Download Solución

Genética.
Ejercicio 46
Ana Pombo Pintos. NIU 1359622 DNI 77463728G
Juan y Marta están planeando tener hijos, pero el hermano de Juan tiene
galactosemia (una enfermedad autosómica recesiva) y la abuela de Marta también la
sufrió. Una hermana de Marta tiene tres hijos, ninguno de los cuales sufre
galactosemia. ¿Cuál es la probabilidad de que el primer hijo de Juan y Marta sufra la
enfermedad?
Hemos de plantear el ejercicio teniendo en cuenta en primer lugar que los
únicos individuos que padecen o han padecido galactosemia son los mencionados
en el enunciado, ergo, el hermano de Juan y una de las abuelas de Marta.
Para empezar, al tratarse de una enfermedad autosómica recesiva, el único
genotipo que implicaría el desarrollo de la enfermedad sería el aa. Eso supone que
el genotipo AA y el Aa corresponden al individuo perfectamente sano y no portador
y al sano portador, respectivamente.
Basándonos en los principios mendelianos hemos de ir reconstruyendo los
genotipos, para este gen concreto (determinante de la enfermedad), de los
individuos relacionados genéticamente con Juan y Marta para así lograr finalmente
saber cuál es la probabilidad de que el primer hijo de la pareja resulte aa.
Comenzando por la familia de Juan, el dato proporcionado acerca del
hermano ya nos permite determinar que con seguridad los padres de Juan son
ambos portadores. En base a la primera ley de Mendel (segregación alélica en
proporciones 1:1 durante la gametogénesis) tenemos claro que si el hermano de
Juan es homocigótico recesivo (aa), cada padre portará un alelo recesivo y si
ninguno de ellos ha padecido la enfermedad, serán portadores sanos (con un alelo
dominante y uno recesivo):
Parentales
F1
Aa x Aa
aa
(hermano de
Juan)
Aa
(Juan)
Por otro lado, sabiendo que Juan no está enfermo, hay dos posibilidades para
su genotipo. Lo que nos limita al genotipo heterocigótico es el hecho de que si
queremos que el primogénito de Juan presente la enfermedad (buscamos el cálculo
de dicha probabilidad), ambos de los parentales (como en el caso de los padres de
Juan) han de ser heterocigotos. Por lo tanto, Marta también ha de ser heterocigótica
y veremos en lo sucesivo cual es la probabilidad de que así sea. Para terminar con la
familia del “padre”, diremos que la probabilidad de que Juan sea heterocigótico para
este gen es de 2/3; la conclusión se basa en el mero hecho de que si sus padres son
heterocigóticos, las probabilidades de la descendencia son ¼ homocigótico recesivo,
¼ homocigótico dominante y ½ heterocigoto. La puntualización ha de hacerse aquí
en que la probabilidad de que Juan esté enfermo es nula (partimos del supuesto de
que no está enfermo), así pues solo tendremos dos posibilidades, que sea portador
(2/3) o bien que fuese sano no portador (1/3):
Parental
F1
Aa x Aa
Aa Aa aa AA
¼
¼ ¼
1/3 1/3
¼
1/3
Si nos centramos ahora en la familia de Marta, veremos que hay una
limitación que no nos encontrábamos en los antecesores de Juan. Marta tenía una
abuela con genotipo homocigótico recesivo para el gen determinante de la
galactosemia, aa. El abuelo con el que la abuela enferma diera lugar al padre o
madre de Marta podría ser indistintamente homocigótico puro (para el alelo
dominante) como heterocigótico (no está enfermo), que su hijo/a sería de forma
obligada heterocigótico para dicho gen. La explicación se remite a que si la abuela
solo presenta alelos recesivos, los gametos formados en la gametogénesis solo
poseerán el gen recesivo. Así, el descendiente en ningún caso podría tener genotipo
homocigótico dominante (y como tampoco se ha mencionado en el enunciado, no
desarrollaría el genotipo homocigótico recesivo pues no está enfermo).
El otro dato que nos proporcionan hace referencia a la hermana de Marta y a
sus hijos. Nos dicen que dicha hermana ha tenido tres hijos y que los mismos
carecen de la enfermedad en cuestión (aunque eso no implica que no sean
portadores; simplemente que no tienen el genotipo homocigótico para el gen, aa).
Este dato, a pesar de parecer significativo a primera instancia, dependerá de
múltiples factores; a mi modo de entender, sin más información, no puede ser
determinativo. Quiero decir con esto que el hecho de que los hijos sean
homocigóticos dominantes para ese gen o bien heterocigóticos está condicionado
además de por la naturaleza genética de la madre, también por la del padre. El
padre de los tres hijos (de quién no tenemos información) podría ser homocigótico
puro o bien heterocigótico para el gen (en cualquier caso no está enfermo). Sin
datos referentes al genotipo concreto del padre o al de los hijos, no podemos
averiguar el genotipo de la madre (es decir, la hermana de Marta). En resumen,
sabemos que uno de los alelos del gen de la hermana de Marta es dominante (A)(no
está enferma) pero no sabemos la naturaleza del otro alelo constituyente del gen
(podrían ser ambos).
En consecuencia, seguimos como estábamos antes, uno de los progenitores
de Marta es heterocigótico seguro y el otro progenitor podría ser cualquiera de las
dos posibilidades. Como no vamos a analizar los datos sobre la población referentes
al gen de la galactosemia, partiremos del supuesto (siendo una enfermedad rara) de
que el otro progenitor es homocigótico dominante (individuo sano no portador).
Parentales (de Marta)
F1
Aa x AA
Aa
(Marta)
2/4
Marta tendrá así, con un progenitor homocigótico dominante y heterocigótico
½ de posibilidades de ser heterocigótica (ninguna posibilidad de padecer la
enfermedad)
Tras ser estudiados los datos proporcionados, hemos de proceder así al
cálculo de la probabilidad.
La probabilidad de que el primogénito de Juan y Marta sea homocigótico
recesivo para el gen de la galactosemia sería (aplicamos la regla de la
multiplicación):
2/3 (probabilidad de que Juan sea heterocigoto) X ¼ (probabilidad de que el nuevo
individuo sea homocigótico recesivo con padres heterocigóticos) X ½ (probabilidad
de que Marta sea heterocigótica): 2/24 = 1/12= 0.0833
Hay un 8.33% de posibilidades de que el descendiente de Marta y Juan padezca
galactosemia.