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Tema 5. Herencia mendeliana
compleja
Genética CC. Mar 2005-06
Objetivos
• Comprender que existen múltiples e importantes
extensiones al mendelismo.
• Entender que los genes interaccionan entre sí y con el
medio ambiente.
• Introducir la herencia no-mendeliana.
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Extensiones del mendelismo
• Alelos múltiples.
• Variaciones en la dominancia.
• Genes letales.
• Interacciones génicas.
• Pleiotropía.
• Influencia del ambiente.
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Alelos múltiples (I)
• La mayoría de los genes
presentan más de dos alelos.
• Los individuos diploides
poseen 2 alelos para cada gen.
• Ejemplos: grupo sanguíneo
ABO en humanos; locus white
en Drosophila.
Figura. Alelismo múltiple
Fenotipo
O
A
B
AB
IA > i;
Genotipo
i/i
IA/IA o IA/ i
IB/IB o IB/ i
IA/IB
IA > i;
Antíge n o
ninguno (H)
A
B
AyB
Anticuerpo
anti-A, anti-B
anti-B
anti-A
ninguno
IA > IB
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Alelos múltiples (II)
Drosophila homocigo t o
Fenotipo
Pigmento ocular relativo
w+
w
wt
wa
wbl
we
wch
wa3
ww
wco
wsat
wcol
wild type
white
tinged
apricot
blood
eosin
cherry
apricot-3
wine
coral
satsuma
colored
1.0000
0.0044
0.0062
0.0197
0.031 0
0.0324
0.0410
0.0632
0.0650
0.0798
0.1404
0.1636
Nº alelo s
1
2
3
4
5
n
Nº genotipos
1
3
6
10
15
n (n + 1) / 2
Nº homocigot o s
1
2
3
4
5
n
Nº heterocigo t o s
0
1
3
6
10
n (n – 1) / 2
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Variaciones de la dominancia
• Dominancia completa: el fenotipo del heterocigoto es
idéntico al del homocigoto dominante (p.e., color de
la semilla del guisante).
• Dominancia incompleta: el fenotipo del heterocigoto
es intermedio entre los fenotipos de los homocigotos
(p.e., plumaje en gallinas).
• Codominancia: el heterocigoto muestra el fenotipo de
ambos homocigotos (p.e., grupo sanguíneo ABO).
• La dominancia es un concepto fenotípico.
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Dominancia completa
• P(Aa) = P(AA)
• Ejemplo: caracteres
de Mendel.
Figura. Dominancia completa
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Dominancia incompleta
• P(AA) - P(Aa) - P(aa)
• Ejemplo: plumaje en
gallinas
Figura. Dominancia incompleta en gallinas
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Codominancia
• P(Aa) = P(AA) + P(aa)
• A=a
• Ejemplo: grupo
sanguíneo ABO y
anemia falciforme.
Figura. Electroforesis de proteínas del grupo ABO
Figura. Anemia falciforme
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Dominancia a nivel molecular
• Codominancia: expresión de ambos alelos en
el heterocigoto.
• Dominancia incompleta: sólo se expresa un
alelo (AA = 2 dosis; Aa = 1 dosis; aa = 0 dosis).
• Dominancia completa:
– 1 dosis es suficiente para realizar la función celular,
– en el heterocigoto el alelo dominante se expresa
más de lo normal.
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Genes letales
• Un alelo letal es aquél que
resulta en la muerte de un
organismo.
• Gen yellow en ratón
– no se pueden obtener cepas
puras de color amarillo
– amarillo ! no-amarillo
= 1 amarillo : 1 no-amarillo
=> amarillo es heterocigoto
– amarillo es recesivo (letalidad)
y dominante (color).
Figura. Herencia del alelo letal yellow en ratón
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Sistema de letales equilibrados
• Muller (1918) -> cepa de Drosophila 100%
heterocigótica para el gen letal Beaded (B+/B)(efecto
dominante sobre la forma de las alas). Beaded !
Beaded = 100% Beaded.
• El cromosoma homólogo portador de B+ lleva además
un gen que es letal en homocigosis (le).
B+ le+ / B le ! B+ le+ / B le
! B le / B le (letal)
" B le / B+ le (sobrevive)
! B+ le / B+ le (letal)
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Letales condicionales
• Letales condicionales: alelos solamente letales
bajo determinadas condiciones.
• En la avispa Bracon hebetor, el mutante de
“ojo arriñonado” es letal a 30 ºC, pero no a
temperaturas más bajas.
• La fenilcetonuria humana se pueden prevenir
con dietas bajas en fenialanina.
Fenilalanina -- fenilalanina hidroxilasa --> tirosina
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Interacción génica
• Desviación de las proporciones mendelianas.
• Interacciones entre genes diferentes que
controlan el mismo caracter, y que producen
un nuevo fenotipo.
• Epistasis: el alelo de un gen enmascara la
expresión de los alelos del otro gen, alterando
el fenotipo.
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Interacción génica => nuevo fenotipo (I)
• En la gallina, cuatro formas diferentes de la cresta
resultan de la interacción de alelos en loci diferentes.
Ro s e t a
Guisante
Nu e z
A s e r r a da
Figura. Formas de cresta en la gallina
• F1 (roseta ! aserrada) ! F1= 3 roseta: 1 aserrada.
• F1 (guisante ! aserrada) ! F1= 3 guisante : 1 aserrada.
• roseta ! guisante = 100% de nuez.
F1 nuez ! F1 nuez = 9 nuez : 3 roseta : 3 guisante : 1 aserrado.
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Interacción génica => nuevo fenotipo (II)
Nuez = R/– P/–; Roseta = R/– p/p; Guisante = r/r P/–; Aserrada = r/r p/p
Figura. Interacción génica en gallinas
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Epistasis
• No se produce un fenotipo nuevo.
• Un gen (epistático) enmascara la expresión
del otro (hipostático).
• Desviaciones de las proporciones
mendelianas.
• Recesiva o dominante.
• Puede ocurrir en ambas direcciones
(doble).
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Epistasis recesiva
• El homocigoto aa
enmascara los efectos
del locus B.
• P(aaB_) = P (aabb).
• F2 = 9:3:4.
• Ejemplo: color del
pelaje en ratones.
Figura. Epistasis recesiva (9:3:4)
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Epistasis recesiva doble
• aa enmascara los
efectos del alelo B, y
bb los del alelo A
• Se requiere la
presencia simultánea
de A y B para que se
produzca el fenotipo.
• F2 = 9:7
compuesto blanco 1 --- gen C ---> compuesto blanco 2 --- gen C ---> producto violeta (C/– P/–)
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Epistasis dominante
• Si la epistasis es dominante, el alelo A
enmascara los efectos del gen B. Las
proporciones esperadas son 12:3:1.
AB
Ab
aB
ab
AB
AA B B
AA B b
AaBB
AaBb
Ab
AA B b
AA b b
AaBb
Aabb
aB
AaBB
AaBb
aaBB
aaBb
ab
AaBb
Aabb
aaBb
aabb
• En la epistasis dominante doble las
proporciones son 15:1.
AB
Ab
aB
ab
AB
AA B B
AA B b
AaBB
AaBb
Ab
AA B b
AA b b
AaBb
Aabb
aB
AaBB
AaBb
aaBB
aaBb
ab
AaBb
Aabb
aaBb
aabb
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Epistasis F2
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Genes modificadores
• Modifican cuantitativamente la expresión
fenotípica de otros genes.
• Un ejemplo es la textura del pelo en cobaya:
A (pelo áspero)
>
B1 (modifica aspereza) =
A-B1B1 y aa
A-B1B2
A-B2B2
suave
intermedio
áspero
a (pelo suave)
B2 (sin efecto)
7
6
3
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Pleiotropía
• Un gen pleiotrópico es aquel que afecta a más
de un carácter.
• La pleiotropía es común.
Ejemplos:
- yellow en ratón
- Hemoglobina
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Expresión génica y ambiente
• El efecto de un gen depende del resto de los genes y del
ambiente.
• Penetrancia: proporción de individuos con un genotipo
dado que presentan un fenotipo concreto (%).
• Expresividad: grado de expresión fenotípica de un
genotipo.
Fenocopia:
manifestación
fenotípica que no se
corresponde con el
genotipo
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Efectos del ambiente
• b+/b+ = no calv@ b/b = calv@
b+/b = calvo
• Dominante en hombres; recesivo en mujeres.
• La testosterona favorece la calvicie.
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Norma de reacción
• Los genotipos pueden
tener una expresión
distinta diferentes
ambientes.
• La norma de reacción
es el rango de
fenotipos que muestra
un genotipo en
diferentes ambientes.
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Variación continua
Nilson-Ehle (1909); color del grano en el trigo
AA BB CC (rojo) ! aa bb cc (blanco)
P
Aa Bb Cc (intermedio)
F1
F2
1 : 6 : 15 : 20 : 15 : 6 : 1
ABC
ABc
AbC
Abc
aBC
aBc
abC
abc
ABC
6
5
5
5
4
4
4
3
ABc
5
4
4
4
3
3
3
2
AbC
5
4
4
4
3
3
3
2
Abc
5
4
4
4
3
3
3
2
aBC
4
3
3
3
2
2
2
1
aBc
4
3
3
3
2
2
2
1
abC
4
3
3
3
2
2
2
1
abc
3
2
2
2
1
1
1
0
• Los caracteres
cuantitativos presentan
una distribución continua
de los fenotipos (p.e.,
peso).
• Determinados por
múltiples genes (herencia
poligénica), cada uno de
los cuales segrega de
acuerdo a los principios
mendelianos.
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Varianzas cuantitativas
VP = VG + VE
• La varianza fenotípica (VP)
es la medida de la variación
total de un carácter.
• La varianza genotípica (VG)
es la variación de un
carácter debida a
diferencias genéticas.
• La varianza ambiental (VE)
es la variación de un
carácter debida a la
heterogeneidad ambiental.
Por definición incluye todas
las fuentes de variación no
genéticas.
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Herencia no-mendeliana
• No todos caracteres se heredan de
acuerdo a las leyes mendelianas:
– Herencia extranuclear
• Herencia materna
– Efecto materno
– Impronta parental
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Herencia extranuclear
• Genes en el citoplasma o en
genomas mitocondriales y
cloroplásticos se denominan
genes extracromósomicos.
• En general no siguen las reglas
mendelianas de la herencia.
• Herencia uniparental (materna)
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Herencia materna
• El fenotipo de la F1
depende únicamente del
fenotipo materno.
• Una mutación el
ADNcp provoca la
pérdida de clorofila en
el cloroplasto
(leucoplastos).
Figura. Herencia del color en Mirabilis jalapa.
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Efecto materno
• Efecto materno:
el fenotipo
depende del
genotipo nuclear
materno.
• ARNs mensajeros
o proteínas en el
ovocito.
Figura. Efecto materno: herencia del enrollamiento de la concha en el caracol Limnaea peregra
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Impronta genómica o parental
• Cuando la expresión de un gen depende de si
fue heredado del padre o de la madre.
• Relacionado con patrones de metilación.
• Síndrome de Prader-Will
–
–
–
–
Retardo, menudez, trastornos alimenticios
Delección cromosoma 15
80% la delección está en el cromosoma paterno
Los genes en esta región del cromosoma materno
están inactivados por metilación
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