Download GIST . Características generales

Dra. Mª Begoña González
Servicio de Anatomía Patológica
Hospital V. Alvarez-Buylla. Mieres ASTURIAS
DATOS CLÍNICOS
• Mujer de 29 a. Nulípara.
• Diciembre de 2008, revisión ginecológica
de rutina: Masa que ocupaba los 2/3
inferiores del tabique recto-vaginal y
respetaba la mucosa.
• Ecografía y RNM: Tumor de características
benignas. Probable leiomioma uterino
pediculado.
• Se programó para su extirpación.
Tumor del tabique recto-vaginal.
Diagnósticos probables
• Tumor de músculo liso: Leiomioma celular
/ leiomiosarcoma ( actina, desmina )
• Tumor ovárico: Grupo fibroma / tecoma
( @-inhibina )
• Tumor rectal : Gist ( CD 34, CD 117 )
ACTINA
DESMINA
S-100
CD 34
CD 117
CD 117
Ki-67
RESULTADOS DE IHQ
•
•
•
•
•
•
•
•
Vimentina ................Positividad intensa y difusa
CD 34 (QBEnd 10)...
“
“ y “
CD 117 ( Kit ) ..........
“
“ y “
Actina muscular........Positividad focal
S-100 ........................
“
“
Desmina ................... Negativa
@- inhibina ..............
“
Ki-67 ...................... En torno al 10 %
DIAGNÓSTICO
Tumor estromal
gastrointestinal ( GIST )
EVOLUCIÓN
• En tratamiento con mesilato de imatinib, inhibidor
de la tirosina quinasa KIT ( Glivec® en dosis de
400 mg / día )
• Periodo de seguimiento: Seis meses
• Protocolo de seguimiento: Exploración
colposcópica y RNM
• Sin signos de tumor residual o recidiva
GIST. Patogénesis.
• Tumor mesenquimal del tracto GI con
mutación del gen KIT (85%) o del gen
PDGFRA (<10%).
• Origen en las céls. intersticiales de Cajal:
Gen KIT, Cd34, cadena pesada de la
miosina y nestina
• Células madre precursoras.
GIST
GIST..Características
Característicasgenerales
generales
• Frecuencia: Es el sarcoma mas frecuente del TGI.
• Localización: Estómago (60%), yeyuno-ileon
(30%), duodeno (5%), colon-recto (<5%). Resto
en esófago, ileon, mesenterio y retroperitoneo.
• Edad: Incidencia máxima entre la 4ª y la 6ª
décadas, con distribución por géneros semejante.
Congénitos y en niños.
• Nódulos bien delimitados en la submucosa o
muscular.
• A veces crecimiento extramural
GIST. Características generales
La mayoría son esporádicos y un 5% están
asociados a un S. tumoral:
* NF1 (Lesión multifocal en I. delgado)
* Triada de Carney (Lesión gástrica en mujer
joven + paraganglioma + condroma pulmonar)
* S. GIST familiar (Lesiones múltiples, en la edad
media de la vida. Ausencia de mutación KIT /
PDGFRA)
GIST. Patrón histológico
• Fusiforme : Predomina en I. delgado y
región ano-rectal
• Epitelioide : Predomina en estómago
• Mixto : En colon, los mas heterogéneos.
GIST. Inmunohistoquímica
• CD 117 ......... 95 % ( Resto, > mut. PDGFRA)
• CD 34 ........... 60-70 %
• Marcadores musculares 30%: actina de músculo
liso y h-caldesmon. Desmina raramente
• A veces y de forma focal S-100, queratinas 8 y 12
• DOG1 ( 98 % ), incluso en los CD117 negativos
( mutación KIT y PDGFRA )
GIST. Inmunohistoquímica
• Tumores que expresan gen KIT (CD 117):
Angiosarcoma, melanoma, liposarcoma
desdiferenciado, seminoma, ca. oat-cell, ca.
de mama, tiroides, ovario...
• Tumores que expresan gen DOG 1: Carcinomas,
melanoma, leiomiosarcoma, sarcoma sinovial.
GIST. Diagnóstico diferencial
• Tumores de músculo liso: Actina y desmina
( CD 117 – )
• Tumores de vainas nerviosas, neurofibroma,
schwanoma : S-100, PAFG ( CD 117 – )
• Fibromatosis abdominal ( CD 117 – )
• Pólipo fibroide inflamatorio : CD 34 ( CD 117 – )
GIST. Factores pronósticos
(NIH GIST Workshop 2001)
Riesgo
Tamaño
Mitosis
Cualquier tamaño
> 10 cm
>5 cm
5-10 cm
< 5 cm
>10 / 50 CGA
Cualquier cifra
>5 / 50 CGA
<5 / 50 CGA
6-10 / 50 CGA
Bajo
2-5 cm
< 5 / 50 CGA
Muy bajo
< 2 cm
< 5 / 50 CGA
Alto
Intermedio
GIST. Factores pronósticos
• Diagnosis of gastrointestinal stromal tumors: A
consensus approach. Hum Pathol 33: 459-465, 2002.
( Tamaño / mitosis )
• Gastrointestinal stromal tumors. Pathology and
prognosis at different sites. Semin Diag Pathol 23: 7083, 2006. ( Tamaño / mitosis / localización )
GIST. Tratamiento
• Resección quirúrgica completa con márgenes libres
• Evitar la cirugía laparoscópica por riesgo de rotura
• No es necesaria la linfadenectomía
• Mesilato de imatinib ( Glivec® )