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Tumores epitelioides Luis Ortega Epitelioide Que se asemeja al epitelio Citoqueratina Tumores con áreas epiteliales Tumores con marcadores epiteliales Tumores con fenotipo morfológico que recuerda al epitelio - Fibrosarcoma Fibrosarcoma epitelioide epitelioide esclerosante esclerosante - Leiomiosarcoma Leiomiosarcoma - Liposarcoma Liposarcoma pleomórfico pleomórfico epitelioide epitelioide - Tumores vasculares: - Hemangioma Hemangiomaepitelioide epitelioide - Hemangioendotelioma Hemangioendotelioma epitelioide epitelioide - Angiosarcoma Angiosarcomaepitelioide epitelioide - Hemangioendotelioma Hemangioendotelioma pseudomiogénico pseudomiogénico - Tumor Tumor del delestroma estromagastrointestinal gastrointestinal - Tumores de nervio periférico: - Schwannoma Schwannomaepitelioide epitelioide - Tumor Tumor maligno malignode devaina vainanerviosa nerviosa periférica periférica - Pecomas, Pecomas, incluyendo incluyendoangiomiolipoma angiomiolipoma epitelioide epitelioide - Tumor Tumor rabdoide rabdoide - Sarcoma Sarcoma epitelioide epitelioide - Sarcoma Sarcoma de decélulas célulasclaras claras - Condrosarcoma Condrosarcoma mixoide mixoide - Mioepitelioma/Carcinoma Mioepitelioma/Carcinoma mioepitelial mioepitelial Varón de 86 años con tumor en hombro COR SAG CD20 CD45 Epitelioide Descartar que no sea una lesión mesenquimal Carcinoma Melanoma ¡Cuidado con la inmunohistoquímica! Linfoma CK HMB-45 Bcl-2 Sarcoma epitelioide 0.6 -1.0 % de todos los sarcomas Sarcoma con citomorfología epitelioide y fenotipo predominantemente epitelial Tipo distal (pseudogranulomatoso) Variante angiomatoide 10-40 años >70 % de los pacientes Variante tipo fibroma Extremidad superior distal (mano) Extremidad inferior distal Extremidad inferior proximal Extremidad superior proximal Tronco Cabeza y cuello Variante mixoide Tipo proximal (células grandes) 20-65 años >80 % de los pacientes Tronco (pélvico perineal, genital, inguinal) Nalgas, caderas Cabeza y cuello Miettinen M, Fanburg-Smith JC, Virolainen M, Shmookler BM, Fetsch JF. Epithelioid sarcoma: an immunohistochemical analysis of 112 classical and variant cases and a discussion of the differential diagnosis. Hum Pathol. 1999;30:934-942. Inmunohistoquímica Expresión de citoqueratinas de bajo y alto peso molecular CK AE1-AE3 CAM 5.2 CK 8, CK 19 Negativo o focal CK 5/6 Expresión de EMA Expresión de CD34 (>50% casos) Diagnóstico diferencial con carcinomas Pérdida de expresión de SMARCB1/INI1 Fenotipo predominantemente epitelial CK CD34 AE1-AE3 Pronóstico Recurrencia 35% Metástasis 40-50% Peor para tipo proximal Sarcoma alveolar Sarcoma de células epitelioides de citoplasma amplio granular eosinófilo dispuestas en estructuras alveolares y nidos Traslocación específica: gen de fusión ASPSCR1-TFE3 Más frecuente 15-35 años 2 :1 después de los 30 más frecuente en ♂ Profundo, muslo y nalga Raras recurrencias (excisión total) Metástasis frecuentes Inmunohistoquímica 92% TFE3 84% CD147 50% Desmina S100 Ocasional MyoD1 No expresión de: sinaptofisina cromogranina neurofilamentos citoqueratinas EMA Zarrin-Khameh N, Kaye KS.Alveolar soft part sarcoma. Arch Pathol Lab Med. 2007;131:488-491 Fibrosarcoma epitelioide esclerosante Sarcoma con fibroblastos epitelioides de disposición cordonal en un estroma hialinizado esclerótico Adultos y viejos = Tumor profundo extremidad inferior, superior, hombro, tronco y cabeza Áreas menos celulares, mixoides, escleróticas o tipo fibroma Algunos, áreas de FS convencional o sarcoma fibromixoide de bajo grado Meis-Kindblom JM, Kindblom LG, Enzinger FM. Sclerosing epithelioid fibrosarcoma. A variant of fibrosarcoma simulating carcinoma. Am J Surg Pathol. 1995;19:979–993 Inmunohistoquímica Pronóstico 70% MUC4 Recurrencia >50% EMA, S100 focal Metástasis 40-80% No expresión de CK, CD34 actina, desmina Fibrosarcoma epitelioide esclerosante Algunos relacionados con sarcoma fibromixoide de bajo grado Tumores vasculares epitelioides Hemangioma epitelioide Hemangioendotelioma pseudomiogénico Hemangioendotelioma epitelioide Angiosarcoma epitelioide Tumor maligno benigno de malignidad angiocéntrico que de vasos muestra bien formados revestidos intermedia compuesto diferenciación que de morfológica cordones semeja porun dey tumor mioide células funcional endoteliales hacia o epitelioide endotelio epitelioides en estroma mixohialino Hemangioendotelioma pseudomiogénico Neoplasia endotelial raramente metastatizante, que crece como nódulos discontinuos en distintos planos tisulares de extremidades y que semeja un tumor mioide o epitelioide Jovenes (30 años) sólo 20% > 40 años 1 :4 Extremidades inferiores Inmunohistoquímica CK AE1-AE3 Citoqueratina AE1-AE3 FLI1 y ERG CD31 (50%) Actina (33%) INI1 No expresión de CK bajo peso, EMA, CD34, S100 ni desmina 60% recurren Metástasis raras (solo 3 pacientes) FLI1 Hemangioendotelioma epitelioide Tumor maligno angiocéntrico compuesto de cordones de células endoteliales epitelioides en estroma mixohialino Todas las edades. Más 2ª década ligeramente> Extremidades Visceral Cualquier localización Traslocación específica: gen de fusión WWTR1-CAMTA1 Inmunohistoquímica CD31 CD34 FLI1 ERG Antígenos epiteliales: de CK bajo peso, EMA. 20%-30% Metastatizan Alto riesgo >3cm y >3m/50CGA Supervivencia 59% a los 5 años Supervivencia 100% a los 5 años CD31 Angiosarcoma epitelioide Tumor maligno que muestra diferenciación morfológica y funcional hacia endotelio Adulto. Más 7ª década > Extremidades Retroperitoneo Mediastino Mesenterio Inmunohistoquímica CD31 CD34 FLI1 ERG Antígenos epiteliales: de CK, más raro EMA. Metástasis linfoganglionares y viscerales precoces >50% muertos a los 2 años CD31 TMVNP epitelioide De novo o sobre schwannoma Intensa positividad S100 INI1 variable S100 Sarcoma de células claras Sarcoma profundo de extremidades, en relación a tendones y aponeurosis, crecimiento en nidos y diferenciación melanocítica Traslocación específica: gen de fusión EWSR1-ATF1 Jovenes (3ª y 4ª década) = Crecimiento lento (hasta años) Extremidades: Pie / tobillo (40%) Tracto gastrointestinal (ID) Inmunohistoquímica S100 HMB45 MITF Melan-A Sarcoma de células claras Intestino Tumores idénticos (inmuno y molecular) a los de partes blandas Tumores idénticos al grupo anterior (molecular y S100) sin marcadores melánicos Tumores idénticos al grupo anterior ricos en células gigantes de tipo osteoclástico Tumores con rasgos morfológicos e inmunohistoquímicos similares a los melanomas cutáneos pero con el gen de fusión del SCC Tumores idénticos al grupo anterior pero sin el gen de fusión del SCC Zambrano et al. Int J Surg Pathol. 2003;11:75-81. Venkataraman et al. APMIS. 2005;113:716-9. Friedrichs et al. Int J Surg Pathol. 2005;13:313-8. Comin et al. Virchows Arch. 2007;451:839-45. D´Amico et al. Int J Surg Pathol. 2012;20:401-6. Stockman et al. Am J Surg Pathol. 2012;36:857-68. GIST Tumor mesenquimal generalmente CD117 positivo primario del tracto gastrointestinal, epiplon, mesenterio y retroperitoneo 2% de los tumores del tubo digestivo Incidencia anual de 14.5/1.000.000 Adultos. 12 d- 96 a; mediana: 67 ♀=♂ FCS FCS P P P P P P Inmunohistoquímica c-Kit (CD117) : >95% CD34: 60-70% Actina: 30-60% Desmina: 1-25% S-100: 5-19% DOG-1: 98% Mutaciones en los exones 11, 9,13 y 17 de KIT Mutaciones en los exones 12, 14 y 18 de PDGFR Desmina Caldesmón Leiomiosarcoma epitelioide Útero Tumor rabdoide Neoplasia muy agresiva con células epitelioides de núcleo excéntrico con citoplasma “cristalino” Niños Profundo, axial Visceral Inmunohistoquímica EMA CK AE1-AE3 y Cam 5.2 variables S100 variable Actina variable INI1 negativo CK AE1-AE3 EMA Liposarcoma pleomórfico Muy frecuente cambio epitelioide Retroperitoneo y visceral Expresión de CK y S100 Miettinen M, Enzinger FM. Epithelioid variant of pleomorphic liposarcoma: a study of 12 cases of a distinctive variant of high-grade liposarcoma. Mod Pathol. 1999;12:722-8. Pecoma Neoplasia de células epitelioides asociadas a vasos con expresión de marcadores melánicos y musculares lisos Angiomiolipoma, tumor de células claras del pulmón, linfangioleiomiomatosis Edad media 45 años 6 :1 Retroperitoneo, región abdominopélvica, útero y tracto GI Tejidos blandos somáticos, hueso y piel 15% Pecomas esclerosantes Pecomas malignos: Tamaño Actividad mitótica Atipia nuclear marcada Pleomorfismo Necrosis Inmunohistoquímica actina calponina Desmina/caldesmón HMB45 Melan-A MITF 10% S100 10% TFE3 Condrosarcoma mixoide Neoplasia de diferenciación incierta, multilobulillar y células en cordones nidos y tramas Traslocación específica: gen de fusión NR4A3: -EWSR1 -TFG -TAF15 -TCF12 Mediana 50 años 2 = Profundo en extremidades proximales y cinturas S100 20%, CD117 30% Recurrencias 35-40%. Metástasis 50% Okamoto S- et al. Extraskeletal myxoid chondrosarcoma: a clinicopathologic, immunohistochemical, and molecular analysis of 18 cases. Hum Pathol. 2001;32:1116-24. Mioepitelioma / Carcinoma mioepitelial Neoplasias morfológica e inmunofenotípicamente similares a su contrapartida en glándulas salivares Traslocación específica: gen de fusión EWSR1: -POU5F1, -PBX1 Todas edades Mediana 40a Extremidades y cinturas CKAE1-AE3, S100, calponina Malignos: atipia. Recurren y metastatizan 40-50% = Sarcoma pleomorfo indiferenciado Diagnóstico diferencial Correlacción clínico-patológica Morfología Antecedentes Edad Localización Pruebas de imagen Sarcoma alveolar Sarcoma de células claras Sarcoma epitelioide TMVNP epitelioide Tumor rabdoide Angiosarcoma epitelioide Sarcoma pleomorfo indiferenciado Diagnóstico diferencial Correlacción clínico-patológica Morfología Inmunohistoquímica SE AE TR CKAE1AE3 + + V CK bP + CK aP FSE HPE - + + V - - + + - - EMA + - + - + CD34 + + - - + CD31 - + + + S100 - - V + INI1 - + - V HMB45 - - - + + - MelanA - - - + + - FLI1 - + Actina TFE3 - TMVNPE Pecoma SCC SA V + + + V HE + V + + + - SE: Sarcoma epitelioide; AE: Angiosarcoma epitelioide; TR: Tumor rabdoide; TMVNPE: Tumor maligno de vaina nerviosa periférica epitelioide; SCC: Sarcoma de células claras; SA: Sarcoma alveolaR; FSE: Fibrosarcoma esclerosante epitelioide; HPE: Hemangioendotelioma pseudomiogénico epitelioide; HE: Hemangioendotelioma epitelioide Diagnóstico diferencial Correlacción clínico-patológica Morfología Inmunohistoquímica Patología Molecular Patología molecular en tumores epitelioides Sarcoma alveolar Traslocación específica: gen de fusión ASPSCR1-TFE3 Fibrosarcoma epitelioide esclerosante Hemangioendotelioma epitelioide Sarcoma de células claras GIST Traslocación específica: gen de fusión FUS-CREB3L2 Traslocación específica: gen de fusión WWTR1-CAMTA1 Traslocación específica: gen de fusión EWSR1-ATF1 Mutaciones en los exones 11, 9,13 y 17 de KIT Mutaciones en los exones 12, 14 y 18 de PDGFR Condrosarcoma mixoide Traslocación específica: gen de fusión NR4A3: -EWSR1 -TFG -TAF15 -TCF12 Mioepitelioma / Carcinoma mioepitelial Traslocación específica: gen de fusión EWSR1: POU5F1, -PBX1 Tumores epitelioides Luis Ortega
