Download tema 10 de genetica

UNIVERSIDAD NACIONAL AGRARIA
SEDE – CAMOAPA
ASIGNATURA: GENETICA ANIMAL
MATERIAL DE APOYO
Elaborado por: Msc. Javier Carranza Rocha
Camoapa, 10 de Mayo, 2016.
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VI. Genética de Poblaciones.
Objetivo
Al finalizar esta unidad serás capaz de:
-
Analizar las poblaciones como el plano más alto de la organización de la naturaleza.
-
Estudiar las características y estructura genética de la población en base a la aplicación de la ley de Hardy –
Weinberg.
Contenido
 Conceptos de genética poblacional.
1. Una población es un conjunto de individuos de la misma especie que viven en un lugar geográfico
determinado (nicho ecológico) y que real o potencialmente son capaces de cruzarse entre sí,
compartiendo un acervo común de genes. (poza de genes o “pool” génico).
2. La genética de poblaciones es la rama de la genética cuyo objetivo es describir la variación y
distribución de la frecuencia alélica para explicar los fenómenos evolutivos, y así es sentada
definitivamente dentro del campo de biología evolutiva. Para ello, define a una población como un
grupo de individuos de la misma especie que están aislados reproductivamente de otros grupos afines, en
otras palabras es un grupo de organismos que comparten el mismo hábitat y se reproducen entre ellos.
Estas poblaciones, están sujetas a cambios evolutivos en los que subyacen cambios genéticos, los que a
su vez están influidos por factores como la selección natural, la deriva genética, el flujo genético,
la mutación y la recombinación genética.
3. Así, la genética de poblaciones es un elemento esencial de la síntesis evolutiva moderna. Sus principales
fundadores, Sewall Wright, J.B.S. Haldane y Ronald Fisher, establecieron además las bases formales de
la genética cuantitativa. Las obras fundacionales de la genética de poblaciones son The Genetical Theory
of Natural Selection(Fisher 1930), Evolution in Mendelian Populations (Wright 1931) y The Causes of
Evolution (Haldane 1932). Mientras que al principio se trataba de una disciplina altamente basada en
análisis matemáticos, la genética de poblaciones moderna incluye aportaciones basadas en trabajos
teóricos, prácticos y de campo. El tratamiento de datos informático, gracias a la teoría de la
coalescencia, ha permitido el avance de este campo a partir de los años 1980.
INTRODUCCION.
La genética de poblaciones es el estudio de las fuerzas que alteran la composición genética de una especie. Se
ocupa de los mecanismos de cambio microevolutivo: mutación, selección natural, flujo génico y deriva génica.
La genética ecológica trata los mismos mecanismos, con énfasis en las poblaciones naturales (frente a las
poblaciones de laboratorio).
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A menudo, se utilizan ambos términos indistintamente, sin diferenciar entre trabajo de campo y de laboratorio.
A fin de entender la finalidad de la genética de poblaciones, imagínese que todos los problemas que estudia ésta
han sido resueltos, y que los resultados, han sido introducidos en un ordenador. Éste funcionaría como un
dispositivo de "pronóstico evolutivo", en el cual se podría introducir datos de la variación genética, estructura
poblacional y factores evolutivos, obteniendo una salida de datos en forma de predicciones acerca de la
composición genética y fenotípica de las futuras generaciones de una población. Si bien en la actualidad nuestro
conocimiento no es tan detallado, la genética de poblaciones tiene suficiente poder predictivo como para ser de
interés para una amplia gama de biólogos. En palabras de T. Dobzhansky, "Nada tiene sentido en biología si no
es a la luz de la evolución". Puede agregarse que nada tiene sentido en biología evolutiva sin la comprensión de
los mecanismos de cambio de generación en generación en la trama genética de las poblaciones.
La genética de poblaciones es relevante para una serie de problemas de investigación, como la naturaleza de la
variación en poblaciones naturales, la biología de elementos transponibles, el diagnóstico y la predicción de
enfermedades, la interpretación del registro fósil, las relaciones filogenéticas de grupos taxonómicos, la
evolución de la estructura y función de proteínas y la organización de genomas eucariotas.
La genética de poblaciones es una ciencia biológica inusual en varios aspectos. La lógica, la progresión y la
definición de la genética de poblaciones son semejantes a los de la física clásica. Ambos campos implican un
grado considerable de abstracción, procurando realizar predicciones sobre la base de modelos ideales,
desprovistos de todo detalle. Por ejemplo, en mecánica clásica, los detalles de la estructura molecular de un
proyectil no son tomados en cuenta en predicciones en cuanto a su trayectoria. La única información requerida
es su masa y las fuerzas que actúan sobre él. De modo similar, se puede decir mucho acerca de del destino
microevolutivo de una variante genética sin tener que considerar su secuencia de ADN. Basta con información
acerca de las leyes de la herencia y la acción sobre ella de fuerzas evolutivas. Dicho de otro modo, si la base
química de la vida fuese el azufre y no el carbono, las frecuencias alélicas seguirían dándose conforme a la ley
de Hardy-Weinberg, dadas ciertas condiciones básicas de transmisión de los caracteres hereditarios y estructura
poblacional. Para muchos problemas microevolutivos podemos ignorar los detalles de la estructura del material
hereditario a fin de concentrarnos en las fuerzas que gobiernan el cambio evolutivo. De hecho, la teoría básica
había sido desarrollada casi en su totalidad antes de que se conociera la estructura del ADN.
Otro aspecto notable de la genética de poblaciones es su consideración de factores históricos y probabilísticos:
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A diferencia de otros campos de la biología, el azar juega en ocasiones un papel significativo en la genética de
poblaciones, y debe ser incorporada en la teoría predictiva. La acción de factores aleatorios no implica que la
predicción sea imposible, sino que la predicción debe formularse en términos de probabilidades de un cierto
resultado frente a otro, más que certeza sobre un resultado en concreto. También implica que los experimentos
en genética de poblaciones son irrepetibles (cosa que puede horrorizar a más de un biólogo).
Operan circunstancias históricas que complican la predicción. Dicho en forma simple, la futura evolución de
una población puede depender no sólo de sus circunstancias presentes, sino también de una serie de "cómos" y
"dóndes" en el pasado.
La intuición falla donde se encuentran las predicciones probabilísticas, las condicionantes históricas y una
mezcla de fuerzas interactuantes potencialmente complejas. Por esta razón, el razonamiento básico y la
herramienta predictiva de la genética de poblaciones es el modelo matemático, más que el argumento intuitivo.
Los modelos juegan un papel tan fundamental en la genética de poblaciones que es inconcebible intentar
realizar un trabajo experimental o emplear conclusiones de la genética de poblaciones sin una comprensión
profunda de la estructura y el análisis de los modelos básicos.

Análisis de frecuencias de los genes.
La frecuencia génica o frecuencia alélica consiste en la proporción de cada alelo en un locus dado en una
población específica. La suma de las frecuencias alélicas en una población siempre es 1 (o 100%).
La frecuencia génica es la característica de interés en cuanto a la transmisión de los genes en una población. En
lo que respecta a los patrones de herencia de los individuos, es de importancia la frecuencia genotípica,
relacionada matemáticamente con la frecuencia génica.
Cálculo de frecuencias alélicas a partir de frecuencias genotípicas:
Suponiendo:

Un locus autosómico con dos alelos (A y a) y tres genotipos posibles (AA, Aa, and aa);

Una muestra grande de individuos de la población considerada;
Se ha de obtener:
1. El tamaño de la muestra (N) y
2. El número de total de individuos para cada genotipo (AA, Aa y aa), de modo que N = AA+Aa+aa.
A partir de esto, se puede obtener la frecuencia relativa de cada alelo, observando lo siguiente:
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
Los individuos AA portan exclusivamente alelos A, mientras que este alelo constituye la mitad de la
carga alélica en dicho locus en los individuos Aa.

Del mismo modo para el alelo a, los individuos aa portan exclusivamente alelos a, mientras que los
individuos Aa tienen la mitad de sus alelos a.

Por lo tanto, la contribución de cada individuo al pool génico puede medirse por la probabilidad de
aportar un alelo dado:
Para el genotipo AA:
p(A) = 1.0 y p(a) = 0.0
Para el genotipo Aa:
p(A) = 0.5 y p(a) = 0.5
(Asumiendo capacidad de generar ambos gametos en igual cantidad)
Para el genotipo aa:
p(A) = 0.0 y p(a) = 1.0

Sobre esta base, y dividiendo por N, se pueden obtener las frecuencias relativas de gametos:
1.0(AA) + 0.5(Aa)
p =
N
1.0(AA) + 0.5(Aa)
q =
N
Siendo p la frecuencia de A y q la frecuencia de a.
El total de las probabilidades debe ser 1. De modo que
p+q=1
p=1-q
q=1-p
La aplicación de estos cálculos puede verse en este ejemplo.
Importante:
Las frecuencias genotípicas no pueden calcularse a partir de las frecuencias génicas, o sea, no puede hacerse el
camino inverso al recién descripto. Para eso deben darse determinadas condiciones, que caracterizan a una
población en equilibrio.
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
Ley de Hardy – Weinberg.
La ley de Hardy-Weinberg establece que en una población suficientemente grande, en la que los
apareamientos se producen al azar y que no se encuentra sometida a mutación, selección o migración, las
frecuencias génicas y genotípicas se mantienen constantes de una generación a otra, una vez alcanzado un
estado de equilibrio que en loci autosómicos se alcanza tras una generación.
Se dice que una población está en equilibrio cuando los alelos de los sistemas polimórficos mantienen su
frecuencia en la población a través de las generaciones.
Para lograr el equilibrio genético, según el matemático inglés Hardy y el médico alemán Weinberg, se deben
dar varias condiciones:
a. La población debe ser infinitamente grande y los apareamientos al azar (panmícticos).
b. No debe existir selección, es decir, cada genotipo bajo consideración debe poder sobrevivir tan bien
como cualquier otro (no hay mortalidad diferencial) y cada genotipo debe ser igualmente eficiente en la
producción de progenie (no hay reproducción diferencial).
c. No debe existir flujo génico, es decir, debe tratarse de una población cerrada donde no haya inmigración
ni emigración.
d. No debe haber mutaciones, a excepción que la mutación se produzca en sentido inverso con frecuencias
equivalentes, por ejemplo, A muta hacia A' con la misma frecuencia con la que A' muta hacia A.
Toda demostración de la ley de Hardy-Weinberg implica el principio básico de la teoría de la probabilidad, esto
es, que la probabilidad de ocurrencia simultánea de dos o más eventos independientes es igual al producto de las
probabilidades de cada evento. Normalmente, la frecuencia de cada alelo representa su probabilidad de
ocurrencia. De modo que para obtener la probabilidad de un genotipo dado en la progenie, se multiplican las
frecuencias de los alelos involucrados entre sí.
Dadas las frecuencias génicas (alélicas) en el pool génico de una población, es posible calcular (con base en la
probabilidad de la unión de gametos) las frecuencias esperadas de los genotipos y fenotipos de la progenie. Si p
= porcentaje del alelo A (dominante) y q = el porcentaje del alelo a (recesivo), se puede utilizar el método del
damero para producir todas las posibles combinaciones al azar de estos gametos.
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Hembras
Gametos
p (A)
q (a)
p (A)
p2 (AA)
pq (Aa)
q (a)
pq (Aa)
q2 (aa)
Machos
Obsérvese que p + q = 100% (o 1), es decir, los porcentajes de los gametos A y a deben igualar al 100%) para
incluir a todos los gametos del pool génico. De este modo, si solo conozco la frecuencia de un alelo y sé que el
sistema genético analizado solo tiene 2, puedo calcular la frecuencia del segundo. Más fácilmente, puedo
expresar p y q como proporciones, igualando p + q = 1.
Las frecuencias genotípicas (cigóticas) en la siguiente generación sumadas también deben igualar 1 o 100%, y
pueden resumirse como sigue:
(p + q)2 = p2 + 2pq + q2 = 1
AA
Aa
aa
Así, dado que los gametos serán p o q, y que cada individuo recibe dos gametos, la siguiente generación se
espera que sea: p2 la fracción de homocigóticos dominantes (AA), 2pq, la fracción de los heterocigóticos (Aa) y
q2, la fracción de los homocigóticos recesivos (aa).
En pocas palabras, en ausencia de factores disruptivos (mutación, flujo génico desbalanceado, selección natural
y deriva génica), las frecuencias alélicas y genotípicas en un locus de una población diploide panmíctica se
repetirán de generación en generación. Es importante destacar que en caso de darse una alteración de las
frecuencias, éstas restablecerán el equilibrio tras una generación de cruzamientos al azar.
Por ejemplo, supongamos una población hipotética con las frecuencias genotípicas:
D(AA) = 0.10
H(Aa) = 0.20
R(aa) = 0.70
Las frecuencias génicas se calculan:
p(A) = D + 1/2 H = 0.10 + 0.10 = 0.20
q(a) = 1/2H + R = 0.10 + 0.70 = 0.80
Las frecuencias esperadas de acuerdo a la ley de Hardy-Weinberg son:
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p2[AA] = 0.04
2pq[Aa] = 0.32
q2[aa] = 0.64
En este caso, compararíamos las frecuencias esperadas con las frecuencias observadas utilizando un test chi
cuadrado para determinar si las frecuencias observadas se desvían en forma significativa de las esperadas. Si ese
fuera el caso, concluiríamos que la población estudiada no se encuentra en equilibrio de Hardy - Weinberg.
La ley de Hardy-Weinberg se ha extendido a casos de alelos múltiples, loci múltiples, genes ligados, genes
ligados al sexo y organismos haploides. Un buen ejemplo de varios alelos es el estudio del sistema AB0 de
grupos sanguíneos, en una población con las respectivas frecuencias p, q y r. Las frecuencias genotípicas
esperadas en condiciones de equilibrio son:
(p + q + r)2 = p2(AA) + q2(BB) + r2(00) + 2pq(AB) + 2qr(B0) + 2pr(A0)
En lo que respecta a loci múltiples, el equilibrio según las expectativas de la ley de Hardy - Weinberg se
alcanzan tras una generación de apareamiento al azar. No obstante, cuando se consideran dos loci
simultáneamente, los genotipos
AABB
AABb
AAbb
AaBB
AaBb
Aabb
aaBB
aaBb
aabb
alcanzan el equilibrio a lo largo de varias generaciones. Este fenómeno se da tanto en loci de segregación
independiente como en loci ligados (es decir, loci que se encuentran físicamente próximos entre sí en el mismo
cromosoma).
Este fenómeno lleva el nombre de desequilibrio gamético, definible como la asociación no aleatoria de alelos en
diferentes loci en los gametos.
Las condiciones de base para la aplicación de la ley de Hardy-Weinberg rara vez se dan en una población
natural:
o
Se dan fluctuaciones aleatorias en las frecuencias génicas dado el tamaño finito de una población. A este
error de muestreo intergeneracional se le llama deriva génica.
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o
Rara vez se cumple el requisito de panmixia, ya sea por cruzamiento preferencial (puede ser endogamia,
o sea, cruzamiento preferencial dentro de un grupo definido, o exogamia, es decir, cruzamiento fuera de
dicho grupo) o selección sexual.
o
En muchos casos, existe una tasa de éxito diferencial en la perpetuación de ciertos alelos. Esta diferencia
constituye la selección natural.
o
Las mutaciones ocurren a menudo con mayor frecuencia en cierta dirección.
o
La migración da lugar a la introducción de nuevas variedades génicas en una población.
De tal forma, resulta sorprendente saber que, a pesar de estas violaciones a las restricciones de HardyWeinberg, la mayoría de los genes se comportan dentro de límites estadísticamente aceptables con las
condiciones de equilibrio entre dos generaciones sucesivas. Cabe, no obstante, mencionar
ciertas circunstancias especiales.
La ley es un enunciado teórico, representando una situación estática en la que la estructura génica de una
población no cambia. Al presentar las características de una población no influenciada por fuerzas evolutivas,
su no cumplimiento en una implica la acción de fuerzas evolutivas en dicha población.
De este modo, la ley de Hardy-Weinberg constituye una hipótesis nula, útil a fines de exploración: Si las
frecuencias genotípicas observadas se desvían en forma significativa de las calculadas de acuerdo a una
asunción de equilibrio, algo está sucediendo en la población a nivel de fuerzas evolutivas, lo cual puede ser
digno de estudio.
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GUIA DE AUTOPREPARACIÓN
UNIDAD VI. Genética de poblaciones.
Objetivo
Al finalizar esta unidad serás capaz de:
-
Analizar las poblaciones como el plano más alto de la organización de la naturaleza.
-
Estudiar las características y estructura genética de la población en base a la aplicación de la ley de Hardy –
Weinberg.
I.
Orientaciones
 Lea detenidamente el material de estudio referente a esta temática.
 Analice lo que va leyendo parte por parte y trate de comprender cada una de las situaciones
planteadas.
 Conteste científicamente en su cuaderno y preséntelo en limpio cuando se haya concluido la discusión
de las situaciones planteadas en la guía.
II.
Organización.
Los estudiantes se reunirán en pequeños grupos (no más de 3 estudiantes) para dar resolución a las
actividades planteadas en la guía de autoestudio.
III.
Actividades. Preguntas.
1. ¿Qué es la genética de poblaciones?
2. ¿En qué consiste la frecuencia de los genes?
3. ¿En qué consiste la Ley de Hardy - Weinberg?
IV.
Evaluación.
 Cada grupo de estudiantes deberá entregar debidamente resuelta la presente guía, en la
evaluación de la misma se tendrá presente la estética y la redacción, así como la ortografía en la
entrega del trabajo y las fuentes bibliográficas consultadas.
 También
tienen
la
opción
de
enviar
sus
tareas
al
correo
electrónico:
[email protected], para su evaluación.
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