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Qué significa el resultado de su prueba genética
Mutación especifica — No se detectó mutación
Esta guía tiene como objetivo ayudarle a entender el resultado de su prueba genética y lo mejor es que
la analice con su proveedor de atención médica. Por favor revise la copia para el paciente del resultado
de su prueba o comuníquese con el proveedor de atención médica que le indicó la prueba para verificar
que el resultado concuerde con la siguiente información. Si el resultado de su prueba no concuerda,
por favor ignore este folleto y comuníquese con su proveedor de atención médica.
ANÁLISIS COMPLETO
El resultado de su prueba genética
ANÁLISIS DE UNA MUTACIÓN ESPECÍFICA
ANÁLISIS DE 3 MUTACIONES
RESULTADO DE SU PRUEBA
No se detectó mutación
BRACAnalysis ® de una mutación específica
Análisis específico a una mutación para las
personas en cuyas familias se identificó
anteriormente una mutación en BRCA1 o BRCA2.
Aspectos generales del resultado de su prueba
Las mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 son causa de la mayoría de los casos de cáncer
hereditario de mama y de ovario, un síndrome que incluye varios tipos de cáncer, principalmente de
mama y de ovario.
• Anteriormente uno o más de sus parientes consaguíneos se sometió a la prueba BRACAnalysis®
y se identificó una mutación en los genes BRCA1 o BRCA2.
• Se le hizo la prueba para esta mutación específica y no se detectó ninguna mutación.
• Usted no tiene la mutación en los genes BRCA1 o BRCA2 que es hereditaria en su familia.
• Usted no tiene el síndrome hereditario de cáncer de mama y de ovario.*
* Si tiene antecedentes familiares de cáncer tanto por parte paterna como materna, debería conversar con su proveedor de atención médica sobre si
es apropiado hacer más pruebas genéticas.
Sus riesgos de cáncer
Todos tenemos cierta probabilidad de presentar cáncer. Aunque el resultado de su prueba BRACAnalysis®
de una mutación específica indica que usted no tiene el síndrome hereditario de cáncer de mama y de
ovario, todavía tiene el riesgo de la población general para cualquier tipo de cáncer, incluso de mama
y de ovario. Su riesgo de cáncer aún podría estar por encima del promedio, debido a otros factores de
riesgo genéticos, medioambientales o de estilo de vida que podrían afectar a su familia. Converse con
su proveedor de atención médica sobre su perfil de riesgo específico.
Riesgos de cáncer para la población general
antes de los 70 años
Cáncer de mama
Cáncer de ovario
Cáncer de mama en hombres
Población general
8%
menos del 1%
0.05%
2
Cómo manejar sus riesgos
No hay pautas para la detección de cáncer de ovario en la población general. La Sociedad Americana
del Cáncer (American Cancer Society) recomienda las siguientes pautas para la detección del cáncer
de mama en mujeres cuyo riesgo es promedio
• Mamografías anuales comenzando a los 40 años y continuando mientras su salud sea buena.
• Las exploraciones clínicas de las mamas deben ser parte de su examen médico periódico,
aproximadamente cada tres años entre los 20 y 39 años y anualmente a partir de los 40 años.
• Debe informar inmediatamente a su proveedor de atención médica si detecta cambios en las
mamas. La autoexploración de las mamas es una opción a partir de los 20 años.
Converse con su proveedor de atención médica sobre las opciones disponibles para la detección
del cáncer.
Es una cuestión familiar
• Las mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 son hereditarias.
• S e sometió a esta prueba genética porque se identificó una mutación en los genes BRCA1 o
BRCA2 en uno de sus parientes.
º Usted no tiene la mutación que es hereditaria en su familia.
º Puesto que usted no heredó la mutación, no la puede trasmitir a sus hijos, de manera que no
es necesario que ellos se sometan a pruebas para detectar la mutación.
• Otros miembros de su familia que aún corren el riesgo de haber heredado la mutación, podrían
considerar someterse a las pruebas BRACAnalysis® de una mutación específica.
º Su proveedor de atención médica le puede ayudar a determinar qué parientes deberían
considerar las pruebas genéticas.
Myriad tiene recursos a su disposición para ayudarle con el resultado de su prueba genética.
• Comuníquese con el Departamento de servicios médicos de Myriad llamando al 800-469-7423 para:
º Obtener respuestas a preguntas acerca del resultado de su prueba.
º Obtener información acerca de las pruebas genéticas para sus parientes.
• O, visite el sitio Web de Myriad para:
º Obtener la muestra de una carta que puede enviar a parientes que podrían necesitar pruebas
genéticas en www.myriadtests.com/letterBR4SingleSite.
º Encontrar un proveedor de atención médica que pueda ofrecer pruebas genéticas a parientes en
cualquier estado, busque en “Find a Doctor” (Encuentre un médico), www.myriadtests.com.
Si necesita una copia del resultado de su prueba genética, por favor comuníquese con el proveedor de
atención médica que le indicó la prueba.
Notas/Preguntas
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Pasos siguientes
Por favor converse con su proveedor de atención médica para determinar los pasos siguientes
más apropiados para usted.
q Obtenga una copia del resultado de su prueba.
q Concierte citas de consulta con los proveedores de atención médica apropiados
(enumere a continuación).
q Cree un plan de tratamiento médico.
q Contemple la idea de informar a sus parientes sobre el resultado de su prueba genética.
Notas/Preguntas
Myriad Genetic Laboratories, Inc.
320 Wakara Way
Salt Lake City, UT 84108
800-469-7423
BRACAnalysis, Myriad y el logotipo de Myriad son marcas comerciales o marcas registradas de Myriad Genetics, Inc. en los Estados Unidos y en otras jurisdicciones.
Esta información se ofrece a fin de ayudar a responder algunas de sus preguntas sobre los riesgos de cáncer, los riesgos de cáncer hereditario
y las pruebas de predisposición al cáncer. La información es de carácter general y su objetivo no es proporcionar un análisis definitivo de sus factores específicos de riesgo de cáncer ni de los riesgos de cáncer hereditario. No debe basarse en la información que se proporciona en esta guía, sino que debe consultar con su
médico o un profesional capacitado de atención médica a fin de examinar esta información además de su estado de salud y sus factores de riesgo individuales.
© 2011, Myriad Genetics, Inc.
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