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Variaciones cromosómicas
Prof. Héctor Cisternas R.
El genoma puede sufrir variaciones (o mutaciones) a gran
escala que afecten a la estructura o al número de cromosomas.
Las mutaciones cromosómicas pueden dar lugar a
anormalidades debidas a variaciones en el número o la
posición de determinados genes.
También pueden causar su disrupción.
CAMBIOS EN LA ESTRUCTURA DE LOS CROMOSOMAS
Deleción,
Duplicación,
Inversión,
Translocación y
Formación de isocromosoma.
La deleción es un tipo especial de mutación que consiste en la
pérdida de un fragmento de DNA de un cromosoma. La
deleción de un gen o de parte de un gen puede ocasionar una
enfermedad o una anomalía.
La deleción de material genético puede afectar desde un solo
nucleótido (deleción puntual) a grandes regiones visibles al
microscopio; tal es el caso de:
Síndrome del maullido del gato o cri du chat (cr. 5p)
Síndrome de Prader-Willi (cr. 15q)
Síndrome de Angelman (región del cr. 15)
Síndrome deleción 22q13.
Ejemplo de una delección:
Cri du chat
Las duplicaciones surgen cuando un segmento
cromosómico se replica más de una vez por error
en la replicación del DNA, debido a una
reorganización cromosómica de tipo estructural, o
relacionado con un proceso de sobrecruzamiento
defectuoso. No suelen ser deletéreas.
La inversión es cuando un segmento cromosómico
cambia de orientación. Una doble rotura y un
doble giro de 180º.
Hay dos tipos:
Pericéntricas: Incluyen al centrómero. Se detectan
al microscopio óptico pues implican un cambio en
la forma del cromosoma.
Paracéntricas: No incluyen al centrómero y no
afectan a la forma del cromosoma.
Las translocaciones se producen cuando dos cromosomas
no homólogos intercambian segmentos cromosómicos. Por
ejemplo:
Síndrome de Down familiar
Cromosoma Filadelfia
El cromosoma Filadelfia (o la llamada translocación
Filadelfia) es una anormalidad que afecta a los cromosomas
9 y 22 asociada a la leucemia mieloide crónica (LMC).
Se denominan isocromosomas a los cromosomas
metacéntricos producidos durante la meiosis o mitosis,
cuando el centrómero se divide transversalmente en lugar de
longitudinalmente.
Algunas veces se observan en el síndrome de Edwards.
CAMBIOS EN EL NÚMERO DE CROMOSOMAS:
Se entiende por ploidía el número de complementos
cromosómicos característicos de una especie.
En la euploidía el individuo posee el número de
complementos cromosómicos propio de su especie.
En la poliploidía el individuo posee más de dos
complementos cromosómicos; por ejemplo. en una
especie diploide (2n) haría referencia a individuos
triploides (3n), tetraploides (4n), etc.
Triploidía (3n)
La aneuploidía hace referencia a cambios en el número
de cromosomas que pueden dar lugar a enfermedades
genéticas. La aneuploidía se puede observar
frecuentemente en células cancerosas.
Un individuo aneuploide es aquel que posee un número
de cromosomas que no coincide con el característico
de su especie debido a un defecto o exceso de copias de
un determinado cromosoma o cromosomas (no afecta a
un complemento cromosómico por entero).
Existen varios tipos de aneuploidías en el humano:
Nulisomía, falta un par homólogo (2n-2 cromosomas).
Monosomía (2n-1 cromosomas).
Disomía (2n cromosomas).
Trisomía (2n+1 cromosomas).
Tetrasomía (2n+2 cromosomas).
Pentasomía (2n+3 cromosomas).
La aneuplodía se debe a fenómenos de no-disyunción meiótica,
que es un error en la segregación de los cromosomas durante la
meiosis.
Esto da lugar a trisomías y monosomías.
No disyunción durante la meiosis I
No disyunción durante la meiosis II
Las trisomías más frecuentes en los seres humanos son:
Síndrome de Klinefelter (XXY),
Síndrome de Down, cromosoma 21 (aunque puede producirse
por translocación),
Síndrome de Edwards, cromosoma 18.
Síndrome de Patau, cromosoma 13.
Trisomía del 9,
Síndrome de Warkany, cromosoma 8.
Trisomía del 16, que es la trisomía más frecuente, ya que se da
en el 1% de las mujeres embarazadas, pero totalmente inviable,
dando lugar a un aborto alrededor del tercer mes.
Síndrome del XXX,
Síndrome del XYY.
Trisomía del cromosoma 24 en bovino
Individuo afectado presenta un ligero prognatismo de la mandíbula
inferior, anormalidades cardíacas y del aparato reproductor, y una
baja velocidad de crecimiento
Síndrome de Down
Es una alteración genética por la que las personas que lo
presentan, tienen 47 cromosomas en lugar de los 46
habituales.
El material genético sobrante corresponde al par 21 por
eso es conocido también con el nombre de trisomía 21.
Síndrome de Turner
Son individuos con una monosomía del cromosoma X.
Estos individuos XO se desarrollan como hembras
pero son estériles (no tienen ovarios funcionales).
Síndrome de Klinefelter:
Los individuos XXY se desarrollan como machos y son
estériles. Los testículos son pequeños y no funcionales.
Fin