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Universidad Nacional de Chilecito
Cátedra de Genética
2014
TRABAJO PRÁCTICO Nº 3
Mendelismo Complejo: Acción entre alelos
Objetivos:
Introducción
Hasta ahora, hemos considerado los fenómenos genéticos basados en las experiencias
mendelianas y en las conclusiones de ellas establecidas, consistentes en los principios que
corresponden a las tres leyes de Mendel. Vamos a estudiar ahora, el mendelismo complejo lo
cual implica a los sistemas genéticos que modifican las proporciones mendelianas esperadas.
1- Alelos Múltiples:
Cuando de un mismo gen se encuentran tres o más alelos, se dice que hay alelos
múltiples, que dan un modo de herencia característico. Es importante destacar que los alelos
múltiples sólo se pueden estudiar en poblaciones.
El número de genotipos diferentes posibles en los organismos diploides es
obviamente, función del número de alelos que existan en cualquier gen. Si n es el número de
alelos de un gen, el número de genotipos diferentes posibles será n (n+1)/2. Así con 2, 3, 4, o
5 alelos habrá respectivamente 3, 6, 10 y 15 genotipos posibles. Aunque un gen pueda tener
un gran número de alelos diferentes si consideramos una especie o población, en organismos
diploides solamente dos de esos alelos pueden estar presentes.
1.1. Alelos que determinan Grupos Sanguíneos
El caso más simple de los alelos múltiples es aquel en el que hay tres alelos
alternativos de un gen. Esta situación, el hombre, se presenta en la herencia del grupo
sanguíneo ABO, el cuál fue descubierto por K. Landsteiner en 1900. Los principales alelos de
este sistema son I A, IB e IO (I de Isoaglutinógenos) que codifican para unas glicoproteínas
(antígenos de superficie) que se encuentran en la membrana plasmática de los glóbulos rojos;
los alelos IA e IB son dominantes sobre el alelo IO, pero codominantes entre sí. En un
heterocigota los alelos codominantes se expresan de manera total e igualitaria en el fenotipo,
produciendo una condición cualitativamente distinta en el lugar de una condición intermedia
entre dos extremos. Con tres alelos, son posibles seis genotipos, pero se reducen a cuatro
fenotipos por la recesividad de alelo IO, estos son los cuatro grupos sanguíneos conocidos
como A, B, AB y O, los cuales se corresponden con el tipo de antígeno que presenta una
persona en sus glóbulos rojos. Un antígeno es reconocido específicamente por una
glicoproteína del plasma sanguíneo que forma parte del sistema inmunológico llamada
Anticuerpo. Así, cuando un Anticuerpo (Aglutinina) reconoce y se une específicamente a una
proteína de superficie eritrocitaria (Aglutinógeno) se produce un fenómeno llamado
aglutinación; por esta razón los individuos con el tipo A, carecen del correspondiente anti-A
(anticuerpo anti-A) pero sí llevan el anti-B en su suero o plasma. Las personas con el tipo de
sangre B, poseen el anti-A, pero no el anti-B; las personas cuya sangre pertenece al grupo
AB tienen aglutinógenos A y B asociados con los glóbulos rojos, pero carecen de las
aglutininas antagónicas en el suero o plasma. Los individuos con sangre tipo O carecen de los
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aglutinógenos A y B, pero poseen en su suero las aglutininas anti-A y anti-B, pudiendo donar
sangre a personas de cualquier grupo sanguíneo. En las transfusiones la incompatibilidad
peligrosa se produce cuando los anticuerpos del receptor, reaccionan con los eritrocitos del
donante, teniendo poca importancia el fenómeno inverso porque los anticuerpos del suero del
donante se diluyen en el receptor antes de producir la aglutinación. Por eso las personas AB
son receptores universales y las O donantes universales. El cuadro siguiente resume lo
expuesto anteriormente.
FENOTIPOS
A
B
AB
O
GENOTIPOS
A
A
A O
I I ,I I
I BI B, I BIO
IAIB
IOIO
ANTIGENOS
A
B
AyB
ninguno
ANTICUERPOS
RECIBE SANGRE
anti B
anti A
ninguno
AyB
AoO
Bo O
A, B, AB o O
O
Tomado de Gardner, et al. , 1991
1.1.2. El locus secretor
Hay un tercer gen que afecta a la expresión del sistema ABO que se encuentra en el
locus secretor. En cerca del 80% de la población humana, los antígenos A y B se encuentran
en destintas secreciones corporales al mismo tiempo que en la membrana de los glóbulos
rojos. La capacidad para segregar estos antígenos en los fluidos corporales como saliva, jugo
gástrico, semen y fluido vaginal se encuentra bajo control del alelo dominante Se e/Se o Se).
El resto que no segrega los antígenos sese carece de una enzima que normalmente modifica la
sustancia H, convirtiéndola en soluble en agua. Los no secretores fabrican los antígenos los
antígenos especificados por el locus ABO pero no los segregan. La secreción de estos
antígenos tiene gran significado en ciencia forense.
1.3. Otras Series Alélicas
1.3.a. Serie del ojo blanco en D. melanogaster
Un ejemplo de alelos múltiples en D. melanogaster se presenta en uno de los pares
de genes que afectan el color de ojos. Esta serie comprende el miembro superior, que produce
ojo rojo silvestre (w+), una serie de más de 100 miembros intermedios y finalmente el
miembro inferior que produce ausencia total de pigmento, el alelo mutante recesivo blanco
(w; white).
En la tabla siguiente se presenta una lista resumida de los alelos de esta serie:
Alelo
Nombre
Color de ojo
W
Wa
Wbf
Wbl
Wcf
White
White-apricot
White-buff
White-blood
White-coffee
Blanco puro
Naranja amarillento
Ante claro
Rubí amarillento
Rubí intenso
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1.3.b. Alelos de Incompatibilidad en Plantas o Incompatibilidad Polen-Estilo
Dentro de lo que abarca la incompatibilidad en plantas, debemos diferenciar la
llamada autoincompatibilidad de la aloincompatibilidad. La primera se refiere a aquéllos
casos en plantas donde, si bien, forman gametas funcionales, no producen descendencia al ser
autofecundadas. La segunda, se refiere a individuos cuyos gametos si bien son funcionales, al
cruzarse entre sí tampoco originan descendencia.
En las angiospermas, existen sistemas genéticos que impiden la autofecundación y
aseguran la polinización cruzada.
La incompatibilidad se produce porque el grano de polen y el pistilo reaccionan de
forma incompatible cuando ambos presentan el mismo alelo y por lo tanto el polen no
germina o emite un tubo polínico muy corto.
Es bastante frecuente que la incompatibilidad esté regulada por un solo locus con
numerosos alelos, formando una serie alélica, designándose a cada uno de estos alelos con la
letra S y un subíndice numérico.
POLEN
COMPATIBILIDAD
CRUZAMIENTO
GENOTIPO
FENOTIPO
ESTILO
DESCENDENCIA
Compatible
S1 S2 x S3 S4
S3
S4
S3
S1 S2
S1 S3
S2 S3
S1 S4
S2 S4
Incompatible
S1 S2 x S1 S2
S1
S2
S1
S1 S2
ninguna
Incompatible
S1 S2 x S2S3
S2
S3
S2
S1 S2
ninguna
Compatible
S2S3 x S1 S2
S1
S2
S1
S2S3
S1S2
S1S3
S2S2
S2S3
Estas series S funcionan de dos modos diferentes respecto a la determinación de la norma
de reacción polen. Una es la llamada determinación esporofitíca, donde el fenotipo S del
grano de polen está determinado por el genotipo de la planta (esporófito) que lo ha producido.
Supongamos, a modo de ejemplo, una serie alélica con cuatro alelos con el siguiente orden de
dominancia: S1> S2 > S3> S4. Puesto que el fenotipo S del grano de polen depende del
esporófito y no de su propia constitución genética tendremos:
Vemos que en este tipo de determinación es posible la existencia de individuos
homocigotos.
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El otro tipo de determinación es la gametofítica, donde el fenotipo del grano de
polen o su norma de reacción, está determinado por su propio genotipo, es decir por el propio
alelo S que transporta. Suponiendo la serie alélica S1> S2 > S3> S4, los diferentes
cruzamientos que se pueden realizar y las descendencias que se producen pueden observarse
en el cuadro siguiente
COMPATIBILIDAD
CRUZAMIENTO
POLEN
ESTILO
DESCENDENCIA
Compatible
S1 S2 x S3 S4
S3
S4
S1 S2
S1 S3
S2 S3
S1 S4
S2 S4
Medio
compatible
S1 S2 x S1 S3
S1
S3
S1 S2
S1 S3
S2S3
Medio
compatible
S1 S3 x S1S2
S1
S2
S1 S3
S1S2
S2S3
Incompatible
S1S2 x S1 S2
S1
S2
S1S2
ninguna
Por lo tanto se deduce que no puede haber individuos homocigotas en las
poblaciones de especies que tengan un sistema genético de incompatibilidad con
determinación gametofítica.
Desde el punto de vista evolutivo no cabe duda que la presencia de sistemas
genéticos de incompatibilidad contribuyen a aumentar la variabilidad genética intraespecífica
al forzar la alogamia.
Por otro lado hay pruebas experimentales que el aislamiento interespecífico puede
deberse a la interacción entre alelos S. Este sistema fue analizado en el género Nicotiana por
Pandey (1973).
2. Genes Letales
En un sentido amplio, se llama factor letal, o simplemente letal, a un gen cuya
presencia en el genotipo bloquea o dificulta el desarrollo normal del individuo que lo lleva,
produciéndole la muerte cuando el producto del gen es esencial. Cuando el gen no produce la
muerte, sino solo una disminución del su valor adaptativo del individuo (fitness) o capacidad
para sobrevivir, entonces se llama deletéreo
2.1- Letales y segregaciones atípicas
La presencia de genes letales en los genotipos de los individuos implicados en un
determinado cruzamiento producen variaciones en las segregaciones observadas en la
descendencia. Refiriéndonos exclusivamente a genes letales propiamente dichos y no
condicionales (aquéllos cuya acción puede ser modificada bien por condiciones ambientales o
por el propio desarrollo, como lo son los letales limitados al sexo), las segregaciones atípicas
que se pueden encontrar son:
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Letales recesivos: Si se trata de un letal recesivo, éste puede estar enmascarado bajo la
condición de heterocigosis. Entonces en el cruzamiento entre dos individuos heterocigotos se
tendrá
X
l+ l
l+ l
¼ l+ l+
½ l+ l
Fenotipo normal
¼ ll
Mueren
Letales recesivos con efecto dominante respecto del fenotipo:
En 1905, Cuénot descrubrió una mutación que da lugar al pelaje amarillo en los ratones,
distinto del fenotipo normal agutí. Los cruces entre distintas combinaciones de las dos cepas
dieron lugar a resultados poco usuales y además el pelaje amarillo no podía fijarse como una
línea pura en sentido mendeliano (en condición homocigota)
Cruces
A) Agutí x Agutí
B) Amarilo x Amarillo
C) Agutí x Amarillo
Todos agutí
2/3 Amarillo : 1/3 Agutí
½ Amarillo : ½ Agutí
La explicación del determinismo genético del carácter estudiado fue que el gen que
producía pelaje amarillo era dominante sobre el alelo normal, pero en homocigosis era letal.
Entonces, al cruzar ratones con fenotipo mutante obtenía en el cruce B):
AAy
Amarillo
AA
Agutí
X
AAy
Amarillo
2/3 amarillo
1/3 Agutí
Sobreviven
AAy
Amarillo
AAy
Amarillo
AyAy
Letal
Mueren
Se trata, por tanto, recesivo en cuanto a su acción letal pero dominante desde el punto de
vista fenotípico, ya que tiene que estar presente en homocigosis para producir la muerte del
individuo.
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Letales dominantes:
En algunos casos, una copia del gen silvestre no es suficiente para el desarrollo normal, en
cuyo caso, incluso el heterocigota no sobrevivirá. En tal caso la mutación se comporta como
alelo letal dominante. El ejemplo clásico es el alelo letal dominante H, responsable de la
enfermedad de Huntington en la especie humana (llamada también corea de Huntington), os
individuos afectados sufre degeneración nerviosa y mueren normalmente a la edad de 40
años. Estos alelos son muy raros, por lo tanto, para poder encontrarlos en la población es
necesario que los individuos afectados logren reproducirse antes de morir, de lo contrario
desaparecerán de la población a menos que aparezca otra mutación espontáneamente.
3. Prueba de alelismo
Cuando en un determinado organismo aparecen dos alelos recesivos que afectan de manera
análoga a un determinado carácter puede plantearse el interrogante de si ambos genes
pertenecen o no al mismo locus y en consecuencia constituyen una serie alélica de tres
miembros junto con el alelo normal.
Si se dispone de los homocigotas para dichos alelos recesivos podría probarse, aplicando la
prueba de alelismo. Si ambos pertenecen a loci diferentes el cruzamiento entre ellos dará
fenotipo normal
a +/ a + x + b/ +
b
a +/ + b fenotipo normal b
Si ambos alelos recesivos fuesen alelos del mismo locus el cruzamiento dará
a / a x b/ b
a / b fenotipo a, b ó intermedio pero
nunca normal
ACTIVIDADES
Problemas
1) En humanos, el sistema ABO está controlado por 3 alelos, IA, IB e Io.
a) ¿Cuántos grupos sanguíneos, genes, fenotipos y genotipos están involucrados en el
sistema ABO?
b) ¿Qué alelos son dominantes y cuáles recesivos?
c) Supón que un individuo de grupo O se cruza con otro de grupo AB. ¿Pueden tener un
hijo/a de tipo A?, ¿Y de tipo B? ¿Y de tipo AB? ¿Y de tipo O?
d) Si la pareja tiene varios hijos/as, ¿qué tipos sanguíneos se esperarían y en qué
proporciones?
e) Si la pareja tiene 4 hijos/as, uno de cada tipo sanguíneo (A, B, AB, O) ¿Qué
conclusión sacarías?
2) Indicar las proporciones fenotípicas que se espera en la descendencia de los
cruzamientos siguientes:
a. AA x AB; b. AA x B0; c. AA x A0; d. A0 x A0; e. A0 x AB
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3) Si un hombre de grupo sanguíneo AB se casa con una mujer de grupo A, cuyo padre era
de grupo 0. ¿Qué grupos sanguíneos se puede esperar entre sus hijos y con qué
frecuencia?
4) La herencia del color de la piel en las reses, está determinado por una serie de alelos
múltiples, con la siguiente jerarquía de dominancia: S > sh > sc > s. El alelo “S”
determina una banda de color blanco alrededor del cuerpo que se denomina cinturón
holandés. El alelo “sh” produce manchas tipo Hereford, , el color sólido es el resultado
del alelo “sc” y las manchas tipo Holstein, están producidas, están producidas por el
alelo “s”. Machos con cinturón holandés, homocigóticos son cruzados con hembras tipo
Holstein. Las hembras de la F1 son cruzadas con machos tipo Hereford de genotipo “sh
sc”. Predecir las frecuencias genotípicas y fenotípicas de la descendencia.
5) El color del plumaje de los patos silvestres depende de una serie alélica formada por tres
alelos A+, A y a. La jerarquía de dominancia es A+ > A > a. Determinar las proporciones
genotípicas y fenotípicas esperadas en la F1 de los siguientes cruzamientos:
a) A+A+ x A+A ; b) A+A+ x A+a; c) A+A x A+a d); A+a x Aa; e)Aa x aa
6) En plantas de Petunia la relación de compatibilidad-incompatibilidad está controlada
por un serie de alelos múltiples (S1, S2, S3 ...). El tubo polínico no se desarrollará si el
alelo S que contiene está presente tambien en el parental femenino. Si en este sistema la
descendencia del cruzamiento S1S3 x S2S4 se cruza entre si, en todas las
combinaciones posibles de hembras y machos. Indicar las proporciones de cruzamientos
que serán:
a) Completamente fértiles
b) Completamente estériles
c) Parcialmente fértiles
7)
S1, S2, S3,..., son alelos de esterilidad que forman una serie alélica múltiple en tabaco.
Una planta no puede ser homocigótica para ninguno de ellos. El polen abortará si lleva
un alelo de esterilidad que posea una planta que se utilice como parental femenino.
8) ¿Cuál será la constitución de las plantas de la F1 respecto a alelos de esterilidad en cada
uno de los siguientes cruces?
a) Parental femenino S1S2 x S4S5 parental masculino
b) Parental femenino S3S4 x S4S5 parental masculino
c) Parental femenino S1S2 x S1S2 parental masculino
d) Parental femenino S4S5 x S3S4 parental masculino
9) En la liebre de monte el gen A determina orejas tiesas y su alelo a orejas caídas. Al
estudiar la herencia de este carácter se comprobó que los individuos con orejas tiesas
nunca se comportaban como variedades puras. a) ¿Qué tipo de herencia puede presentar
este carácter?
10) Una serie de alelos múltiples gobierna la intensidad de la pigmentación en el ratón. D=
color completo, d= color diluído y dl= es letal en homocigosis. El orden de dominancia
es : D > d > dl
Un ratón de color completo portador del gen letal es apareado con un individuo de color
diluido también portador del gen letal. La F1 es cruzada con el padre diluido:
¿Qué proporción fenotípica puede esperarse de la descendencia viable?
¿Qué porcentaje de la descendencia con color completo es portadora del gen letal?
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11) Se sabe que el color del pelo de los ratones está determinado por una serie de alelos
múltiples en donde el alelo Aa, cuando es homocigótico, es letal en el desarrollo
embrionario, pero produce color amarillo cuando está en condición heterocigótica con
otros alelos. El color Agutí (ratón marrón) está determinado por el alelo A y el negro
por el recesivo a. La jerarquía es la siguiente: Aa > A > a. ¿Qué proporciones fenotípicas
y genotípicas se pueden esperar delos siguientes cruzamientos:
a) Aa x Aa; b) AaA x AaA; c) Aaa x Aaa
12) En Drosophila, el alelo dominante H (Hairless) reduce el número de quetas corporales
y es letal en homocigosis. El alelo S de un gen independiente es dominante y no tiene
efecto sobre el número de quetas, excepto en presencia de H, en cuyo caso una sola
dosis génica de S suprime el efecto de Hairless. S es letal en homocigosis.
a) ¿Qué proporción de individuos normales respecto del número de individuos con el
número de quetas reducido encontraríamos en la descendencia viable de un cruzamiento
entre dos moscas normales, portadoras ambas del alelo H en su condición suprimida?
b) ¿Qué proporciones fenotípicas esperaríamos en la descendencia viable obtenida al
retrocruzar la F1 con número reducido de quetas de a)?
13) Supongamos que hay tres genes en el caballo que afectan al color y que producen los
efectos siguientes: WW es letal, Ww impide la aparición de color (blancos) y ww
permite aparición del mismo; BB y Bb color negro y bb castaño; OO y Oo son de color
liso y oo tiene manchas blancas sobre el color de fondo. Se cruzan un semental blanco y
una yegua tambien blanca, ambos heterocigóticos para los tres genes. ¿Cuál es la
frecuencia esperada de los posibles fenotipos en la descendencia viable? ¿Qué
frecuencias fenotípicas se esperarían si el semental fuera WwBboo?
14) Aproximadamente el 85% de los europeos, llamados secretores contienen el antígeno A
ó B en la saliva y otros fluidos del cuerpo, si éstos se hallan en la sangre, mientras que
el 15% no tiene antígenos en la saliva y se denominan no secretores. Si S (secretor) es
dominante sobre s (no secretor) y S y s se heredan independientemente de los alelos
clásicos de los grupos sanguíneos; calcúlese la proporción de la descendencia de las
siguientes parejas, que cabe esperar que den las reacciones A y B en la saliva:
a) AB Ss x O Ss
b) O ss x AB Ss
Ejercicios adicionales
Alelos múltiples
1) Puede un individuo 0 Rh- ser progenitor de un niño A Rh+? En caso afirmativo, cuál sería
el genotipo del otro progenitor?
2) Determínese el genotipo de los padres, si un padre es AB y el otro B, pero los hijos son ¼
A, ¼ AB y ½ B
3) En cuál de las siguientes personas va a encontrar usted los antígenos A ó B en la saliva,
lágrimas y otros líquidos del cuerpo?
a- IA i se se
b- IA IA se se
c- IA IB Se se
d- IB i Se se
B A
d- I I Se se
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4) En un centro de maternidad han confundido a cuatro recién nacidos. Se sabe que los tipos
ABO de los cuatro niños son O, A, B y AB. Se analizan entonces los tipos ABO de las
cuatro parejas y se trata ahora de determinar qué niño pertenece a cada una, a saber
a- AB x O
b- A x O
c- A x AB
d- O x O
5) Considere dos polimorfismos de la sangre de los seres humanos, además del sistema
ABO. Dos alelos LM y LN, determinan los grupos sanguíneos M,N y MN. El alelo
dominante R de otro gen distinto hace que una persona sea de fenotipo Rh+ en tanto que
el homocigoto para r es Rh-. Dos hombres se disputan un caso de paternidad ante el juez,
reclamando ambos ser el padre de tres hijos. Los grupos sanguíneos de los dos hombres,
de los hijos y de la madre son como sigue:
PERSONA
Marido
Amante de la Esposa
Esposa
Hijo 1
Hijo 2
Hijo3
O
AB
A
O
A
A
GRUPO SANGUÍNEO
M
Rh +
MN
Rh N
Rh +
MN
Rh +
N
Rh +
MN
Rh -
6) Si se supiera de la existencia de una serie de cuatro alelos en una especie diploide (2n)
dada, ¿cuántos de ellos estarían presentes en a) un cromosoma, b) un par de cromosomas,
c) un determinado miembro de esta especie? d) con base en los mismos datos, Cuántas
combinaciones distintas se podrían esperar en la población entera?
7) Se realiza una cruza entre dos plantas con genotipo de autoesterilidad S1 S2 x S3 S4. Si
toda la generación F1 es polinizada sólo por plantas de genotipo S2 S3. ¿ Qué
proporciones genotípicas se esperan en la generación F2?
8) Hans Nachtsheim investigó durante varios años una anomalía hereditaria de las células
blancas de la sangre de los conejos. Esta anomalía, denominada anomalía de Pelger,
supone normalmente el bloqueo de la segmentación típica de los núcleos de ciertas células
blancas y no parece que resulte grave para los conejos:
a- cuando cruzó conejos con la anomalía típica de Pelger con conejos de una línea normal,
Nachtsheim contó 217 descendientes con la anomalía Pelger y 237 normales. ¿Cuál parece
ser la base genética de esta anomalía?.
b- Al cruzar dos conejos con la anomalía de Pelger Nachtsheim encontró 233
descendientes normales, 439 con la anomalía de Pelger y 39 gravemente anormales. Estos
últimos no sólo mostraban células blancas defectuosas, sino que presentaban
deformidades muy graves en el sistema esquelético; casi todos murieron poco después del
nacimiento. En términos genéticos ¿ que supone que representan estos individuos
extremadamente defectuosos? ¿Por qué cree que sólo aparecieron 39 de ellos?
9) En los conejos la anomalía Pelger implica una segmentación anormal del núcleo de los
leucocitos de la sangre. Los individuos que sufren Pelger son heterocigotas (pP), los
individuos normales son homocigotas (PP). Los que tienen el genotipo recesivo
homocigótico (pp) padecen de deformaciones esqueléticas macrocoscópicas y en general
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mueren poco antes o después del nacimiento. Si los Pelger se aparean entre sí. ¿Qué
proporción fenotípica se esperan en los adultos F1?
10) En Drosophila, el alelo dominante H reduce el número de cerdas corporales produciendo
el fenotipo “sin cerdas”. H es letal en homocigosis. El alelo S de un gen independiente es
dominante y no tiene efecto sobre el número de cerdas, excepto en presencia de H, en
cuyo caso una dosis única de S suprime el fenotipo “sin cerdas” y restablece la condición
normal. Sin embargo es también letal en homocigosis (SS).
a- ¿Qué proporción de individuos con cerdas a individuos sin cerdas encontraría en la
descendencia viable de un cruzamiento entre dos moscas con cerdas, portadoras ambas del
alelo H en su condición suprimida?
b- Si la descendencia sin cerdas de (a) se cruza de nuevo con una mosca parental, ¿qué
proporciones fenotípicas esperaría en la descendencia viable?
11) La ausencia de patas en la res (“amputada”) ha sido atribuida a un gen recesivo
completamente letal. Un toro normal es apareado con una vaca normal y producen un
becerro amputado (generalmente muerto al nacimiento) se aparean los mismos
progenitores de nuevo. ¿Qué probabilidades hay que el siguiente becerro nazca amputado?
12) La talasemia es una enfermedad hereditaria de la sangre humana que produce anemia. La
anemia severa (talasemia mayor) es encontrada en los homicigotas (T MTM ) y un tipo
mas benigno de anemia (talasemia menor) en los heterocigotas( TMTN ). Los individuos
normales son homocigotas (TN N). Si todos los individuos con talasemia mayor mueren
antes de la madurez sexual: a) ¿Qué proporción de adultos de F1, producto de
matrimonios entre talasémicos menores con normales pueden esperarse que sean
normales?. b) ¿Qué fracción de adultos F1 descendientes de matrimonios entre
talasémicos menores podemos suponer que sean anémicos?
TRABAJO PRÁCTICO Nº 4
Interacción Génica
Introducción
Los genes que controlan la síntesis de enzimas involucradas en diferentes pasos
de una misma vía metabólica, no van a ser funcionalmente independientes unos de
otros. Por lo tanto, como resultado de la interacción que se produce entre ellos, se verán
modificadas las proporciones fenotípicas mendelianas de segregación.
En un sentido amplio, la interacción génica ocurre entre genes que participan de
la expresión de un mismo carácter y puede ser: a- intraalélica (cuando ocurre entre
genes alélicos) y b- interalélica (entre genes no alélicos)
a. Interacción Intraalélica
1- Dominancia incompleta
2- Codominacia
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b. Interacción Interalélica
1- Interacción de genes sin modificación de las proporciones 9:3:3:1
2- Epistasia recesiva
3- Epistasia dominante
4- Epistasia doble recesiva
5- Epistasia doble dominante
6- Epistasia doble dominante y recesiva
Analizaremos brevemente cada caso
a.Interacción Intraalélica
1.Dominancia Incompleta
Ninguno de los alelos involucrados eclipsa totalmente al otro, de tal manera, que
los híbridos presentan un fenotipo intermedio. Como ejemplo se analiza la herencia del
pelaje en la raza Shorton.
R: Pelaje rojo;
r: Pelaje blanco
P) RR x rr
F1) Rr
rosillo
F2) RR; Rr; Rr;
rr
1 rojo: 2 rosillos: 1 blanco
2.Codominancia
Los dos alelos se expresan completamente en el heterocigota. En humanos los
antígenos del grupo sanguíneo MN constituyen un buen ejemplo. El heterocigota LMLN
, expresa las características de ambos antígenos M y N. Por lo tanto posee el tipo de
sangre MN.
La descendencia de un hombre y una mujer heterocigotas para el grupo LMLN ,
será feno y genotípicamente: 1 tipo N (LN LN ): 2 tipos MN (LM LN ): 1 tipo M (LM LM).
b.Interacción Interalélica
1. Interacción de genes sin modificación de las proporciones 9:3:3:1
En este caso, aparecen nuevos fenotipos en la F1 y F2, sin modificación de las
proporciones fenotípicas. En el carácter forma de la cresta en los gallos, intervienen dos
pares de alelos. Así los individuos A-B- presentan cresta en nuez, los individuos A-bb
tienen cresta en roseta, los individuos aaB- presentan cresta en guisante y los individuos
aabb tienen cresta aserrada normal. Analizando la F2 del cruzamiento entre padres
roseta x guisante (homocigotas para ambos pares génicos), luego de obtener la
correspondiente F1 hetrocigótica tendremos:
P) AAbb (roseta) x aaBB (guisante)
F1) AaBb (nuez)
F2) 9/16 nuez (A-B-): 3/16 roseta (A-bb ): 3/16 guisante (aaB-): 1/16
aserrada (aabb).
La segregación fenotípica será por tanto 9:3:3:1
2.Epistasia recesiva
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Cuando el alelo A es dominante sobre el a y el B sobre b, y además el alelo a
suprime el efecto de B y de b, entonces se dice que a es epistático recesivo. En la
determinación de la coloración de la aleurona del maíz, los individuos R-Pr- tienen
grano púrpura; los R-prpr rojo; los rrPr- y los rrprpr blancos. La segregación fenotípica
de F2 será: 9/16 R-Pr- púrpuras, 3/16 R-prpr rojos, 4/16 ( 3/16 rrPr- + 1/16 rrprpr)
blancos. Queda por lo tanto una segregación de 9:3:4
3.Epistasia dominante
Si el alelo A es dominante sobre a y B sobre b y además A suprime el efecto de
B y b entonces se dice que A es epistático dominante. Por ejemplo, en el color del fruto
de la calabaza Cucurbita pepo intervienen los genes A y B. El gen A es un inhibidor
dominante del color pues bloquea la síntesis del pigmento, mientras que a permite que
se forme el color. El gen B produce frutos amarillos y b verdes. Así, en la F2 tendremos:
9/16 A-B- blancos, 3/16 A-bb blancos, 3/16 aaB- amarillos y 1/16 aabb verdes. La
segregación fenotípica será: 12:3:1
4.Epistasia doble recesiva (o genes complementarios)
Se necesitan dos alelos dominantes A y B para que se manifieste el carácter. Los
dos alelos recesivos a y b suprimen el fenotipo de los dominantes. Esta interacción se
encontró para el color de la flor del guisante dulce donde A produce flores púrpuras y a
flores blancas. El alelo B, permite la formación del pigmento; mientras que b inhibe el
pigmento. Al cruzar líneas puras de flores blancas (AAbb x aaBB) aparece una F1 de
flores púrpuras (A-B-). En la F2 sólo 9/16 de genotipos A-B- serán púrpuras y las 7/16
restantes ( 3/16 A-bb + 3/16 aaB- + 1/16 aabb) serán blancas. Así la proporción queda
modificada a 9:7.
5. Epistasia doble dominante
Se produce cuando la acción complementaria es recesiva. En Capsella spp. el
gen A determina bolsa triangular y es dominante sobre a que determina bolsa ovoide.
Exactamente el mismo efecto tiene la pareja B, b: B triangular y b ovoide. Sólo los
individuos aabb tienen bolsa ovoide. La segregación es: 15/16 ( 9/16 A-B- + 3/16 Abb+ 3/16 aaB-) triangular frente a 1/16 aabb ovoide, o sea 15:1. Los genes que producen
esta epistasia se piensa que han aparecido por duplicación, puesto que ambos realizan
la misma función. Existe una variante del efecto producido por genes duplicados
cuando además existe una interacción entre ellos que produce un fenotipo distinto. Por
ejemplo el gen A determina forma esférica del fruto y su alelo a forma alargada. El gen
B (esférico) y su alelo b tiene el mismo efecto que a (alargado). Además A y B
interaccionan de modo que producen fruto discoidal. La segregación será: 9:6:1 es
decir 9/16 A-B- discoidales, 6/16 esféricos ( 3/16 A-bb + 3/16 aaBb) y 1/16 aabb
alargados.
6.Epistasia doble dominante y recesiva
En el color del plumaje en gallinas el gen C es necesario para que se produzca
color mientras que su alelo c produce albinismo. En otra pareja alélica el gen I es
inhibidor de la pigmentación, mientras que i permite la pigmentación. Sólo las gallinas
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C-ii son pigmentadas La segregación de la F2 será 13:3, es decir 13/16 blancas (9/16 CI- + 3/16 ccI- + 1/16 ccii) y 3/16(C-ii) pigmentadas.
Se presenta a continuación una tabla de las segregaciones en F2 en caso de
interacción epistática en el dihírido.
Cruzamiento
RR PrPr x rr pr pr
grano púrpura x grano blanco
F1
Rr Pr pr
púrpura
AAbb x aaBB
AaBb
frutos blancos x frutos amarillos blancos
AAbb x aaBB
flores blancas x flores balncas
Aa Bb
flores púrpuras
AAbb x aaBB
Aa Bb
forma del fruto triangular x triangular
triangular
CC II x cc ii
color plumaje blanca x blanca
Cc Ii
blanca
F2
R- Pr- púrpura
3 R- prpr rojo
3 rr Pr- blanco
1 rr prpr blanco
9 A-B- blancos
3 A-bb blancos
3 aaB- amarillos
1 aabb verdes9
9 A-B- púrpuras
3 A-bb blancas
3 aaB- blancas
1 aabb blancas
9 A-B- triangular
3 A-bb triangular
3 aaB- triangular
1 aabb ovoide
9 C-I- blanca
3 ccI- blanca
1 cc ii blancas
3 C- ii pigmentadas
Proporción y tipo
de Interacción
génica
9:3:4
Epistasia recesiva
12:3:1
Epistasia dominante
9:7
Epistasia doble
recesiva
15:1
Epistasis doble
dominante
13:3
Epistais doble
dominante y recsiva
ACTIVIDAD 1
Problemas
Objetivos:
Aplicar los conocimientos adquiridos sobre los diferentes mecanismos de
transmisión hereditaria, en la resolución de problemas genéticos.
 Dominancia Incompleta y Codominancia
1- Cuando las gallinas con plumaje blanco moteado son cruzadas con aves de plumaje
negro, toda la descendencia es azul pizarra (azul andaluz). Cuando las aves azul andaluz
son cruzadas entre sí, producen descendencia blanca moteada, azul y negra en la
proporción 1:2:1 respectivamente.
a) ¿Como son heredados estos rasgos del plumaje?
b) Indique los genotipos para cada fenotipo usando símbolos adecuados
2- ¿Que descendencia tendrá una gallina azul si se cruza con aves del siguiente color de
plumaje:
a- negro, b- azul, c- blanco
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3- En la “boca de dragón” las flores normales son dominantes sobre las pelóricas y las
plantas altas sobre las enanas. El color rojo de las flores es dominante incompleto sobre
el blanco, siendo rosas las heterocigotas. Si una planta homocigota roja alta y de flores
normales se cruza con otra homocigota blanca, enana y de flores pelóricas. ¿Que
proporción de la F2 tendrá el aspecto de la F1?
4- En el ganado Shorton, el color de pelaje está determinadopor un par de alelos
codominantes CRCR. El genotipo homocigota C BC B produce blanco y el heterocigota
CR CB produce rosillo (mezcla de colorado y de blanco). La presencia de cuernos es
producida por un genotipo homocigota recesivo aa y la condición acornea por su alelo
dominante A. Si las vacas rosillas heterocigotas para el gen que produce cuernos son
apareadas con toros rosillos con cuernos. ¿Qué proporción fenotípica se puede esperar
en la descendencia?
5- Los genes LMLN son codominantes. El gen recesivo a produce falta de pigmentación,
en el hombre. El primer hijo de una mujer normal de grupo sanguíneo M, tiene grupo
sanguíneo MN y es albino. Indique los posibles genotipos de la madre y del padre que
es normal y de grupo N.
 Interacción Génica
1- Dos pares de alelos determinan el color de bulbos de cebolla. Una variedad roja es
cruzada con una variedad blanca y producen una F1 toda roja. La F2 resultante consiste
en 47 cebollas blancas, 38 amarillas y 109 rojas:
a) ¿A que proporción epistática se aproximan estos datos?
b) ¿Como se denomina esta interacción génica?
2- El color de pelaje de los perros depende de la acción de por lo menos 2 genes. En un
locus un inhibidor epistático dominante del pigmento del color del pelaje ( I_ ) evita la
expresión de los alelos del color en otros locus de distribución independiente,
produciendo pelaje blanco. Cuando existe la condición recesiva para el locus inhibidor
(ii) los alelos del locus hipostático pueden expresarse, iiN- producen negro, e iinn café.
Si se aparean perros blancos dihíbridos:
a) ¿ Qué proporciones fenotípicas se esperan en la progenie?
b)¿Qué posibilidad existe de escoger de entre la progenie blanca un genotipo
homicigoto en ambos loci?
c) Diagrame la vía metabólica correspondiente
3- Dos cepas de flores blancas de guisante de jardín (Lathyrus odoratus) son cruzadas,
produciendo una F1 con flores moradas solamente. El cruzamiento al azar entre F1
generó 96 plantas, 53 de ellas con flores moradas y 43 con flores blancas:
a) ¿A qué proporción fenotípica se aproxima la F2?
b) ¿Qué tipo de interacción participa?
c) ¿Cuales eran los fenotipos probables de las cepas progenitoras?
4- El gen dominante (B) determina el color blanco de la fruta en la calabaza y el alelo
recesivo (b) el fruto con color. El fruto amarillo está regido por un gen hipostático de
distribución independiente (V), y el fruto verde por su alelo recesivo (v). Cuando se
cruzan plantas dihíbridas, la descendencia aparece en una proporción de 12 blancas, 3
amarillas y 1 verde. Que proporción de color de fruto se espera de las cruza
a) Bbvv x BbVV
b) BbVv x verde c) Bbvv x bb
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d) ¿Si dos plantas son cruzadas produciendo 50% de la descendencia amarilla y 50%
verde, cuáles son los feno y genotipos de los progenitores?
5- El apareamiento entre ratas negras de genotipo idéntico produjo la siguiente
descendencia: 14 color crema, 47 negros, 19 albinos. ¿A qué proporción epistática se
aproxima esta descendencia? ¿Qué tipo de epistasis actúa?
6- En ciertas plantas los genes C y P son necesarios para el color de las flores. En
ausencia de cualquiera de estos genes o de ambos (ccpp) las flores son blancas. ¿Cuál
será el color de las flores de la descendencia de los siguientes cruzamientos y en que
proporción se presentarán?
a) Ccpp x ccPp
b) CcPp x Ccpp
c) CcPp x CcPp
7- En algunas plantas como el maíz hay un gen en un cromosoma que cuando está en
estado de homocigota recesivo produce color de planta verde, en tanto que el estado
dominante, produce color de planta amarillo. El efecto de color de este gen, se puede
manifestar siempre que otro gen en otro cromosoma se encuentre en estado homocigota
recesivo, pues el estado dominante determina color blanco. ¿Qué proporción de plantas
blancas se dará entre la progenie de una planta autofecundada que sea heterocigota para
ambos loci?
8- En humanos los genes O y M son necesarios para que una persona oiga y hable
normalmente. Cualquier combinación de uno de los dominantes con su no alelo recesivo
en estado homocigota, causan el que un individuo sea sordomudo. Si se casan dos
personas normales y tienen un hijo sordomudo. ¿Cuáles son los genotipos del padre, la
madre y los niños? ¿Qué tipo de acción genética es ésta?
9- Considere la siguiente vía biosintética correspondiente a una planta hipotética
Po
P1
P2
P3
enzima A
enzima B
enzima C
gen A
gen B
gen C
El alelo A codifica para una enzima que cataliza la conversión del pigmento blanco (P1)
al P2 (otro pigmento blanco). El gen B codifica la conversión de P1 a P2 (pigmento
blanco a pigmento rosa). El alelo C de un tercer gen codifica una enzima que cataliza la
conversión del pigmento rosa a pigmento rojo (P 3). A su vez el alelo D de otro gen
produce una enzima que inhibe completamente la actividad de la enzima C y su alelo
recesivo d produce un producto génico defectuoso que no bloquea la reacción. Asuma
que el color de las flores está determinado solo por estos cuatro genes y que éstos se
recombinan independientemente. ¿Qué proporción de la F2 de un cruzamiento entre
plantas parentales. AAbbCCDD x aa BBccdd se esperarían que presenten: a) Flores
rojas, b) Flores rosas, c) Flores blancas?
ACTIVIDAD 2
1- Ingresar a la página web de la Universidad Complutense de Madrid.
http://pendientedemigracion.ucm.es/info/genetica/AVG/avg.htm
Universidad Nacional de Chilecito
2345-
Cátedra de Genética
Ingresar al Aula Virtual de Genética.
Ingresar en la opción PRACTICAS
Desarrollar los ejercicios del 1 al 7
Entregar junto con los ejercicios de la Actividad 1
ACTIVIDAD 3
1- Leer y debatir el artículo adjunto
2014