Download Fibrosis quística en niños

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GERENCIA PRESTACIONES DE SALUD
CRENADECER
UNIDAD DE
DIAGNÓSTICO Y TRATAMIENTO
DEMEQUI
GUIA CLÍNICA
DIAGNÓSTICO Y TRATAMIENTO
FIBROSIS QUÍSTICA NIÑOS
FIBROSIS QUÍSTICA NIÑOS BPS
CRENADECER
EQUIPO INTERDISCIPLINARIO
Altez, Susana (Pediatra)
Caballero, Graciela (Gastroenteróloga)
González. Omar (Lic. en Fisioterapia)
Gueiçamburu María del Rosario, (Genetista)
Guillen Silvia (Lic. en Fisioterapia)
Fernández María Laura (Lic. En Nutrición)
Ferro Leticia (Lic. En Enfermería)
Pereira Sylvia y Pérez Carmen (Lic. En Psicología)
Pinchack María Catalina (Neumóloga pediatra)
Sereno Violeta (Gastroenteróloga)
Silva Mónica (Aux. de Enfermería)
Fecha de terminación de la revisión: Noviembre de 2014
Fecha de expiración: diciembre 2017
Fecha de próxima revisión: junio 2017
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FIBROSIS QUÍSTICA NIÑOS BPS
CRENADECER
INDICE
INTRODUCCIÓN .............................................................................................. 4
Marco conceptual y definiciones .................................................................... 5
general: ......................................................................................................... 6
específicos: ................................................................................................... 6
proceso de elaboración ................................................................................. 6
niveles de evidencia ...................................................................................... 7
¿a quien están dirigidas las guías? ............................................................... 7
población blanco............................................................................................ 7
DESCRIPCION DE LAS INTERVENCIONES Y LAS ACTIVIDADES ................ 7
Promoción ..................................................................................................... 7
Prevención .................................................................................................... 8
Diagnóstico.................................................................................................... 8
TOMA DE LA MUESTRA .................................................................................. 8
TRIPSINA INMUNO REACTIVA EN GOTA DE SANGRE SECA ...................... 9
TEST DEL SUDOR ......................................................................................... 10
PROTEINA ASOCIADA AL PANCREAS......................................................... 11
ESTUDIO MOLECULAR ................................................................................ 11
Plan de intervención y tratamiento ............................................................... 11
Seguimiento ................................................................................................ 13
Flujograma .................................................................................................. 21
DEFINICIÓN DE ROLES ............................................................................. 22
Gastroenterólogo ......................................................................................... 22
Neumólogo .................................................................................................. 22
Nutricionista ................................................................................................. 23
Fisioterapeuta……………………………………………………………………...24
BIBLIOGRAFIA ........................................................................................... 25
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PALABRAS CLAVE:
fibrosis quística, enfermedad congénita, insuficiencia respiratoria, insuficiencia
pancreática
ABREVIATURAS
Departamento Médico Quirúrgico (DEMEQUI),
Centro de Referencia de Defectos Congénitos y Enfermedades Raras
(CRENADECER),
Banco de Previsión Social (BPS),
Fibrosis Quística (FQ),
Sistema Nacional de Pesquisa Neonatal (SNPN),
Insuficiencia Pancreática Exócrina (IPE),
Cystic Fibrosis Foundation (CFF),
tripsinógeno inmunorreactivo (TIR),
Cystic fibrosis transmembrane conductance regulador (CFTR),
cloro (Cl),
índice de masa corporal (IMC),
Saturación de Oxígeno (SpO2),
Medida de Pico Flujo (PF),
Radiografía de Tórax (RxTx),
BD:broncodilatadores,
FT: fisioterapia
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INTRODUCCIÓN
La identificación de pacientes portadores de Fibrosis Quística (FQ) a través de
programas de Pesquisa Neonatal (PNN) cuando se acompañan de un
tratamiento precoz, limita el daño pulmonar en niños, reduce el peso del
cuidado y el estrés de la familia y mejora la sobrevida.
La PNN produce efectos beneficiosos en el estado nutricional, mejorando el
aumento de peso y de talla y permite prevenir la deficiencia de vitaminas
liposolubles y la malnutrición proteica. (1)
La PNN comenzó en el Uruguay el 1º de junio de 2010 de acuerdo al Decreto
de Obligatoriedad del 15 de diciembre de 2009 Nº 677/2009.
Los test de PNN identifican recién nacidos (RN) aparentemente sanos quienes
tienen una alta probabilidad de tener una alteración específica que justifica la
realización de procedimientos diagnósticos específicos.
Luego de un resultado de PNN positivo el principal estudio es el test del sudor
que puede distinguir entre un verdadero o falso positivo y es el patrón de oro
para el diagnóstico de FQ. Los recién nacidos con test de PNN positivos y un
test del sudor elevado (>60 mmol/L) tienen FQ aún en ausencia de síntomas
clínicos.
El test del sudor puede ser realizado a las 3 semanas en RN pesando 3 Kg o
más, si se realiza a los 7 días de nacido hay alta probabilidad de que la
colección de sudor sea insuficiente. Los neonatos deben estar bien hidratados
sin signos de enfermedad sistémica.
Algunas mutaciones causantes de FQ pueden asociarse con valores de test del
sudor normal o border line.
La colección del sudor y análisis del cloro deberá realizarse inmediatamente
para reducir el período de espera a la familia.
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En un número pequeño pero significativo de casos el diagnóstico no es
concluyente, especialmente cuando se detectan mutaciones del Canal de
Conductancia Transmembrana (CFTR) con fenotipo no claro o cuando se
encuentra una sola mutación y el resultado de los niveles de cloro en el sudor
están en un rango intermedio (30 a 60 mmol/L).
MARCO CONCEPTUAL Y DEFINICIONES
Actualmente se sabe que el canal afectado en la FQ es el CFTR (cuyo gen
pertenece a la superfamilia de genes ABC, que en humanos incluye aquellos
genes cuyos productos son proteínas de membrana cuya función es el
transporte de sustancias a través de la membrana mediante un proceso
dependiente de energía).
Hasta el momento más de 1.600 variaciones de secuencia han sido
identificadas en el gen, y la lista se encuentra continuamente actualizada en
una base de datos. La primera mutación encontrada en el CFTR, y luego
identificada como la más frecuente entre pacientes caucásicos con FQ, fue
Delta F508 del, una delección de 3pb en el exón 10 que causa la pérdida del
residuo de fenilalanina en la posición 508 de la proteína.
La frecuencia de esta mutación varía mucho según el grupo étnico y la
localización geográfica.
Según los datos del Registro Uruguayo de Fibrosis Quística, en el año 2006, 83
individuos se encontraban afectados con la enfermedad. Actualmente, según
los datos de la Asociación Honoraria Fibrosis Quística Mucoviscidosis Uruguay
(AHFQMU), serían 120 los afectados.
Hasta el momento, no existen datos oficiales reportados en Uruguay acerca de
la prevalencia de la enfermedad, ni de la frecuencia génica de las mutaciones
causantes de FQ. La prevalencia de FQ en Uruguay ha sido estimada a partir
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de la frecuencia de la mutación más frecuente en caucásicos, en individuos de
la población general, y de valores de frecuencias génicas, en individuos con
fenotipo probable de FQ.
Cardoso y colaboradores en el año 2004, utilizaron la frecuencia de
heterocigotos de F508del en 500 individuos sanos estudiados, para estimar la
prevalencia de la enfermedad en Uruguay, obteniendo un valor de 1/9600.
Dada que la misma se basa en los datos de frecuencia génica, es probable que
haya sido subestimada.
Las dificultades presentadas para confirmar el diagnóstico de FQ a nivel
molecular en el mundo, también se presentan en Uruguay.
OBJETIVOS
GENERAL:
Generar un conjunto de recomendaciones y un cuerpo instrumental de
herramientas que puedan ser aplicadas por los técnicos afectados al control y
tratamiento de los pacientes con FQ asistidos en el Equipo Interdisciplinario
para FQ del CRENADECER.
ESPECÍFICOS:
1- elaborar
recomendaciones
para
el
diagnóstico,
tratamiento
y
seguimiento de los pacientes con FQ
2- desarrollar instrumentos que permitan implementar las recomendaciones
antedichas.
PROCESO DE ELABORACIÓN
La búsqueda bibliográfica para este protocolo fue realizada utilizando Medline y
Cochraine limitada a artículos en Inglés y Español desde 2007 a 2012 inclusive.
Se incluyeron estudios randomizados controlados, estudios descriptivos y guías
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clínicas publicadas debido a la limitada evidencia bibliográfica disponible en
muchas áreas de FQ.
Niveles de evidencia
Se utilizaron los niveles de evidencia
del National Health and Medical
Research Council (NHMRC) cuando había trabajos disponibles que tuvieran
probada evidencia que pudieran contribuir al desarrollo de estas guías. En
secciones donde no había niveles I, II, III ó IV de evidencia disponibles, se
utilizó evidencia obtenida de opinión de expertos, reporte de comités.
¿A QUIEN ESTÁN DIRIGIDAS LAS GUÍAS?
Médicos
pediatras,
médicos
de
familia,
nutriólogos
y
nutricionistas,
neumólogos, gastroenterólogos, endocrinólogos, bacteriólogos, genetistas,
fisiatras, fisioterapeutas, psicólogo y psiquiatra (involucrados en el manejo del
paciente con FQ).
POBLACIÓN BLANCO
Pacientes pediátricos derivados del Sistema Nacional de Pesquisa Neonatal.
DESCRIPCION DE LAS INTERVENCIONES Y LAS ACTIVIDADES
PROMOCIÓN
Según la primera Conferencia Internacional sobre la Promoción de la Salud de
1986, la promoción de la salud consiste en proporcionar a los pueblos los
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medios necesarios para mejorar su salud y ejercer un mayor control sobre la
misma, con el fin de alcanzar un adecuado bienestar físico, mental y social.
Los prerrequisitos para alcanzar esta condición son la paz, la educación, la
vivienda, la alimentación, la renta, un ecosistema estable, la justicia social y la
equidad.
En este sentido, como participantes activos en la promoción de salud se
actuará apoyando y capacitando a todos los niveles para que pacientes y
familia mantengan su estado de salud, condiciones de vida y bienestar general.
PREVENCIÓN
La prevención se basa fundamentalmente en el asesoramiento genético a
pacientes con FQ, sus parejas y familiares de primer grado.
Este es un proceso de comunicación sobre la enfermedad y su riesgo de
recurrencia en futuros embarazos así como también de las diversas opciones
reproductivas posibles.
Su objetivo es aportar elementos de juicio para la toma de decisiones en un
ámbito de conocimiento adecuado para la toma de las mismas, en base a las
necesidades de los pacientes y sus familias, contribuyendo a la prevención de
la enfermedad genética. Por lo tanto, se debe aportar información sobre la
naturaleza genética de la enfermedad en cuanto a su forma de transmisión
hereditaria con conceptos claros y fáciles de entender, con material didáctico y
gráfico, explicando el riesgo de repetición en futuros embarazos.
DIAGNÓSTICO
TOMA DE LA MUESTRA
En 1979 en Nueva Zelanda, Crossley y col. Introdujeron el test de tripsina
inmuno reactiva (TIR) para el screening de FQ desarrollando un método para
su dosificación en una gota de sangre seca. Este test fue adoptado por los
protocolos de screening neonatales de FQ.
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El tripsinógeno es un precursor de las enzimas pancreáticas, su concentración
está elevada en RN con fibrosis quística
aún en casos de suficiencia
pancreática. Este incremento se produce como consecuencia de la fibrosis
pancreática, presente en la mayoría de los enfermos con FQ (incluso en el
período intrauterino) que produce el reflujo de enzimas pancreáticas hacia la
circulación provocando el incremento de los niveles de TIR. (2,3)
Se utiliza la muestra de sangre de talón obtenida después de las 40hs de vida
y de que el niño haya ingerido alimentos para dosificación de TIR. Esta gita se
recoge en un papel de filtro. En los niños prematuros, menores de 36 semanas
y menos de 2.500 g de peso al nacer, así como en los gemelares, se repite la
muestra a los 20 días de nacido aún si el resultado es negativo por la
posibilidad de resultados falsos negativos por la probabilidad de transfusión
sanguínea de un gemelo a otro.
La muestra se toma en las maternidades al alta o cuando ésta es menor de
40hs, en la policlínica, se deja secar 4 horas horizontal, se pone en el sobre
especial y se lleva al correo, todos los días de lunes a sábado.
La muestra se recibe en el Laboratorio de Pesquisa Neonatal (LPN)
San
Martín 2217 (BPS) donde se procesan diariamente de lunes a viernes. El
Laboratorio funciona de 7 a 21 hs y atiende por el 08001767.
TRIPSINA INMUNO REACTIVA EN GOTA DE SANGRE SECA
Para detectar FQ se determina Tripsina Inmuno Reactiva (TIR) por el método
Quantasa ™ Neonatal IRT Screening técnica ELISA en placa de Bio Rad.(#).
Es un enzimoinmuno ensayo que incorpora un anticuerpo monoclonal anti IRT
biotinilado y otro anticuerpo monoclonal anti IRT pegado al pocillo de la placa.
El ensayo es amplificado por la streptovidin peroxidasa y la especificidad está
dada por los dos Anticuerpos monoclonales. La estabilidad de la TIR en la
muestra es de 14 días.
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Luego de estudiar la precisión de la técnica, se estudió el punto de corte para
nuestra población. Se utilizaron 500 muestras de las que vienen al LPN para
Hiperplasia Suprarrenal Congénita (HSC) y Fenilcetonuria (PKU).(CUAL ES EL
PUNTO DE CORTE QUE SE USA???) El
punto de corte obtenido fue de 47 ng/mL, percentilo 95 (P 95) de muestras de
100 niños entre 14 y 20 días. El valor esperado para el mismo por esta técnica
en muestras de niños tomadas entre 3 y 5 días es de 50 ng/mL.
Para estas pruebas la especificidad es baja dado que puede haber falsos
positivos por el stress del parto, pero la sensibilidad es del 98,1% (4)
Dado que la TIR desciende al mes de vida y se debe realizar una segunda
determinación a los niños que se encuentren con valores elevados, se
obtuvieron más de 100 muestras de niños entre los 14 y los 20 días de nacidos
y se volvió a hallar ese punto de corte para niños con más de 14 días. El valor
obtenido fue de 22 ng/mL (P 95). Se trabaja en todas las corridas con curvas
de calibración y controles solicitados al Centro de Control y la Prevalencia de
Enfermedades (CDC) (5).
La TIR varía según la estación del año, se obtienen valores más elevados en
invierno que en verano.
La TIR no da elevada en niños que presentan ileo meconial (6).
TEST DEL SUDOR
Una vez que se comenzaron a detectar casos de posibles portadores de la
enfermedad, se realiza el test del sudor que es el patrón de oro
para el
diagnóstico.
Para realizar la obtención del sudor se compró un equipo SM-01 SWEAT
ANALYZER de la firma SANASOL registro de CE 0197, ISO 13485:2003. Se
obtuvo por Licitación abreviada del BPS a la única oferta presentada por la
firma BICO.(##)
El análisis se lleva a cabo en 2 fases 1) Iontoforesis con pilocarpina 2)
Recogida y análisis del sudor
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El equipo provee una intensidad de corriente regulable entre 0,5 y 2,0 mA. El
tiempo de aplicación es de 5 minutos, la intensidad de corriente 1,2mA. La
mínima muestra de sudor aceptable es de 15 ul (1).
La bibliografía considera valores patológicos por encima de 60meq/L de Cl,
entre 40 y 60 meq/Lde Cl como borderline, otros consideran por encima de 30
el valor límite y valores negativos por debajo de 40 meq/L de Cl (8). ¿QUE SE
USA EN URUGUAY?
PROTEINA ASOCIADA AL PANCREAS
La Proteína Asociada al Páncreas (PAP) es sintetizada en el páncreas sólo
durante el stress pancreático. En los pacientes con FQ el páncreas in útero
produce esta proteína. Se utiliza esta determinación para aumentar la
especificidad del screening en lugar del estudio de las mutaciones (9)
ESTUDIO MOLECULAR
Utilizando un panel de 36 mutaciones se abarca el 98% de la heterogeneidad
alélica encontrada a la fecha en los pacientes con FQ que se asisten en el país.
A continuación se detallan las 36 mutaciones que se estudiarán:
F508de, l621+1G>T, R117H, 3199del6, 1078delT, 711+1G>T, R334W, CFTRdel2,3,
1717-1G>A, A455E, R347P, 3905insT, 1898+1G>A, I507del, R553X, 394delTT,
2184delA, G542X, R560T, 5T/7T/9T, 2789+5G>A, G551D, W1282X, Q552X,
3120+1G>A, G85E, E60X, 711+5G>A, 3659delC, N1303K 2143delT, 3272-26A>G,
3849+10kbC>T, R1162X, 2813AA>G, S1251N
PLAN DE INTERVENCIÓN y TRATAMIENTO
La mayoría de los enfermos diagnosticado por PNN están aparentemente
sanos, por lo que el diagnóstico es totalmente inesperado para los padres y el
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impacto emocional suele ser muy importante. Esta visita debe realizarse lo
antes posible de 24 a 72 horas luego del diagnóstico.
En esta visita hay que hacer una evaluación sobre el estado emocional y nivel
educativo de la familia. Explicar cómo nosotros sabemos que el lactante tiene
FQ y dar información básica sobre la enfermedad, transmitir tranquilidad y
empatía e invitar a los padres a que hablen con confianza y comuniquen sus
dudas. Se le presentará al personal de la Unidad, se hará énfasis en el rol de
los padres y del pediatra del primer nivel de atención en el cuidado del niño ya
que ellos también son parte del equipo tratante. La comunicación entre el
pediatra del primer nivel de atención y los médicos de la Unidad de FQ debe
ser fluida y por escrito para asegurar que los padres no proporcionen mensajes
contradictorios.
El objetivo del cuidado de la unidad puede ser algo diferente del de el pediatra
(por ej. el niño con FQ debe tener relación peso /talla >P50 vs. la obesidad en
la población general). El pediatra deberá informar a la Unidad cualquier pérdida
o no ganancia de peso (4).
Se introducirán conceptos básicos sobre la transmisión genética de la
enfermedad. Se realizará consulta con médico genetista para evaluación y
consejo genético en la primera visita o en otro momento en los 2 primeros
meses después del diagnóstico.
Se dará por escrito la forma
en que pueden contactar con la Unidad, se
recogerán los datos personales para ser introducidos en la base de datos y la
fecha de la próxima visita.
Se les informará de las posibles causas por las que deben ponerse en contacto
con la Unidad antes de la visita programada.
Se les informará del plan de visitas a lo largo de los dos primeros años de vida
que serán mensuales los primeros 6 meses de vida y cada 1 ó 2 meses en el
segundo semestre y de las pruebas diagnósticas que se deben realizar en
fechas próximas.
Se dará esperanza a la familia, se explicará que la expectativa de vida ha
aumentado, que hay nuevos tratamientos que se están estudiando, hacerles
saber por qué la prevención es ahora tan importante (5).
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SEGUIMIENTO
Es importante que en cada visita se enseñen, repasen y refuercen conceptos
básicos sobre todos los aspectos de la enfermedad, poniendo énfasis en:
I-
1.- Terapia nutricional:
La familia debe entender que el crecimiento y desarrollo normales repercuten
en forma importante sobre la enfermedad pulmonar, por lo que el objetivo del
tratamiento nutricional de lactantes diagnosticados de FQ en el período
neonatal debe ser asegurar un buen crecimiento especialmente durante el
primer año de vida y es recomendable que los niños alcancen el percentilo 50
de peso para talla durante los 2 primeros años de vida (6).
Es imprescindible trabajar con la familia desde el momento del diagnóstico
parar tratar de prevenir las alteraciones del comportamiento alimentario que
son frecuentes en estos pacientes sobre todo en la edad preescolar y escolar.
Al diagnóstico por PNN el 60% de los enfermos tiene insuficiencia pancreática
(IP) y a lo largo del primer año de vida la desarrollan entre el 85-90% .
El estado de la función pancreática debe realizarse a través de la Elastasa
fecal, el Van de Kamer y el cálculo del Coeficiente de Reabsorción de Grasas
(CRG) en las primeras visitas (7,8).
Para niños menores de 2 años se recomienda que se inicie el tratamiento de
reemplazo enzimático en:
- todos los lactantes con dos mutaciones del cystic fibrosis transmembrane
conductance regulador (CFTR) asociadas con insuficiencia pancreática (IP)
- todos los lactantes con test de Elastasa <200ug/g o CRG <85% (en < 6
meses de edad) u otra evidencia objetiva de IP
- lactantes con signos y síntomas de malabsorción mientras se esperan los
resultados confirmatorios.
Cuando esté indicado se iniciaran las enzimas pancreáticas a la dosis de 2.000
a 5.000 unidades de lipasa en cada comida con una dosis no mayor de 2.500
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unidades de lipasa por Kg. por comida no excediendo las 10.000 unidades de
lipasa por kg./día.
Los pacientes que tengan suficiencia pancreática (SP) al diagnóstico deben ser
monitorizados a lo largo de los 2 primeros años de vida.
La alimentación inicial será la leche materna, si el lactante necesitara
alimentación complementaria debería ser alimentado con fórmulas de leche
modificada. Si el lactante perdiera peso o si no tuviera una ganancia adecuada
del mismo, debería recibir una alimentación hipercalórica. (Recomendación B).
En cada visita los padres consultarán todas las dudas con respecto a la
alimentación con el médico gastroenterólogo y nutricionista.
Es importante trabajar con la familia desde el momento del diagnóstico para
prevenir las alteraciones del comportamiento alimentario especialmente
frecuentes en estos pacientes en la edad preescolar y escolar.
Se darán instrucciones a la familia sobre los suplementos de vitaminas
liposolubles (A, D, E y K).
Se medirán los niveles sanguíneos de vitaminas liposolubles dos meses
después de comenzada la administración de
vitaminas liposolubles y
continuando con controles anuales pero se medirán más frecuentemente si los
resultados son anormales.
Para niños debajo de los dos años de vida que no están creciendo en forma
adecuada, se recomienda la suplementación con Zn (1 mg de Zn
elemental/Kg/día en dos dosis durante 6 meses.
Todos los lactantes deben recibir cloruro de sodio (2 mmol/Kg/día)
especialmente en días calurosos o ante situaciones de pérdida de sal como las
diarreas fiebre o ileostomía. (recomendación B).
II-
2. - Terapia pulmonar
Los mayores avances en la FQ se han producido en los últimos años sobre el
tratamiento de la enfermedad pulmonar, tratando de evitar y retrasar el círculo
vicioso de obstrucción, infección e inflamación. En la Unidad.se seguirán las
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Guías de consenso Americanas y Europeas sobre el tratamiento de la
enfermedad pulmonar (9,10,11).
Se tomarán muestras de aspirado naso- faríngeo una vez por mes y los padres
de los pacientes serán informados del resultado del mismo a la semana de la
toma de la muestra y se les aconsejará la actitud a tomar en función del
resultado de la misma. Cuando los enfermos tengan clínica de exacerbación
pulmonar, acudirán a la consulta sin cita y les será repetido un aspirado nasofaríngeo. La familia será informada de la importancia del seguimiento de la
erradicación precoz de Pseudomonas Aeruginosa y de la necesidad de empleo
de la terapia inhalada con antibióticos en el caso en que se produzca una
colonización bronquial crónica por este microorganismo. Se les proporcionará
el nebulizador
y toda la medicación necesaria para el tratamiento. Para la
colonización inicial, intermitente y crónica por Pseudomonas Aeruginosa, se
seguirán las recomendaciones del Consenso Uruguayo de Fibrosis Quística
(12).
III- 3.- Fisioterapia respiratoria:
La FR está definida en la actualidad como uno de los tres pilares en el
tratamiento de la FQ, junto a la antibioticoterapia y la nutrición.
El fisioterapeuta debe proporcionar una atención integral que incluya la
evaluación y el tratamiento de la obstrucción bronquial, el aclaramiento de las
vías respiratorias, la inhaloterapia, la oxigenoterapia y la ventilación no
invasiva.
Prepondera en el tratamiento de esta población pediátrica y portadora de una
enfermedad crónica, el rol docente tanto con el paciente, como con su familia.
Es importante señalar que el hábito que la familia promueva en el niño/a será
fundamental para su comportamiento futuro, en relación a la adquisición de una
mejor adherencia al tratamiento fisioterapéutico.
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FIBROSIS QUÍSTICA NIÑOS BPS
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El objetivo esencial de la FR en la FQ es mejorar el aclaramiento mucociliar, y
aumentar el volumen de secreciones expectoradas para conservar la función
pulmonar.
Además, se tendrá en cuenta el óptimo desarrollo físico, evitando
deformaciones de la caja torácica y debilidad muscular periférica.
Procedimiento:
1.
Una vez confirmado el diagnóstico, se propone iniciar con 2 sesiones de
FR en el día, aun cuando el niño/a no presente síntomas aparentes, y se
incrementará a 3 o 4 sesiones al día cuando el niño/a presenta síntomas o
cursa una exacerbación.
2.
Si el paciente realiza nebulizaciones con soluciones que favorecen la
higiene bronquial, estas deberán realizarse antes de la sesión de FR.
3.
Si el paciente realiza nebulizaciones con antibióticos, estas deberán
realizarse luego de finalizada la sesión de FR.
4.
Las técnicas se adaptan según la edad del paciente,
se describirán
técnicas de higiene bronquial para cada etapa del desarrollo, teniendo en
cuenta la anatomía funcional del sistema respiratorio en desarrollo y la
autonomía cognitiva en cada franja etaria.
Técnicas:
Técnicas para la higiene de las vías respiratorias superiores
Desobstrucción rinofaríngea retrograda (DRR): Técnica inspiratoria a alto flujo y
bajo volumen.
Definición: es una maniobra inspiratoria forzada destinada a la limpieza de las
secreciones rinofaríngeas. Indicada en el menor de 24 meses basada en el
principio de la nasoaspiración pasiva del lactante.
Objetivo: este tratamiento local, pretende disminuir la obstrucción nasal,
favorecer la expulsión de las secreciones rinofaríngeas y, al descongestionar
los orificios sinusales y las desembocaduras de las trompas de Eustaquio,
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FIBROSIS QUÍSTICA NIÑOS BPS
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intentar reventilar estas cavidades a través del efecto de Venturi provocado
delante de las mismas.
Ejecución: Pasiva, aprovecha el reflejo inspiratorio que sigue a la espiración
prolongada, a la tos provocada o, mejor aún al llanto. Al final del tiempo
espiratorio la boca del lactante se cierra con el dorso de la mano que acaba de
terminar su apoyo espiratorio y eleva la mandíbula inferior, obturando
rápidamente el orificio bucal y forzando así al niño a una nasoabsorción. Se
repite tantas veces hasta completar la higiene nasal. Se puede instilar 0.5 ml
de suero fisiológico en cada narina previo a la realización de a técnica.
Contraindicaciones: Ausencia de tos refleja o eficaz, comúnmente asociada a
pacientes con afectación neurológica y presencia de estridor laríngeo.
Técnicas de higiene canalicular para las vías respiratorias inferiores:
Espiración Lenta Prolongada (ELPr): Técnica espiratoria a bajo flujo y alto
volumen.
Definición: Es una técnica pasiva de ayuda espiratoria aplicada al lactante,
obtenida por medio de una presión toracoabdominal lenta. Desarrollada
principalmente para el menor de 24 meses, pero con utilidad hasta los 7 años,
siendo a partir de los 3 años una técnica activo – asistida.
Objetivo: Obtener un volumen espiratorio mayor que el de una espiración
normal a la que no hace más que prolongar y completar. Busca la mejor
desinsuflación pulmonar para la depuración preferente de la periferia
broncopulmonar.
Ejecución: Se coloca al lactante en decúbito dorsal sobre un plano semiduro.
Se debe ejercer una presión manual conjunta abdominal y torácica al final del
tiempo espiratorio espontáneo y continuar hasta el volumen de reserva. Esta
presión es lenta y llega a oponerse 2 o 3 intentos inspiratorios.
Contraindicaciones: Tumores abdominales, cirugías recientes abdominales y
malformaciones cardíacas.
Limitaciones: en presencia de reflujo gastroesofágico ubicar al lactante en un
plano inclinado de 30 a 45 grados.
Particularidades: El broncoespasmo no constituye una contraindicación si es
precedida de aerosolterapia broncodilatadora.
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FIBROSIS QUÍSTICA NIÑOS BPS
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Vibraciones
Definición: Las vibraciones son ondas de presión aplicadas sobre el aparato
respiratorio, complementarias de la limpieza bronquial, mejoran el aclaramiento
mucociliar y pueden ser administradas en forma manual o instrumental.
Modo en que actúan las vibraciones: las vibraciones actúan sobre la interacción
cilios-moco produciendo un efecto de resonancia con el batido ciliar, que libera
mediadores químicos a la luz bronquial y activa un reflejo autónomo
aumentando la frecuencia de agitación ciliar. Incide modificando las
propiedades reológicas del moco. Se agrega la interacción del aire-moco donde
se produce una energía entre las moléculas de gas y líquido aumentando la
superficie de contacto favoreciendo el cizallamiento de las secreciones.
Vibraciones manuales
Las presiones vibratorias manuales más usadas se producen por una sucesión
de contracciones alternas de los flexores y extensores del codo, contracciones
isométricas que pueden alcanzar una frecuencia máxima de 25HZ en un
profesional entrenado.
Se aplican durante la fase espiratoria y se orientan respetando el movimiento
fisiológico de las costillas. No se debe ejercer presión sobre los omoplatos, el
esternón ni la columna vertebral.
En el lactante y el niño pequeño se pueden aplicar en posición decúbito dorsal
simultáneamente con las técnicas de ELPr.
Las vibraciones pueden localizarse en una región determinada para los niños
mayores y adolescentes, utilizándose posturas en semisentados,
decúbito
lateral y dorsal.
Vibraciones instrumentales
Estas vibraciones se producen por vibradores portátiles y chalecos neumáticos.
Se aplican en forma perpendicular o tangencial a la pared torácica, con una
frecuencia igual o mayor de 40Hz.
Es importante mencionar que solo estas frecuencias vibratorias más altas se
asocian con la posibilidad de modificar la estructura del moco bronquial.
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De todas formas “No existen datos convincentes de una superioridad de los
vibradores mecánicos frente a las percusiones manuales.”
Contraindicaciones:
enfisema
subcutáneo,
contusiones
pulmonares,
osteoporosis y osteomielitis, déficit de coagulación, hemorragia pulmonar,
tuberculosis, broncoespasmo severo y dolor, por ejemplo en neumonías con
implicancia pleural.
•
Quemaduras ulceradas y las infecciones cutáneas.
•
Grapas sobre el tórax o de marcapasos subcutáneo.
IV- 4.- Control de la infección:
La transmisión de patógenos de paciente a paciente y la transmisión de clones
bacterianos ha sido ampliamente demostrada en los últimos 20 años. Los
enfermos diagnosticados por PNN deben ser vistos de forma separada del
resto de los enfermos de la unidad y la educación
sobre el control de la
infección a las familias es de suma importancia. Se debe insistir en forma
permanente en la importancia del lavado de manos y del empleo de mascarillas
en caso de tener clínica de infección respiratoria o ser portador de un patógeno
multirresistente. Se debe instruir a la familia en la adecuada limpieza y
desinfección de los nebulizadores y compresores que empleen en domicilio
(13).
Prevención de las infecciones virales y pautas de vacunación:
Todos los enfermos con FQ deberán seguir el programa de inmunización del
MSP del Uruguay. Se recomienda la vacuna para Influenza anual luego de los
6 meses de vida.
También se inmunizara con vacuna anti Antineumococcicca 13 y a los 2 años
la que presenta cobertura para las 23 cepas de Neumococo.19
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Los niños menores de dos años reciben Palivizumab para profilaxis del Virus
Sincisial Respiratorio. (Recomendación B)
V-
6.- Seguimiento radiológico:
Se realizará una radiografía de tórax a todos los enfermos entre el 3ª y 6º mes
de vida y luego de acuerdo a su evolución cada dos años. También se debe
realizar una radiografía de tórax en caso de mala respuesta al tratamiento
convencional o exacerbación pulmonar moderada o grave. No hay evidencia
suficiente para recomendar la realización de Tomografía Axial Computarizada
de tórax de forma rutinaria a los enfermos de FQ, por lo que sólo se realizará a
criterio del médico que lo siga en la Unidad y en función de la evolución de la
enfermedad pulmonar.
VI- 7.- Participación en
ensayos clínicos y
proyectos de investigación:
Los padres de enfermos afectos de FQ deben ser informados de la importancia
de participar en ensayos clínicos y de proyectos de investigación, ya que la
mayoría de los tratamientos recomendados en las guías han sido consecuencia
de ensayos clínicos realizados en mayores de 6 años, de ahí la importancia de
la investigación en el grupo de menores de 6 años. Se informará a los padres
de los ensayos clínicos que se están realizando en la Unidad y de la posibilidad
de que su hijo/a participe en los mismos
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FLUJOGRAMA
TIR
Después de las 40 hs de vida
<47 ng/ml:
Informe
negativo
>47 ng/ml
Se repite en
pretérminos y
gemelares
a los 20 días
2ª muestra: 3 era. semana
>22ng/ml
<22ng/ml
Informe negativo
Test del sudor
Cl>60 meq/L:
Fibrosis
Quística
Cl 30-59 meq/L
Diagnóstico
No concluyente
Cl <30 meq/L
PNN
falso positivo
Referencia al centro de FQ para
evaluación clínica y
seguimiento/ESTUDIO GENÉTICO
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DEFINICIÓN DE ROLES
Gastroenterólogo
1. Evaluación del paciente al ingreso, planteo diagnóstico, plan de estudio,
planificación terapéutica y plan de seguimiento de acuerdo a protocolos
preestablecidos y aprobados.
2. Planteo diagnóstico a los padres.
3. Coordinación con el resto de los especialistas del equipo y con las
autoridades del CRENADECER.
4. Capacitación permanente. Orientación.
5. Planificación de actividades de promoción de salud.
6. Evaluación de nuevas técnicas diagnósticas y terapéuticas.
7. Revisión de bibliografía y publicaciones científicas.
8. Intercambio permanente con personal de Farmacia con el fin de
asegurar abastecimiento y continuidad de los tratamientos planificados.
9. Interrelación con personal de laboratorio.
10. Interrelación con personal de Sanatorio.
11. Control de los pacientes internados.
Neumólogo
1. Evaluación del paciente al ingreso, planteo diagnóstico, plan de estudio,
planificación terapéutica y plan de seguimiento de acuerdo a protocolos
preestablecidos y aprobados.
2. Planteo diagnóstico a los padres. Orientación.
3. Coordinación con el resto de los especialistas del equipo y con las
autoridades del CRENADECER.
4. Capacitación permanente.
5. Planificación de actividades de promoción de salud.
6. Evaluación de nuevas técnicas diagnósticas y terapéuticas.
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7. Revisión de bibliografía y publicaciones científicas.
8. Intercambio permanente con personal de Farmacia con el fin de
asegurar abastecimiento y continuidad de los tratamientos planificados.
9. Interrelación con personal de laboratorio.
10. Interrelación con personal de Sanatorio.
11. Control de los pacientes internados.
Nutricionista
1. Evaluación nutricional de los pacientes al ingreso y en cada consulta
2. Control de crecimiento según tablas de OMS.
3. Seguimiento del estado nutricional de acuerdo a pauta convenida en
cada consulta
4. Planificación de pauta de alimentación
5. Trabajar en equipo con médico nutriólogo en aquellos casos que
requieren soporte nutricional especializado para la planificación del
mismo
6. Seguimiento de los pacientes en Sanatorio
Fisioterapeuta
1. Promoción en acciones de salud, enfocados a la educación, habilitación
y rehabilitación de la disfunción respiratoria.
2. Evaluación, diagnóstico y tratamiento fisioterapéutico, de las
disfunciones del sistema cardiopulmonar y músculo esquelético.
3. Desarrollo de programas de educación sobre las técnicas de higiene
canalicular e inhaloterapia.
4. Diseño y ejecución de la rehabilitación respiratoria en el pre y post
trasplante pulmonar.
5. Seguimiento, control y asesoramiento de los tratamientos ambulatorios
que se realizan en el centro y los que no (interior del país).
6. Atención en el Sanatorio.
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7. Integrante activo de los Equipo de Fibrosis Quística y del Equipo de
Rehabilitación.
8. Investigación y capacitación permanente.
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BIBLIOGRAFIA
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de fibrosis quística en la unidad del Hospital Universitario Ramón y Cajal.
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Therapies Committee.Cystic Fibrosis pulmonary guidelines.Airway clearance
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13.-SaimanL,Siegel J. Cistic Fibrosis Foundation Consensus Conference on
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practices to prevent patient-to-patient transmission. Am J Infect Contr
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26