Download Conocimiento preciso sobre el riesgo de cáncer. Orientación

LA EVALUACIÓN DE LOS ANTECEDENTES FAMILIARES
DE CÁNCER DE CADA PACIENTE ES ESENCIAL
PARA LA PRESTACIÓN DE UN CUIDADO ÓPTIMO
Presentación de Myriad myRisk™ Hereditary Cancer
Conocimiento preciso sobre el riesgo de cáncer.
Orientación accionable para el manejo de los pacientes.
Impulsado por
Porque es esencial conocer el riesgo
de cáncer hereditario de sus pacientes
• Las recomendaciones para el manejo de los pacientes que tienen una mutación genética asociada a un
riesgo de cáncer hereditario son muy diferentes
• Reduzca la aparición de un primer cáncer primario o un cáncer subsiguiente con una evaluación integral
del riesgo de cáncer hereditario
La Sociedad de Oncología Ginecológica (SGO) reconoce los beneficios
de las pruebas de cáncer hereditario1
• Menor costo
• Eficiencia mejorada
• Reducción del número de visitas de los pacientes
• Mayor confianza en los resultados de las pruebas
Presentación de Myriad myRisk
Hereditary Cancer
TM
Conocimiento preciso
• Un revolucionario panel de pruebas analíticas para
el cáncer hereditario que combina información
genética precisa con antecedentes familiares y
personales de cáncer
Orientación accionable
• Se ofrecen consideraciones específicas de manejo
basadas en las pautas establecidas por la sociedad
médica tanto para pacientes con resultados
positivos como negativos
Tiempo de entrega de resultados
líder en la industria
• Promedio de 14 a 21 días
2
La detección de mutaciones aumenta
entre un 40% y un 50% en comparación
con las pruebas para un único síndrome2,3
• Las pruebas para un único síndrome podrían no detectar genes importantes potencialmente superpuestos
en los riesgos de cáncer4
• Myriad myRisk incluye 25 genes asociados con ocho tipos de cáncer basados en la superposición de la
contribución hereditaria y el síndrome
• Se analizan genes clínicamente accionables asociados a riesgos de cáncer establecidos
de mama
de endometrio
Ejemplos
de ovario
gástrico
de próstata
PTEN
Cada localización del cáncer se asocia con múltiples
síndromes de cáncer hereditario. El grupo de genes
incluye: APC, ATM, BARD1, BMPR1A, BRCA1, BRCA2,
BRIP1, CDH1, CDKN2A, CDK4, CHEK2, EPCAM, MLH1,
MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, PALB2, PMS2, PTEN,
RAD51C, RAD51D, SMAD4, STK11 y TP53.
BRCA1/2
TP53
colorrectal
melanoma
de páncreas
CDKN2A
Tipos de cáncer asociados*
Genes
de mama
de ovario
colorrectal de endometrio melanoma
de páncreas
gástrico
de próstata
otro
BRCA1, BRCA2
MLH1, MSH2,
MSH6, PMS2,
EPCAM†
STK11
APC, BMPR1A,
SMAD4
MUTYH
CDK4, CDKN2A
TP53
PTEN
CDH1
*Las mutaciones genéticas
podrían estar asociadas
con otros tipos de cáncer y
características clínicas.
Solo grandes reorganizaciones
†
PALB2, ATM
CHEK2
NBN
BARD1
BRIP1, RAD51C
RAD51D
3
El informe revolucionario ofrece
recomendaciones para el manejo
de los pacientes basado en los riesgos
de cáncer familiares y genéticos
C O N F I D EN TI A L
Integrated BRACAnalysis with Myriad myRisk Hereditary Cancer
®
™
myRisk Management Tool
CONFIDENTIAL
Integrated BRACAnalysis with Myriad myRisk Hereditary Cancer
®
™
myRisk Genetic Result
RECEIV IN G H E A LT H C A R E P R O V ID ER
S P EC IME N
Physician Name, MD
Myriad Healthcare Partners
320 Wakara Way
Salt Lake City, UT 84108
Specimen Type:
Draw Date:
Accession Date:
Report Date:
RECEI VI N G H E A LT H C ARE PROVI DER
SPECI MEN
Physician Name, MD
Myriad Healthcare Partners
320 Wakara Way
Salt Lake City, UT 84108
Specimen Type:
Draw Date:
Accession Date:
Report Date:
PATI ENT
Name:
Date of Birth:
Patient ID:
Gender:
Accession #:
Requisition #:
Buccal
Jun 8, 2014
Jun 9, 2014
Jun 30, 2014
O RD ERI N G PH YSI CI AN: Physician Name, MD
ORDE R IN G P H Y S IC IA N : Physician Name, MD
Name:
Date of Birth:
Patient ID:
Gender:
Accession #:
Requisition #:
Patient Name
Jan 12, 1970
1144
Female
00001144-BLD
000000
RESULT: POSITIVE—CLINICALLY SIGNIFICANT MUTATION IDENTIFIED
ADDITIONAL FINDINGS: NO VARIANT(S) OF UNCERTAIN SIGNIFICANCE (VUS) IDENTIFIED
GENE
GENE
MUTATION
INTERPRETATION
BRCA1
c.68_69del (p.Glu23Valfs*17)
Heterozygous
HIGH CANCER RISK
This patient has Hereditary Breast and Ovarian Cancer (HBOC)
syndrome.
Report Date: Jun 30, 2014
•
This patient has been found to have a mutation in the BRCA1 gene. Individuals with mutations in BRCA1 have a condition called
Hereditary Breast and Ovarian Cancer syndrome (HBOC).
•
Women with HBOC have a high risk for developing breast and ovarian cancer. There are also high risks for fallopian tube cancer and
•
Men with HBOC due to mutations in BRCA1 have an elevated risk for breast and prostate cancer. The increased risk for prostate
cancer may be most significant at younger ages.
Note: “CLINICALLY SIGNIFICANT,” as defined in this report, is a genetic change that is associated with the
primary peritoneal cancer.
potential to alter medical intervention.
RESULT: POSITIVE—CLINICALLY SIGNIFICANT MUTATION IDENTIFIED
Note: “CLINICALLY SIGNIFICANT,” as defined in this report, is a genetic change that is associated with the
potential to alter medical intervention.
Accession #: 00001144-BLD
OVERVIEW
Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndrome (HBOC): GENETIC TEST RESULTS SUMMARY INFORMATION
PAT I EN T
Buccal
Jun 8, 2014
Jun 9, 2014
Jun 30, 2014
C O N F I D EN TI A L
Patient Name
Jan 12, 1970myRisk Management Tool
Associated with:
1144
Name: Patient Name
DOB: Jan 12, 1970
Female
00001144-BLD
000000
MU TATI O N
BRCA1
c.68_69del (p.Glu23Valfs*17)
•
Male and female patients with HBOC due to mutations in BRCA1 have an elevated risk for pancreatic cancer.
TH I S G ENETI C TES T R ES U LT I S A S S O C I ATED WI TH TH E
•
Although there are high cancer risks for patients with HBOC, there are interventions that have been shown to be effective at reducing
FO LLO WI NG C A NC ER R I S K S :
many of these risks. Guidelines from the National Comprehensive Cancer Network (NCCN) for the medical management of patients
HIGH RISK: Female Breast, Ovarian with HBOC are listed below. It is recommended that patients with BRCA1 mutations and a diagnosis of HBOC be managed by a
multidisciplinary team with experience in the prevention and treatment of the cancers associated with HBOC.
ELEVATED RISK: Pancreatic
WHAT ARE THE PATIENT’S GENE-RELATED CANCER RISKS?
If more than one gene mutation increases a specific cancer risk (e.g., breast), only the highest cancer risk is shown. If this patient has
more than one gene mutation, risk estimates may be different, as this analysis does not account for possible interactions between gene
mutations.
DETAILS ABOUT: BRCA1 c.68_69del (p.Glu23Valfs*17): NM_007294.3; AKA: 187delAG
PERSONAL / FAMILY HISTORY SUMMARY AND MANAGEMENT INFORMATION
Functional Significance: Deleterious – Abnormal Protein Production and/or Function
The heterozygous germline BRCA1 mutation c.68_69del is predicted to result in the premature truncation of the BRCA1 protein at
amino acid position 39 (p.Glu23Valfs*17).
FAM ILY
M EM BER
C A NC ER / C LI NI C A L
D I A G NO S I S
Clinical Significance: High Cancer Risk
This mutation is associated with increased cancer risk and should be regarded as clinically significant.
C A NC ER R I S K
R I S K FO R
G ENER A L P O P U LATI O N
R E L AT E D T O
None
FEMA LE B R EA S T
Mother
Breast
45
To age 50
Up to 51%
1.9%
BRCA1
Maternal Aunt
Breast
55
To age 70
Up to 87%
7.3%
BRCA1
20%
2.0%
BRCA1
To age 50
Up to 23%
0.2%
BRCA1
To age 70
Up to 44%
0.7%
BRCA1
12.7%
<1%
BRCA1
Elevated Risk
1.0%
BRCA1
Patient
ADDITIONAL FINDINGS: NO VARIANT(S) OF UNCERTAIN SIGNIFICANCE (VUS) IDENTIFIED
A G E AT
D I A G NO S I S
MODIFIED MEDICAL MANAGEMENT
MAY BE APPROPRIATE
C A NC ER
Details About Non-Clinically Significant Variants: All individuals carry DNA changes (i.e., variants) and most variants do not increase
an individual’s risk of cancer or other diseases. When identified, variants of uncertain significance (VUS) are reported. Likely benign This information was provided by a qualified healthcare provider
variants (Favor Polymorphisms) and benign variants (Polymorphisms) are not reported and available data indicate that these variants on the test request form and was not verified by Myriad.
most likely do not cause increased cancer risk. Present evidence does not suggest that non-clinically significant variant findings be
used to modify patient medical management beyond what is indicated by the personal and family history and any other significant
clinical findings.
Variant Classification: Myriad’s myVision™ Variant Reclassification Program continuously performs ongoing evaluations of variant
classifications. In certain cases, healthcare providers may be contacted for more clinical information or to arrange family testing to aid
in variant classification. When new evidence about a variant is identified, that information will automatically be made available to the
healthcare provider through an amended report.
Second primary within 5 years of first diagnosis
O VA R I A N
Ovarian cancer within 10 years of breast cancer
diagnosis
PA NC R EATI C
To age 80
© 2014, Myriad Genetic Laboratories, Inc. | 320 Wakara Way, Salt Lake City, Utah 84108 | PH: 800-469-7423 FX: 801-584-3615
© 2014, Myriad Genetic Laboratories, Inc. | 320 Wakara Way, Salt Lake City, Utah 84108 | PH: 800-469-7423 FX: 801-584-3615
TY P E
myRisk Genetic Result: Page 1 of 2
myRisk Management Tool: Page 1 of 5
© 2014, Myriad Genetic Laboratories, Inc. | 320 Wakara Way, Salt Lake City, Utah 84108 | PH: 800-469-7423 FX: 801-584-3615
myRisk Management Tool: Page 2 of 5
Todos los informes incluyen
• Resultado Genético myRisk
• Herramienta de Manejo myRisk
—Consideraciones para el manejo de los pacientes basadas en las pautas establecidas por la sociedad
médica tanto para pacientes con resultados POSITIVOS como NEGATIVOS
—Las consideraciones de manejo podrían incluir:
—Prueba(s) de detección más avanzada(s)
—Medicamento(s) preventivo(s)
—Procedimiento(s) para reducir el riesgo
—Consideraciones para la familia
—Otros cambios en cuanto al manejo
—Análisis de los antecedentes familiares (National Comprehensive Cancer Network [NCCN], modelo de
Claus, International Cancer of the Pancreas Screening [CAPS], criterios de Amsterdam, y otros)
4
Señales de alerta para evaluación
adicional del cáncer hereditario
Una persona con antecedentes familiares o personales
de cualquiera de los siguientes:
MÚLTIPLE
2 o más diagnósticos
de cáncer en el mismo
lado de la familia*
JOVEN
Cualquiera de los siguientes
diagnósticos de cáncer a
los 50 años de edad o antes
INUSUAL
Cualquiera de estas
presentaciones inusuales a
cualquier edad
de mama
de próstata
melanoma
de ovario
de páncreas
colorrectal
de endometrio
gástrico
Otro§
Tipos de cáncer hereditario
asociados al síndrome HBOCII
Tipos de cáncer hereditario
asociados al síndrome de Lynch¶
Criterios de evaluación basados en las pautas de la sociedad médica. Para consultar estas pautas, visite www.MyriadPro.com/guidelines. Los familiares
incluyen parientes consanguíneos de primer, segundo o tercer grado tanto por parte materna como paterna. Las personas de una determinada
ascendencia podrían tener mayor riesgo de presentar síndromes de cáncer hereditario (p. ej. ascendencia judía asquenazí).
*2 o más: cáncer de mama/de ovario/de próstata/de páncreas; 2 o más: cáncer colorrectal/de endometrio/de ovario/gástrico/de páncreas/otro cáncer (es
decir, de uréter/pelvis renal, de vías biliares, de intestino delgado, de cerebro o adenoma sebáceo); 2 o más: melanoma/cáncer de páncreas.
Cáncer de mama en hombres, cáncer de mama triple negativo.
†
MSI/IHC anómalos, histología asociada a MSI. Presencia de infiltrado linfocitario, reacción linfocítica tipo Crohn, diferenciación mucinosa/de células en
anillo de sello, o patrón de crecimiento medular.
‡
Otros tipos de cáncer asociados al síndrome de Lynch, 10 o más pólipos adenomatosos gastrointestinales.
§
Los tipos de cáncer asociados al síndrome de cáncer hereditario de mama y de ovario incluyen cáncer de mama (incluido el carcinoma ductal in situ
[DCIS]), cáncer de ovario, cáncer de páncreas, y tipos de cáncer de próstata más agresivos.
II
¶
Los tipos de cáncer asociados al síndrome de Lynch incluyen cáncer de colon/recto, de útero/endometrio, de ovario, de estómago/gástrico, de riñón/
vías urinarias, de vías biliares, de intestino delgado, de páncreas, de cerebro y adenomas sebáceos.
5
Optimice el cuidado de los pacientes
con resultados precisos y confiables
De Myriad, su asesor de confianza
• Líder mundial en cáncer hereditario • Más de 20 años de experiencia en pruebas
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de clasificación de variantes y una base de datos curada
respaldada por más de 30 científicos
•T
écnicas para la clasificación de variantes validadas y con una
precisión de más del 99% exclusivas de Myriad6,7
*Límite inferior del >99.92% intervalo de confianza del 95%.
6
Referencias:
1. SGO Clinical Practice Statement: Next Generation Cancer Gene Panels Versus Gene by Gene Testing. Society of
Gynecologic Oncology Web site. https://www.sgo.org/clinical-practice/guidelines/next-generation-cancer-genepanels-versus-gene-by-gene-testing/.Published March 2014. Accessed May 14, 2014.
2. Allen B, Tung N, Battelli C, et al. Prevalence of Gene Mutations among Hereditary Breast and Ovarian Cancer
Patients Using a 25 Gene Panel. Poster presented at: 2014 ACMG Annual Clinical Genetics Meeting, March 25-29,
2014, Nashville, TN.
3. Yurgelun MB, Allen B, Kaldate RR, et al. Multigene panel testing in patients suspected to have Lynch syndrome.
Poster presented at: Poster presented at: American Society of Clinical Oncology 50th Annual Meeting, May 30-June
3, 2013, Chicago, IL.
4. Saam J, Arnell C, Moyes K, Roundy KM, Marino E, Wenstrup RJ. Evaluating the personal and family history overlap
between hereditary cancer syndromes. Poster presented at: National Comprehensive Cancer Network (NCCN) 19th
Annual Conference, March 13-15, 2014, Hollywood, FL.
5. Roa B, Bowles K, Bhatnagar S, et al. Development of a next generation sequencing panel to assess hereditary
cancer risk that includes clinical diagnostic analysis of the BRCA1 and BRCA2 genes. Poster presented at: American
Society of Human Genetics 2013 Annual Meeting, October 22-26, 2013, Boston, MA.
6. Bowles KR, Morris B, Hughes E, et al. A clinical history weighting algorithm accurately classifies BRCA1 and BRAC2
variants. Poster presented at: American Society of Human Genetics 2013 Annual Meeting, October 22-26, 2013,
Boston, MA.
7. Eggington J, Bowles K, Moyes K, et al. A comprehensive laboratory-based program for classification of variants of
uncertain significance in hereditary cancer genes. Clin Genet. 2013 Nov 8. doi: 10.1111/cge.12315. [Epub ahead of
print].
7
La ventaja Myriad:
apoyo del más alto nivel
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• Los pacientes más apropiados pagan $0
• S i sus pacientes tienen inquietudes cuando reciben una factura de Myriad,
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• L os pacientes no asegurados que cumplen con los requisitos médicos y
financieros específicos pueden participar en el Programa de Asistencia
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través del programa en línea MySupport360®, Myriad pone a su pacientes en
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•U
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• P uede acceder a estos servicios de apoyo por teléfono, correo electrónico
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Myriad Genetic Laboratories, Inc.
320 Wakara Way
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Myriad, el logotipo de Myriad, Myriad myRisk Hereditary Cancer, el logotipo de Myriad myRisk Hereditary Cancer, Myriad Promise, el logotipo de
Myriad Promise, MySupport360 y el logotipo de MySupport360 son marcas comerciales o marcas registradas de Myriad Genetics, Inc. en los Estados
Unidos y en otras jurisdicciones.
©2014, Myriad Genetic Laboratories, Inc. MROVRVWSP/06-14