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Bases
cromosómicas
de la herencia
Blanca Cifrián
 El nº de genes en una célula es muy
superior al nº de cromosomas que posee
 Cada cromosoma tiene cientos/miles de
genes
 Los genes localizados en el mismo
cromosoma tienden a heredarse juntos:
Genes Ligados
Mosca de la fruta (Drosophila melanogaster)
– Son muy prolíficas (cientos de descendientes de cada apareamiento)
– Se obtiene una generación nueva cada 2 semanas
– Sólo tiene 4 pares de cromosomas: 6 autosomas + XX ó XY
Mutante doble
(cuerpo negro,
alas vestigiales)
Generación P
(líneas puras)
Tipo salvaje
(cuerpo gris,
alas normales)
Generación F1
A = ala normal
A = ala vestigial
gg aa
GG AA
Cruzamiento
de prueba
gg aa
Gg Aa
G = cuerpo gris
g = cuerpo negro G > g
A>a
En los estudios con animales
se utilizan otros símbolos pero,
por simplificar, seguiremos
utilizando la notación usada
con los guisantes
¿ F2 ?
Si los 2 genes se localizan
esperaremos
en cromosomas diferentes
= nº de los 4 tipos de descendientes
Si los 2 genes se localizan
en el mismo cromosoma
sólo obtenemos fenotipos parentales
esperaremos
(GgAa – ggaa – Ggaa – ggAa)
(GgAa – ggaa)
Mutante doble
(cuerpo negro,
alas vestigiales)
Generación P
(líneas puras)
Tipo salvaje
(cuerpo gris,
alas normales)
gg aa
GG AA
Generación F1
Cruzamiento
de prueba
gg aa
Gg Aa
Generación F2
óvulos
La mayoría de los
descendientes tuvieron
fenotipo parental
GA
ga
Ga
gA
965
Grisnormales
944
Negrasvestigiales
206
Grisvestigiales
185
Negrasnormales
Gg Aa
gg aa
Gg aa
gg Aa
ga
espermatozoides
Descendencia de
tipo parental
Descendencia
recombinante
Los genes para el color del
cuerpo y el tamaño de las
alas se situan en el mismo
cromosoma
Este pequeño nº de descendientes
con fenotipos no parentales indica
que hay algun mecanismo que rompe
el ligamiento entre los genes del
mismo cromosoma
Sobrecruzamiento
(profase I de la meiosis)
Genes ligados
…..al sexo
Proporción mendeliana 3:1, pero….
Ojos blancos
Ojos rojos
Generación P
Generación F1
Cruzamiento entre
miembros de la F1
Machos:
50 % rojos
50% blancos
Hembras:
100 % rojos
Generación F2
w+ = rojo
w = blanco
w+ > w
El gen implicado en el rasgo “ojos blancos” se encuentra en el cromosoma
X, sin que haya un alelo correspondiente en el cromosoma Y
Sistemas cromosómicos de
determinación del sexo
X
Y
Sistema X – Y (mamíferos)
Sistema Z – W
(aves, algunos peces e insectos)
Sistema X – 0 (algunos insectos)
Sistema haplo-diploide
(abejas, hormigas)
Determinación cromosómica del sexo
Mujer: 46 (XX)
Varón: 46 (XY)
1x → varón
2x → mujer
45 (X0)
47 (XXY)
Presencia Y → varón
Ausencia Y → mujer
sexo femenino
sexo masculino
el cromosoma Y confiere el carácter
masculinizante
¿Cómo actua el cromosoma y?
gen SRY en brazo corto del cromosoma Y
SRY
gónadas
indiferenciadas
testículos

testosterona

formación órganos sexuales
masculinos
no SRY
ovarios

estrógenos

formación órganos sexuales
femeninos
Herencia ligada al sexo
 Caracteres (distintos de los sexuales)
cuyos genes se encuentran en el cromosoma
X
 Caracteres con herencia ligada al sexo en el
ser humano: daltonismo, hemofilia y
distrofia muscular de duchenne
 En la mayoría de los genes ligados al sexo,
el alelo dominante produce el carácter
normal, mientras que el recesivo produce el
carácter anómalo
Ejemplo: daltonismo o ceguera a los colores
El daltonismo está determinado por un alelo en el
cromosoma X, recesivo frente al alelo de visión normal
XdXd : mujer daltónica
XdX : mujer con visión normal, portadora de daltonismo
XX : mujer con visión normal, no portadora
XdY : varón daltónico
XY : varón con visión normal
Transmisión de rasgos recesivos ligados al sexo
Un padre con un trastorno transmitirá el alelo
mutante a todas sus hijas pero no a sus hijos.
Cuando la madre es homocigota dominante,
las hijas tendrán fenotipo normal pero serán
portadoras de la mutación.
afectados
portadores
Si una portadora se aparea con un macho con
fenotipo normal, existe una probabilidad del
50% de que cada hija sea portadora como su
madre y un 50% de que cada hijo padezca el
trastorno.
no afectados
XA
>
Xa
Si una portadora se aparea con un macho que
tiene el trastorno, existe una probabilidad del
50% de que cada hijo de la pareja padezca
esta alteración, sin importar el sexo. Las hijas
que no lo tengan serán portadoras, mientras
que los machos sin el trastorno estarán libres
del alelo recesivo.
Ceguera para los colores
Hemofilia
Distrofia muscular
Árbol genealógico de las familias
reales europeas
Reina Victoria
Mujeres
Mujeres
portadoras
Varones
Varones
hemofílicos
Principe Alberto
Rey Juan Carlos I de España Reina Sofia
La reina Victoria fue la portadora original del alelo para la
hemofilia que afectó a los miembros de las familias reales de
Europa desde el siglo XIX.
Inactivación del cromosoma X en las hembras de
los mamíferos:
 Las hembras de los mamíferos tienen uno de los
dos cromosomas X inactivos por lo que…
 Machos y hembras tiene la misma dosis
efectiva de los genes situados en el cromosoma
X

Los X inactivos solo se reactivan en las células
que originarán los óvulos
 La selección del cromosoma X que se inactivará
se produce al azar en cada célula embrionaria
(en unos casos será el X paterno y en otros el materno)
Ejemplo: Inactivación del cromosoma X en el gato carey
X activo
Cromosomas X
Pelaje anaranjado
División celular e
inactivación del
cromosoma X
X inactivo
Alelo para el
pelaje anaranjado
Alelo para el
pelaje negro
Pelaje negro
X activo
Ejemplo en los seres humanos
x Mutación recesiva que evita el desarrollo de las glándulas sudoríparas.
x Una mujer heterocigota para este rasgo tiene parches de piel normal y
parches de piel sin glándulas sudoríparas.
Mutaciones
x Alteración del material genético
x Sólo afecta a la descendencia si ocurre en gametos
x Tipos de mutaciones:
– puntuales: afecta a la secuencia de bases
nitrogenadas del ADN (sustitución de una por otra, …)
– cromosómicas: afecta al nº o a la estructura del
cromosoma
Aneuploidia
Nº anormal de cromosomas Poliploidía
Deleción
Duplicación
Alteraciones de la estructura
Inversión
Translocación
Aneuploidia : No disyunción meiótica
Meiosis I
No disyunción
Meiosis II
No disyunción
gametos
n+1
n+1
n-1
n-1
n+1
n-1
n
n
Número de cromosomas
No disyunción de cromosomas homólogos
en la meiosis I
No disyunción de las cromátidas hermanas
en la meiosis II
Aneuploidía en autosomas: trisomía del par 21
Cariotipo
(Sindrome de Down)
Aneuploidia de los cromosomas sexuales:
– Varón XXY (síndrome de Klinefelter) Son estériles
– Varón XYY Asintomático; solo son más altos que la media
– Mujer XXX Asintomático
– Mujer X0 (sindrome de Turner) Son estériles
Poliploidía:
–
–
–
–
Más de dos juegos completos de cromosomas
Lo más frecuente: Triploide (3n) y Tetraploide (4n)
Bastante común en vegetales
Muy rara en animales (solo algunos peces y anfibios)
Roedor tetraploide ( Tympanoctomys barrerae) descubierto recientemente
Alteraciónes de la estructura de los cromosomas
Deleción
Duplicación
Inversión
Translocación
recíproca
Eliminación de un segmento
cromosómico
Repetición de un segmento
cromosómico
Inversión de un segmento dentro
de un cromosoma
Los cromosomas homólogos
intercambian segmentos