se producen durante el desarrollo fetal. Son comunes en
CARDIOPATÍAS el Síndrome de Turner y de Down y pueden ser producidas por enfermedades
maternas como la diabetes.
Son diversas clases de daño cerebral no progresivo que se desarrolla durante el
nacimiento o poco tiempo después de éste. Afecta los movimientos voluntarios y los
PARÁLISIS
músculos individualmente y con frecuencia se asocia con el deterioro mental.
Entre sus causas más comunes se tiene: mal desarrollo congénito del cerebro, falta
CEREBRAL
de oxigenación del cerebro del niño en el periodo cercano al nacimiento, lesión
cerebral en el nacimiento, incompatibilidad Rh, infección cerebral.
Grupo de enfermedades hereditarias caracterizadas por la presencia de moléculas
Hemoglobinopatía de hemoglobina de estructura anormal.
Trastorno congénito caracterizado por distintos grados de trastorno mental y defectos
SÍNDROME DE
múltiples. Se debe a la presencia de un cromosoma 21 adicional en el genoma
(trisomía 21) o, en un pequeño porcentaje de casos, a la translocación de los
DOWN
cromosomas 14 o 15 y los cromosomas 21 y 22. En Costa Rica, uno de cada 800
(mongolismo)
niños padece esta enfermedad.
Se caracteriza por la presencia de estructuras genitales inmaduras. El útero es muy
pequeño y en algunos casos faltan los ovarios. Los individuos que lo sufren
SÍNDROME DE
presentan infantilismo, tanto físico como mental. Son de estatura corta, cuello
reticulado y sufren cardiopatías. Se debe a la ausencia del cromosoma sexual
TURNER
masculino y, por lo tanto, quienes lo padecen son XO y presentan 45 cromosomas en
su genoma.
La trisomía 18 se presenta en 1 de cada 6 000 nacimientos vivos y es tres veces más
SÍNDROME DE
común en las niñas que en los niños. El síndrome ocurre cuando hay material extra
EDWARDS
del cromosoma 18, el cual afecta el desarrollo normal.
Trastorno endocrino debido a una actividad anómala de la corteza suprarrenal. Se
SÍNDROME
ADRENOGENITAL caracteriza por un aumento en el tamaño de los labios y del clítoris en las mujeres, y
en los varones por un desarrollo precoz del pene y de los testículos. El
O
restablecimiento del equilibrio hormonal suele conseguirse con la administración de
HIPERPLASIA
SUPRARRENAL un corticoesteroide.
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MEDIDAS DE PREVENSIÓN
1- Desalentar las gestaciones en mujeres de cuarenta años o más
2- Disminuir al máximo los niveles de exposición a mutágenos o teratógenos tales como:
 Radiaciones
 Infecciones maternas (citomegalovirus, virus de la rubeola, toxoplasmosis, sífilis).
 Enfermedades maternas coma de la tiroides, diabetes, alcoholismo, deficiencias nutricionales.
 Drogas como anticonvulsionantes, hormonas sexuales femeninas, drogas para el tratamiento del
cáncer, varfarina, talidomida.
 Aditivos y contaminantes.
 Narcóticos.
 Exposición ocupacional a diversos químicos.
BIBLIOGRAFÍA
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