Proopiomelanocortina

La proopiomelanocortina (POMC) es el nombre de un polipéptido precursor de otras proteínas, fundamentalmente hormonas. El gen de la proopiomelanocortina codifica un precursor de la hormona polipeptídica que sufre extenso procesamiento post-traducción, tejido-específico, a través de la escición por enzimas similar a la subtilisina conocidas como convertasas prohormonas. Hay ocho sitios potenciales de escisión en el polipéptido precursor y, dependiendo del tipo de tejido y las convertasas disponibles, el procesamiento puede producir hasta diez péptidos biológicamente activos que participan en diversas funciones celulares. La proteína codificada es sintetizada principalmente en las células corticotropas de la adenohipófisis, donde se utilizan cuatro sitios de corte. Los principales productos de los cortes son la adrenocorticotropina, esencial para la esteroidogénesis y el mantenimiento del peso adrenal normal, y la beta lipotropina.En otros tejidos, incluyendo el hipotálamo, la placenta y el epitelio, se pueden aprovechar todos los sitios de corte de la POMC, dando lugar a péptidos con funciones en la homeostasis del dolor y la energía celular, la estimulación de los melanocitos, y la modulación del sistema inmune. Estos incluyen varias melanotropinas, lipotropinas, y las endorfinas que se incluyen dentro de los péptidos de la adrenocorticotropina y la beta-lipotropina.Las mutaciones en este gen se han asociado a la obesidad de inicio temprano, insuficiencia suprarrenal, y la pigmentación rojiza del cabello. Por otra parte, se han descrito variantes transcripcionales de codificación de la misma proteína.