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Introducción Poblaciones Equilibrio Mecanismos Dinámica de los genes en las poblaciones Evolución molecular Licenciatura en Bioquı́mica Universidad de Granada Prof. Ángel Martı́n Alganza ([email protected]) Departamento de Genética Genética, Universidad de Granada Dinámica de los genes en las poblaciones Introducción Poblaciones Equilibrio Mecanismos Dinámica de los genes en las poblaciones 1 2 3 4 Introducción Anagénesis y cladogénesis Microevolución y macroevolución La variación genética es el sustrato de la evolución La población como unidad de evolución Población mendeliana Estructura genética de una población Equilibrio de Hardy-Weinberg Equilibrio para un gen con dos alelos Dinámica poblacional para otros casos de herencia Mecanismos genéticos responsables del cambio evolutivo Migración Mutación Selección Deriva genética Consanguinidad Genética, Universidad de Granada Dinámica de los genes en las poblaciones Introducción Poblaciones Equilibrio Mecanismos AnaClado MicroMacro Variación Dinámica de los genes en las poblaciones 1 2 3 4 Introducción Anagénesis y cladogénesis Microevolución y macroevolución La variación genética es el sustrato de la evolución La población como unidad de evolución Población mendeliana Estructura genética de una población Equilibrio de Hardy-Weinberg Equilibrio para un gen con dos alelos Dinámica poblacional para otros casos de herencia Mecanismos genéticos responsables del cambio evolutivo Migración Mutación Selección Deriva genética Consanguinidad Genética, Universidad de Granada Dinámica de los genes en las poblaciones Introducción Poblaciones Equilibrio Mecanismos AnaClado MicroMacro Variación Introducción: Anagénesis versus cladogénesis El proceso evolutivo tiene dos dimensiones: Anagénesis o evolución filética: evolución dentro de una lı́nea evolutiva a lo largo del tiempo; debida a los procesos evolutivos como migración, mutación, selección, deriva genética y consanguinidad Cladogénesis o diversificación: ocurre cuando una lı́nea filogenética se diferencia en dos o más lı́neas (especiación y aparición de taxones superioes) Genética, Universidad de Granada Dinámica de los genes en las poblaciones Introducción Poblaciones Equilibrio Mecanismos AnaClado MicroMacro Variación Introducción: Microevolución versus macroevolución Los procesos o mecanismos evolutivos son los responsables de los cambios que se observan a lo largo de la evolución Según la escala o el nivel en que se analicen los procesos evolutivos, éstos pueden clasificarse en: Microevolución: Conjunto de procesos evolutivos que ocurren dentro de una especie (evolución a pequeña escala) Macroevolución: Conjunto de procesos evolutivos que ocurren por encima del nivel de especie (evolución a gran escala) Genética, Universidad de Granada Dinámica de los genes en las poblaciones Introducción Poblaciones Equilibrio Mecanismos AnaClado MicroMacro Variación La variación genética es el sustrato de la evolución Producida por mutación y recombinación Métodos de cuantificación Grado de polimorfismo (proporción de loci polimórficos) Heterocigosidad (frecuencia media de heterocigotos) Técnicas para detectar variación genética Isoenzimas, RFLPs, VNTRs Secuenciación Genética, Universidad de Granada Dinámica de los genes en las poblaciones Introducción Poblaciones Equilibrio Mecanismos Mendeliana Estructura Dinámica de los genes en las poblaciones 1 2 3 4 Introducción Anagénesis y cladogénesis Microevolución y macroevolución La variación genética es el sustrato de la evolución La población como unidad de evolución Población mendeliana Estructura genética de una población Equilibrio de Hardy-Weinberg Equilibrio para un gen con dos alelos Dinámica poblacional para otros casos de herencia Mecanismos genéticos responsables del cambio evolutivo Migración Mutación Selección Deriva genética Consanguinidad Genética, Universidad de Granada Dinámica de los genes en las poblaciones Introducción Poblaciones Equilibrio Mecanismos Mendeliana Estructura Genes, individuos y poblaciones La evolución por selección natural, como la definió Darwin, es aplicable a entidades que se replican Los genes son ((replicadores)) y los individuos son los ((vehı́culos)) que los genes utilizan para transmitirse Las poblaciones tienen continuidad en el tiempo al igual que los genes y a diferencia de los individuos, que son efı́meros Genética, Universidad de Granada Dinámica de los genes en las poblaciones Introducción Poblaciones Equilibrio Mecanismos Mendeliana Estructura Genes, individuos y poblaciones La evolución por selección natural, como la definió Darwin, es aplicable a entidades que se replican Los genes son ((replicadores)) y los individuos son los ((vehı́culos)) que los genes utilizan para transmitirse Las poblaciones tienen continuidad en el tiempo al igual que los genes y a diferencia de los individuos, que son efı́meros La selección natural actúa sobre los niveles jerárquicos inferiores (genes, células e individuos) Pero los cambios evolutivos son más visibles en niveles superiores (poblaciones, especies y clados) El nivel poblacional es el más estudiado y desarrollado matemáticamente mediante la genética de poblaciones A nivel macroevolutivo quedan aún muchas incógnitas Genética, Universidad de Granada Dinámica de los genes en las poblaciones Introducción Poblaciones Equilibrio Mecanismos Mendeliana Estructura El concepto de población mendeliana Una población mendeliana se puede definir como un grupo espacio-temporal de individuos pertenecientes a la misma especie que se cruzan entre sı́ y que se encuentra aislado reproductivamente de otros grupos análogos Los genes de una población forman parte de un acervo génico y las reglas mendelianas determinan las proporciones alélicas y genotı́picas de la siguiente generación El conocimiento de las leyes de la transmisión génica permite predecir dichas proporciones Genética, Universidad de Granada Dinámica de los genes en las poblaciones Introducción Poblaciones Equilibrio Mecanismos Mendeliana Estructura El concepto de población mendeliana Una población mendeliana se puede definir como un grupo espacio-temporal de individuos pertenecientes a la misma especie que se cruzan entre sı́ y que se encuentra aislado reproductivamente de otros grupos análogos Los genes de una población forman parte de un acervo génico y las reglas mendelianas determinan las proporciones alélicas y genotı́picas de la siguiente generación El conocimiento de las leyes de la transmisión génica permite predecir dichas proporciones Pero diversos procesos evolutivos producen desviaciones en las proporciones esperadas El equilibrio de Hardy-Weinberg nos proporciona un modelo nulo frente al que contrastar las frecuencias observadas en una población para analizar esos procesos evolutivos Genética, Universidad de Granada Dinámica de los genes en las poblaciones Introducción Poblaciones Equilibrio Mecanismos Mendeliana Estructura Cálculo de las frecuencias genotı́picas y alélicas 50 = 0,5 100 20 freq(A1 A2 ) = = 0,2 100 30 freq(A2 A2 ) = = 0,3 100 0,5 + 0,2 + 0,3 = 1 freq(A1 A1 ) = 50 A1 A1 20 A1 A2 30 A2 A2 1 freq(A1 ) = 0,5 + 0,2 = 0,6 2 1 freq(A2 ) = 0,3 + 0,2 = 0,4 2 0,6 + 0,4 = 1 Genética, Universidad de Granada Dinámica de los genes en las poblaciones Introducción Poblaciones Equilibrio Mecanismos Mendeliana Estructura Estructura genética de una población n1 N n2 y = freq(A1 A2 ) = N n3 z = freq(A2 A2 ) = N x +y +z =1 x = freq(A1 A1 ) = n1 A1 A1 n2 A1 A2 n3 A2 A2 N = n1 + n2 + n3 Genética, Universidad de Granada 1 p = freq(A1 ) = x + y 2 1 q = freq(A2 ) = z + y 2 p+q =1 Dinámica de los genes en las poblaciones Introducción Poblaciones Equilibrio Mecanismos 1g2a Otros Dinámica de los genes en las poblaciones 1 2 3 4 Introducción Anagénesis y cladogénesis Microevolución y macroevolución La variación genética es el sustrato de la evolución La población como unidad de evolución Población mendeliana Estructura genética de una población Equilibrio de Hardy-Weinberg Equilibrio para un gen con dos alelos Dinámica poblacional para otros casos de herencia Mecanismos genéticos responsables del cambio evolutivo Migración Mutación Selección Deriva genética Consanguinidad Genética, Universidad de Granada Dinámica de los genes en las poblaciones Introducción Poblaciones Equilibrio Mecanismos 1g2a Otros El equilibrio de Hardy-Weinberg ((En una población panmı́ctica (apareamientos al azar), de gran tamaño y donde los individuos son igualmente viables y fecundos, el proceso de la herencia, por sı́ mismo, no cambia las frecuencias alélicas ni genotı́picas de un determinado locus)) Genética, Universidad de Granada Dinámica de los genes en las poblaciones Introducción Poblaciones Equilibrio Mecanismos 1g2a Otros El equilibrio de Hardy-Weinberg ((En una población panmı́ctica (apareamientos al azar), de gran tamaño y donde los individuos son igualmente viables y fecundos, el proceso de la herencia, por sı́ mismo, no cambia las frecuencias alélicas ni genotı́picas de un determinado locus)) Un gen con dos alelos, A1 y A2 , con frecuencias p y q Se cumple que p + q = 1 si no existen otros alelos Genética, Universidad de Granada Dinámica de los genes en las poblaciones Introducción Poblaciones Equilibrio Mecanismos 1g2a Otros El equilibrio de Hardy-Weinberg ((En una población panmı́ctica (apareamientos al azar), de gran tamaño y donde los individuos son igualmente viables y fecundos, el proceso de la herencia, por sı́ mismo, no cambia las frecuencias alélicas ni genotı́picas de un determinado locus)) Un gen con dos alelos, A1 y A2 , con frecuencias p y q Se cumple que p + q = 1 si no existen otros alelos Las frecuencias genotı́picas de equilibrio serán p 2 (A1 A1 ), 2pq (A1 A2 ) y q 2 (A2 A2 ) Genética, Universidad de Granada Dinámica de los genes en las poblaciones Introducción Poblaciones Equilibrio Mecanismos 1g2a Otros El equilibrio de Hardy-Weinberg ((En una población panmı́ctica (apareamientos al azar), de gran tamaño y donde los individuos son igualmente viables y fecundos, el proceso de la herencia, por sı́ mismo, no cambia las frecuencias alélicas ni genotı́picas de un determinado locus)) Un gen con dos alelos, A1 y A2 , con frecuencias p y q Se cumple que p + q = 1 si no existen otros alelos Las frecuencias genotı́picas de equilibrio serán p 2 (A1 A1 ), 2pq (A1 A2 ) y q 2 (A2 A2 ) Para cualesquiera valores de p y q y con apareamiento aleatorio, es suficiente una generación para que se alcance el equilibrio en las frecuencias alélicas y genotı́picas Genética, Universidad de Granada Dinámica de los genes en las poblaciones Introducción Poblaciones Equilibrio Mecanismos 1g2a Otros El equilibrio de Hardy-Weinberg ((En una población panmı́ctica (apareamientos al azar), de gran tamaño y donde los individuos son igualmente viables y fecundos, el proceso de la herencia, por sı́ mismo, no cambia las frecuencias alélicas ni genotı́picas de un determinado locus)) Un gen con dos alelos, A1 y A2 , con frecuencias p y q Se cumple que p + q = 1 si no existen otros alelos Las frecuencias genotı́picas de equilibrio serán p 2 (A1 A1 ), 2pq (A1 A2 ) y q 2 (A2 A2 ) Para cualesquiera valores de p y q y con apareamiento aleatorio, es suficiente una generación para que se alcance el equilibrio en las frecuencias alélicas y genotı́picas Excepto cuando las frecuencias difieren en machos y hembras Se retrasa en una generación la consecución del equilibrio En una generación se igualan las frecuencias En otra generación se alcanza el equilibrio Genética, Universidad de Granada Dinámica de los genes en las poblaciones Introducción Poblaciones Equilibrio Mecanismos 1g2a Otros Cálculo de frecuencias genotı́picas a partir de las alélicas Genética, Universidad de Granada Dinámica de los genes en las poblaciones Introducción Poblaciones Equilibrio Mecanismos 1g2a Otros Frecuencias alélicas y genotı́picas en el equilibrio H.-W. Genética, Universidad de Granada Dinámica de los genes en las poblaciones Introducción Poblaciones Equilibrio Mecanismos 1g2a Otros Comprobación del equilibrio de Hardy-Weinberg ¿Está en equilibrio una población con 31 individuos cc, 62 cd y 7 dd? Genética, Universidad de Granada Dinámica de los genes en las poblaciones Introducción Poblaciones Equilibrio Mecanismos 1g2a Otros Comprobación del equilibrio de Hardy-Weinberg ¿Está en equilibrio una población con 31 individuos cc, 62 cd y 7 dd? 1. H0 = Equilibrio; H1 = No equilibrio Genética, Universidad de Granada Dinámica de los genes en las poblaciones Introducción Poblaciones Equilibrio Mecanismos 1g2a Otros Comprobación del equilibrio de Hardy-Weinberg ¿Está en equilibrio una población con 31 individuos cc, 62 cd y 7 dd? 1. H0 = Equilibrio; H1 = No equilibrio 2. Calculamos las frecuencias genotı́picas y alélicas Genética, Universidad de Granada Dinámica de los genes en las poblaciones Introducción Poblaciones Equilibrio Mecanismos 1g2a Otros Comprobación del equilibrio de Hardy-Weinberg ¿Está en equilibrio una población con 31 individuos cc, 62 cd y 7 dd? 1. H0 = Equilibrio; H1 = No equilibrio 2. Calculamos las frecuencias genotı́picas y alélicas x= 31 62 7 = 0,31; y = = 0,62; z = = 0,07 100 100 100 Genética, Universidad de Granada Dinámica de los genes en las poblaciones Introducción Poblaciones Equilibrio Mecanismos 1g2a Otros Comprobación del equilibrio de Hardy-Weinberg ¿Está en equilibrio una población con 31 individuos cc, 62 cd y 7 dd? 1. H0 = Equilibrio; H1 = No equilibrio 2. Calculamos las frecuencias genotı́picas y alélicas x= 31 62 7 = 0,31; y = = 0,62; z = = 0,07 100 100 100 p= 31 + 62 7 + 62 2 2 = 0,62; q = = 0,38 100 100 Genética, Universidad de Granada Dinámica de los genes en las poblaciones Introducción Poblaciones Equilibrio Mecanismos 1g2a Otros Comprobación del equilibrio de Hardy-Weinberg ¿Está en equilibrio una población con 31 individuos cc, 62 cd y 7 dd? 1. H0 = Equilibrio; H1 = No equilibrio 2. Calculamos las frecuencias genotı́picas y alélicas x= 31 62 7 = 0,31; y = = 0,62; z = = 0,07 100 100 100 p= 31 + 62 7 + 62 2 2 = 0,62; q = = 0,38 100 100 3. Calculamos frecuencias genotı́picas esperadas en el equilibrio Genética, Universidad de Granada Dinámica de los genes en las poblaciones Introducción Poblaciones Equilibrio Mecanismos 1g2a Otros Comprobación del equilibrio de Hardy-Weinberg ¿Está en equilibrio una población con 31 individuos cc, 62 cd y 7 dd? 1. H0 = Equilibrio; H1 = No equilibrio 2. Calculamos las frecuencias genotı́picas y alélicas x= 31 62 7 = 0,31; y = = 0,62; z = = 0,07 100 100 100 p= 31 + 62 7 + 62 2 2 = 0,62; q = = 0,38 100 100 3. Calculamos frecuencias genotı́picas esperadas en el equilibrio p 2 = 0,622 ; 2pq = 2 · 0,62 · 0,38; q 2 = 0,382 Genética, Universidad de Granada Dinámica de los genes en las poblaciones Introducción Poblaciones Equilibrio Mecanismos 1g2a Otros Comprobación del equilibrio de Hardy-Weinberg ¿Está en equilibrio una población con 31 individuos cc, 62 cd y 7 dd? 1. H0 = Equilibrio; H1 = No equilibrio 2. Calculamos las frecuencias genotı́picas y alélicas x= 31 62 7 = 0,31; y = = 0,62; z = = 0,07 100 100 100 p= 31 + 62 7 + 62 2 2 = 0,62; q = = 0,38 100 100 3. Calculamos frecuencias genotı́picas esperadas en el equilibrio p 2 = 0,622 ; 2pq = 2 · 0,62 · 0,38; q 2 = 0,382 100p 2 = 38,44cc; 100 · 2pq = 47,12cd; 100 · q 2 = 14,44dd Genética, Universidad de Granada Dinámica de los genes en las poblaciones Introducción Poblaciones Equilibrio Mecanismos 1g2a Otros Comprobación del equilibrio de Hardy-Weinberg ¿Está en equilibrio una población con 31 individuos cc, 62 cd y 7 dd? 1. H0 = Equilibrio; H1 = No equilibrio 2. Calculamos las frecuencias genotı́picas y alélicas x= 31 62 7 = 0,31; y = = 0,62; z = = 0,07 100 100 100 p= 31 + 62 7 + 62 2 2 = 0,62; q = = 0,38 100 100 3. Calculamos frecuencias genotı́picas esperadas en el equilibrio p 2 = 0,622 ; 2pq = 2 · 0,62 · 0,38; q 2 = 0,382 100p 2 = 38,44cc; 100 · 2pq = 47,12cd; 100 · q 2 = 14,44dd 4. Hay diferencias χ2 = 14,43 → Población no en equilibrio Genética, Universidad de Granada Dinámica de los genes en las poblaciones Introducción Poblaciones Equilibrio Mecanismos 1g2a Otros ¿Cuál será la estructura genética en siguiente generación? (si se dan las condiciones postuladas por Hardy-Weinberg) Genética, Universidad de Granada Dinámica de los genes en las poblaciones Introducción Poblaciones Equilibrio Mecanismos 1g2a Otros ¿Cuál será la estructura genética en siguiente generación? (si se dan las condiciones postuladas por Hardy-Weinberg) La siguiente generación se formará por unión al azar de c y d p = 0,62 y q = 0,38 Genética, Universidad de Granada Dinámica de los genes en las poblaciones Introducción Poblaciones Equilibrio Mecanismos 1g2a Otros ¿Cuál será la estructura genética en siguiente generación? (si se dan las condiciones postuladas por Hardy-Weinberg) La siguiente generación se formará por unión al azar de c y d p = 0,62 y q = 0,38 p 2 = 0,622 = 0,3844 2pq = 2 · 0,62 · 0,38 = 0,4712 q 2 = 0,382 = 0,1444 Genética, Universidad de Granada Dinámica de los genes en las poblaciones Introducción Poblaciones Equilibrio Mecanismos 1g2a Otros Relaciones entre las frecuencias genotı́picas según H.-W. Genética, Universidad de Granada Dinámica de los genes en las poblaciones Introducción Poblaciones Equilibrio Mecanismos 1g2a Otros Dinámica poblacional para otros casos de herencia Genes ligados al sexo Equilibrio en una generación si las frecuencias son iguales en machos y hembras Equilibrio en varias generaciones si las frecuencias difieren Más de un gen El equilibrio se alcanza en varias generaciones La población tiende al equilibrio lentamente Genes ligados El equilibrio no se alcanza (Desequilibrio de ligamiento) Genética, Universidad de Granada Dinámica de los genes en las poblaciones Introducción Poblaciones Equilibrio Mecanismos Migración Mutación Selección Deriva Consanguinidad Dinámica de los genes en las poblaciones 1 2 3 4 Introducción Anagénesis y cladogénesis Microevolución y macroevolución La variación genética es el sustrato de la evolución La población como unidad de evolución Población mendeliana Estructura genética de una población Equilibrio de Hardy-Weinberg Equilibrio para un gen con dos alelos Dinámica poblacional para otros casos de herencia Mecanismos genéticos responsables del cambio evolutivo Migración Mutación Selección Deriva genética Consanguinidad Genética, Universidad de Granada Dinámica de los genes en las poblaciones Introducción Poblaciones Equilibrio Mecanismos Migración Mutación Selección Deriva Consanguinidad Mecanismos genéticos responsables del cambio evolutivo Los mecanismos genéticos responsables del cambio evolutivo a nivel poblacional serán todos aquellos procesos que modifiquen las proporciones p 2 , 2pq y q 2 que predice la ley de Hardy-Weinberg Procesos sistemáticos, cuyo efecto se puede predecir matemáticamente en cuanto a intensidad y sentido Migración Mutación Selección Procesos dispersivos, cuyo efecto se puede predecir matemáticamente en cuanto a su intensidad, pero no en cuanto a su sentido Deriva genética Consanguinidad Genética, Universidad de Granada Dinámica de los genes en las poblaciones Introducción Poblaciones Equilibrio Mecanismos Migración Mutación Selección Deriva Consanguinidad La migración El intercambio de individuos entre poblaciones es posible y con él se establece un flujo génico que puede modificar las frecuencias alélicas y genotı́picas El efecto de dicho intercambio entre una población emigrante y una receptora dependerá: de la tasa de migración (m); de los tamaños relativos de las poblaciones; y de la magnitud de la diferencia en frecuencias alélicas entre las dos poblaciones Genética, Universidad de Granada Dinámica de los genes en las poblaciones Introducción Poblaciones Equilibrio Mecanismos Migración Mutación Selección Deriva Consanguinidad La migración El intercambio de individuos entre poblaciones es posible y con él se establece un flujo génico que puede modificar las frecuencias alélicas y genotı́picas El efecto de dicho intercambio entre una población emigrante y una receptora dependerá: de la tasa de migración (m); de los tamaños relativos de las poblaciones; y de la magnitud de la diferencia en frecuencias alélicas entre las dos poblaciones Suponiendo unas frecuencias alélicas q0 y q 0 para las poblaciones receptora y emigrante, respectivamente, y una tasa de migración m se pueden predecir las frecuencias alélicas en la población receptora: q1 = q0 (1 − m) + q 0 m Pueden predecirse también las frecuencias alélicas después de −q 0 n generaciones de migración: (1 − m)n = qqn0 −q 0 Genética, Universidad de Granada Dinámica de los genes en las poblaciones Introducción Poblaciones Equilibrio Mecanismos Migración Mutación Selección Deriva Consanguinidad La mutación Las mutaciones pueden ser no recurrentes, cuando ocurren una sóla vez recurrentes, cuando se dan repetidamente en cada generación con una determinada frecuencia (tasa de mutación) irreversibles, cuando no hay mutación en sentido contrario; o reversibles, cuando existe retromutación Genética, Universidad de Granada Dinámica de los genes en las poblaciones Introducción Poblaciones Equilibrio Mecanismos Migración Mutación Selección Deriva Consanguinidad La mutación Las mutaciones pueden ser no recurrentes, cuando ocurren una sóla vez recurrentes, cuando se dan repetidamente en cada generación con una determinada frecuencia (tasa de mutación) irreversibles, cuando no hay mutación en sentido contrario; o reversibles, cuando existe retromutación La probabilidad de una mutación no recurrente de permanecer en una población depende del número de descendientes que tenga el individuo mutante Pero disminuye constantemente de generación en generación, de forma que si carece de ventaja selectiva, una mutación única no puede producir un cambio permanente en la población Genética, Universidad de Granada Dinámica de los genes en las poblaciones Introducción Poblaciones Equilibrio Mecanismos Migración Mutación Selección Deriva Consanguinidad La mutación recurrente Irreversible: A1 → A2 (u) Genética, Universidad de Granada Dinámica de los genes en las poblaciones Introducción Poblaciones Equilibrio Mecanismos Migración Mutación Selección Deriva Consanguinidad La mutación recurrente Irreversible: A1 → A2 (u) En la siguiente generación: p1 = p0 − p0 u = p0 (1 − u) Genética, Universidad de Granada Dinámica de los genes en las poblaciones Introducción Poblaciones Equilibrio Mecanismos Migración Mutación Selección Deriva Consanguinidad La mutación recurrente Irreversible: A1 → A2 (u) En la siguiente generación: p1 = p0 − p0 u = p0 (1 − u) Dos generaciones después: p2 = p1 − p1 u = p1 (1 − u) Genética, Universidad de Granada Dinámica de los genes en las poblaciones Introducción Poblaciones Equilibrio Mecanismos Migración Mutación Selección Deriva Consanguinidad La mutación recurrente Irreversible: A1 → A2 (u) En la siguiente generación: p1 = p0 − p0 u = p0 (1 − u) Dos generaciones después: p2 = p1 − p1 u = p1 (1 − u) y sustituyendo p1 : p2 = p0 (1 − u)(1 − u) = p0 (1 − u)2 Genética, Universidad de Granada Dinámica de los genes en las poblaciones Introducción Poblaciones Equilibrio Mecanismos Migración Mutación Selección Deriva Consanguinidad La mutación recurrente Irreversible: A1 → A2 (u) En la siguiente generación: p1 = p0 − p0 u = p0 (1 − u) Dos generaciones después: p2 = p1 − p1 u = p1 (1 − u) y sustituyendo p1 : p2 = p0 (1 − u)(1 − u) = p0 (1 − u)2 Y en la generación n-ésima: pn = p0 (1 − u)n Genética, Universidad de Granada Dinámica de los genes en las poblaciones Introducción Poblaciones Equilibrio Mecanismos Migración Mutación Selección Deriva Consanguinidad La mutación recurrente Irreversible: A1 → A2 (u) En la siguiente generación: p1 = p0 − p0 u = p0 (1 − u) Dos generaciones después: p2 = p1 − p1 u = p1 (1 − u) y sustituyendo p1 : p2 = p0 (1 − u)(1 − u) = p0 (1 − u)2 Y en la generación n-ésima: pn = p0 (1 − u)n Acabará desapareciendo el alelo A1 y fijándose el alelo A2 Genética, Universidad de Granada Dinámica de los genes en las poblaciones Introducción Poblaciones Equilibrio Mecanismos Migración Mutación Selección Deriva Consanguinidad La mutación recurrente Irreversible: A1 → A2 (u) En la siguiente generación: p1 = p0 − p0 u = p0 (1 − u) Dos generaciones después: p2 = p1 − p1 u = p1 (1 − u) y sustituyendo p1 : p2 = p0 (1 − u)(1 − u) = p0 (1 − u)2 Y en la generación n-ésima: pn = p0 (1 − u)n Acabará desapareciendo el alelo A1 y fijándose el alelo A2 Reversible: A1 A2 (u y v) Genética, Universidad de Granada Dinámica de los genes en las poblaciones Introducción Poblaciones Equilibrio Mecanismos Migración Mutación Selección Deriva Consanguinidad La mutación recurrente Irreversible: A1 → A2 (u) En la siguiente generación: p1 = p0 − p0 u = p0 (1 − u) Dos generaciones después: p2 = p1 − p1 u = p1 (1 − u) y sustituyendo p1 : p2 = p0 (1 − u)(1 − u) = p0 (1 − u)2 Y en la generación n-ésima: pn = p0 (1 − u)n Acabará desapareciendo el alelo A1 y fijándose el alelo A2 Reversible: A1 A2 (u y v) p1 = p0 − p0 u + q0 v Genética, Universidad de Granada Dinámica de los genes en las poblaciones Introducción Poblaciones Equilibrio Mecanismos Migración Mutación Selección Deriva Consanguinidad La mutación recurrente Irreversible: A1 → A2 (u) En la siguiente generación: p1 = p0 − p0 u = p0 (1 − u) Dos generaciones después: p2 = p1 − p1 u = p1 (1 − u) y sustituyendo p1 : p2 = p0 (1 − u)(1 − u) = p0 (1 − u)2 Y en la generación n-ésima: pn = p0 (1 − u)n Acabará desapareciendo el alelo A1 y fijándose el alelo A2 Reversible: A1 A2 (u y v) p1 = p0 − p0 u + q0 v ∆p = p1 − p0 = qv − pu Genética, Universidad de Granada Dinámica de los genes en las poblaciones Introducción Poblaciones Equilibrio Mecanismos Migración Mutación Selección Deriva Consanguinidad La mutación recurrente Irreversible: A1 → A2 (u) En la siguiente generación: p1 = p0 − p0 u = p0 (1 − u) Dos generaciones después: p2 = p1 − p1 u = p1 (1 − u) y sustituyendo p1 : p2 = p0 (1 − u)(1 − u) = p0 (1 − u)2 Y en la generación n-ésima: pn = p0 (1 − u)n Acabará desapareciendo el alelo A1 y fijándose el alelo A2 Reversible: A1 A2 (u y v) p1 = p0 − p0 u + q0 v ∆p = p1 − p0 = qv − pu Equilibrio cuando qv = pu ⇒ p̂ = Genética, Universidad de Granada v u+v Dinámica de los genes en las poblaciones Introducción Poblaciones Equilibrio Mecanismos Migración Mutación Selección Deriva Consanguinidad La mutación recurrente Irreversible: A1 → A2 (u) En la siguiente generación: p1 = p0 − p0 u = p0 (1 − u) Dos generaciones después: p2 = p1 − p1 u = p1 (1 − u) y sustituyendo p1 : p2 = p0 (1 − u)(1 − u) = p0 (1 − u)2 Y en la generación n-ésima: pn = p0 (1 − u)n Acabará desapareciendo el alelo A1 y fijándose el alelo A2 Reversible: A1 A2 (u y v) p1 = p0 − p0 u + q0 v ∆p = p1 − p0 = qv − pu Equilibrio cuando qv = pu ⇒ p̂ = u Análogamente: q̂ = u+v Genética, Universidad de Granada v u+v Dinámica de los genes en las poblaciones Introducción Poblaciones Equilibrio Mecanismos Migración Mutación Selección Deriva Consanguinidad La mutación recurrente Irreversible: A1 → A2 (u) En la siguiente generación: p1 = p0 − p0 u = p0 (1 − u) Dos generaciones después: p2 = p1 − p1 u = p1 (1 − u) y sustituyendo p1 : p2 = p0 (1 − u)(1 − u) = p0 (1 − u)2 Y en la generación n-ésima: pn = p0 (1 − u)n Acabará desapareciendo el alelo A1 y fijándose el alelo A2 Reversible: A1 A2 (u y v) p1 = p0 − p0 u + q0 v ∆p = p1 − p0 = qv − pu v Equilibrio cuando qv = pu ⇒ p̂ = u+v u Análogamente: q̂ = u+v Por tanto, se establecerá un equilibrio en el cual las frecuencias alélicas (p̂ y q̂) son independientes de las frecuencias iniciales Genética, Universidad de Granada Dinámica de los genes en las poblaciones Introducción Poblaciones Equilibrio Mecanismos Migración Mutación Selección Deriva Consanguinidad Tasa de sustitución de un alelo por mutación Genética, Universidad de Granada Dinámica de los genes en las poblaciones Introducción Poblaciones Equilibrio Mecanismos Migración Mutación Selección Deriva Consanguinidad La selección Distintos individuos de la población presentan diferentes viabilidad y/o fecundidad, de forma que contribuyen con diferente número de descendientes a la siguiente generación Aptitud (fitness, w ): proporción relativa de descendientes con que un genotipo contribuye a la siguiente generación Coeficiente de selección (s): reducción proporcional en la aptitud de un genotipo, en comparación con otro genotipo que se toma como patrón (w = 1) Genética, Universidad de Granada Dinámica de los genes en las poblaciones Introducción Poblaciones Equilibrio Mecanismos Migración Mutación Selección Deriva Consanguinidad La selección Distintos individuos de la población presentan diferentes viabilidad y/o fecundidad, de forma que contribuyen con diferente número de descendientes a la siguiente generación Aptitud (fitness, w ): proporción relativa de descendientes con que un genotipo contribuye a la siguiente generación Coeficiente de selección (s): reducción proporcional en la aptitud de un genotipo, en comparación con otro genotipo que se toma como patrón (w = 1) La selección puede actuar en cualquier momento del ciclo de vida de los individuos En estado haploide se denomina selección gamética En estado diploide se denomina selección cigótica La selección natural es la explicación más plausible para muchos caracteres adaptativos, y es probablemente la fuerza más importante en el cambio en las frecuencias alélicas Genética, Universidad de Granada Dinámica de los genes en las poblaciones Introducción Poblaciones Equilibrio Mecanismos Migración Mutación Selección Deriva Consanguinidad Selección contra homocigotos recesivos Genotipo A1 A1 A1 A2 A2 A2 Σ Frecuencia p2 2pq q2 1 Aptitud(w ) 1 1 1−s Aportaci ón p2 2pq q 2 (1 − s) 1 − sq 2 Frec.rel. p2 1−sq 2 2pq 1−sq 2 q 2 (1−s) 1−sq 2 1 Genética, Universidad de Granada Dinámica de los genes en las poblaciones Introducción Poblaciones Equilibrio Mecanismos Migración Mutación Selección Deriva Consanguinidad Selección contra homocigotos recesivos Genotipo A1 A1 A1 A2 A2 A2 Σ Frecuencia p2 2pq q2 1 Aptitud(w ) 1 1 1−s Aportaci ón p2 2pq q 2 (1 − s) 1 − sq 2 Frec.rel. p2 1−sq 2 2pq 1−sq 2 q 2 (1−s) 1−sq 2 1 q1 = q 2 (1−s) 1−sq 2 + 1 2pq 2 1−sq 2 = q(1−sq) 1−sq 2 Genética, Universidad de Granada Dinámica de los genes en las poblaciones Introducción Poblaciones Equilibrio Mecanismos Migración Mutación Selección Deriva Consanguinidad Selección contra homocigotos recesivos Genotipo A1 A1 A1 A2 A2 A2 Σ Frecuencia p2 2pq q2 1 Aptitud(w ) 1 1 1−s Aportaci ón p2 2pq q 2 (1 − s) 1 − sq 2 Frec.rel. p2 1−sq 2 2pq 1−sq 2 q 2 (1−s) 1−sq 2 1 q1 = q 2 (1−s) 1−sq 2 + ∆q = q1 − q = 1 2pq 2 1−sq 2 = q(1−sq) 1−sq 2 q(1−sq) 1−sq 2 −q = −sq 2 (1−q) 1−sq 2 Genética, Universidad de Granada Dinámica de los genes en las poblaciones Introducción Poblaciones Equilibrio Mecanismos Migración Mutación Selección Deriva Consanguinidad Selección contra homocigotos recesivos Genotipo A1 A1 A1 A2 A2 A2 Σ Frecuencia p2 2pq q2 1 Aptitud(w ) 1 1 1−s Aportaci ón p2 2pq q 2 (1 − s) 1 − sq 2 Frec.rel. p2 1−sq 2 2pq 1−sq 2 q 2 (1−s) 1−sq 2 1 q1 = q 2 (1−s) 1−sq 2 + ∆q = q1 − q = sn = 1 qn − 1 q0 1 2pq 2 1−sq 2 = q(1−sq) 1−sq 2 q(1−sq) 1−sq 2 −q = −sq 2 (1−q) 1−sq 2 n) + ln qq0n (1−q (1−q0 ) Genética, Universidad de Granada Fijación del alelo A1 Dinámica de los genes en las poblaciones Introducción Poblaciones Equilibrio Mecanismos Migración Mutación Selección Deriva Consanguinidad Selección contra fenotipos dominantes Genotipo A1 A1 A1 A2 A2 A2 Σ Frecuencia p2 2pq q2 1 Aptitud(w ) 1−s 1−s 1 Aportaci ón p 2 (1 − s) 2pq(1 − s) q2 2pq(1−s) 1−sp(2−p) q2 Frec.rel. p 2 (1−s) 1−sp(2−p) Genética, Universidad de Granada 1 − sp(2 − p) 1−sp(2−p) Dinámica de los genes en las poblaciones 1 Introducción Poblaciones Equilibrio Mecanismos Migración Mutación Selección Deriva Consanguinidad Selección contra fenotipos dominantes Genotipo A1 A1 A1 A2 A2 A2 Σ Frecuencia p2 2pq q2 1 Aptitud(w ) 1−s 1−s 1 Aportaci ón p 2 (1 − s) 2pq(1 − s) q2 2pq(1−s) 1−sp(2−p) q2 p 2 (1−s) Frec.rel. p1 = 1−sp(2−p) p 2 (1−s) 1−sp(2−p) + 1 2pq(1−s) 2 1−sp(2−p) = Genética, Universidad de Granada 1 − sp(2 − p) 1−sp(2−p) p−sp 1−sp(2−p) Dinámica de los genes en las poblaciones 1 Introducción Poblaciones Equilibrio Mecanismos Migración Mutación Selección Deriva Consanguinidad Selección contra fenotipos dominantes Genotipo A1 A1 A1 A2 A2 A2 Σ Frecuencia p2 2pq q2 1 Aptitud(w ) 1−s 1−s 1 Aportaci ón p 2 (1 − s) 2pq(1 − s) q2 2pq(1−s) 1−sp(2−p) q2 p 2 (1−s) Frec.rel. p1 = 1−sp(2−p) p 2 (1−s) 1−sp(2−p) + ∆p = p1 − p = 1 2pq(1−s) 2 1−sp(2−p) p−sp 1−sp(2−p) = 1−sp(2−p) p−sp 1−sp(2−p) −p = Genética, Universidad de Granada 1 − sp(2 − p) −sp(1−p)2 1−sp(2−p) Dinámica de los genes en las poblaciones 1 Introducción Poblaciones Equilibrio Mecanismos Migración Mutación Selección Deriva Consanguinidad Selección contra fenotipos dominantes Genotipo A1 A1 A1 A2 A2 A2 Σ Frecuencia p2 2pq q2 1 Aptitud(w ) 1−s 1−s 1 Aportaci ón p 2 (1 − s) 2pq(1 − s) q2 2pq(1−s) 1−sp(2−p) q2 p 2 (1−s) Frec.rel. p1 = 1−sp(2−p) p 2 (1−s) 1−sp(2−p) + ∆p = p1 − p = sn = 1 q0 − 1 qn 1 2pq(1−s) 2 1−sp(2−p) p−sp 1−sp(2−p) = Genética, Universidad de Granada 1−sp(2−p) p−sp 1−sp(2−p) −p = (1−q0 ) + ln qqn0 (1−q n) 1 − sp(2 − p) −sp(1−p)2 1−sp(2−p) Fijación del alelo A2 Dinámica de los genes en las poblaciones 1 Introducción Poblaciones Equilibrio Mecanismos Migración Mutación Selección Deriva Consanguinidad Selección favorable a heterocigotos (sobredominancia) Genotipo A1 A1 A1 A2 A2 A2 Σ Frecuencia p2 2pq q2 1 Aptitud(w ) 1 − s1 1 1 − s2 Aportaci ón p 2 (1 − s1 ) 2pq q 2 (1 − s2 ) 1 − s1 p 2 − s2 q 2 Frec.rel. p 2 (1−s1 ) 1−s1 p 2 −s2 q 2 2pq 1−s1 p 2 −s2 q 2 q 2 (1−s2 ) 1−s1 p 2 −s2 q 2 1 Genética, Universidad de Granada Dinámica de los genes en las poblaciones Introducción Poblaciones Equilibrio Mecanismos Migración Mutación Selección Deriva Consanguinidad Selección favorable a heterocigotos (sobredominancia) Genotipo A1 A1 A1 A2 A2 A2 Σ Frecuencia p2 2pq q2 1 Aptitud(w ) 1 − s1 1 1 − s2 Aportaci ón p 2 (1 − s1 ) 2pq q 2 (1 − s2 ) 1 − s1 p 2 − s2 q 2 Frec.rel. p 2 (1−s1 ) 1−s1 p 2 −s2 q 2 2pq 1−s1 p 2 −s2 q 2 q 2 (1−s2 ) 1−s1 p 2 −s2 q 2 1 q1 = q 2 (1−s2 ) 1−s1 p 2 −s2 q 2 + 2pq 1 2 1−s1 p 2 −s2 q 2 Genética, Universidad de Granada = q−s2 q 2 1−s1 p 2 −s2 q 2 Dinámica de los genes en las poblaciones Introducción Poblaciones Equilibrio Mecanismos Migración Mutación Selección Deriva Consanguinidad Selección favorable a heterocigotos (sobredominancia) Genotipo A1 A1 A1 A2 A2 A2 Σ Frecuencia p2 2pq q2 1 Aptitud(w ) 1 − s1 1 1 − s2 Aportaci ón p 2 (1 − s1 ) 2pq q 2 (1 − s2 ) 1 − s1 p 2 − s2 q 2 Frec.rel. p 2 (1−s1 ) 1−s1 p 2 −s2 q 2 2pq 1−s1 p 2 −s2 q 2 q 2 (1−s2 ) 1−s1 p 2 −s2 q 2 1 q1 = q 2 (1−s2 ) 1−s1 p 2 −s2 q 2 ∆q = + q−s2 q 2 1−s1 p 2 −s2 q 2 2pq 1 2 1−s1 p 2 −s2 q 2 −q = = q−s2 q 2 1−s1 p 2 −s2 q 2 pq(s1 p−s2 q) 1−s1 p 2 −s2 q 2 Genética, Universidad de Granada Dinámica de los genes en las poblaciones Introducción Poblaciones Equilibrio Mecanismos Migración Mutación Selección Deriva Consanguinidad Selección favorable a heterocigotos (sobredominancia) Genotipo A1 A1 A1 A2 A2 A2 Σ Frecuencia p2 2pq q2 1 Aptitud(w ) 1 − s1 1 1 − s2 Aportaci ón p 2 (1 − s1 ) 2pq q 2 (1 − s2 ) 1 − s1 p 2 − s2 q 2 Frec.rel. p 2 (1−s1 ) 1−s1 p 2 −s2 q 2 2pq 1−s1 p 2 −s2 q 2 q 2 (1−s2 ) 1−s1 p 2 −s2 q 2 1 q1 = q 2 (1−s2 ) 1−s1 p 2 −s2 q 2 ∆q = + q−s2 q 2 1−s1 p 2 −s2 q 2 2pq 1 2 1−s1 p 2 −s2 q 2 −q = = q−s2 q 2 1−s1 p 2 −s2 q 2 pq(s1 p−s2 q) 1−s1 p 2 −s2 q 2 Si ∆q = 0 ⇒ s1 p − s2 q = 0 Y como p = 1 − q ⇒ q̂ = s1 s1 +s2 Genética, Universidad de Granada y p̂ = s2 s1 +s2 Equilibrio estable Dinámica de los genes en las poblaciones Introducción Poblaciones Equilibrio Mecanismos Migración Mutación Selección Deriva Consanguinidad Selección en contra de heterocigotos Genotipo A1 A1 A1 A2 A2 A2 Σ Frecuencia p2 2pq q2 1 Aptitud(w ) 1 1−s 1 Aportaci ón p2 2pq(1 − s) q2 2pq(1−s) 1−2pqs q2 Frec.rel. p2 1−2pqs Genética, Universidad de Granada 1−2pqs 1 − 2pqs 1 Dinámica de los genes en las poblaciones Introducción Poblaciones Equilibrio Mecanismos Migración Mutación Selección Deriva Consanguinidad Selección en contra de heterocigotos Genotipo A1 A1 A1 A2 A2 A2 Σ Frecuencia p2 2pq q2 1 Aptitud(w ) 1 1−s 1 Aportaci ón p2 2pq(1 − s) q2 2pq(1−s) 1−2pqs q2 Frec.rel. q1 = q2 1−2pqs + p2 1−2pqs 1 2pq(1−s) 2 1−2pqs = 1−2pqs 1 − 2pqs 1 q−pqs 1−2pqs Genética, Universidad de Granada Dinámica de los genes en las poblaciones Introducción Poblaciones Equilibrio Mecanismos Migración Mutación Selección Deriva Consanguinidad Selección en contra de heterocigotos Genotipo A1 A1 A1 A2 A2 A2 Σ Frecuencia p2 2pq q2 1 Aptitud(w ) 1 1−s 1 Aportaci ón p2 2pq(1 − s) q2 2pq(1−s) 1−2pqs q2 Frec.rel. q1 = q2 1−2pqs + p2 1−2pqs 1 2pq(1−s) 2 1−2pqs ∆q = q1 − q = q−pqs 1−2pqs = 1−2pqs 1 − 2pqs 1 q−pqs 1−2pqs −q = −pqs(1−2q) 1−2pqs Genética, Universidad de Granada Dinámica de los genes en las poblaciones Introducción Poblaciones Equilibrio Mecanismos Migración Mutación Selección Deriva Consanguinidad Selección en contra de heterocigotos Genotipo A1 A1 A1 A2 A2 A2 Σ Frecuencia p2 2pq q2 1 Aptitud(w ) 1 1−s 1 Aportaci ón p2 2pq(1 − s) q2 2pq(1−s) 1−2pqs q2 Frec.rel. q1 = q2 1−2pqs + p2 1−2pqs 1 2pq(1−s) 2 1−2pqs ∆q = q1 − q = q−pqs 1−2pqs = 1 − 2pqs 1−2pqs 1 q−pqs 1−2pqs −q = −pqs(1−2q) 1−2pqs Si ∆q = 0 ⇒ 1 − 2q = 0 ⇒ p = q = 0,5 Se establece un Equilibrio inestable en esas condiciones Genética, Universidad de Granada Dinámica de los genes en las poblaciones Introducción Poblaciones Equilibrio Mecanismos Migración Mutación Selección Deriva Consanguinidad Selección en caracteres cuantitativos Selección estabilizadora, direccional y disruptiva Genética, Universidad de Granada Dinámica de los genes en las poblaciones Introducción Poblaciones Equilibrio Mecanismos Migración Mutación Selección Deriva Consanguinidad Selección disruptiva en el número de quetas de Drosophila La población presentó una divergencia no solapante en solo 12 generaciones Genética, Universidad de Granada Dinámica de los genes en las poblaciones Introducción Poblaciones Equilibrio Mecanismos Migración Mutación Selección Deriva Consanguinidad Deriva genética Es el efecto de una reducción del tamaño de las poblaciones Cuando hay muy pocos individuos (cuello de botella, efecto fundador) la probabilidad de que se pierdan algunos alelos es muy alta El resultado, por tanto, es la reducción de la variabilidad y el aumento de la homocigosis Genética, Universidad de Granada Dinámica de los genes en las poblaciones Introducción Poblaciones Equilibrio Mecanismos Migración Mutación Selección Deriva Consanguinidad Efecto de la deriva genética sobre dos poblaciones (1 y 2) Genética, Universidad de Granada Dinámica de los genes en las poblaciones Introducción Poblaciones Equilibrio Mecanismos Migración Mutación Selección Deriva Consanguinidad Consanguinidad Ocurre cuando los tamaños de población son pequeños o existe una preferencia por apareamientos con miembros de la misma familia (manada o grupo) o autofecundación La probabilidad de que los cruzamientos sean entre individuos con genotipos parecidos es alta El resultado, por tanto, es el aumento del grado de homocigosis en la población (uso en mejora genética) En ocasiones, aparecen problemas derivados del alto grado de homocigosis por consanguinidad, conocidos como depresión por consanguinidad El efecto contrario es el vigor hı́brido (mayor exuberancia de los hı́bridos que de sus progenitores) Genética, Universidad de Granada Dinámica de los genes en las poblaciones Introducción Poblaciones Equilibrio Mecanismos Migración Mutación Selección Deriva Consanguinidad Disminución frecuencia heterozigotos por autofecundación Genética, Universidad de Granada Dinámica de los genes en las poblaciones Introducción Poblaciones Equilibrio Mecanismos Migración Mutación Selección Deriva Consanguinidad Cálculo del coeficiente de consanguinidad de los descendientes de un matrimonio entre primos hermanos Genética, Universidad de Granada Dinámica de los genes en las poblaciones Introducción Poblaciones Equilibrio Mecanismos Genética, Universidad de Granada Migración Mutación Selección Deriva Consanguinidad Dinámica de los genes en las poblaciones Se inician cuatro poblaciones con las siguientes frecuencias para un gen autosómico con dos alelos codominantes (F y S) Pob 1 2 3 4 Machos FF FS SS 48 84 18 24 24 72 9 42 49 20 20 60 Hembras FF FS SS 18 84 98 24 24 72 9 42 49 9 42 49 Suponiendo que se dan las condiciones de Hardy-Weinberg: 1. ¿Cuáles se inician con frecuencias de equilibrio? 2. En las que no, ¿cuáles serán las frecuencias de equilibrio? 3. ¿Cuántas generaciones tardarán en alcanzarlo? Genética, Universidad de Granada Dinámica de los genes en las poblaciones
