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Tema 14: Genética de Poblaciones Población mendeliana Equilibrio Hardy-Weinberg Dr. Antonio Barbadilla 1 Tema 14: Genética Poblaciones I 1 Tema 14: Genética de Poblaciones I: La revolución darwiniana, el equilibrio de HardyWeinberg y sistemas de apareamiento Puntos principales a tratar: •La revolución darwiniana: el pensamiento poblacional •La variación genética y sus estimación •Población mendeliana •Apareamiento aleatorio y ley de Hardy-Weinberg •Apareamiento no aleatorio •Apareamiento clasificado •Endogamia Dr. Antonio Barbadilla Tema 14: Genética Poblaciones I 2 EL PARADIGMA POBLACIONAL: la variación en el seno de las poblaciones es la materia prima de la evolución Dr. Antonio Barbadilla 3 Evolución desde la perspectiva poblacional: Es el cambio acumulativo en la composición genética de las poblaciones Dr. Antonio Barbadilla Tema 14: Genética Poblaciones I 4 Nada tiene sentido en biología si no es a la luz de la evolución Theodosious Dobzhansky Nada tiene sentido en evolución si no es a la luz de la genética de poblaciones Dr. Antonio Barbadilla Michael Lynch Tema 14: Genética Poblaciones I 5 La problemática de la genética de poblaciones es la descripción y explicación de la variación genética dentro y entre poblaciones Theodosious Dobzhansky Dr. Antonio Barbadilla 6 Población mendeliana: Conjunto de individuos intercruzables que comparten un acervo genético común Dr. Antonio Barbadilla Tema 14: Genética Poblaciones I 7 •Variación genética o polimorfismo genético: existencia en una población de dos o más formas alélicas en frecuencias apreciables •Frecuencia génica o alélica (unidad básica de evolución): f(A) proporción de un alelo dado en la población Gen con alelos A y a p = f(A) A a q = f(a) Dr. Antonio Barbadilla Tema 14: Genética Poblaciones I 8 La Genética de Poblaciones es una Teoría de Fuerzas Factores que cambian las frecuencias génicas en las poblaciones Migración Deriva genética p = f(A) Mutación Dr. Antonio Barbadilla Selección natural Tema 14: Genética Poblaciones I 9 Antes de los 60: Polimorfismo morfológico e inmunológico (grupos sanguíneos: AB0, Rh, NM,... 40 en humanos) 1 •Polimorfismo proteico (alozímico) Electroforesis de proteínas en gel (Lewontin & Hubby 1966; Harris 1966) Dr. Antonio Barbadilla 2 •Polimorfismos en el nivel del DNA Microsatélites Secuencias de DNA 3 Polimorfismos de DNA Dr. Antonio Barbadilla Tema 14: Genética Poblaciones I 11 SNPs Single Nucleotide Polymorphism AGAGTTCTGCTC G AGAGTTATGC GC G Secuencia 1 Secuencia 2 Secuencia 3 acgtagcatcgtatgcgttagacgggggggtagcaccagtacag Secuencia Secuencia Secuencia Secuencia Secuencia Secuencia acgtagcatcgtttgcgttagacgggggggtagcaccagtacag 4 5 6 7 8 9 acgtagcatcgtatgcgttagacggggtggtagcaccagtacag acgtagcatcgtatgcgttagacggcggggtagcaccagtacag acgtagcatcgtttgcgttagacgggggggtagcaccagtacag acgtagcatcgtttgcgttagacggcatggcaccggcagtacag acgtagcatcgtttgcgttagacggcatggcaccggcagtacag acgtagcatcgtttgcgttagacggcatggcaccggcagtacag acgtagcatcgtttgcgttagacggcatggcaccggcagtacag Dr. Antonio Barbadilla Tema 14: Genética Poblaciones I 12 Medidas de la diversidad genética Ejemplo: Estudio electroforético de la enzima glucosa fosfato isomerasa en una población de ratones Genotipo F/F F/S S/S Total N. individuos 4 7 5 16 N. alelos F 8 7 0 15 N. alelos S N. alelos F + S 0 8 7 14 10 10 17 32 •Frecuencia genotípica f(FF) = 4 / 16 •Frecuencia alélica o génica 4 + (1/2) 7 p^ = f(F) = Dr. Antonio Barbadilla •Heterocigosidad f(FS) = 7 /16 = 0,469 f(SS) = 5/16 q^ = 1 - p^ = 0,531 16 ^ Tema 14: Genética Poblaciones I H = 7/16 = 0,4375 13 Frecuencias genotípicas y alélicas para el locus del grupo sanguíneo MN en varias poblaciones humanas Genotipo Frecuencias alélicas Población MM MN NN p(M) p(N) Esquimal 0,835 0,156 0,009 0,913 0,087 Aborigen Australia Egipcia 0,024 0,304 0,672 0,176 0,824 0,278 0,489 0,233 0,523 0,477 Alemania 0,297 0,507 0,196 0,550 0,450 China 0,332 0,486 0,182 0,575 0,425 Nigeria 0,301 0,495 0,204 0,548 0,452 Dr. Antonio Barbadilla Tema 14: Genética Poblaciones I 14 Relaciona las frecuencias alélicas y genotípicas en una población mendeliana bajo una serie de supuestos ideales G.H. Hardy W. Weinberg Dr. Antonio Barbadilla Tema 14: Genética Poblaciones I 15 Los supuestos HW implican una unión aleatoria de los alelos para formar genotipos Esperma p A Frecuencias alélicas A p a q AA p2 Aa pq Aa pq aa q2 q a Huevos Dr. Antonio Barbadilla Tema 14: Genética Poblaciones I 16 Frecuencias genotípicas generación inicial P = f(AA) Q = f(Aa) R = f(aa) Frecuencias genotípicas siguiente generación Dr. Antonio Barbadilla P’ Q’ P’ = P2 + 2PQ/2 + Q2/4 = (P + Q/2)2 = p2 Igualmente se demuestra que Q’ =I 2pq y R’ = q2 Tema 17: Genética Poblaciones R’ 17 Ley del equilibrio de Hardy-Weinberg Consecuencias de los supuestos: •Reducción de la dimensionalidad de una población. Conociendo las frecuencias alélicas podemos predecir las genotípicas •Equilibrio alélico y genotípico. •Las frecuencias alélicas no cambian de generación en generación (equilibrio alélico) •Las frecuencias genotípicas no cambian de generación en generación (equilibrio genotípico). Después de una generación de apareamiento aleatorio, se alcanzan las frecuencias genotípicas de equilibrio •Sistema conservativo, análogo al principio de inercia. Solución al problema de cómo se conserva la variación genética •Modelo nulo por excelencia: Aunque las desviaciones son difíciles de detectar, cualquier desviación es una indicación de que algo pasa en la población Dr. Antonio Barbadilla 18 0 0,1 0,2 0,3 0,4 0,5 0,6 0,7 0,8 0,9 1,0 Frecuencia Gráfico de p2, 2pq y q2. q2 (aa) p2 (AA) 2pq (Aa) 0 0,1 0,2 0,3 0,4 0,5 0,6 0,7 0,8 0,9 1,0 p = f(A) Dr. Antonio Barbadilla Tema 14: Genética Poblaciones I 19 Prueba de ajuste a Hardy-Weinberg Genotipo N. individuos N. alelos M N. alelos N N. alelos M + N MM MN NN Total 1787 3574 0 3574 3037 3037 3037 6074 1305 0 2610 2610 6129 6611 5647 12258 Frecuencia alélica M = 6611/12258 = 0,53932 = p Frecuencia alélica N = 5647/12258 = 0,46068 = q Frecuencia esperada p2 = 0,2908 2pq = 0,4969 q2 = 0,2122 1,000 Número esperada (Frecuencia x 6129) X 2 Dr. Antonio Barbadilla (número 1782,7 3045,6 1300,7 6129 observado número esperado) 2 0,04887 número esperado 3,84 2 Tema 14: Genética 0 , 05;1 g .l .Poblaciones I 20 Generalización del Equilibrio de Hardy-Weinberg •Dominancia Se puede estimar las frecuencias alélicas si suponemos que la población está en equilibrio Hardy-Weinberg. Ej. Individuos con fenotipo Rh+ 85%. Si suponemos H-W la frecuencia del alelo Rh+ es del 85.8% •Múltiples alelos Ejemplo, 3 alelos con frecuencias p,q y r. Las frecuencias genotípicas son las que resultan de las expansión (p+q+r)2 = p2 + 2pq + 2pr + q2 + 2qr + r2 •Un gen ligado al X A1 A1 Dr. Antonio Barbadilla P2 A1 A2 A2A2 2pq q2 Tema 14: Genética Poblaciones I A1 A2 p q 21 Desviaciones del apareamiento aleatorio •Apareamiento clasificado: los distintos fenotipos no se aparean al azar •positivo: tendencia a aparearse con fenotipos semejantes (altura, color de piel,...) •negativo: tendencia a aparearse con fenotipos opuestos •Endogamia: cuando el cruce entre parientes es más común de lo que se espera por azar (exogamia es el concepto opuesto) Diferencias entre ambos conceptos: el apareamiento clasificado afecta a los fenotipos preferidos, mientras que la endogamia afecta a todo el Dr. Antonio Barbadilla Tema 14: Genética Poblaciones I 22 genoma Consecuencias de las desviaciones del apareamiento aleatorio •Desviación de las frecuencias genotípicas de las esperadas por Hardy-Weinberg •Mayor homocigosidad: apareamiento clasificado positivo y endogamia •Mayor heterocigosidad: apareamiento clasificado negativo •No cambio en las frecuencias alélicas Dr. Antonio Barbadilla Tema 14: Genética Poblaciones I 23 La Genética de Poblaciones es una Teoría de Fuerzas Factores que cambian las frecuencias génicas en las poblaciones Migración Deriva genética p = f(A) Mutación Dr. Antonio Barbadilla Selección natural Efectos de las fuerzas evolutivas sobre la variación dentro y entre poblaciones Deriva genética Migración p = f(A) Mutación Selección natural Fuerza Dr. Antonio Barbadilla Variación dentro poblaciones Variación entre poblaciones Endogamia o deriva genética Mutación - + + - Migración + - Selección: Direccional Equilibradora Incompatible + - +/+ 25 Conceptos fundamentales Links de interés Lecturas: ¿Qué es la GP? Web de genética de poblaciones (A. Barbadilla) Calculadora de Hardy-Weinberg Factors changing gene frequencies in populations Genetic Drift Migration Mutation Natural Selection Dr. Antonio Barbadilla Tema 14: Genética Poblaciones I 26