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GUÍA DE AUTOAPRENDIZAJE N°12
BIOLOGÍA
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1° Nivel
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Unidad 3: Cromosomas y Genes
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Los cromosomas humanos
Los cromosomas humanos
Como hemos visto, la síntesis de proteínas y laposterior replicación o «autocopia» del ADN sonlos mecanismos
por los cuales la célula puedetransmitir toda la información genética contenidaen sus cromosomas a sus
descendientes o célulashijas. Eso también es lo que sucede en todos losseres vivos.
En el caso de los seres humanos, cada una de
las células de nuestro organismocontiene 46
cromosomas dispuestos en 23 pares. El
conjunto de cromosomasque cada ser vivo tiene
se conoce como cariotipo.
De todo este conjunto, los 22 primeros pares se
denominan autosomas o autosómicos,y
constituyen todo el conjunto de características o
información genéticaque heredamos de
nuestros padres.
El par 23 corresponde a lo que se conoce como
cromosomas sexuales, conocidostambién
como gonosomas o heterocromosomas (X e Y).
Estos cromosomasson los que permiten la
diferenciación sexual, entre mujer y hombre.
En cada célula humana existen dos copias de
cadaautosoma y dos cromosomas sexuales. En
la mujerexisten dos cromosomas X idénticos y
en el hombre,un cromosoma X y un cromosoma Y, que es más pequeño.
Rasgos genéticos ligados al sexo
La diferencia de tamaño entre los cromosomas es elresponsable de cierto número de características o
rasgosgenéticos ligados al sexo.
Veamos un ejemplo: existe una enfermedad llamada hemofilia. Ésta es un trastorno en la coagulación dela
sangre, provocado por la ausencia de una proteína(llamada factor VIII) que, por lo general, se encuentrapresente
en el cromosoma X. Una mujer, dado queposee dos cromosomas X, tiene dos genes del factorVIII, por tanto, si
un gen es anormal, el otro es capaz de producir suficiente factor de coagulación de la sangre,y así logrará
impedir las hemorragias.
Por el contrario, en el caso del hombre, sólo posee un cromosoma X. Por eso es que no puede producir suficiente factor de coagulación si un gen es defectuoso,ya
que no existe un segundo gen que lo reemplace. Por esta
razón, si una mujeres portadora de un gen anormal no
desarrollará hemofilia, pero sí transmitirá esterasgo a sus
descendientes masculinos y éstos desarrollarán la
enfermedad.
ACTIVIDADES DE APLICACIÓN.
1. ¿Qué procesos deben ocurrir para que una célula pueda transmitir la información genética que está en los
cromosomas, a las células hijas?
R.
2. ¿Cuántos pares de cromosomas poseen las células de la especie humana? ¿Cómo se clasifican?
R.
3. Complete el cuadro comparativo entre autosomas y cromosomas sexuales de la especie humana.
AUTOSOMAS
CROMOSOMAS SEXUALES
1. ¿Cuántos pares
hay?
2. ¿Cuál es su
función?
4. ¿Cuál es la constitución cromosómica de una hombre y de una mujer?
R.
5. Explique qué se entiende por cariotipo.
R.
6. Explique claramente por qué la hemofilia, que es un rasgo genético ligado al sexo, se puede presentar en el
hombre y no en la mujer?
R.