Download Qué significa el resultado de su prueba genética

Qué significa el resultado
de su prueba genética
Variante genética de importancia incierta
Esta guía tiene como objetivo ayudarle a entender el resultado de su prueba genética y lo mejor es que
la analice con su proveedor de atención médica. Por favor revise la copia para el paciente del resultado
de su prueba o comuníquese con el proveedor de atención médica que le indicó la prueba para verificar
que el resultado concuerde con la siguiente información. Si el resultado de su prueba no concuerda, por
favor ignore este folleto y comuníquese con su proveedor de atención médica.
El resultado de su prueba genética (marque las casillas apropiadas a continuación)
LA(S) PRUEBA(S) GENÉTICA(S) QUE LE REALIZARON
q COLARIS®PLUS:
Análisis de la secuencia y de las grandes reorganizaciones de los múltiples genes relacionados con dos
síndromes de cáncer hereditario: síndrome de Lynch y poliposis asociada con el gen MYH (PAM). Consulte el
informe de resultados de su prueba COLARIS para obtener detalles.
q Prueba de una mutación específica para el Síndrome de Lynch:
Análisis de uno de los genes responsables del síndrome de Lynch. Consulte el informe de resultados de su prueba
COLARIS para obtener detalles.
RESULTADO DE SU PRUEBA
Variante genética de importancia incierta
*Pueden evaluarse otras combinaciones de genes a solicitud de su proveedor de atención médica
Aspectos generales del resultado de su prueba
Se sabe que las mutaciones en el o los genes que analiza esta prueba causan uno de los dos síndromes de cáncer
hereditario: síndrome de Lynch, también conocido como cáncer colorrectal hereditario sin poliposis (HNPCC), un
síndrome que comprende varios tipos de cáncer, principalmente de colon/recto (colorrectal) y de endometrio (de
útero) o poliposis asociada con el gen MYH (PAM).
• Se detectó un cambio en un gen que causa síndrome de Lynch o PAM pero no se sabe si este cambio se
relaciona con el cáncer o los adenomas en el colon (pólipos).
• Este cambio se conoce como variante genética de importancia incierta.
• Los esfuerzos en curso para recopilar información sobre las variantes genéticas de importancia incierta,
como la que se identificó en su prueba, continuarán.
• Si se obtiene nueva información sobre su variante, ésta será enviada al proveedor de atención médica que
le indicó la prueba.
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Sus riesgos de cáncer
• Sus riesgos de cáncer se deberían estimar basándose en sus antecedentes de cáncer personales
y familiares.
• Su proveedor de atención médica puede ayudarle a entender estos riesgos.
• Existe la posibilidad de que sus riesgos de cáncer aumenten debido a:
u El hallazgo de que su variante es causa del Síndrome de Lynch o PAM.
u Otros factores no hereditarios (por ejemplo: el medio ambiente).
u Otro síndrome de cáncer hereditario.
u Una mutación en un gen no analizado por su(s) prueba(s) genética(s).
u Una mutación en uno de los genes analizados que la tecnología actual no puede detectar.
Cómo manejar sus riesgos
• Es mejor que maneje sus riesgos de cáncer basándose en sus antecedentes personales y familiares.
• Usted y su proveedor de atención médica pueden desarrollar el plan de tratamiento médico más apropiado
para usted.
• Su proveedor de atención médica puede ayudarle a determinar si se deberían ofrecer pruebas genéticas
adicionales a usted o un pariente suyo.
Es una cuestión familiar
• Basándose en el resultado de su prueba, no es claro si el síndrome de Lynch o la PAM son hereditarios en
su familia.
• En algunos casos, las pruebas genéticas se deben ofrecer a otro pariente a quien se le haya diagnosticado
un cáncer asociado al síndrome de Lynch o adenomas en el colon (pólipos). Converse con su proveedor de
atención médica sobre esta opción.
Myriad tiene recursos a su disposición para ayudarle con el resultado de su prueba genética.
• Comuníquese con el Departamento de servicios médicos de Myriad llamando al 800-469-7423 para:
u Obtener respuestas a preguntas acerca del resultado de su prueba.
u Obtener información acerca de las pruebas genéticas adicionales para usted o sus parientes.
• O, visite el sitio Web de Myriad para:
u Obtener un modelo de la carta que puede enviar a los parientes que podrían necesitar pruebas
genéticas en www.MyriadPro.com/COLARISFamilyletters.
u Encontrar un proveedor de atención médica que pueda ofrecer pruebas genéticas a parientes en cualquier
estado, busque en “Find a Doctor” (Encuentre un médico), www.MySupport360.com/find-provider/
Si necesita una copia del resultado de su prueba genética, por favor comuníquese con el proveedor de atención
médica que le indicó la prueba.
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Pasos siguientes
Por favor converse con su proveedor de atención médica para determinar los pasos siguientes más apropiados
para usted.
q Obtenga una copia del resultado de su prueba.
q Concierte citas de consulta con los proveedores de atención médica apropiados (enumere a continuación).
q Cree un plan de tratamiento médico.
q Informe a sus parientes sobre el resultado de su prueba genética.
qC
omuníquese con su proveedor de atención médica de manera regular para obtener información nueva.
Notas/Preguntas
Myriad Genetic Laboratories, Inc.
320 Wakara Way
Salt Lake City, UT 84108
800-469-7423
MySupport360.com
Myriad, el logotipo de Myriad, COLARIS, el logo de COLARIS, MySupport360 y el logotipo de MySupport360 son marcas comerciales o marcas registradas de Myriad Genetics, Inc.
en los Estados Unidos y en otras jurisdicciones.
ESTA INFORMACIÓN SE OFRECE A FIN DE AYUDAR A RESPONDER ALGUNAS DE SUS PREGUNTAS SOBRE LOS RIESGOS DE CÁNCER, LOS RIESGOS DE CÁNCER HEREDITARIO Y LAS
PRUEBAS DE PREDISPOSICIÓN AL CÁNCER. LA INFORMACIÓN ES DE CARÁCTER GENERAL Y SU OBJETIVO NO ES PROPORCIONAR UN ANÁLISIS DEFINITIVO DE SUS FACTORES ESPECÍFICOS DE RIESGO DE CÁNCER NI DE LOS RIESGOS DE CÁNCER HEREDITARIO. NO DEBE BASARSE EN LA INFORMACIÓN QUE SE PROPORCIONA EN ESTA GUÍA, SINO QUE DEBE
CONSULTAR CON SU MÉDICO O UN PROFESIONAL CAPACITADO DE ATENCIÓN MÉDICA A FIN DE EXAMINAR ESTA INFORMACIÓN ADEMÁS DE SU ESTADO DE SALUD Y SUS FACTORES
DE RIESGO INDIVIDUALES.
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