Translocación robertsoniana

En Genética se denomina translocación robertsoniana, cambio robertsoniano o polimorfismo robertsoniano a las fusiones o fisiones cromosómicas, es decir, a las variaciones en el número de cromosomas que surgen por unión de dos cromosomas acrocéntricos (aquellos que tienen el centrómero más cercano a un extremo, similar a un brazo corto muy pequeño) en un solo cromosoma metacéntrico (aquellos en los que el centrómero está en el punto medio, como dos brazos cortos y largos), lo que determina una disminución del número haploide. O, por el contrario, a las que surgen por fisión o rotura de un cromosoma metacéntrico en dos cromosomas acrocéntricos, en este caso aumentando el número haploide.También se denominan translocaciones no recíprocas.En este tipo de translocación, se pierden los brazos cortos de dos cromosomas no homólogos y los largos se unen por el centrómero, formando un cromosoma único. Afecta mayoritariamente a los cromosomas 13, 14, 15, 21 y 22, pues los brazos cortos de estos cromosomas acrocéntricos son muy pequeños y contienen material genético no esencial. Cuando existe una translocación de este tipo, los brazos cortos se suelen perder en divisiones celulares posteriores. Como los portadores de estas translocaciones pierden material genético no esencial, son fenotípicamente normales, pero sólo tienen 45 cromosomas en cada célula. A pesar de ello, su descendencia, puede heredar un brazo largo de un cromosoma acrocéntrico de más o de menos.Una translocación robertsoniana frecuente implica la unión del brazo largo de los cromosomas 14 y 21. El individuo afecto carecería de un cromosoma 14 normal y de un cromosoma 21 normal; por tanto, en su lugar, tendría un cromosoma derivado de una translocación de los brazos largos completos de los cromosomas 14 y 21. En el transcurso de la meiosis, en dicho individuo, el cromosoma translocado aún podría emparejarse con sus homólogos. Puede darse segregación alterna o bien segregación adyacente; si se diese la primera, la descendencia puede ser cromosómicamente normal o tener una translocación balanceada con fenotipo normal; en cualquiera de los patrones de la adyacente, los gametos son no balanceados y la descendencia puede resultar con una trisomía 14, una monosomía 14, una monosomía 21 o una trisomía 21. En los tres primeros casos mencionados, los fetos no llegan a término, mientras que la última translocación origina un niño con tres copias del brazo largo del cromosoma 21 y un fenotipo de síndrome de Down. De hecho, las translocaciones robertsonianas son responsables de alrededor del 5% de los casos de síndrome de Down. La mayoría de las personas que sufren este tipo de translocación tienen 45 cromosomas, sin embargo todo el material genético esencial está presente y no sufren de anomalías fenotípicas. Su descendencia, sin embargo, puede presentar un fenotipo normal y ser portador de la anomalía o bien heredar la pérdida o ganancia del brazo largo del cromosoma acrocéntrico, dependiendo del gameto. En estos casos el consejo genético y los test genéticos se hacen necesarios en las familias que pueden ser portadoras de estas anomalíasDe una forma mucho menos frecuente puede presentarse la anomalía en homozigosis, si ambos progenitores tienen la misma translocación Robertosinana. La descendencia será, en este caso, viable o no, dependiendo de los cromosomas que se encuentren afectados.El epónimo se refiere a Rees B. Robertson quien concluyó, a partir de un estudio de cariotipos de saltamontes, que un único cromosoma en forma de V en un individuo o especie correspondía a dos cromosomas separados en otro. Cincuenta años más tarde, Léonard y Deknudt descubrieron, en una cepa de laboratorio, un ratón con 38 cromosomas con un par de cromosomas metacéntricos. En el mismo año Evans y colaboradores informaron de otra translocación en ratones de laboratorio y, poco después, Miller y colaboradores identificaron los cromosomas acrocéntricos incorporados en estos cromosomas metacéntricos, indicando que la translocación encontrada por Léonard y Deknudt correspondía a la unión de los cromosomas 6 y 15, y la encontrada por Evans y colaboradores a la fusión de los cromosomas 9 y 19.