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Genética II
Poligenes
Cuando más de un par de genes alelos
participan en la determinación de un
carácter de expresión continua (y suman
su efecto)
Epistasis
Cuando dos pares de genes alelos concurren en la determinación de un
carácter de expresión discontinua.
Pleiotropía
Cuando un par de genes alelos se expresan a través de más de un
carácter discontinuo.
HERENCIA LIGADA AL SEXO
X
Porción no homóloga,
genes ligados al sexo o
al cromosoma sexual X
En la especie humana, los cromosomas X e Y
presentan diferencias morfológicas y tienen
distinto contenido génico.
Los genes que se definen como ligados al
sexo, son aquellos que se encuentran en la
región no homologa de X, tales como los que
provocan el daltonismo y la hemofilia.
Y
Región
Homologa de
X con Y
Genes holándricos o
ligados al cromosoma
sexual Y
HERENCIA LIGADA AL SEXO
El daltonismo, es una anomalía que
impide distinguir al que la sufre
entre los colores rojo y verde.
El gen correspondiente está
situado en el cromosoma X y no se
manifiesta si existe en la célula por
lo menos un cromosoma X que
contenga el alelo normal.
HERENCIA LIGADA AL SEXO
Las madres, que presenten al alelo
alterado, se lo entregan a sus hijos
varones.
Los varones se encuentran en
condición
hemicigota,
por
presentar solo un cromosoma X,
si se compara con las mujeres.
HERENCIA LIGADA AL SEXO: daltonismo
En la herencia ligada al sexo, la mujer tiene las siguientes posibilidades genotípicas:
Si d es el gen que determina el daltonismo y D la visión normal, entonces:
Mujer XDXD Fenotipo: visión normal
Mujer XdXd Fenotipo: daltónica
Mujer XDXd Fenotipo: visión normal (portadora)
En el caso del hombre, por poseer sólo un cromosoma X no existe la posibilidad de ser
portador, por l tanto los probables genotipos son:
Hombre XDY
Hombre XdY
Fenotipo: visión normal
Fenotipo: daltónico
HERENCIA LIGADA AL SEXO
Genotipo
H
H
Fenotipo
Mujer normal
XH XH
Mujer portadora
XH
Xh
Mujer hemofílica (condición
letal)
Xh
Xh
Símbolos:
H : condición normal.
h: Hemofilia
La hemofilia, es también
una
anomalía
hereditaria, que consiste
en una incapacidad de
coagulación
de
la
sangre.
HERENCIA LIGADA AL SEXO
Genotipo
Fenotipo
Hombre normal
H
XH Y (hemicigoto dominante)
Hombre hemofílico
Xh Y
(Hemicigoto recesivo)
Símbolos:
H : condición normal.
h: Hemofilia
Las mujeres con los
dos cromosomas X
portadores del gen
“hemofílico” no llegan
a nacer
Los
varones
se
encuentran
en
condición hemicigota,
por presentar solo un
cromosoma X, si se
compara
con
las
mujeres.
HERENCIA HUMANA
El análisis de cruzamientos en humanos se realiza a través del análisis
genealógico de la familia humana.
El análisis genealógico se realiza para estudiar la distribución familiar
fenotipos cualitativos y se basa fundamentalmente en la construcción
genealogías.
de
de
¿Qué es una genealogía?
Es un gráfico que expresa las relaciones de parentesco de individuo que presenta
el fenotipo de interés (propositus o caso índice) con los integrantes de su familia.
Claves:
•El orden generacional es de arriba hacia abajo.
•Números arábicos se enumeran los individuos de una misma generación.
•Números romanos cada generación
•Mujeres con circulos
•Hombres con cuadros
•Matrimonio conectado por una línea horizontal
•Los hijos se colocan bajo una línea horizontal que va unida a la que enlaza a los padres y
son ubicados , de izquierda a derecha, en orden cronológico.
•El rasgo investigado es destacado rellenando el círculo o cuadro.
Tipos de herencia
Herencia autosómica dominante
Herencia autosómica recesiva
Herencia dominante ligada a X
Herencia recesiva ligada a X
Patrón de herencia ligada al
cromosoma X recesiva
cuando la madre está
afectada (azul).
Patrón de herencia
ligada al cromosoma X
recesiva cuando el
padre está afectado
(azul).
Patrón de herencia ligada
al cromosoma X recesiva
cuando la madre es
portadora (alelo azul)
pero no afectada (gris).
Herencia mitocondrial
Patrón de herencia mitocondrial cuando
la madre está afectada (azul).
Patrón de herencia mitocondrial
cuando el padre está afectado
(azul).
Mutación de novo
Aparición de un hijo afectado por una enfermedad genética (azul) siendo los padres
normales (gris) para ese gen. Es debido a una mutación de novo (estrella azul).
Cariotipo
• Un cariotipo consiste de un diagrama en el cual se muestran todos los
cromosomas de un individuo.
• En un cariotipo los cromosomas
son organizados por tamaño,
desde el más largo hasta el más
pequeño. Con excepción de los
cromosomas del sexo el cual
acostumbra colocarse al final.
• También se agrupan deacuerdo
a su apariencia:
• Grupo A
• Croms. 1-3
• Metacéntricos o Submetacéntricos
• Grupo B
• Croms. 4 y 5
• Submentacéntricos
• Grupo C
• Croms. 6-12 y X
• submetacéntricos
• Grupo D
• Croms. 13-15
• Acrocéntricos
• Grupo E
• Croms. 16-18
• Submetacéntricos
• Grupo F
• Croms. 19 y 20
• Submentacéntricos
• Grupo G
• Croms. 21-22 y crom. Y.
• Acrocéntricos
Simbología citogenética
• 1-22 # cromosomas
•X
Cromosoma X
•Y
Cromosoma Y
•p
Brazo corto
•q
Brazo largo
•+
Ej. +21 --crom. 21 adicional.
13p+ -- duplicación parcial
de una región.
•-
Ej. -21 --crom. 21 de menos.
5p- --Perdida brazo p del
crom #5.
• / Presencia de un
mosaico.
• del Delección
• dup Duplicación
• S Satélite
• T Translocación
= intercambio de
fragmentos entre dos
cromosomas no homólogos.
• Inv. Inversión
= parte del cromosoma es
cortado, girado 180º y es
reinsertado en el
cromosoma.
• i Isocromosoma
= consiste de dos copias de un
brazo y el otro es perdido.
• r Cromosoma de anillo o
“Ring chromosome”
= terminales (telómeros) de
los cromosomas se unen
formando un cromosoma en
forma de anillo.
Ring chromosome
Isocromosoma
Ejemplos de Fórmulas Cariotípicas
46 , XX
46 , XY
45 , X
47 , XXY
47 , XX , +21
46 , XX / 47 , XX , +21
46 , XX , 5p47 , XY , +13
47 , XY , +18
♀ normal
♂ normal
Síndrome Turner
Síndrome Klinefelter
Síndrome Down
Mosaico (Síndrome Down)
Síndrome Cri-du-chat
Síndrome de Patou
Síndrome de Edwards
46, XY, -13, +T (13q . 21q) Translocación (Síndrome Down)
Síndrome Klinefelter
• 47, XXY
• Trisomía de los
cromosomas del sexo.
• Macho estéril, los niveles
de testosterona comienzan
bajos y disminuyen con el
tiempo.
• El pene reducido.
• Hipogonadismo
Síndrome Klinefelter
• Muchos de estos
varones tienen una
combinación de:
• Escoliosis
• Senos agrandados
• Distribución femenina de las
grasas corporales ( en las
caderas)
• Brazos y piernas más largos
• Son 2-5 cm más altos de lo
normal
Síndrome Klinefelter
• Alguna condición sicológica anormal ya sea en el trabajo o vida personal.
• Alcoholismo, comportamiento antisocial, agresividad y depresion
• Algunas variantes del síndrome son:
• XXYY, XXXY, XXXXY
• A mayor # crom. X adicionales aumenta la severidad de los síntomas y produce evidente
retraso mental.
Sindrome Klinefelter
Síndrome XYY “Super Macho”
• 47, XYY
• Machos fértiles
• Desarrollo normal de gónadas y tamaño testicular.
• Niveles altos de testosterona
• Mas altos de lo normal
Síndrome de Turner
• 45, X
• Unica monosomía viable.
• Falta de desarrollo de
características sexuales
secundarias.
• Cuello ancho “webbed neck”
(doble tejido conectivo a los
lados del cuello)
• Pecho ancho “flat chest”
• Anormalidades renales y
cardiovasculares.
• No afecta el IQ pero existe cierto
grado de inmadurez y
comportamiento infantil.
Sindrome Turner
Síndrome Down
• 47, XY, +21
• Trisomía del crom. #21.
• Caras planas y redondeadas, pelo
lacio, nariz corta
• Orejas pequeñas y
subdesarrolladas
• Manos y pies cortos y anchos.
• Retardo mental simple a severo.
• 50% de las ♀ son fértiles pero sus
hijos podrían heredar el
cromosoma adicional.
Sindrome Down
Síndrome Cri-du-chat
• 46, 5p• Perdida de un fragmento del
brazo p del crom. #5
• Retardo mental severa con IQ
menor de 20
• Craneo relativamente pequeña
• Producen un sonido al llorar
parecido al aullido de un gato;
recién nacidos debido al poco
desarrollo de las cuerdas vocales.
Síndrome Cri-du-chat
Feminización testicular
• Individuo posee cariotipo 46, XY pero su fenotipo es el de una mujer.
• Causas:
• Se debe a una mutación recesiva en un locus en el cromosoma X.
• Es resistente a los andrógenos (responsable de las caraterísticas masculinas)